50 Cosas que hay que saber sobre genética- M.Henderson

2003

El articulo hace un analisis de la legislacion vigente en Espana, sobre temas tan variados como la seleccion del sexo, la proteccion de los datos geneticos, la maternidad subrogada, la fecundacion post-mortem. Se presenta, ademas, orientacion para aquellos paises que quieran legislar sobre el tema.Con estas pinceladas juridicas se intenta dar a conocer una normativa que, debido a las nuevas situaciones tecnologicas y cientificas, ha de modificarse, en plazos breves.

 Genética: estudio científico de la herencia molecular y de las variaciones hereditarias.  Herencia: Transmisión de rasgos o características de una generación a otra.  Carácter o rasgo: propiedad específica de un organismo.  Variación: diversidad genética.  Cromosoma: estructura filamentosa que se encuentra en el núcleo de la célula y contiene los genes.  Cariotipo: organización de los pares de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma.  Alelos: versiones alternativas de un gen que producen efectos fenotípicos característicos y diferentes.  Fenotipo: rasgo físico y psicológico de un organismo.  Genotipo: constitución genética o conjunto de genes de un organismo.  Gen: unidad discreta de información hereditaria, que consiste en una secuencia de nucleótidos en el ADN.  Homocigoto: que tiene dos alelos idénticos para un gen dado.  Heterocigoto: que tiene dos alelos diferentes para un gen dado.  Locus (loci): sitio específico a lo largo de la extensión de un cromosoma, donde se localiza un gen determinado.

Presentado 24 de marzo de 2011, aceptado 28 de junio de 2011, correcciones 1 de julio de 2011.

Notas para la discusión sobre manipulación genética en humanos

Publicado el 31/8/2017 en: http://www.purochamuyo.com/bebes-lindos/ Con cierta frecuencia aparecen noticias acerca de las posibilidades de manipular genéticamente la descendencia humana con tecnologías cada vez más precisas y eficaces que, indefectiblemente, están sucedidas de opiniones diversas: algunos alarmistas y conspirogénicos encuentran forzadas similitudes con el programa eugenésico de primera mitad del siglo XX; por su parte, los espíritus cientificistas tecnocráticos e individualistas fantasean alegre y frívolamente -no sin el acicate de empresas con intereses económicossobre la posibilidad de diseñar "hijos a medida" o "programados"; no faltan prudentes almas bellas que pontifican sobre la imperiosa necesidad de poner barreras éticas entre lo que podemos hacer (tecnológicamente) y lo que debemos (o no debemos) hacer, como si ello fuera suficiente para delimitar el poder arrasador del mercado cuando hay un negocio importante a la vista.

