Episomen, Viren und anormale Gen-Elemente

Monatsschrift Kinderheilkunde, 2005

O. Rit tin ger 1 • D. Kot zot 2 1 Kli ni sche Ge ne tik, Uni ver si täts kli nik für Kin der-und Ju gend heil kun de, Pa ra cel sus Me di zi ni sche Pri va tu ni ver si tät, Salz burg, Ös ter reich 2 Sek ti on Kli ni sche Ge ne tik, De part ment für Me di zi ni sche Ge ne tik, Mo le ku la re und Kli ni sche Phar ma ko lo gie, Me di zi ni sche Uni ver si tät, Inns bruck, Ös ter reich Epi ge ne tik und pä di at ri sche Krank heits bil der Zu sam men fas sung Epi ge ne ti sche Phä no me ne sind ein öko no mi sches Prin zip der se lek ti ven Gen ex pres si on so wie Hin ter grund ge ne ti scher Er kran kun gen. Letz te re neh men ih ren Aus gang von einer el tern spe zi fi schen Prä gung ("ge no mic im prin ting") in der Keim bahn des be tref fenden In di vi du ums. Me cha nis men die ser dif fe ren zi el len Gen ex pres si on wer den be schrieben und pa ra dig ma ti sche Er kran kun gen be spro chen. Es wird an ge nom men, dass etwa 1 al ler Gene die sem Im print-Me cha nis mus un ter lie gen. Ab ge se hen vom Pra der-Wil liund An gel man-Syn drom ist auch für eine Rei he an de rer, spe zi ell für den Pä di a ter be deutsa mer Krank heits bil der, wie bei spiels wei se das Beck with-Wie demann-Syn drom (BWS) und das Rett-Syn drom, ein epi ge ne ti scher Hin ter grund er kannt wor den. Die ser Ar ti kel fokus siert auf de ren kli ni scher und mo le ku la rer Di ag nos tik und die for mal ge ne ti schen Bezie hun gen, de ren Kennt nis Vo raus set zung für eine kom pe tente ge ne ti sche Be ra tung der be trof fe nen Fa mi li en ist. Er wähnt wer den auch epi ge ne ti sche Phä no me ne im Zu sam menhang mit künst li cher Be fruch tung und In ter ak tio nen zwi schen Ge nen und Nah rungs mitteln, die zu chro ni schen Er kran kun gen prä dis po nie ren. Schlüs sel wör ter El tern spe zi fi sche Prä gung • Me thy lie rung von CpG-In seln • Uni pa ren ta le Di so mie • Chro ma tin mo di fi ka ti on • Beck with-Wie demann-Syn drom Epi ge net ics and pe di at ric dis ease symp tom a tol o gy Ab stract Ge nom ic im print ing is the ex pres sion of spe cif ic genes, pri mar i ly from only one pa rental al lele, at par tic u lar times dur ing de vel op ment, mod i fied by oth er-epi ge net ic-mecha nisms than those in volv ing al ter ations in the pri ma ry nu cle o tide se quence of the gene. Sev er al ge net ic dis or ders in hu mans re sult from re ar range ments with in im print ed gene re gions or from ab nor mal chro ma tin mod i fi ca tion. All im print ed genes re tain a mem ory of their par ent of or i gin. The over all num ber of im print ed genes may be about 1 or even high er. Im print ing is es ti mat ed to be im pli cat ed in about 20 hu man ge net ic dis orders or phe no types, e.g. Prad er-Willi, An gel man and Beck with-Wiede mann syn dromes. This ar ti cle fo cus es on the clin i cal and mo lec u lar di ag no sis of these im print ing dis or ders and the con se quences for ge net ic coun selling. In ad di tion, epi ge net ic er rors as so ci at ed with as sist ed re pro duc tive tech nol o gy as well as nu tri ent-gene in ter ac tions pre dis pos ing the adult to chron ic dis eases are dis cussed.

