Anauxetic dysplasia
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/26 06:08 UTC 版)
「リボヌクレアーゼMRP」の記事における「Anauxetic dysplasia」の解説
Anauxetic dysplasia（AD）は常染色体劣性遺伝する脊椎骨端骨幹端異形成症（英語版）であり、典型的には早発性（出生前）の極度の低身長で特徴づけられ、成人の身長は典型的には85 cmを超えることはない。標準よりも少ない歯の数やわずかな精神遅滞もADの特徴である。関連する変異は、1つのホモ接合型の挿入変異と2つの複合ヘテロ接合型（英語版）変異である。5'末端のプロモーター調節領域の変異がこの重症骨疾患と関係している。この疾患に対しては、spondylometaepiphyseal dysplasia, anauxetic typeやspondylometaepiphyseal dysplasia, Menger typeといった名称が用いられることもある。
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