Enfermedad de Scheuermann

Revista Mexicana de Pediatría, 2020

La enfermedad de Camurati-Engelmann es una displasia ósea esclerosante autosómica dominante, se estima en 1:1,000,000 de personas, con aproximadamente 300 casos reportados en el mundo. Las mutaciones en el gen TGFB1 se han asociado con el desarrollo de la enfermedad. El objetivo es describir clínica y molecularmente a una lactante colombiana con la enfermedad. Caso clínico: Paciente femenino de 22 meses, producto del primer embarazo de padres no consanguíneos sin historia familiar de enfermedades, con cuadro clínico de debilidad en extremidades, signos de compromiso de sistema osteo-artro-neuromuscular, sospechando displasia ósea. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo y estudio genómicobioinformático utilizando tecnología in-silico, encontrando una mutación missense (c.466C>T;p.Arg156Cys) en el gen TGFB1; por bioinformática se determinó que esta variante genética tenía significado clínico patogénico. Conclusión: Este caso proporciona datos actualizados de la enfermedad de Camurati-Engelmann, resaltando la importancia de las técnicas genómicas y bioinformáticas para el diagnóstico.

Acta Otorrinolaringológica Española, 2008

Presentamos un caso con afectación de ambas fosas nasales con la enfermedad de Rosai-Dorfman. En el examen físico se constató lesiones tumorales que ocupaban totalmente la fosa derecha y parcialmente la izquierda. En el estudio histológico se comprobó la proliferación de los histiocitos, varios de ellos cargados de núcleos linfoides sin desintegrarse, lo que contituye la emperipolesis, característica histológica básica en la enfermedad de Rosai-Dorfman. La paciente fue tratada quirúrgicamente, se le realizó un abordaje combinado mediante rinotomía lateral y resección endoscópica nasal con microdesbridador.

Anales de Pediatría, 2005

La enfermedad de Castleman o hiperplasia angiofolicular es una entidad poco frecuente enmarcada dentro de los trastornos linfoproliferativos. Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Castleman en 1956. Su etiología es desconocida, pero se cree que responde a una estimulación antigénica crónica de probable etiología viral. Se presenta en adultos jóvenes, más frecuente en mujeres, y es excepcional en la edad pediátrica. Clínicamente se distinguen dos formas de enfermedad: una localizada y otra multicéntrica. La forma localizada, de buen pronóstico, asintomática al diagnóstico, es la forma de presentación más frecuente en la edad pediátrica y por lo general corresponde a masas mediastínicas muy vascularizadas. La resección de la lesión, que es curativa, se asocia a un alto riesgo de sangrado. Recientemente se ha introducido la arteriografía con embolización prequirúrgica para minimizar el riesgo de sangrado en el acto quirúrgico. Se presenta un caso de enfermedad de Castleman localizada en una paciente de 12 años en la que se utilizó con éxito la angioembolización prequirúrgica.

Revista chilena de pediatría, 1991

Weber-Christian disease A fourteen month old infant was admitted for evaluation because of continuous high fever and an indurated nodular lesion at the left thigh of one month course. After admittance painful inflamatory subcutaneous nodules appeared in the face and trunk, these were acompanied by enlarged cervical lymph nodes and hepatomegaly. Histological evaluation of the skin biopsy showed destruction of subcutaneous tissue, foamy cells, vasculitis and polymorphonuclear leukocyte infiltration: histiocytic proliferation in the lymph nodes and steatosis in the liver biopsy. Osteoarticular infection, cellulitis, sepsis, tuberculosis, collagen disease, and malignancies of hematologic origin were all ruled out. Response to treatmen with prednisone was excellent and the patient has been asymptomatic along a one year follow up period.

RESUMEN La enfermedad de Hansen o lepra es una enfermedad infectocontagiosa de curso crónico tan antigua como la humanidad misma, que a lo largo de la historia ha marginado a todo aquel que la padece. En la actualidad con el conocimiento de su patogenia y avances en la terapéutica se tiene una visión diferente de la misma. En los siguien-tes párrafos se realiza una revisión bibliográfica actualizada y la presentación del caso clínico de un paciente de 44 años de edad, al cual se le diagnostico lepra lepromatosa con desarrollo de eritema nodoso leproso quien recibió manejo poliquimioterapéutico con adecuada evolución. Palabras clave: lepra, lepra lepromatosa, lepra tuberculoide, lepra indeterminada, reacciones tipo 1 y 2. ABSTRACT Hansen's disease or leprosy is a chronic course infectious disease as old as humanity itself, which throughout history has led to the isolation and alienation of anyone who has it. Nowadays due to pathogenesis knowledge and therapeutics advance we can have a different point of view about it. In the following sections we will perform an updated revision of this disease and check a 44 year-old patient case, who was diagnosed with lepromatous leprosy developing a nodosum leprosum erythema and who has also received the appropriate multidrug treatment with appropriate clinical response.