Facetten einer Wissenschaft, 2003

Durch Schaden wird man klug: Defekte Gene verraten Lebensgeheimnisse _____________________________________________ Erbfaktoren und Eiweißmoleküle Erbfaktoren (Gene) verhalten sich zu Eiweißmolekülen (Proteinen) wie Pläne zur Ausführung: Die Erbfaktoren enthalten das Programm für die Struktur und damit für die Funktion der Proteine, bestimmen aber auch, im Zusammenwirken mit anderen Genen und mit Umweltfaktoren, wann und in welcher Menge und in welchen Organen ein Eiweiß gebildet werden soll. Proteine sind Riesenmoleküle, die als Strukturbausteine und molekulare Maschinen an allen unseren Lebensfunktionen beteiligt sind; ihre Masse ist tausend-bis hunderttausendmal so groß wie die des Wassermoleküls. Die verschiedenen Proteine erfüllen eine Unzahl von verschiedenen Funktionen von der Härte der Hörner und der Zugfestigkeit der Sehnen (Strukturproteine) bis zur Beschleunigung von Stoffwechselreaktionen (Enzyme), der Wahrnehmung physikalischer Einflüsse wie Licht oder elektrischer Spannung (Rezeptoren und Ionenschleusen), der Genregulation (Regulatorproteine) und Immunabwehr (Immunglobuline). Die zweckmäßige Optimierung für bestimmte Aufgaben beruht dabei auf der räumlichen Faltung der kettenförmigen Grundstruktur der Polypeptide, diese wiederum auf der Abfolge der Bausteine, der Aminosäuren (genauer: Aminosäurereste = Aminosäuren, denen je ein Wassermolekül bei ihrer Verkettung entzogen wurde), und diese wiederum wird in der schriftartigen Basenabfolge von Nucleinsäureabschnitten, den Genen, festgelegt ([1, 2, 3]). Die Gesamtheit des genetischen Materials eines Virus oder eines Organismus wird als sein Genom bezeichnet. Die Größe eines Genoms ist durch die Gesamtlänge an Nucleinsäure (DNA oder RNA), also der Länge des genetischen Textes gegeben und bemißt sich nach Basen (z.B. bei einzelsträngigen Virusnucleinsäuren) oder Basenpaaren (z.B. bei der doppelsträngigen DNA in den Chromosomen der Organismen). Drei Basen, von denen es vier Sorten gibt, braucht man, um eine der 21 am Aufbau der Proteine beteiligten Aminosäuren zu bestimmen, zu "codieren". Die kleinsten Genome von Viren codieren für drei bis vier Proteine und sind etwa 3.000 Basen oder 3 Kilobasen groß -das menschliche Genom, dessen Basenabfolge in provisorischer Form

2021

Proteine sind Wundermolekule der Natur mit un­glaublich vielfaltigen Aufgaben im Korper. Wesentlich fur ihre Funktion ist die dreidimensionale Gestalt. Misslingt die korrekte raumliche Fertigung im Innern der Zelle, konnen lebenswichtige Proteine vom Freund zum Feind werden und schwerste Erkrankungen im Korper hervorrufen.

2013

Ethik in der Medizin, 2017

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Der Onkologe, 2007

in: U. Dahmen / J. Schnocks (ed.), Juda und Jerusalem in der Seleukidenzeit. Herrschaft - Widerstand - Identität. FS H.-J. Fabry (BBB 159), Göttingen 2010, 161-187., 2010

Trenne dich von den Völkern …! Denn ihr Werk ist Unreinheit, und all ihre Wege sind befleckt und Nichtigkeit und Abscheulichkeit. … Und all ihr Werk ist nichtig. Und sie haben kein Herz zu denken.« (Jub 22,16-18) 1 Kaum eine frühjüdische Schrift aus dem 2. Jh. v. Chr. ist so radikal und deutlich in der Forderung nach der Trennung von den Völkern wie das Jubiläenbuch. 2 Das gilt vor allem für die ablehnende Position gegenüber Mischehen 3 , die -in Aufnahme und verschärfender Korrektur biblischer Traditionen (Gen 24; 26,34f.; 27,9; 34; 36; Lev 21,7.9; Num 25,6-13; Dtn 7,1-5; Esra 9.2.12.14; 10,10f.; Neh 13,27; Mal 2,10-16) im Jubiläenbuch breit entfaltet wird (Jub 20,4f.; 22,(20)(21)(22) 25,(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)

