2007년 프로게리아 연구 재단

프로게리아에 대한 워크숍

약 100명의 참가자와 30개의 포스터가 발표된 이 워크숍은 과학자와 임상의가 모인 또 하나의 성공적인 모임이었으며, 이들의 연구는 이 빠르게 성장하는 연구 분야에 지속적으로 상당한 영향을 미치고 있으며, 프로게리아 치료법과 완치를 위한 다음 단계의 진전을 위한 토대를 마련했습니다.

심장병, 노화, 유전학, 층판병증 분야의 주요 과학자들이 연설했습니다.

각각의 이전 4개의 Progeria 워크숍 프로게리아 연구 과정에 큰 영향을 미쳐 프로게리아 연구를 최소한의 과학적 인정을 받는 위치에서 노화와 심혈관 질환의 메커니즘을 연구하는 새로운 길을 포함하는 활기찬 연구 분야로 끌어올리는 데 도움을 주었습니다. 이전 워크숍은 동료의식을 가진 환경을 제공했고, 공개 토론 기간 동안 아이디어 교환을 자극하여 여러 협업으로 이어졌습니다. 이러한 분위기는 2007년 워크숍에서도 계속 조성되었습니다. 프로게리아를 앓고 있는 가족들의 이야기를 듣고 만날 수 있는 기회도 있었습니다.

"오늘 생성되고 논의되는 데이터의 깊이와 폭은 정말 숨 막힐 정도입니다." 인간 게놈을 매핑한 국립 인간 게놈 연구소 소장이자 워크숍 발표자이자 프로게리아 유전자의 공동 발견자인 프랜시스 콜린스, MD, PhD.

올해 회의에는 과거와 현재 PRF 연구 지원 수혜자가 거의 모두 참석했습니다.

1. 심혈관 질환: Marie Gerhard-Herman 박사(하버드, 보스턴), Elizabeth Nabel 박사, Francis Collins 박사(NIH, 베데스다)의 강연은 프로게리아를 앓고 있는 어린이와 프로게리아 마우스 모델에서 심장 질환을 특성화하는 데 중점을 두었습니다. 프레젠테이션에서는 프로게리아와 일반 노령 인구의 심혈관 질환을 비교했습니다. Nabel 박사는 NIH 자연사 연구의 진행 중인 분석 데이터를 발표했고, Collins 박사는 프로게리아 마우스에서 FTI 약물 치료의 효과에 대한 흥미로운 새로운 데이터를 보여주었습니다.
2. 노화: Karima Djabali 박사(콜롬비아 대학교, 뉴욕)는 "프로게린"이라는 프로게리아 단백질이 프로게리아를 앓고 있는 어린이뿐만 아니라 프로게리아가 아닌 노화 인구의 인간 세포와 조직에도 존재한다는 증거를 탐구했습니다. 테네시 주립 대학교의 Yue Zou 박사는 노화와 프로게리아 세포에서 세포 신호 전달과 세포 주기를 비교하는 방법에 초점을 맞추었습니다. 두 프레젠테이션 모두 프로게리아를 연구하면 세포 노화를 더 잘 이해할 수 있다는 점을 강조합니다.
3. 층판병증: 프로게리아를 담당하는 유전자는 "라민"이라고 하며, 이 유전자에서 발견되는 질병을 라미노병이라고 합니다. Joanna Bridger 박사(영국 브루넬 대학교)와 Jan Lammerding 박사(하버드, 보스턴)는 프로게리아와 라미노병 세포 이상에 대한 연구를 정상 세포 특성과 비교하여 각 라미노병을 연구하면 이러한 모든 질병에 대한 귀중한 정보를 얻을 수 있음을 보여주었습니다.
4. 라민 생물학 및 핵막 단백질: 로버트 골드먼 박사(시카고 노스웨스턴대), 루시오 코마이 박사(루이지애나주 남부 캘리포니아대), 마이클 시넨스키 박사(동부 테네시주립대), 브라이스 파스칼 박사(버지니아대 의대)의 프레젠테이션은 비질병 상태와 프로게리아에서 정상 및 비정상 단백질 처리의 생화학적 측면에 초점을 맞추었습니다. 연구에 따르면 처리 경로의 여러 지점에서 프로게리아의 치료법이나 완치법을 찾을 수 있습니다. 정상 경로와 비정상 경로를 모두 연구하는 것은 이러한 목표에 필수적입니다.
5. 프로게리아의 뼈, 내분비, 세포외 기질 및 피부과 연구:  캐서린 고든 박사(보스턴 소아과) 프로게리아의 자연사를 골다공증, 인슐린 저항성, 경피증과 같은 질병과 비교했습니다. 데이터는 보스턴 소아과 병원에서 수행한 연구의 기준 결과와 PRF의 의료 및 연구 데이터베이스의 임상 차트 분석에서 파생되었습니다. 스티븐 영 박사(UCLA, 로스앤젤레스)는 프로게리아의 지방 감소에 대한 연구를 발표했습니다.

6. 치료 전략:
   에이)  진행 중인 임상 시험의 설계 및 근거에 대한 프레젠테이션 파네실트랜스퍼라제 억제제 PI인 Mark Kieran 박사가 발표했으며, 다른 질병 과정에 대한 FTI 치료 결과가 논의되었습니다. Progeria 마우스 모델에 대한 FTI 치료 후 질병 개선에 대한 후속 연구도 Francis Collins 박사가 발표했습니다.

   b) 줄기세포 대체 요법의 효과: 최근의 여러 리뷰에서는 프로게리아에서 세포 사망율 증가로 인해 조직 항상성을 유지하지 못하는 것이 질병 진행의 주요 요인일 수 있으며, 중간엽 줄기 세포를 보충하면 이러한 결함을 극복할 수 있다고 제안했습니다. Irina Conboy 박사(캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스)는 프로게리아 특정 연구 결과와 줄기 세포 대체의 효과를 발표했습니다.

   기음)  기타 잠재적 전략 프로게리아의 미래 치료법에 대한 발표는 프로게리아 마우스 모델에서 새로운 약물 치료를 수행한 Carlos Lopez Otin 박사(스페인 오비에도 대학)와 새롭게 개발된 소분자 약물 스크린을 사용하여 프로게리아에서 새로운 약물 치료법을 찾고 있는 Tom Misteli 박사(NIH)가 발표했습니다.

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