Enfermedad de Wolman

Anales de Pediatría, 2005

La enfermedad de Castleman o hiperplasia angiofolicular es una entidad poco frecuente enmarcada dentro de los trastornos linfoproliferativos. Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Castleman en 1956. Su etiología es desconocida, pero se cree que responde a una estimulación antigénica crónica de probable etiología viral. Se presenta en adultos jóvenes, más frecuente en mujeres, y es excepcional en la edad pediátrica. Clínicamente se distinguen dos formas de enfermedad: una localizada y otra multicéntrica. La forma localizada, de buen pronóstico, asintomática al diagnóstico, es la forma de presentación más frecuente en la edad pediátrica y por lo general corresponde a masas mediastínicas muy vascularizadas. La resección de la lesión, que es curativa, se asocia a un alto riesgo de sangrado. Recientemente se ha introducido la arteriografía con embolización prequirúrgica para minimizar el riesgo de sangrado en el acto quirúrgico. Se presenta un caso de enfermedad de Castleman localizada en una paciente de 12 años en la que se utilizó con éxito la angioembolización prequirúrgica.

Acta Otorrinolaringológica Española, 2008

Presentamos un caso con afectación de ambas fosas nasales con la enfermedad de Rosai-Dorfman. En el examen físico se constató lesiones tumorales que ocupaban totalmente la fosa derecha y parcialmente la izquierda. En el estudio histológico se comprobó la proliferación de los histiocitos, varios de ellos cargados de núcleos linfoides sin desintegrarse, lo que contituye la emperipolesis, característica histológica básica en la enfermedad de Rosai-Dorfman. La paciente fue tratada quirúrgicamente, se le realizó un abordaje combinado mediante rinotomía lateral y resección endoscópica nasal con microdesbridador.

Revista chilena de pediatría, 1986

We report on a case of classical Lesch-Nyhan disease whose diagnosis was confirmed through specific fibroblast differential growth assay. This technique also allowed us to establish that the mother and one of her sisters were carriers and to detect a severely affected male by prenatal diagnosis in the sister. Current metabolic basis, clinical findings and therapeutic trials in this disorder are reviewed. The importance of these studies for appropriate genetic counseling in families with this rare but severe disease is stressed.

RESUMEN La enfermedad de Bowen es un carcinoma epidermoide (in situ) en el que existen cambios displásicos en todo el espesor de la epidermis que afecta, generalmente, a personas de piel clara de más de 60 años; clínicamente se caracteriza por pápulas y placas solitarias o múltiples, eritematodescamativas y de crecimiento centrífugo lento. El diagnóstico diferencial debe establecerse con las dermatosis crónicas, la psoriasis, el eccema crónico, el carcinoma basocelular superficial y la enfermedad de Paget cutánea. Solo un 5% de casos progresa hacia carcinoma epidermoide invasor. El tratamiento de elección de la enfermedad de Bowen es la intervención quirúrgica; otras alternativas son la quimioterapia tópica con 5-fluorouracilo e imiquimod, la criocirugía y, más recientemente, la terapia fotodinámica. Palabras clave: enfermedad de Bowen ABSTRACT Bowen's disease is a squamous cell carcinoma (in situ) in which there are dysplastic changes throughout the thickness of the affected ep...

Revista del Laboratorio Clínico, 2011

Resumen La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva. Está causada por mutaciones en el gen ATP7B que codifica para una ATPasa tipo P implicada en el transporte de cobre dentro del hepatocito, tanto al interior del aparato de Golgi para su incorporación a la apoceruloplasmina como en la excreción biliar del exceso de metal del organismo. El defecto en la función de esta proteína da lugar a la acumulación progresiva de cobre, primero en el hígado y posteriormente en el encéfalo y en otros tejidos, con manifestaciones clínicas principalmente hepáticas, neurológicas, psiquiátricas y oftalmológicas. Actualmente sigue representando un desafío diagnóstico, debido a que es una patología poco común, con manifestaciones clínicas inespecíficas y limitaciones en la exactitud de las diversas pruebas diagnósticas disponibles. El riesgo de que permanezca sin diagnosticar y progrese a muerte, junto con la existencia de un tratamiento eficaz, ponen de manifiesto la importancia de que se realice un diagnóstico correcto y temprano, siendo esencial para ello la aportación del laboratorio clínico.

RESUMEN La enfermedad de Hansen o lepra es una enfermedad infectocontagiosa de curso crónico tan antigua como la humanidad misma, que a lo largo de la historia ha marginado a todo aquel que la padece. En la actualidad con el conocimiento de su patogenia y avances en la terapéutica se tiene una visión diferente de la misma. En los siguien-tes párrafos se realiza una revisión bibliográfica actualizada y la presentación del caso clínico de un paciente de 44 años de edad, al cual se le diagnostico lepra lepromatosa con desarrollo de eritema nodoso leproso quien recibió manejo poliquimioterapéutico con adecuada evolución. Palabras clave: lepra, lepra lepromatosa, lepra tuberculoide, lepra indeterminada, reacciones tipo 1 y 2. ABSTRACT Hansen's disease or leprosy is a chronic course infectious disease as old as humanity itself, which throughout history has led to the isolation and alienation of anyone who has it. Nowadays due to pathogenesis knowledge and therapeutics advance we can have a different point of view about it. In the following sections we will perform an updated revision of this disease and check a 44 year-old patient case, who was diagnosed with lepromatous leprosy developing a nodosum leprosum erythema and who has also received the appropriate multidrug treatment with appropriate clinical response.

Revista chilena de cirugía, 2015

mammary rosai dorfman disease Background: Rosai Dorfman disease is uncommon and consists in a benign fibrous and hematopoietic tissue proliferation, usually located in the head or neck. It is self-limited and the treatment is the surgical excision of the lesion. case report: We report a 69 years old woman consulting for a palpable right breast nodule with a mammography and mammary ultrasound informed as BIRADS 4 and 5, respectively. A core biopsy was informed as a mammary Rosai Dorfman disease. Two years later, due to a lesion growth, the patient was subjected to a partial mastectomy. The pathological study of the surgical piece confirmed the diagnosis of the core biopsy. This disease may resemble a malignant disease and the clue for its diagnosis is the pathological study

Revista Clínica Española, 2014

Veterinaria Mexico, 2000

En años recientes se ha incrementado la incidencia de trastornos neoplásicos de carácter linfoproliferativo en las aves comerciales. Este aumento se ha encontrado en todos los estados de la República mexicana, así como en los países que cuentan con avicultura tecnificada. 1-3 La enfermedad linfoproliferativa más común en estas aves es la enfermedad de Marek (EM). La EM es producida por un herpesvirus y se caracteriza por causar infiltra