Enfermedad de Weber-Christian

RESUMEN La enfermedad de Hansen o lepra es una enfermedad infectocontagiosa de curso crónico tan antigua como la humanidad misma, que a lo largo de la historia ha marginado a todo aquel que la padece. En la actualidad con el conocimiento de su patogenia y avances en la terapéutica se tiene una visión diferente de la misma. En los siguien-tes párrafos se realiza una revisión bibliográfica actualizada y la presentación del caso clínico de un paciente de 44 años de edad, al cual se le diagnostico lepra lepromatosa con desarrollo de eritema nodoso leproso quien recibió manejo poliquimioterapéutico con adecuada evolución. Palabras clave: lepra, lepra lepromatosa, lepra tuberculoide, lepra indeterminada, reacciones tipo 1 y 2. ABSTRACT Hansen's disease or leprosy is a chronic course infectious disease as old as humanity itself, which throughout history has led to the isolation and alienation of anyone who has it. Nowadays due to pathogenesis knowledge and therapeutics advance we can have a different point of view about it. In the following sections we will perform an updated revision of this disease and check a 44 year-old patient case, who was diagnosed with lepromatous leprosy developing a nodosum leprosum erythema and who has also received the appropriate multidrug treatment with appropriate clinical response.

Revista Colombiana de Cardiología, 2021

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X causado por una actividad reducida o ausente de la enzima hidrolasa α-galactosidasa A (αGAL), debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína αGAL. Los pacientes con EF no pueden catabolizar glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida y la globotriaosilesfingosina, que por lo tanto se acumulan en las células de todo el cuerpo, principalmente en el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso central, los nervios periféricos, los riñones y la piel. En algunos pacientes, la afectación de la EF se limita al corazón. La afectación cardiaca en la EF puede expresarse como hipertrofia progresiva del ventrículo izquierdo, enfermedad coronaria, fibrosis, alteraciones de la conducción auriculoventricular, arritmias y afectación valvular, que pueden conducir a la muerte por insuficiencia cardiaca y a la muerte súbita. Por lo tanto, es importante que los cardiólogos nos involucremos en la detección de los pacientes con EF, porque las complicaciones cardiovasculares representan la principal causa de morbilidad y mortalidad relacionadas con la EF. Uno de los principales aportes que podemos brindar los cardiólogos es completar el cribado familiar para detectar pacientes jóvenes con signos de afectación cardiaca temprana, quienes serán los que más se beneficiarán de terapias específicas para la EF antes de que ocurra un daño orgánico irreversible.

Veterinaria Mexico, 2000

En años recientes se ha incrementado la incidencia de trastornos neoplásicos de carácter linfoproliferativo en las aves comerciales. Este aumento se ha encontrado en todos los estados de la República mexicana, así como en los países que cuentan con avicultura tecnificada. 1-3 La enfermedad linfoproliferativa más común en estas aves es la enfermedad de Marek (EM). La EM es producida por un herpesvirus y se caracteriza por causar infiltra

Revista chilena de pediatría, 1986

We report on a case of classical Lesch-Nyhan disease whose diagnosis was confirmed through specific fibroblast differential growth assay. This technique also allowed us to establish that the mother and one of her sisters were carriers and to detect a severely affected male by prenatal diagnosis in the sister. Current metabolic basis, clinical findings and therapeutic trials in this disorder are reviewed. The importance of these studies for appropriate genetic counseling in families with this rare but severe disease is stressed.

Graves'disease is by far the most common cause of hyperthyroidism. Is an immunologic disorder and it is distinguished clinically from other forms of hyperthyroidism by the presence of diffuse thyroid enlargement, ophthalmopathy, and occasionally pretibial myxedema. In this paper we summarize the prolific life of Robert Graves and we also describe the signs and symptoms of hyperthyroidism. In today's medicine, were technology plays a very important role, we would like to remark the value of anamnesis and physical exam as some of the most useful tools.

Acta Médica de Cuba, 2016

hipoclorhidria o hiperclorhidria e hipoproteinemia grave. El artículo se propone analizar las características clínicas, endoscópicas, imaginológicas, anatómicas e histopatológicas de un paciente atendido por presentar esta afección en el Hospital "Hermanos Ameijeiras" desde noviembre de 2014 hasta abril de 2015. Se realizó una evaluación y seguimiento interdisciplinario por gastroenterólogos, imaginólogos, hematólogos, cirujanos, patólogos y miembros del Servicio de Nutrición clínica. Después de solucionar los problemas nutricionales y una anemia grave, finalmente, se practicó una gastrectomía total con estenosis a nivel de la sutura esófago-yeyunal. Se resalta el tratamiento multidisciplinario e interdisciplinario aplicado al paciente, que resultó determinante en el resultado exitoso.

Introducción En este trabajo, conoceremos las causas, síntomas, prevención y diagnostico de las enfermedade de depósitos lisosomaticos, mucolipidosis, mucopolisacaridosis, gaucher y nieman-pick. Igual se pretende dar a conocer los diferentes tipos de tratamientos de estas enfermedades.