HOXA1とは？わかりやすく解説

HOXA1
識別子
記号	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
外部ID	OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCards: HOXA1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	7番染色体 (ヒト)
終点	27,096,000 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	6番染色体 (マウス)
終点	52,135,297 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• DNA結合; • 血漿タンパク結合; • identical protein binding; • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
細胞の構成要素	• 細胞核;
生物学的プロセス	• cochlea development; • abducens nerve formation; • 行動の制御; • regulation of transcription, DNA-templated; • 認識; • embryonic neurocranium morphogenesis; • 解剖学的構造の形態形成; • outer ear morphogenesis; • 聴覚; • optokinetic behavior; • transcription, DNA-templated; • semicircular canal formation; • 多細胞個体の発生; • neuromuscular process; • cochlea morphogenesis; • artery morphogenesis; • 動脈発生; • inner ear development; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3198
	15394
	ENSG00000105991
	ENSMUSG00000029844
	P49639
	P09022
	NM_153620; NM_005522
	NM_010449; NM_001311118
	NP_005513; NP_705873
	n/a
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

HOXA1（homeobox A1）は、ヒトではHOXA1遺伝子によってコードされているタンパク質である^[5]^[6]^[7]。

遺伝子

HOXA1遺伝子には2種類の異なるアイソフォームをコードする転写バリアントが記載されているが、ホメオドメイン領域を含むのは一方のみである^[8]。

機能

脊椎動物において、ホメオボックス遺伝子と呼ばれる転写因子をコードする遺伝子は染色体上にA、B、C、Dと呼ばれる4つのクラスターとして存在している。胚発生を通じて、これらのタンパク質の発現は時間的・空間的に調節されている。HOXA1遺伝子は7番染色体（英語版）上のAクラスターの一部を構成しており、遺伝子発現、形態形成、細胞分化を調節している可能性のあるDNA結合転写因子がコードされている。HOXA1タンパク質は、発生時に菱脳領域を前後軸に沿って適切な位置に配置する過程に関与している可能性がある^[8]。

臨床的意義

HOXA1遺伝子に一般的にみられる多型は自閉スペクトラム症の感受性と関連しており、この多型を有する場合には疾患発症のリスクがおよそ2倍となる^[9]。ノックアウトマウスを用いた研究では、この遺伝子は胚発生時の脳幹（具体的には顔面神経核（英語版）や上オリーブ複合体（英語版））の発生に影響を及ぼし、また耳の形状など他のいくつかの身体的変化を誘導することが示されている^[10]。

他にも、HOXA1遺伝子の変異はBosley-Salih-Alorainy syndrome（BSAS）やAthabaskan brainstem dysgenesis syndrome（ABDS）とも関連している^[11]。

調節

HOXA1遺伝子は、マイクロRNAmiR-10aによって抑制される^[12]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105991 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029844 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
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外部リンク

HOXA1 protein, human - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105991 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029844 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[pmid7622051-5] Hong YS, Kim SY, Bhattacharya A, Pratt DR, Hong WK, Tainsky MA (July 1995). “Structure and function of the HOX A1 human homeobox gene cDNA”. Gene 159 (2): 209–14. doi:10.1016/0378-1119(95)92712-G. PMID 7622051.

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[pmid1973146-7] McAlpine PJ, Shows TB (July 1990). “Nomenclature for human homeobox genes”. Genomics 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[entrez-8] “Entrez Gene: HOXA1 homeobox A1”. 2026年1月11日閲覧。

[pmid11091361-9] Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (December 2000). “Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders”. Teratology 62 (6): 393–405. doi:10.1002/1096-9926(200012)62:6<393::AID-TERA6>3.0.CO;2-V. PMID 11091361.

[10] Rodier, Patricia (February 2000). “The Early Origins of Autism”. Scientific American 282 (2): 56–63. Bibcode: 2000SciAm.282b..56R. doi:10.1038/scientificamerican0200-56. PMID 10710787.

[pmid18412118-11] Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (May 2008). “The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations”. American Journal of Medical Genetics Part A 146A (10): 1235–40. doi:10.1002/ajmg.a.32262. PMC 3517166. PMID 18412118.

[pmid16549775-12] Garzon R, Pichiorri F, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, Volinia S, Bhatt D, Alder H, Marcucci G, Calin GA, Liu CG, Bloomfield CD, Andreeff M, Croce CM (March 2006). “MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 103 (13): 5078–83. Bibcode: 2006PNAS..103.5078G. doi:10.1073/pnas.0600587103. PMC 1458797. PMID 16549775.

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HOXA1とは？わかりやすく解説

HOXA1

遺伝子

機能

臨床的意義

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