2007 Progeria зерттеу қоры

Прогерия бойынша семинар

100-ге жуық қатысушы мен 30 постер қатысқан семинар ғалымдар мен клиницистердің тағы бір сәтті кездесуі болды, олардың жұмысы осы қарқынды дамып келе жатқан зерттеу саласына айтарлықтай әсер етіп, Прогерияны емдеу және емдеу жолындағы прогрестің келесі раундына негіз болды.

Спикерлер арасында жүрек аурулары, қартаю, генетика және ламинопатия салаларындағы жетекші ғалымдар болды.

Әрбір алдыңғы төрт Progeria семинары Progeria зерттеулерінің барысына терең әсер етті, бұл Progeria зерттеулерін ең аз ғылыми тану позициясынан қартаю және жүрек-қан тамырлары ауруларының тетіктерін зерттеудің жаңа жолдарын қамтитын белсенді зерттеу саласына көтеруге көмектесті. Алдыңғы семинарлар алқалы ортаны қамтамасыз етті және ашық талқылау кезеңдерінде идеялар алмасуды ынталандырды, бұл бірқатар ынтымақтастыққа әкелді. Бұл атмосфера 2007 жылғы семинарда да дамыды. Сондай-ақ Прогериямен бірге тұратын отбасылардың пікірін тыңдап, кездесуге мүмкіндік туды.

«Бүгінгі күні жасалатын және талқыланатын деректердің тереңдігі мен кеңдігі шынымен таң қалдырады». Фрэнсис Коллинз, медицина ғылымдарының кандидаты, PhD, адам геномының картасын жасаған Ұлттық адам геномы ғылыми-зерттеу институтының директоры, семинардың баяндамашысы және Прогерия генін ашушы.

Өткен және қазіргі PRF зерттеу гранттарының барлығы дерлік биылғы кездесуге қатысты.

1. Жүрек-тамыр аурулары: Сөйлесулер Dr. Мари Герхард-Херман (Гарвард, Бостон), Элизабет Набель және Фрэнсис Коллинз (NIH, Бетезда) прогериясы бар балалардағы және Прогерияның тышқан үлгілеріндегі жүрек ауруын сипаттауға бағытталған. Презентацияларда Прогерияны жалпы қартайған популяциядағы жүрек-қан тамырлары ауруларымен салыстырды. Доктор Нейбель NIH табиғи тарих зерттеуінің үздіксіз талдау деректерін ұсынды, доктор Коллинз Progeria тышқандарындағы FTI препараттарын емдеудің әсері туралы қызықты жаңа деректерді көрсетті.
2. Қартаю: Доктор Карима Джабали (Колумбия У., Нью-Йорк) «прогерин» деп аталатын Прогерия протеинінің тек Прогериямен ауыратын балаларда ғана емес, сонымен қатар адам жасушалары мен прогерия емес тіндерде, қартайған популяцияда болатынын дәлелдеді. Доктор Юэ Зоу, Теннесси штатының У. Е. қартаю кезіндегі жасуша сигналы мен жасуша циклі мен Прогерия жасушаларының қалай салыстырылатынына назар аударды. Екі презентация да Прогерияны зерттеу арқылы жасушалық қартаюды жақсырақ түсінуге болатынын көрсетеді.
3. Ламинопатиялар: Прогерияға жауапты ген «ламин» деп аталады, ал генде табылған аурулар ламинопатиялар деп аталады. Доктор Джоанна Бриджер, (Брунел У., Англия) және Доктор Ян Ламмердинг (Гарвард, Бостон) прогерия мен ламинопатия жасушаларының қалыпты жасушалық қасиеттері бар жасушалардың аномалиттерін зерттеуді салыстыра отырып, әрбір ламинопатияны зерттеу осы аурулардың барлығы туралы құнды ақпарат беретінін көрсетті.
4. Ламиндік биология және ядролық мембраналық ақуыздар: Доктор Роберт Голдман (Солтүстік-Батыс АҚШ, Чикаго), доктор Лусио Комаи (U. Southern Cal., LA), доктор Майкл Синенский (Шығыс Теннесси штаты U.) және доктор Брайс Пасхал (U. Virginia Med. Мектеп) ауру емес мемлекеттерде және Прогерияда қалыпты және аномальды ақуызды өңдеу биохимиясының әртүрлі аспектілеріне бағытталған. Зерттеулер өңдеу жолдарында бізді емдеуге немесе прогерияны емдеуге апаратын бірнеше нүктелер бар екенін көрсетеді. Бұл мақсаттар үшін қалыпты және қалыпты емес жолдарды зерттеу өте маңызды.
5. Прогерияның сүйек, эндокриндік, жасушадан тыс матрицасы және дерматологиялық зерттеулері:  Доктор Кэтрин Гордон (Балалар, Бостон) Прогерияның табиғи тарихы остеопороз, инсулинге төзімділік және склеродермия сияқты аурулармен салыстырылды. Деректер Бостон балалар ауруханасында жүргізілген зерттеулердің бастапқы нәтижелерінен және PRF медициналық және зерттеу деректер базасынан алынған клиникалық диаграмма талдауынан алынды. және доктор Стивен Янг (UCLA, Лос-Анджелес) Прогериядағы майдың жоғалуы туралы зерттеулерді ұсынды.

6. Емдеу стратегиялары:
   а)  А көмегімен жүргізіліп жатқан клиникалық сынақтың дизайны мен негіздемесі туралы презентация фарнезилтрансфераза ингибиторы оның PI докторы Марк Киран және басқа ауру процестері бойынша FTI емдеу нәтижелері талқыланды. Progeria тышқан үлгілерін FTI емдеуден кейін ауруды жақсарту бойынша кейінгі зерттеулерді доктор Фрэнсис Коллинз де ұсынды.

   б) Дің жасушаларын ауыстырудың әсері: Бірнеше соңғы шолулар Прогериядағы жасуша өлімінің жоғарылауы салдарынан тін гомеостазының сақталмауы аурудың дамуының негізгі факторы болуы мүмкін және мезенхималық дің жасушаларының толықтырылуы бұл ақауларды жеңуі мүмкін деп ұсынды. Доктор Ирина Конбой (Калифорния штаты, Беркли) Прогерияға арналған арнайы зерттеулердің нәтижелерін және дің жасушаларын ауыстыру әсерлерін ұсынды.

   в)  Басқа ықтимал стратегиялар Прогерияны болашақта емдеуге арналған ұсыныстарды Прогерияның тінтуір үлгісінде жаңа дәрілік емдеу әдістерін жүргізген доктор Карлос Лопес Отин (У. Овьедо, Испания) және дәрі-дәрмекпен емдеудің жаңа әдістерін іздеп жүрген доктор Том Мистели (NIH) ұсынды. Жаңадан жасалған шағын молекулалы дәрілік экранды қолданатын Прогерия.

   Мында басыңыз PDF файлы үшін Күн тәртібі

• Өткен кездесулер