Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)

Piel, 2012

Telangiectasia esencial generalizada sintomá tica Symptomatic generalized essential telangiectasia Introducció n El diagnó stico diferencial de las telangiectasias es amplio, y pueden clasificarse en primarias y secundarias. Dentro de estas existen varios síndromes definidos. Otras telangiectasias primarias son idiopá ticas. Son, en su mayoría, asintomá ticas 1 .

Acta Pediátrica de México, 2006

Piel, 2006

Paciente de 44 años con antecedentes de miomatosis uterina, sin alergias medicamentosas ni tratamiento habitual, que consulta por presentar desde hacía 4 o 5 años lesiones de crecimiento progresivo en el costado izquierdo, totalmente asintomáticas desde el inicio.

RESUMEN La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia. Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos. Palabras clave: enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad neurodegenerativa, enfermedad de almacenamiento lisosomal, esfingolipidosis, gangliosidosis GM2, mancha rojo cereza. ABSTRACT Tay-Sachs disease is a progressive autosomal recessive inherited neurodegenerative disorder caused by Beta-hexosaminidase A enzyme deficiency that in turn provokes GM2 ganglioside accumulation in the lysosomes. It is included in the sphyngolipidoses classification. Among the sphyngolipidoses that present with cherry-red spot in the macula, Tay-Sachs disease is the only one that does not show hepatosplenomegaly.

2014

Lymphoma when he was four years old. The first chemotherapeutic protocol chosed for this boy was interrupted many times because of recurrent respiratory tract infections. This probably was associated, in a good part, with the persistence of his disease. The second chemotherapeutic protocol was better tolerated, the compliance of the treatment was higher and the child achieved complete remission; he was free of disease for a period of six years. Nevertheless, this last protocol establishes that it is necessary to complete management with radiotherapy, but it wasn't possible in our patient because of the presence of ataxia telangiectasia. Finally, the child died. Literature describes a very poor prognosis in patients with ataxia telangiectasia and Hodgkin's lymphoma. This has been attributed to advanced state of the disease, difficulties to recognize the presence of concomitant chronic lung disease and the lack of standarization in the regimens of treatment used.

Medicina Clinica, 2005

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante. Su prevalencia se estima en un paciente por 5-8.000 habitantes. Se han descrito mutaciones en 2 genes (gen de la endoglina y de ALK-1), y pueden distinguirse 2 tipos según el gen mutado: HHT 1 y HHT 2, respectivamente. Se caracteriza por la aparición de episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales (principalmente en el pulmón, el hígado, el cerebro y el aparato digestivo), que son las responsables de sus manifestaciones clínicas y la base de los criterios de Curaçao, con los que se realiza el diagnóstico de la HHT. En este artículo se revisan la patogenia y las manifestaciones clínicas de esta rara enfermedad, así como los protocolos de cribado de las lesiones viscerales y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad.

Definición: Es enfermedad desmielinizante aguda de origen autoinmune, causa el rápido desarrollo de debilidad de las extremidades y a menudo de los músculos faciales, respiratorios y de deglución. Habitualmente se debe a la inflamación multifocal de las raíces espinales y de los nervios periféricos, especialmente sus vainas de mielina, en los casos graves los axones también están dañados.

2013

Artículo de revisión RESUMEN La asociación de dilatación quística del cuarto ventrículo, diversos grados de alteración del vermix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial, fue descrita por primera vez en 1887 por Sutton y confirmada en 1914 por Dandy y Blackfan. La definición como síndrome, criterios diagnósticos y nomenclatura siguen siendo un tema de permanente debate entre los autores. La etiopatogenia parece basarse principalmente en un desarrollo anormal de las vías de comunicación del líquido cefaloraquídeo. Se ha sugerido predisposición genética; asimismo, se le ha asociado a diversas malformaciones y alteraciones cromosómicas. Las manifestaciones clínicas son muy variadas y están en relación directa con las alteraciones anatómicas. Al nacimiento la mayoría de los afectados se presentan asintomáticos o con ligeras manifestaciones, siendo la macrocefalia y evidencia de presión intracraneana elevada lo que domina el cuadro clínico. El diagnóstico se puede llevar a cabo durante la etapa prenatal mediante un estudio ultrasonográfico, o posnatal, de forma clínica aunada a estudios de imagen tales como tomografía computada y resonancia magnética. El tratamiento definitivo tiene amplia variabilidad, se realiza cuando los pacientes presentan manifestaciones de hidrocefalia sintomática.

