ESTEBAN ORJUELA L.
Abstract
Esta enfermedad es dada por una acumulación de un compuesto orgánico en el lisosoma, exactamente un sulfátido denominado 3-Sulfogalactosilceramida (figura 1) por el deficit de una enzima Arilsulfatasa A, que es la encargada de catalizar el sulfátido; así, se vera el organismo implicado médicamente en distintas repercusiones del sistema nervioso central. Esta enfermedad es una esfingolipidosis pues existe un almacenamiento lisosomico asociado a un defecto en la ruta catabólica del sulfátido referenciado anteriormente. Lisosomas Los lisosomas son unos orgánulos intercelulares de un tamaño y forma variable que se encuentran de forma abundante en todas las células, excepto los hematíes, y especialmente en las células fagocíticas. Los lisosomas que se forman a partir del aparato de Golgi se llaman lisosomas primarios y, cuando se fusionan con las vesículas que contienen el material que debe degradarse, se llaman lisosomas secundarios o fagolisosomas. A diferencia del citosol, el pH del lisosoma está en tomo a 4,5 y se mantiene por una bomba de protones dependiente de adenosina trifosfato (ATP) situada en la membrana del lisosoma. En dicha membrana, también existen transportadores específicos para la salida de los productos finales de la degradación. En los lisosomas se produce la degradación de diversos compuestos procedentes del medio extracelular o de la propia célula. El material extracelular puede entrar por vesículas endocíticas recubiertas de clatrina, o por fagocitosis, por la cual se captan los microorganismos y los restos celulares. Los lisosomas también captan el material intracelular por un proceso de autofagia. Para llevar a cabo esta degradación, los lisosomas tienen un conjunto de enzimas hidrolíticas que sólo actúan en este ambiente ácido. Todas las enzimas lisosomales son hidrolasas, encargadas de romper los enlaces amida, éster o de otro tipo, mediante la adición de agua, y son, entre otras, nucleasas, fosfatasas, glucosidasas, esterasas o proteasas. Algunas hidrolasas de esfingolípidos que requieren la existencia de proteínas activadoras llamadas saposinas. Figura 1. Esfingolípidos lípidos que contienen un ácido graso y esfingosina, esto esta altamente asociados al sistema nervioso central. En el presente documento se tratara especificamente sobre una derivación de los esfingolipidos que son las esfingomielinas, estas se encuentran en grandes cantidades en el cerebro y el tejido nervioso, en el momento de la hidrólisis, las esfingomielinas dan un acido graso, acido fosfórico, ENFERMEDAD LISOSOMAL LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
