Evolución humana y el ADN mitocondrial (II

Monografias De La Real Academia Nacional De Farmacia, 2012

La mayoría de las células eucariotas contienen mitocondrias que son vestigios de un suceso endosimbionte ancestral que tuvo lugar hace aproximadamente 1.500-2.000 millones de años, cuando una bacteria con capacidad de utilizar oxígeno colonizó una célula protoeucariótica huésped. Las comparaciones de secuencias sugieren que los parientes más cercanos de la protomitocondria son las α-proteobacterias, bacterias gram-negativas que pueden existir como bacterias libres, aunque la mayoría de los miembros de este grupo viven como simbiontes o parásitos de plantas y animales. En particular, se considera que las eubacterias más cercanas a la mitocondria son miembros de la subdivisión rickettsia de las α-proteobacterias. Los análisis filogenéticos realizados hasta este momento sugieren que todos los genomas mitocondriales descienden de un ancestro común, lo que implica un origen monofilético de la mitocondria, es decir, que la mitocondria se originó una sola vez en la evolución. El primer genoma mitocondrial que se secuenció en su totalidad fue el de Homo sapiens, en el año 1981. Este genoma presenta características únicas que le hacen particularmente interesante para ser utilizado en estudios de evolución humana. Así, su análisis en poblaciones obtenidas de todo el mundo ha corroborado la hipótesis, inicialmente propuesta de acuerdo con evidencias fósiles, de un origen africano del humano moderno (Homo sapiens).

Pero que es el ADN mitocondrial? Nuestras células sexuales (gametos) tienen 23 cromosomas en sus núcleos (la mitad del resto de las células del cuerpo). El producirse la unión de óvulo y espermatozoide, se produce la meiosis, en la cual, la información de los 23 pares de cromosomas (padre y madre) se recombinan a nivel nuclear solamente. Pero existe además del ADN nuclear, un ADN mitocondrial (un bolsa dentro del citoplasma de las células), el cual durante la concepción, desaparece el del padre, pero persiste el ADN mitocondrial de la madre. El ADN mitocondrial es útil para el estudio evolutivo, en primer lugar, porque su variabilidad depende exclusivamente de las mutaciones, ya que no sufre el ya mencionado proceso de recombinación durante la concepción. En segundo lugar, permite un seguimiento de la línea materna evolutiva, pero solamente se podría estudiar en zonas que se saben estuvieron habitadas por mujeres, por lo que podría traer fallas, en caso de que la población femenina fuera mayor a la masculina. Aquellas regiones donde el ADN presenta mayor variabilidad, significaran que allí se han producido mayores mutaciones en el tiempo, por tanto serán más antiguas, rastreándose así nuestra posible zona de origen. El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 20.000 -25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano. Recapitulando un poco este complicado tema, la herencia mitocondrial es matrilineal, es decir, el ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna. Tradicionalmente se ha considerado que cuando un espermatozoide (célula reproductora masculina) fecunda un óvulo (célula reproductora femenina) se desprende de su cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene el ADN nuclear, con lo cual en el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, actualmente se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden penetrar en el óvulo, pero no llegan a heredarse al ser marcadas por ubiquitinación y degradadas. Otra característica importante del ADN mitocondrial, ya mencionada, es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos los seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo a unos 150.000 años a 200.000 años. Podemos resumir los resultados de estos estudios en dos puntos, primero, se ha confirmado la existencia de dos grandes grupos en cuanto al parecido del ADN mitocondrial. Uno de estos ADN es de origen africano solo, el otro grupo de ADN es el del resto de procedencias del que los Homo emigraron de África. El segunda resultado es la variabilidad dentro de cada uno de estos dos grupos, donde el ADN africano presenta más variaciones respecto al ADN del resto del mundo. Eva mitocondrial habría sido una mujer africana, que según la teoría genetista, correspondería en la evolución humana al ancestro femenino que poseía las mitocondrias del cual descienden todas los mitocondrias de la población humana actual. Por ello, si seguimos la línea genealógica por vía materna de cada persona en el árbol genealógico de toda la humanidad, Eva mitocondrial correspondería a un único antepasado femenino de la que diverge toda la población actual de Homo sapiens (seres humanos). Basándose en la técnica de Reloj molecular (molecular clock en inglés), los investigadores creen que Eva vivió aproximadamente hace 150.000 años o como máximo 200.000 años. Una comparación del ADN mitocondrial de distintas etnias de diferentes regiones, sugiere que todas las secuencias de este ADN tienen envoltura molecular en una secuencia ancestral común. Asumiendo que este se obtiene sólo de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos vivos descienden en última instancia de una mujer, sin descartar absolutamente la posibilidad de que ella haya podido ser una hembra prehumana. Sabemos de Eva a causa de las mitocondrias (un orgánulo celular) que sólo se pasan de la madre a la prole. Cada mitocondria contiene ADN mitocondrial y la comparación de las secuencias de este ADN revela una filogenia molecular. La Eva mitocondrial recibe su nombre de la Eva que se relata en el libro del génesis de la Biblia. Esto ha llevado a algunos malentendidos entre el público general. Un error común es creer que Eva fue el único ancestro femenino viviendo en su tiempo. Es muy probable que muchas mujeres anteriores a Eva y también muchas pertenecientes a aquella época, hayan tenido descendencia hasta cierto momento en el pasado. Sin embargo, solo la Eva mitocondrial produjo una línea completa de hijas mujeres hasta nuestros tiempos; por lo cual es el ancestro femenino del cual proviene toda la población actual. El fundamento del linaje de la Eva mitocondrial, es que al revisar el árbol genealógico de todos los seres humanos que viven en la actualidad (a través de la genética), si se sigue una línea de cada individuo a su madre, y si estas líneas se continúan desde cada una de esas madres a sus respectivas madres, se estará retrocediendo en el tiempo y todas las líneas convergerán en un punto en que todas las hijas comparten la misma madre. En este seguimiento, cuanto más se retroceda en el tiempo, menos linajes quedarán hasta que quede solo uno; el cual correspondería a la Eva mitocondrial.

