Gene y mutación: una visión histórica

2011

Palabras clave: alelopatía, cambio climático, ciclos biogeoquímicos, ecofisiología, ecología y evolución del desarrollo, redes genéticas, sistemas complejos y sustentabi lidad.

En los capítulos precedentes hemos considerado la estructura y organización íntima del geno-ma como parámetros inmutables. Esta manera de presentar al genoma nos ha permitido ex-plicar los mecanismos que reglan la transmisión de los caracteres de una generación a otra, pero no corresponde totalmente con la realidad. De hecho, como la gran mayoría de las es-tructuras biológicas, el genoma es objeto de cambios, más o menos radicales y más o menos frecuentes, conocidos como mutaciones. Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma. Este cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas más variadas y su-tiles. Las mutaciones son muy frecuentes en los mamíferos y presentan un interés considerable para los genetistas, además de su intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de di-versidad genética. Todos los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus geno-mas y este proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse sobre células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso con consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas. Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfis-mos (variabilidad genética) y por consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las enfermedades hereditarias. Durante el transcurso del desarrollo embrionario temprano, las células del organismo se mul-tiplican a una velocidad muy rápida y por lo tanto pueden surgir muchas mutaciones. Dentro de esas mutaciones, muchas provocan la muerte de las células que las portan y son eliminadas del organismo. En otros casos, las mutaciones pueden impedir que las células se diferencien hacia un tejido en particular y son, por lo tanto, fuertemente contra-seleccionadas. Finalmen-te, algunas mutaciones no afectan ni las funciones ni la sobrevida de la célula, por lo que son transmitidas a las generaciones siguientes. En este último caso, el embrión estará constituido de una mezcla (de proporciones variables) de dos o más estirpes celulares, lo que se denomi-na un mosaico genético (en referencia a la heterogeneidad de su constitución genética). Las mutaciones no son siempre detectables en forma inmediata, por ejemplo si se presentan sobre genes que no forman parte (o dejaron de hacerlo) del repertorio de genes que se ex-presan en un determinado tejido, o si son mutaciones recesivas en estado de heterocigosis. Si la mutación aparece en un clon celular que contribuye con la formación de las gónadas, y por consecuencia de las gametas, aquella será transmitida a las generaciones siguientes y todas las células serán heterocigotas para la nueva mutación. En los adultos pueden presentarse muta-ciones en aquellos tejidos con alto recambio (alta actividad mitótica), tales como la médula

… . Una ventana al …, 2007

Los mexicanos comemos frijoles de la olla desde hace aproximadamente 2500 años, cuando este cultivo fue domesticado por nuestros ancestros. Se podría decir que fueron frijoles de olla, porque las leguminosas en general son muy tóxicas cuando están crudas (y este es también el caso de los frijoles). En efecto, el frijol es un cultivo de subsistencia de gran importancia ya que, junto con el maíz, constituye la manera más eficiente de complementar la ingesta de proteína. En pocas palabras, aún sin dinero para carne o siendo vegetariano estricto, dos tacos de frijoles con guiso de flor de calabaza y salsa realmente proporcionan todos los aminoácidos esenciales que requerimos en nuestra alimentación. El frijol es rico en aminoácidos como la lisina, que el maíz tiene en poca o pobre proporción y, viceversa, el maíz es rico en aminoácidos azufrados como la metionina y la cisteína, que el frijol tiene en baja concentración. El tomatillo, la cebolla, el ajo y el chilito, junto con las flores de calabaza no sólo hacen más sabroso al taco, también adicionan las vitaminas y otros minerales que son esenciales para una alimentación balanceada. no sólo el consumo del frijol común, junto con el maíz, son las fuentes más importantes de proteínas (20-25%), también representa un aporte de carbohidratos (50-60%) muy elevado en la dieta de la población rural mexicana. El frijol representa la mitad del consumo mundial de leguminosas de grano y es el más importante para consumo humano directo . La producción total del frijol en el mundo excede las 23 millones de toneladas métricas (TM), de las cuales siete se producen en América Latina y África. La dieta de subsistencia de los agricultores en África y en América Latina en general es rica en carbohidratos pero insuficiente en proteínas (Gepts et al., 2007). En el caso de México y Brasil, el consumo de frijol representa la principal fuente de proteínas en la dieta. Es trágico que en el México actual, por errores previos en política agrícola y social, se deje de lado el consumo de los tacos de frijoles por comida chatarra y refrescos a los niños de la población rural y urbana de bajos recursos, pues México, en las últimas décadas, ha pasado de ser un país productor a uno importador, principalmente por las bajas tasas de productividad en el campo en el cultivo de temporal.

Revista de Biología Tropical, 2014

Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders. Unstable mutations or amplification of DNA tandem repeats sequences constitute a new kind of genetic alteration discovered in the 90´s that cause hereditary diseases. This mutation has been found inside or near important genes involved in the normal neurological function in human beings. In some cases, the presence of the amplification causes altered expression of the genes, their inactivation or the synthesis of a protein with new functions. Some common characteristics of these diseases are that they affect the central nervous system and are degenerative in nature. Most of them show genetic anticipation meaning that the severity of the manifestations increases in each generation and appear at an earlier age. In most cases, the severity of the symptoms is positively correlated with the size of the amplification. Twenty illnesses caused by this kind of mutations have been identified so far. Briefly, this work reviews the current knowledge about this topic. Rev. Biol. Trop. 52(3): 491-499. Epub 2004 Dic 15.