Revista chilena de cirugía, 2015

mammary rosai dorfman disease Background: Rosai Dorfman disease is uncommon and consists in a benign fibrous and hematopoietic tissue proliferation, usually located in the head or neck. It is self-limited and the treatment is the surgical excision of the lesion. case report: We report a 69 years old woman consulting for a palpable right breast nodule with a mammography and mammary ultrasound informed as BIRADS 4 and 5, respectively. A core biopsy was informed as a mammary Rosai Dorfman disease. Two years later, due to a lesion growth, the patient was subjected to a partial mastectomy. The pathological study of the surgical piece confirmed the diagnosis of the core biopsy. This disease may resemble a malignant disease and the clue for its diagnosis is the pathological study

2007

La enfermedad de OsgoodSchlatter es una causa frecuente de dolor en el segmento anterior de la rodilla en ninos de 10 a 15 anos de edad. Aun no se conoce la causa exacta de la enfermedad, ya que se han involucrado factores mecanicos, traumaticos y relacionados al crecimiento. La teoria mas aceptada es la que describe la apofisitis como una traccion de la tuberosidad tibial en el periodo de crecimiento. Se ha demostrado que los microtraumatismos repetidos sobre la tuberosidad tibial a traves de la contraccion del cuadriceps y del tendon rotuliano producen perdida de la continuidad del tendon-hueso con la consecuente fragmentacion de la tuberosidad tibial, lo que desencadena un proceso inflamatorio alrededor de esta.

Veleia, 2014

En el mes de febrero del 2013 falleció en su casa de Brauweiler el profesor Jürgen Untermann a la edad de 84 años, dejando atrás una vida de trabajo y dedicación a la ciencia. Nacido en Rheinfelden, en el sur de Alemania, la primera juventud de Jürgen Untermann se vio marcada por la Segunda Guerra Mundial. Como muchos otros niños, fue trasladado de la ciudad de Frankfurt del Meno a la cercana zona rural de Westerwald para evitar el peligro de los bombardeos aliados. Ya hacia el final de la guerra, recibió entrenamiento militar y la capitulación del régimen nacionalsocialista se produjo pocas semanas antes de la fecha fijada para su marcha al frente, el destino de muchos otros jóvenes en aquellos momentos desesperados. Muy poco después de la guerra, en un momento en el que la matrícula universitaria incluía una cuota de trabajos de desescombro, Jürgen Untermann comenzó sus estudios universitarios en Teología, desde la que transitó a la Filología Clásica y, dando un paso más, a la Lingüística Indoeuropea. En la Universidad de Tubinga, fue asistente científico de Hans Krahe, a quien siempre consideró su maestro en el ámbito de la Lingüística Indoeuropea, y bajo cuya dirección escribió su tesis doctoral sobre el léxico de la Tabula Bantina y del Cippo Abellano (1). Este cuidadoso y relativamente extenso trabajo lexicográfico representó el inicio de su reconocida labor en el ámbito del osco-umbro, un grupo de lenguas indoeuropeas de la antigua Italia conocidas a través de un corpus no muy extenso de textos como los mencionados en el título de la tesis. En esos momentos, el prestigioso Profesor Krahe estaba desarrollando su conocida hipótesis de una lengua iliria, y su joven asistente, con un sentido crítico y una honradez característicos de toda su producción científica, mostró su escepticismo respecto a una teoría basada en la interpretación de un grupo heterogéneo de elementos exclusivamente onomásticos. Publicada como volumen tercero del denominado manual de la lengua iliria, la tesis de habilitación de Jürgen Untermann sobre los nombres de persona vénetos (2) se centra en una lengua indoeuropea que cuenta con una evidencia directa, aunque todavía más reducida que la del grupo osco-umbro. En 1965, Jürgen Untermann fue llamado, para usar la expresión que en esa época se aplicaba de modo literal en Alemania, para ocupar la cátedra