GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA CASO GENÉTICO

Se llama ingeniería genética a una serie de técnicas que permiten la transferencia programada de genes entre distintos organismos. Consiste en una reunión artificial de moléculas de ADN con la finalidad de aislar genes o fragmentos de ADN, clonarlos e introducirlos en otro genoma para que se expresen. La ingeniería genética se puede describir como la formación de nuevas combinaciones de genes por el aislamiento de un fragmento de ADN, la creación en él de determinados cambios y la reintroducción de este fragmento en el mismo organismo o en otro. Cuando los genes nuevos son introducidos en las plantas o animales, los organismos resultantes se llaman transgénico.

CAPÍTULO 1-UNA VISIÓN DE CONJUNTO Algunos de los descubrimientos más importantes y recientes sobre el comportamiento están relacionados con la genética. Así por ejemplo, se han realizado estudios genéticos con gemelos idénticos genéticamente (monocigóticos)y gemelos dicigóticos o mellizos, que sólo tienen la mitad de su dotación genética en común, de los cuales se desprende que el autismo o los trastornos de déficit de atención (TDAH) tienen una notable influencia genética, no así la conducta destructiva o agresiva. Se han emprendido estudios de genética molecular para identificar genes individuales que contribuyen a la susceptibilidad genética de padecer autismo, y respecto al TDAH, se han identificado ya genes específicos que influyen en la aparición de este trastorno. Estudios realizados con gemelos aportan indicios de que existen genes que contribuyen a la heredabilidad de rasgos de la personalidad tales como la toma de riesgos, el uso y el abuso de drogas y las habilidades cognitivas. Asimismo, El Alzheimer precoz se vincula a un gen situado en el cromosoma 14. Pero la forma más común de esta enfermedad que se manifiesta a partir de los 60 años, no se debe a un único gen. Otro ejemplo de recientes descubrimientos en genética se refieren a la deficiencia mental, como es el caso de la trisomía del 21, llamada Síndrome de Down, en el que el individuo hereda un cromosoma 21 extra, al heredar uno completo, normalmente de la madre, en lugar de uno del padre y otro de la madre. La segunda forma más común de retraso mental se denomina Síndrome de X frágil. El gen que produce el trastorno está situado en el cromosoma X, y el nombre de X frágil se debe al hecho de que un cromosoma que porta el alelo X frágil tiende a fragmentarse cuando las células que lo portan se cultivan en un medio especial. El Síndrome del X frágil es el doble de frecuente en hombres que en mujeres, ya que éstos sólo tienen un cromosoma X. El gen del X frágil es particularmente interesante porque implica el reciente descubrimiento de un tipo de defecto genético en el que una secuencia corta de ADN está repetida cientos de veces. La investigación genética del comportamiento plantea la influencia genética durante el desarrollo y demuestra, por ejemplo, que la habilidad cognitiva crece a lo largo de la vida de un individuo. En la mayoría de los aspectos y trastornos del comportamiento, es la genética la que explica la similitud entre hermanos. Pero existe una explosión de estudios del ambiente en lanza de las razones ambientales por las cuales los hermanos de una misma familia son tan diferentes. Las últimas investigaciones relacionan las diferencias ambientales con la influencia genética. Por ejemplo, el tipo de cuidado parental estaría influenciado genéticamente, según recientes investigaciones, o la afición a la lectura.

Observa la siguiente Imagen y responde las preguntas.

The current book Molecular Genetics and Human Cytogenetics is made up of seventeen chapters which explain the theoretical basis of biomedicine, the applications of molecular techniques, and the research in several genetic disorders that have been analyzed over the last twenty years in Ecuador. The first seven chapters are focused on Genetics, such as the following: History of Genetics in Ecuador. Social Impact of Genetic Disorders. Basic Concepts of Molecular Genetics. Population with Genetic Risk. Knowledge in Populations Genetics. Inheritance Patters. Genetic Origin of the Disability in Ecuador. These chapters explain the structure of the nuclear and mitochondrial DNA, the origin and types of mutations, the congenital malformation, the genetic testing, the mendelian and non-mendelian inheritances, the multifactorial polygenic inheritance, the contiguous gene syndromes, mosaicism, genomic imprinting, and the genetic and epidemiologic factors for disability in Ecuador. The following five chapters focus on the different research in gene association with the development of diseases that have been conducted by our working group:

En la actualidad, la dotación genética de una célula puede ser modificada mediante la introducción de un gen normal en el organismo diana que sustituya al gen defectuoso en su función; es lo que se denomina terapia génica. La terapia génica se puede definir como el conjunto de técnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior de células diana, con objeto de modular la expresión de determinadas proteínas que se encuentran alteradas, revirtiendo así el trastorno biológico que ello produce. En función del tipo celular diana, existen dos modalidades de terapia génica: 1) Terapia génica de células germinales: aquella dirigida a modificar la dotación genética de las células implicadas en la formación de óvulos y espermatozoides y, por tanto, transmisible a la descendencia. Este tipo de terapia génica sería la indicada para corregir de forma definitiva las enfermedades congénitas, una vez que la técnica sea eficaz y segura, situación que no parece darse en el momento actual. La terapia génica de la línea germinal humana no ha sido practicada debido a las limitaciones de la tecnología de manipulación de las células germinales y a considerandos éticos, en especial el peligro de la modificación del acervo genético de la especie humana, y el riesgo de potenciación genética, que derivaría en prácticas de eugenesia por selección artificial de genes que confiriesen caracteres ventajosos para el individuo. 2) Terapia génica somática: aquella dirigida a modificar la dotación genética de células no germinales, es decir, de las células somáticas o constituyentes del organismo. Por ello, la modificación genética no puede transmitirse a la descendencia. Por consenso general entre los investigadores y con la legislación actual, basada en motivos éticos y de seguridad, solamente se llevan a cabo protocolos clínicos en este tipo de terapia génica. En principio, la terapia génica somática no ha sido motivo de reservas éticas, salvo las relacionadas con su posible aplicación a la ingeniería genética de potenciación, es decir, toda manipulación genética cuyo objetivo sea potenciar algún carácter, como la altura, sin pretender tratar enfermedad alguna. Por otra parte, y en función de la estrategia aplicada, la terapia génica también puede clasificarse en: 1) Terapia génica in vivo (figura 1): agrupa las técnicas en las que el material genético se introduce directamente en las células del organismo, sin que se produzca su extracción ni manipulación in vitro. La gran ventaja de las técnicas in vivo sobre la terapia génica in vitro es su mayor sencillez. Sin embargo, tienen el inconveniente de que el grado de control sobre todo el proceso de transferencia es menor, la eficiencia global es también menor (dado que no pueden amplificarse las células transducidas) y, finalmente, es difícil conseguir un alto grado de especificidad tisular. 2) Terapia génica ex vivo (figura 2): comprende todos aquellos protocolos en los que las células a tratar son extraídas del paciente, aisladas, crecidas en cultivo y sometidas al proceso de transferencia in vitro. Una vez que se han seleccionado las células que han sido efectivamente transducidas, se expanden en cultivo y se introducen de nuevo en el paciente. Sus principales ventajas son el permitir la elección del tipo de célula a tratar, mantener un estrecho control sobre todo el proceso, y la mayor eficacia de la transducción genética. Los problemas más importantes de esta modalidad son la mayor complejidad y coste de los protocolos, así como la imposibilidad de transducir aquellos tejidos que no son susceptibles de crecer en cultivo; además, existe siempre el riesgo inherente a la manipulación de las células en cuanto a problemas de contaminación. En las últimas dos décadas aproximadamente, los conceptos y la tecnología de la ingeniería genética aplicados a la terapéutica han pasado desde la ciencia ficción al inicio de su experimentación clínica. Esta tecnología ha evolucionado rápidamente, y en la actualidad hay más de 200 protocolos de terapia génica en fase de ensayo clínico. Por ello, si bien la terapia de fundamento genético se encuentra mayoritariamente en fase de experimentación, estas técnicas se incorporarán al arsenal terapéutico en un futuro nada lejano para su uso clínico seguro y eficaz. El farmacéutico debe conocerlas si quiere participar de forma activa en el manejo y uso de la