Revista chilena de pediatría, 1956

Revista Cientifica Salud Uninorte, 2012

El síndrome de Swyer-James-MacLeod (SSJM) ocurre como el resultado de una bronquiolitis obliterante en la niñez. Generalmente, este desorden es diagnosticado en niños, después de evaluar infecciones respiratorias recurrentes. Una de las razones para explicar la dificultad en el diagnóstico es que cuando los pacientes desarrollan pequeñas bronquiectasias y pocos síntomas no es fácil reconocer sino hasta la edad adulta. Existen pocas referencias de la enfermedad en niños, por lo que consideramos de interés su descripción. Se presenta el caso de un paciente de 4 años con síntomas respiratorios de neumonía aguda y se señalan los aspectos diagnósticos de mayor relevancia clínica actual.

Signa. Revista de la Asociación Española de Semiótica, 2018

Resumen: Para Tadeusz Kantor cada espectáculo fue una especie de ma-nifiesto artístico: desde el teatro autónomo, pasando por teatro informel, teatro cero y teatro imposible, al más conocido Teatro de la Muerte. El pre-sente artículo indaga en el proceso de construcción de las obras de Kantor en el marco de su pensamiento crítico-teórico original. Palabras clave: Tadeusz Kantor. Teatro. Teoría. Dramaturgia. Abstract: Tadeusz Kantor saw each and every spectacle as an artistic manifesto: starting with the Autonomous Theatre, through the Informel Theatre, the Zero Theater and the Impossible Theater, and ending with his well-known idea of the Theatre of Death. This paper explores Kantor's creation process in the frame of his groundbreaking critical and theoretical thought. Key Words: Tadeusz Kantor. Theatre. Theory. Dramaturgy.

2000

Se presenta el caso de una paciente de 52 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial desde hace cinco años, que acudió a consulta por presentar sangrado a nivel de la lengua en reiteradas ocasiones, desencadenados por pequeños traumatismos. Se diagnosticó telangiectasia hemorrágica hereditaria por la presencia de lesiones intrabucales y en los pulpejos de los dedos de las manos. Descriptores: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA; HIPERTENSIÓN; TRAUMATISMOS DE LOS DEDOS; LENGUA Límites: HUMANO FEMENINO, MEDIA EDAD; HUMANO FEMENINO

Actas Dermo-Sifiliográficas, 2007

Resumen. El pseudosarcoma de Kaposi tipo síndrome de Stewart-Bluefarb es una entidad poco frecuente que presenta lesiones cutáneas semejantes clínicamente al sarcoma de Kaposi, secundarias a una comunicación arteriovenosa subyacente. Presentamos el caso de un varón de 24 años con unas lesiones cutáneas de crecimiento progresivo en el tercio distal de su pierna izquierda. La histología y la demostración de una comunicación arteriovenosa patológica confirmaron el diagnóstico de síndrome de Stewart-Bluefarb.

2014

2021

Adamantiades-Behcet Syndrome is a multsystemicinflammatory disease which is most common in Oriental Mediterranean basin, Asia and Turkey. A case report is presented related to a 52 year-old male patient who showed oral ulcers, uveitis, euphoria and psychomotor disorders. On physical examination it was evident a coloration change and a bone alterations in the palatal area, in the chest X-Ray an image related to a possible inflammatory process was observed, indicating a link with specific signs of this disease. The patient was treated with steroids and immunosupressants. He had mostly presented neurological symtomps, that's why his evolution to neuro-Behçet studied. The syndrome diagnosis process in early stages is really important due to patients need a quick and powerful intervention to avoid an irreversible structural deterioration and their complication up to the central nervous system. El Síndrome de Adamantiades-Behçet es una enfermedad inflamatoria multisistémica que es más...