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Cavernoma familiar: Relato de caso

2001, Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery

Abstract

ResumoAngiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebral familiar (CCF), tendo sua transmissão autossômica dominante com penetração incompleta associada a mutações no locus CCF1 no cromossomo 7.A CCF acomete, em geral, vários indivíduos de uma mesma família, grande parte desses com lesões múltiplas, algumas vezes até com aparecimento tardio. Essas características apontam para a necessidade de uma abordagem diferenciada de indivíduos com cavernomas múltiplos e suas famílias.Relatamos o caso de um paciente de 5 anos de idade, com três cavernomas cerebrais, e sua irmã de 3 anos, com outra lesão. Discutimos o tratamento e o seguimento deles e de sua família, propondo sugestões para a abordagem da CCF.