El Autor, 2011

Hablar de genética en estos tiempos es estar hablando de la ciencia que más desarrollo ha tenido en los últimos 30 años. Sin duda que los avances observados en esta materia son los más espectaculares en cuanto a la cantidad y calidad de los descubrimientos y especialmente de las aplicaciones. Es así que la genética, o sea aquella parte de la biología que estudia los mecanismos de la transmisión de los caracteres hereditarios, ya sea en cuanto a sus alteraciones, formas y consecuencias, debe ocupar un papel preponderante en los conocimientos de todos aquellos que estén interesados en conocer los fundamentos científicos de la existencia de los seres vivos, como también de su diversidad. La genética se ocupa de los genes en todos sus aspectos, ya sea desde el punto de vista del modo de transmisión de los caracteres de generación en generación, como así también de su estructura y función y el de su comportamiento en las distintas poblaciones. La biología se ha visto unificada desde el momento que se comenzaron a conocer los genes y el modo como actúan. Muchos procesos fisiológicos podemos comprenderlos mejor debido al conocimiento del modo de acción de los genes implicados. Por otro lado, sabemos que no existe ningún organismo viviente que no sea producto de algún proceso natural o del mejoramiento realizado por el hombre. Este mejoramiento el hombre lo puede realizar a partir de la observación minuciosa de los procesos que realiza la naturaleza en sus individuos. A partir de esa observación detallada y poniendo en práctica conocimientos de química, botánica, bioquímica, genética, anatomía, fisiología, estadística, etc. y sofisticadas técnicas de laboratorio, el hombre logra muchas veces realizar en el laboratorio lo que un organismo realiza en la naturaleza. Los conocimientos sobre los fenómenos hereditarios han sido importantes para el hombre desde hace mucho tiempo. La propia civilización fue posible cuando las tribus nómadas aprendieron a domesticar plantas y animales. Mucho antes que la genética existiera como disciplina científica, los hombres se interesaban por la herencia de rasgos deseables e indeseables de la población humana, seleccionaban los granos de mayor rendimiento y vigor y los animales de mejor piel y carne. Existen datos de que los asirios ya realizaban cruzamientos entre plantas y mucho más cerca en el tiempo, las grandes civilizaciones indígenas americanas, realizaban con éxito el mejoramiento de, por ejemplo, el maíz. A comienzos del siglo XX, a partir de las investigaciones que el monje Gregor Mendel propuso a la consideración de la comunidad internacional fue posible comprender las bases genéticas de la selección y de ese modo darle un marco científico a procesos que el hombre ya observaba desde hacía mucho tiempo pero que no se explicaba el por qué de su ocurrencia. Se comenzaron a obtener nuevas variedades de plantas, fundamentalmente mediante la formación de los híbridos y se alteraron los sistemas genéticos animales para aumentar la productividad. Desde aquel momento hasta éstos, nuestros tiempos modernos, han pasado muchas cosas en biología. Con el trascendente hito del descubrimiento de la estructura de la molécula de ADN por Watson y Crick luego se descifró el código genético y, posteriormente, con las enzimas de restricción se desarrolló la técnica del ADN recombinante, o ingeniería genética, que han producido un cambio fundamental en el estudio y en las aplicaciones de la genética y de las biotecnologías. A partir de ese momento la genética molecular, conjuntamente con técnicas apropiadas, comenzaron a intervenir en la mejora genética, ya se en el campo animal como vegetal. Hemos ido más allá de las técnicas convencionales de mejora genética, hasta alcanzar la capacidad de producir modificaciones químicas y moleculares específicas del aparato genético de cualquier ser vivo. Es así que las aplicaciones genéticas tienen mucho que ver con sectores de suma importancia en el desarrollo de un pueblo, como ser la mejora en la producción de granos y forrajes, en la producción de carne y leche, de huevos, hortalizas, flores, etc. En el campo de la medicina, con las nuevas técnicas de terapia génica se abre un nuevo campo en el tratamiento, estudio y prevención de determinadas enfermedades. El campo del derecho, también se ha visto beneficiado con las nuevas técnicas de la genética molecular. Muchos juicios sobre violación, paternidad, asesinatos, etc. han sido resueltos rápidamente mediante el análisis de muestras de ADN y la lectura de sus huellas genéticas. La secuenciación de la totalidad del genoma humano, como así también la de otras especies permitirá, en el futuro, conocer con exactitud la constitución y ubicación física de cada uno de los cientos de genes distribuidos en los cromosomas, despertando curiosidad en muchas personas y una cierta ansiedad y esperanza de encontrar soluciones a muchas enfermedades, en la mayoría. En los últimos años, la sofisticada tecnología de la genética molecular nos ha suministrado un amplio espectro de técnicas (biotécnicas o bioensayos) debido a lo cual se abre un campo nuevo en la utilización de la biodiversidad. Muchos países ya han celebrado convenios de prospección de su diversidad biológica y otros lo harán en un futuro próximo. Este proceso involucra tanto a las industrias farmacéuticas como a centros de investigación, universidades, políticos, recolectores individuales, comunidades autóctonas, organizaciones no gubernamentales, industrias, etc. por lo que seguramente tendrán un gran impacto tanto a nivel cultural como económico en las comunidades involucradas. Palabras extrañas como ADN recombinante, clones, vegetales o animales transgénicos, genoma humano, terapia génica, código genético y muchas más invaden al público en general diariamente por los medios de comunicación masiva demostrando una vez más que la ciencia de la genética día a día nos presenta algo nuevo. Los avances en genética influenciarán en forma radical nuestra calidad de vida en los próximos años, como así también el modo de organizar la utilización de nuestros recursos naturales y en la de hacer frente a la revolución biotecnológica ya comenzada. El siglo XXI será, indudablemente, el siglo de la biología y en especial de la genética, debido a lo cual es indispensable que esta materia sea incluida en todos los planes de estudio del nivel medio superior de nuestra enseñanza. Se deberán incorporar estos conocimientos, no solo como parte de la instrucción de la persona, sino como una forma de darle instrumentos de formación de pensamiento a fin de que pueda evaluar con un cierto criterio las innovaciones que, en este campo, se vayan incorporando a nuestro quehacer cotidiano. LIBROGEN, con un lenguaje ameno y accesible, espera convertirse en un aporte en ese sentido. Muchas Gracias.

Physis: Revista de Saúde Coletiva, 2019

La entrevista que se presenta a continuación plantea una serie de dimensiones sobre el campo de la genética médica en la actualidad, especialmente en Argentina. Las características y transformaciones que tienen como protagonista a la genética médica, sobre las cuales ahondaremos a lo largo de esta conversación, tienen lugar en un conexto sumamente complejo. 1 Las últimas décadas han sido tiempos marcados por el profuso e inquietante despegue de un orden que distintos/as autores/as llaman "biotecnológico" (DIGILIO, 2011; ESPOSITO, 2011; HARAWAY, 2004; ROSE, 2012 entre otros), orden que puso sobre la mesa la necesidad de producir nuevos enfoques y herramientas analíticas que nos ayuden a seguir el rastro y a entender sus singularidades: la política, la vida, la salud y la enfermedad suponen dimensiones que difícilmente puedan ser entendidas de manera separada. Lo tecnológico las atraviesa y enmaraña, haciendo de ellas, todas juntas, un rasgo gravitante en la configuración de nuestras ontologías vitales en el mundo occidental contemporáneo a escala global. Los desarrollos en el ámbito de la genética guardan un papel protagónico en lo recién esbozado. Tomando los aportes de Rose (2012), la vida humana ha pasado a ser comprendida en una escala molecular. Es en ese nivel que es posible anatomizar

HARDY-WEINBERG 1) ¿Cuál es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con apareamiento aleatorio si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0,09? Si la población está en equilibrio frecuencia(aa) = q 2 Entonces q = 0,3 (y p = 0,7) Y la frecuencia de los Aa = 2pq = 0,42 2) ¿Cuál es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una población con apareamiento aleatorio en la que la frecuencia del fenotipo dominante es 0,19? Como la frecuencia de A_ (2pq + p 2) es 0,19 la de aa (q 2) será 0,81 Si la población está en equilibrio frecuencia (aa) = q 2 De donde q = 0,9 (y p = 0,1) De donde se deduce que la frecuencia de Aa = 2pq = 0,18