Прежде всего, важно помнить, что все дети с прогерией имеют соответствующий возрасту интеллект и личность. Восьмилетний ребенок с прогерией будет думать и действовать так же, как любой другой восьмилетний ребенок. Дети с прогерией умны, забавны и полны жизни. Именно тела этих детей нагружены генетической предрасположенностью к состояниям старения и сердечным заболеваниям, а не их разум. Поэтому им нужно, чтобы их школы, сообщества и друзья относились к ним так же, как к любому другому ребенку (с небольшими поправками на размер). В конце концов, прогерия — это лишь малая часть того, кем они являются!

Да. В ноябре 2020 года PRF выполнила важную часть своей миссии: первое в истории лечение прогерии, лонафарниб (торговая марка «Зокинви»). получил одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (US FDA). Благодаря этому достижению, Progeria теперь присоединяется к менее чем 5% редких заболеваний, для лечения которых FDA одобрило лечение.*

В 2019 году Фонд исследований прогерии опубликовал второе издание Справочник по прогерии, для семей, врачей, школьных учителей и других лиц, ухаживающих за детьми и молодыми людьми с прогерией. С 33% дополнительным материалом эта 131-страничная обновленная версия иллюстрирует, насколько далеко мы продвинулись в нашем клиническом понимании прогерии с момента публикации первого издания в 2010 году. Дополнения включают разделы о генетике и генетическом консультировании, лечении лонафарнибом и новые сердечно-сосудистые рекомендации для лиц, осуществляющих уход.

Лекарства пока нет, но мы знаем, что ежедневный уход имеет огромное значение для качества их жизни. Правильное питание, физическая и трудовая терапия, а также профилактическая кардиологическая и другая помощь имеют важное значение. Справочник доступен на английском, японском и испанском языках.

*300 редких заболеваний, для которых существует одобренное FDA лечение (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 редкие заболевания, молекулярная основа которых известна (www.OMIM.org) =4.2%

Фонд исследований прогерии помог в открытии гена, вызывающего прогерию, и в настоящее время участвует в клинические испытания лекарственных препаратов, тестирование препаратов, которые показывают большие перспективы для эффективного лечения детей с прогерией. Мы достигли огромного прогресса, но никто не может предсказать, сколько времени это займет.

Смотрите наши Гранты, которые мы профинансировали раздел для описания проектов, наш Клинические испытания обновления и ПРФ в новостях для получения последних результатов исследований.

Вы можете использовать любую текстовую информацию, собранную на нашем сайте, для вашего проекта. Однако мы бы предпочли, чтобы вы не использовали фотографии детей с нашего сайта. Мы предлагаем вам использовать наш брошюра и информационный бюллетень, где есть много фотографий детей с прогерией, как визуальные. Если вы дадите нам свой адрес, мы можем выслать вам одну.

Теперь вы можете купить DVD «Жизнь по Сэму» на сайте магазин HBO. Пожалуйста, также ознакомьтесь с нашим Страница ЛАТС и узнайте больше об этом замечательном фильме и захватывающем документальном фильме о любви, жизни и надежде для детей с прогерией.

Progeria Research Foundation не владеет видеозаписями шоу о Progeria. Эти документальные фильмы и другие видео производятся в частном порядке и из-за ограничений авторских прав не могут продаваться частными организациями или лицами. Вы можете связаться с сетью, в которой вы увидели фрагмент; они могут предоставить вам его за плату. Кроме того, некоторые шоу доступны в сети, например Кэти Шоу. Вам также стоит ознакомиться с двумя вдохновляющими выступлениями на TEDx доктора Лесли Гордона, нашего медицинского директора, и Сэма Бернса на нашем Страница выступлений TEDX. Наконец, мы приглашаем вас посетить наш Ютуб страница с десятками познавательных и вдохновляющих видеороликов.

Хотя прогерия является чрезвычайно редким заболеванием, все дети с прогерией умирают от тяжелого преждевременного атеросклероза (сердечного заболевания). Когда вы помогаете детям с прогерией, вы помогаете спасать жизни детей со смертельным заболеванием 100%. В то же время вы помогаете нам всем, потому что исследования в этой области не только помогут Фонду исследований прогерии в достижении нашей цели — найти лечение и лекарство, но и могут дать ответы на тайны естественного процесса старения, сердечных заболеваний и инсульта (одного из главных убийц в мире).

Ого – это потрясающе! В зависимости от того, на каком этапе образования вы находитесь, этот ответ будет разным. Мы предлагаем вам проконсультироваться с вашим школьным консультантом по профориентации или карьере, чтобы выбрать наилучший курс действий.

Ваша идея стать друзьями по переписке действительно замечательная, но вся контактная информация семей и детей конфиденциальна, поэтому мы не сможем предоставить вам их имена и адреса электронной почты. Однако, Страница «Знакомьтесь, дети» перечисляет некоторые веб-сайты для семей с детьми, у которых прогерия. Вы можете связаться с ними через их веб-сайты и спросить, хотят ли они друга по переписке или подарок.

По тем же причинам конфиденциальности, которые описаны в ответе выше, мы не можем связать вас с кем-то, кто мог бы поговорить о жизни с прогерией. Пожалуйста, обратитесь к #8 выше, чтобы получить информацию по этому вопросу.

У нас нет программ, в которых мы напрямую контактируем с детьми, как вы думаете. Дети находятся по всему миру, и поэтому наш контакт с семьями осуществляется почти исключительно по электронной почте, телефону и почте. Нет никаких «лагерей» или других общественных встреч, в которых мы участвуем, которые объединяют их, где у вас может быть возможность поработать с детьми. Но мы всегда можем использовать еще одного добровольца в нашей команде! Перейти к Другие способы помочь раздел для получения дополнительной информации. Дети, пожалуйста, спросите разрешения и помощи у родителей, прежде чем стать волонтером.

Фонд исследований Progeria смог сделать колоссальную сумму с небольшой суммой денег. У нас нет фонда пожертвований, и мы полагаемся на постоянную поддержку других, которые поддерживают нашу миссию. Каждая мелочь помогает — эти пожертвования в десять и двадцать долларов действительно имеют значение! Пожалуйста, ознакомьтесь с нашим Творцы Чудес Вот лишь некоторые из замечательных примеров участия людей: группа старшеклассников, устроивших представление, французский полицейский, организовавший блошиный рынок, и местный банк, проведший неформальный день — все это для сбора средств для PRF.