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Grodd Kap 7 Stoffwechselstorungen

Key takeaways

  • Für die GSD Typ I sind in einer neuen Studie an 19 Patienten auch ZNS Veränderungen beschrieben worden (Abb.
  • Bemerkenswert ist jedoch, dass die Marklagerveränderungen vornehmlich die subkortikale weiße Substanz unter Einbeziehung der U-Fasern betreffen (Munoz et al. 1999;Valanne et al. 1998), und dass zu den Veränderungen der Basalganglien beim KSS auch Verkalkungen gehören können (Abb.
  • 7.43), die auf T1-gew.
  • Für die Tertahydrobiopterindefizienz sind im Unterschied zur PKU Verkalkungen auch der Basalganglien und des subkortikalen Marklagers mit teils zystischen Marklagerläsionen beschrieben (Abb.
  • (a) und T2-gew.