La aportación de los análisis de ADN mitocondrial en restos óseos a la relación filogenética entre neandertales y humanos modernos

Reseña: Las mitocondrias son unos orgánulos subcelulares cuya principal función consiste en proporcionar la energía requerida para mantener la vida. La presencia de estos orgánulos, con un sistema respiratorio muy especializado, es una de las características que distinguen las células eucariotas (células animales, plantas, hongos y protozoos) de las células procariotas (bacterias).

Salud Pública de México, 2001

Mitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation) give to these disorders very distinctive properties.

Salud Publica Mexico, 2001

Mitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation) give to these disorders very distinctive properties.

Los avances en las técnicas de análisis molecular han permitido la extensión de los estudios de ADN a muestras antiguas de carácter arqueológico. La incorporación de esta técnica provee un nuevo tipo de caracteres para comparar la diversidad biológica intra e interpoblacional. La obtención de mayor cantidad y mejor calidad de datos para muestras actuales constituye, en nuestra opinión, un marco de referencia indispensable para los análisis de ADN antiguo. En este trabajo se presentan nuevos datos de haplotipos de ADN mitocondrial (ADNmt) de origen nativo correspondiente a poblaciones actuales del noroeste argentino (NOA) y centro-oeste argentino (COA), y se hace especial énfasis en la comparación con datos ya publicados para muestras antiguas de la misma región. De esta manera, la información actual contribuye a discutir procesos poblacionales prehispánicos e históricos y es orientativa respecto de la dirección de futuros trabajos en ADN antiguo.

2018

This study identifies the mitochondrial haplogroup frequencies, A, B, C and D, in present-day Nahua inhabiting the states of Hidalgo, Puebla, and San Luis Potosi. The results obtained were compared with those of other Nahua populations cited in the literature. In Nahua populations haplogroup A shows the highest frequency with a range of 46 to 74%, haplogroup D is the least frequent, with low frequencies from 2 to 17%. The present and ancient Nahua populations do not show a clear distribution pattern of mitochondrial haplogroup frequencies, in contrast to what has been observed in other populations of Mesoamerican origin, as the Maya (A, C, B and D, based on their decreasing frequency). In general, the results show significant genetic differences between the populations, especially the present-day Nahua of Veracruz compared within itself and with other Nahua populations, which could be the result of regional history and origin. Also, other modern Nahua populations from the same geogr...

Chungará (Arica), 2017

A pesar del esfuerzo realizado por numerosos investigadores, el conocimiento existente acerca del origen de la mayoría de los pueblos originarios chilenos continúa siendo fragmentario y parcialmente contradictorio. En consecuencia nos hemos propuesto como objetivo contribuir al esclarecimiento de este importante aspecto de la historia del pueblo chileno, ofreciendo un enfoque desde la perspectiva de la genética histórica. Examinamos, en primer lugar, la variación que presentan los haplogrupos pan-americanos de ADN mitocondrial (A,

Cuicuilco Revista de Ciencias Antropológicas, 2013

Análisis del DNA mitocondrial antiguo y contemporáneo:un acercamiento a las relaciones genéticas en las poblaciones indígenas de Mesoamérica