Acima de tudo, é importante lembrar que todas as crianças com Progéria têm intelecto e personalidade apropriados para a idade. Uma criança de oito anos com Progéria pensará e agirá como qualquer outra criança de oito anos. Crianças com Progéria são inteligentes, engraçadas e cheias de vida. São os corpos dessas crianças que estão carregados com a predisposição genética para condições de envelhecimento e doenças cardíacas, não suas mentes. Então, elas precisam que suas escolas, comunidades e seus amigos as tratem como qualquer outra criança (com alguns pequenos ajustes de tamanho). Afinal, Progeria é apenas uma pequena parte de quem eles são!

Sim. Em novembro de 2020, a PRF alcançou uma parte importante da nossa missão: o primeiro tratamento para Progeria, lonafarnib (nome comercial 'Zokinvy') recebeu aprovação da Food & Drug Administration dos Estados Unidos (US FDA). Com esta conquista, a Progeria agora se junta a menos de 5% das doenças raras com tratamento aprovado pela FDA.*

Em 2019, a Progeria Research Foundation publicou nossa segunda edição de O Manual da Progéria, para famílias, médicos, professores e outros que cuidam de crianças e jovens adultos com Progeria. Com 33% mais material, esta versão atualizada de 131 páginas ilustra o quão longe chegamos em nossa compreensão clínica da Progeria desde que a primeira edição foi publicada em 2010. As adições incluem seções sobre genética e aconselhamento genético, o tratamento com lonafarnib e novas recomendações cardiovasculares para cuidadores.

Ainda não temos uma cura, mas sabemos que o cuidado diário faz uma grande diferença na qualidade de vida deles. Terapias nutricionais, físicas e ocupacionais adequadas, juntamente com cuidados cardíacos preventivos e outros, são essenciais. O manual está disponível em inglês, japonês e espanhol.

*300 doenças raras que têm um tratamento aprovado pela FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 doenças raras cuja base molecular é conhecida (www.OMIM.org) =4.2%

A Progeria Research Foundation ajudou na descoberta do gene que causa a Progeria e agora está envolvida em ensaios clínicos de medicamentos, testando medicamentos que mostram grande promessa para tratar efetivamente crianças com Progeria. Fizemos um progresso tremendo, mas ninguém pode prever quanto tempo isso levará.

Veja nosso Subvenções que financiamos seção para descrições de projetos, nosso Ensaios clínicos atualizações e PRF nas notícias para as últimas descobertas de pesquisas.

É aceitável usar qualquer informação de texto coletada de nosso site para seu projeto. No entanto, preferimos que você não use fotos das crianças de nosso site. Sugerimos que você use nosso folheto e boletim informativo, que tem muitas fotos de crianças com Progeria, como visuais. Se você nos der seu endereço, podemos lhe enviar um.

Agora você pode comprar o DVD Life According to Sam no Loja HBO. Por favor, confira também nosso Página LATS e saiba mais sobre este filme maravilhoso e documentário fascinante sobre amor, vida e esperança para crianças com Progéria.

A Progeria Research Foundation não possui fitas de vídeo de programas sobre Progeria. Esses documentários e outros vídeos são produzidos privadamente e, devido a restrições de direitos autorais, não podem ser vendidos por organizações ou indivíduos privados. Você pode querer entrar em contato com a rede na qual viu a peça; eles podem fornecer uma por uma taxa. Além disso, alguns programas são on-line, como o Katie Show. Você também deve conferir duas palestras inspiradoras do TEDx, da Dra. Leslie Gordon, nossa diretora médica, e de Sam Berns em nosso Página de palestras do Tedx. Por fim, convidamos você a visitar nosso YouTube página para dezenas de vídeos informativos e inspiradores.

Embora a Progeria seja uma doença extremamente rara, todas as crianças com Progeria morrem de aterosclerose prematura grave (doença cardíaca). Quando você ajuda crianças com Progeria, você está ajudando a salvar as vidas de crianças com uma doença fatal 100%. Ao mesmo tempo, você está ajudando a todos nós, porque a pesquisa neste campo não só ajudará a Progeria Research Foundation em direção ao nosso objetivo de encontrar um tratamento e uma cura, mas pode fornecer respostas aos mistérios do processo natural de envelhecimento, doença cardíaca e derrame (um dos principais assassinos do mundo).

Uau – isso é ótimo! Dependendo de onde você está na sua educação, essa resposta varia. Sugerimos que você consulte seu orientador ou orientador de carreira na escola para saber o melhor curso de ação.

Sua ideia de querer se tornarem amigos por correspondência é realmente ótima, mas todas as informações de contato das famílias e das crianças são confidenciais, então não poderíamos dar a você seus nomes e endereços de e-mail. No entanto, o Conheça a página das crianças lista alguns sites para famílias com crianças que têm Progeria. Você pode contatá-los por meio dos sites e perguntar se eles gostariam de ter um amigo por correspondência ou um presente.

Pelos mesmos motivos de confidencialidade descritos na resposta acima, não podemos colocá-lo em contato com alguém para falar sobre viver com Progeria. Consulte #8 acima para obter informações sobre este assunto.

Não temos programas onde temos contato direto com as crianças da maneira que você está pensando. As crianças estão localizadas em todo o mundo, então nosso contato com as famílias é quase exclusivamente por e-mail, telefone e correio. Não há nenhum “acampamento” ou outra reunião social em que estejamos envolvidos que os reúna onde você possa ter a oportunidade de trabalhar com as crianças. Mas sempre podemos usar outro voluntário em nossa equipe! Vá para o Outras maneiras de ajudar seção para mais informações. Crianças, por favor, peçam permissão e assistência aos seus pais antes de se voluntariarem.

A Progeria Research Foundation conseguiu fazer uma tremenda quantidade com uma pequena quantia de dinheiro. Não temos um fundo patrimonial e dependemos do apoio contínuo de outros que apoiam nossa missão. Cada pequena ajuda — essas doações de dez e vinte dólares realmente somam! Por favor, confira nosso Fazedores de Milagres apenas para citar algumas das excelentes maneiras pelas quais as pessoas se envolveram, como um grupo de estudantes do ensino médio que produziu uma performance, um policial francês que organizou um mercado de pulgas e um banco local que realizou um dia informal – tudo para arrecadar fundos para a PRF.