Ethik in der Medizin, 2009

Seit gut zehn Jahren sorgt die Stammzellforschung international für aufregung: auf wissenschaftlichem terrain liefert sie fundamentale zellbiologische Erkenntnisse und weckt hochgesteckte Hoffnungen, eines tages "maßgeschneiderte" Ersatzzellen für die Behandlung von Patienten etwa mit großen Herzinfarkten, schwerem diabetes oder Querschnittslähmung herstellen zu können. auf ethischem terrain sorgt sie für anhaltend heftige debatten über die Frage, ob für diese Forschung sehr frühe menschliche Embryonen verwendet werden dürfen, galten doch die aus diesen gewonnen sogenannten ES-Zellen bis vor kurzem als die vielversprechendsten, die "echten" alleskönner-Zellen. in deutschland hat der Gesetzgeber, aus ethischen Gründen, die Herstellung von ES-Zellen unter Strafe gestellt-unabhängig davon, ob die dafür geopferten Embryonen in der Fortplanzungsmedizin "übrig" geblieben oder durch Forschungsklonen hergestellt worden wären. So bleibt deutschen Forschern nur die Hintertür, ES-Zellen unter strikten Auflagen aus dem Ausland einzuführen. aufregungspotential hat auch diese regelung. 2009 nun ist wissenschaftlich wie ethisch ein besonders aufregendes Jahr für die Stammzellforschung, indem es maßgebliche Erfolge in der seit etwa 3 Jahren entwickelten reprogrammierungstechnik beschert, also in der rückführung spezialisierter Körperzellen in ein alleskönner-Stadium. Schlag auf Schlag erscheinen 2009 in den weltbesten Fachzeitschriften arbeiten, die berichten, wie sich Körperzellen von Mäusen und Menschen auf immer "bessere" Weise reprogrammieren lassen: Schleuste man dafür bisher mehrere Gene in die ausgangszellen ein und beließ sie dort, reicht nun ein einziges Gen; reicht ein vorübergehender Geneinbau; reicht nun gar das Einbringen bestimmter trigger-Proteine. die mit diesen tricks aus Haut-, Bauchfett-oder Nervenzellen produzierten "induzierten pluripotenten Stammzellen" (iPS-Zellen) versprechen, für das gezielte Heranzüchten spezialisierter Zelllinien ebenso geeignet zu sein wie ES-Zellen. Bisher hat es hier keine Enttäuschungen gegeben-wenngleich man ES-Zellen zunächst weiterhin als Goldstandard wird einsetzen wollen.

Populäre Zeitschriftenartikel über biologische Forschung haben oft mehr Nachklang als die zu Grunde liegenden wissenschaftlichen Aufsätze. Das gilt auch für einen Artikel in der Wochenzeitung DIE ZEIT, dessen Verfasser vorgab, sich einer neuen – theoretisch orientierten – Studie zu Epigenetik zuzuwenden, dabei aber alte und widerlegte Annahmen aus der Genetik und Gehirnforschung neu aufwärmte. Der ZEIT-Autor Ulrich Bahnsen wählte mit „Muttis Tunte, Papas Lesbe“ gar eine explizit homophobe Überschrift und legte die Stereotype des „passiven“ vs. „aktiven“ Schwulen zu Grunde, so dass schon auf Grund solch parteiischer und homophober Setzungen nicht anzunehmen war, dass der Beitrag Verbreitung finden würde. Er tat es aber dennoch, und das soll der Anlass für diesen Aufsatz sein, in dem kurz in die Fragen der Epigenetik eingeführt wird und schließlich mit Fokus auf den Beitrag der Forschungsgruppe um Rice et al. (2012) – der dem ZEIT-Artikel zu Grunde lag – biologische Forschungen zu „Homosexualität“ im Hinblick auf Epigenetik diskutiert werden. Vorweggenommen sei, dass die Forschungsgruppe Rice et al. ihrem Aufsatz deutlich voranstellt, dass es sich um theoretisch Betrachtungen handele, nicht um eine Untersuchung, die sich auf empirische Erhebungen zu „Homosexualität“ stütze. Sie wollten lediglich der Hypothese nach einer möglichen Bedeutung der Epigenetik bezüglich „Homosexualität“ nachgehen, könnten aber „keine definitive Evidenz dafür liefern, dass Homosexualität eine deutliche epigenetische Grundlage hat“ (Rice et al. 2012: 357).

Der Internist, 2014

In addition to analysis of the genetic code, in recent years more and more studies have concentrated on changes in the epigenetic code. Epigenetic mechanisms determine which genes in a cell are transcribed and thus form the phenotype of a cell. The epigenetic code can be changed by environmental influences, which allows cells to adapt to longstanding changes in the environment. Therefore, it is feasible to assume that epigenetic changes are the molecular basis for long-term effects of the environment on disease development. In particular in tumors and chronic inflammatory diseases epigenetic changes were found to correlate with disease severity and progression. Knowledge about these epigenetic changes might help that epigenetic modifications can be used in the future as biomarkers, prognostic factors and therapeutic targets.

Der Hautarzt, 2017

Von Bauern, Beamten und Banditen, 2008

The relation of biological and cultural traits to ethnic identity and their applicability to archaeological pottery groups discussed on the ground of Luigi Cavalli-Sforza's work on "Genes, Peoples, and Languages" with Narikawa pottery and the Hayato as an example. -- In German.

Biologie in unserer Zeit, 2008