Enfermedad de Fabry
Adrian Fernandez2021, Revista Colombiana de Cardiología
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X causado por una actividad reducida o ausente de la enzima hidrolasa α-galactosidasa A (αGAL), debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína αGAL. Los pacientes con EF no pueden catabolizar glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida y la globotriaosilesfingosina, que por lo tanto se acumulan en las células de todo el cuerpo, principalmente en el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso central, los nervios periféricos, los riñones y la piel. En algunos pacientes, la afectación de la EF se limita al corazón. La afectación cardiaca en la EF puede expresarse como hipertrofia progresiva del ventrículo izquierdo, enfermedad coronaria, fibrosis, alteraciones de la conducción auriculoventricular, arritmias y afectación valvular, que pueden conducir a la muerte por insuficiencia cardiaca y a la muerte súbita. Por lo tanto, es importante que los cardiólogos nos involucremos en la detección de los pacientes con EF, porque las complicaciones cardiovasculares representan la principal causa de morbilidad y mortalidad relacionadas con la EF. Uno de los principales aportes que podemos brindar los cardiólogos es completar el cribado familiar para detectar pacientes jóvenes con signos de afectación cardiaca temprana, quienes serán los que más se beneficiarán de terapias específicas para la EF antes de que ocurra un daño orgánico irreversible.