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We describe the Genetic Counseling as the translation of the hereditary cancer knowledge to the clinical practice. Genetic counseling is a process for information, which takes place at the Genetic Counseling Units, where individual cancer risk and mutation risk are estimated, genetic tests are performed authorized through the Informed Consent Document, the genetic test´s results are discussed, and screening and risk reducing strategies are recommended. The genetic test is offered when there is a suitable gene for the study, with meaningful results for the diagnosis of the hereditay syndrome and for the medical and surgical management of individuals at risk. It is essential that the genetic test be done within the Genetic Counseling before and after the test.

En esta investigación realizada por 8 estudiantes de diversas Universidades pudimos darnos cuenta de los alcances de la Semiótica Cognitiva. Estuvimos trabajando el Verano Científico del Pacífico durante mes y medio, y tuvimos buenas propuestas para ahondar en el mundo de la experimentación. Obviamente, la temática a estudiar era: La Imagen Corporal y social vista desde la perspectiva de la Semiótica Cognitiva. En lo personal me dediqué a investigar dentro del Mega Proyecto de investigación una línea sobre Fotografía y Semiótica Cognitiva, Universidad de Occidente, Los Mochis, Sinaloa que me permitió conocer más sobre las implicaciones de la imagen en los imaginarios y en la creatividad humana. Janette Blanco de la Universidad Autónoma de Sinaloa trabajó sobre la Semiosis entre el hombre y la máquina a través de procesos de Inteligencia Artificial, y descubrir nuevos Mundos Posibles futuristas. Graciela Orozco, del Instituto Las Américas de Nayarit, se dedicó a valorar la Semiótica Cognitiva para desarrollar mejores propuestas en niños con discapacidades mentales, y descubrió nuevas formas de enseñanza- aprendizaje. Javier Velazquez, de la Universidad Autónoma de Guerrero, investigó el misterio del año 2012, desde la perspectiva y prospectiva de Semiótica Cognitiva para aclarar un poco esa densa nube de Futuros Posibles, investigando a personas sobre este aspecto del mundo cotidiano, académico y religioso. Emelyn Llanes, del Instituto Las Américas de Nayarit, estudió a profundidad las relaciones entre enseñanza-juego-e inteligencia en el jardín de niños en una propuesta de Semiótica Cognitiva y percepciones nuevas. Teresita de Jesús Chihuahua y Estrella Félix, de la Universidad Autónoma de Nayarit, estudiaron los movimientos, gestos y posturas en pasarelas en los Mochis. Sinaloa, para valorar el cuerpo humano en la CNV (Comunicación No Verbal) en una serie de fotografías de las mismas, dentro de la Semiótica Cognitiva, lo que les permitió darse cuenta de la complejidad de la Comunicación No Verbal. Roxío Anaíx, del Instituto Las Américas de Nayarit, investigó sobre las implicaciones sociales de los niños que viven y se educan en un mundo donde prevalece la violencia. Qué repercusiones están teniendo en los procesos de enseñanza-aprendizaje de nivel básico. Todo ello fundamentado en la Semiótica Cognitiva que se especializa en los procesos de percepción significativos. Marco Vinicio Miranda, valoró las formas de educación primaria y las limitaciones en cuanto a su enseñanza-aprendizaje, que tienen los niños que viven en una zona rural empobrecida, desde la perspectiva de la Semiótica Cognitiva. De esta forma, seguiremos trabajando en la medida de lo posible sobre otras formas de percepción, que nos permitan llegan a valorar mejor la vida, a tener calidad en todo lo que hagamos. Y a percibir las cosas con sabiduría e inteligencia, para de esta forma ser geniales y disfrutar mas de lo que hagamos. Reg. En trámite. SEP/DERECHOS AUTOR.(2010).