Abstract
Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawa informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Perubahan genetik pada invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkan perubahan susunan kromosom disebut aberrasi. Terjadinya aberrasi yang mengakibatkan abnormalitas pada individu. Biasanya, variasi kromosom berhubungan dengan jumlah kromosom manusia yang tidak sesuai. Adanya variasi kromosom khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan fisik maupun prilaku. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda khas bagi penderita, disebut syndrome. Dalam lembar jawaban ini juga akan membahas tentang kelainan-kelainan pada kromosom pada manusia.
