Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry
Alberto Baron2008
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Abstract
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A. Las manifestaciones clínicas se inician desde la infancia pero son sutiles y suelen confundirse con otras patologías, razón por la cual en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en grados avanzados. En los adultos los órganos más afectados son corazón, riñones y cerebro. El compromiso cardiaco es de gran importancia por tratarse de una de las principales causas de morbi-mortalidad. El depósito de estas moléculas ocurre en todos sus componentes celulares. Genera hipertrofia e isquemia y remodelación miocárdica, o ambas. En la actualidad existe tratamiento específico con agalasidasa A y B recombinante, con el cual se logra una disminución en los depósitos lisosomales. Se recomienda aumentar la vigilancia de la enfermedad para detectar los casos e iniciar el tratamiento lo más temprano posible. PALABRAS CLAVE: enfermedad de Fabry, enfermedad de depósito lisosomal, cardiopatía hipertrófica, isquemia miocárdica. Fabry disease is a genetic condition that causes lysosomal storage of products like glotriaosylceramide, neural glycosphingolipids and diagalactosylceramide, as a consequence of alphagalactosidase A enzyme deficiency. Clinical manifestations begin in childhood, but they are subtle, and can mimic other pathologies, delaying the diagnosis until the second or third decade of life, when the disease is in an advanced stage. In adults the most affected organs are heart, kidneys and brain. Cardiac involvement is one of the most important causes of morbidity and mortality. Deposits of these molecules occur in every component of the heart, leading to hypertrophy, ischemia and myocardial remodeling. Nowadays there is specific enzyme replacement therapy with recombinant agalacidase A and B that decreases lysosomal deposits and modifies the course of the disease. We recommend an increment in the disease surveillance in order to achieve early detection and treatment.
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Compromiso Cardíaco en Pacientes Con Enfermedad De Fabry
Revista chilena de cardiología, 2013
La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3). La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida.
Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), 2008
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A. Las manifestaciones clínicas se inician desde la infancia pero son sutiles y suelen confundirse con otras patologías, razón por la cual en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en grados avanzados. En los adultos los órganos más afectados son corazón, riñones y cerebro. El compromiso cardiaco es de gran importancia por tratarse de una de las principales causas de morbi-mortalidad. El depósito de estas moléculas ocurre en todos sus componentes celulares. Genera hipertrofia e isquemia y remodelación miocárdica, o ambas. En la actualidad existe tratamiento específico con agalasidasa A y B recombinante, con el cual se logra una disminución en los depósitos lisosomales. Se recomienda aumentar la vigilancia de la enfermedad para detectar los casos e iniciar el tratamiento lo más temprano posible. PALABRAS CLAVE: enfermedad de Fabry, enfermedad de depósito lisosomal, cardiopatía hipertrófica, isquemia miocárdica. Fabry disease is a genetic condition that causes lysosomal storage of products like glotriaosylceramide, neural glycosphingolipids and diagalactosylceramide, as a consequence of alphagalactosidase A enzyme deficiency. Clinical manifestations begin in childhood, but they are subtle, and can mimic other pathologies, delaying the diagnosis until the second or third decade of life, when the disease is in an advanced stage. In adults the most affected organs are heart, kidneys and brain. Cardiac involvement is one of the most important causes of morbidity and mortality. Deposits of these molecules occur in every component of the heart, leading to hypertrophy, ischemia and myocardial remodeling. Nowadays there is specific enzyme replacement therapy with recombinant agalacidase A and B that decreases lysosomal deposits and modifies the course of the disease. We recommend an increment in the disease surveillance in order to achieve early detection and treatment.
Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry
RESUMEN Introducción La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmen-te del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón. Objetivos Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontra-das en 11 casos. Material y métodos En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluidos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares. Resultados Los principales hallazgos fueron: intervalo PR corto: 1 paciente, WPW: 1; criterios ECG de HVI: 8; espesor aumentado del VI: 6; dilatación AI: 4, dilatación VI: 1...
Enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Cardiología, 2021
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X causado por una actividad reducida o ausente de la enzima hidrolasa α-galactosidasa A (αGAL), debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína αGAL. Los pacientes con EF no pueden catabolizar glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida y la globotriaosilesfingosina, que por lo tanto se acumulan en las células de todo el cuerpo, principalmente en el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso central, los nervios periféricos, los riñones y la piel. En algunos pacientes, la afectación de la EF se limita al corazón. La afectación cardiaca en la EF puede expresarse como hipertrofia progresiva del ventrículo izquierdo, enfermedad coronaria, fibrosis, alteraciones de la conducción auriculoventricular, arritmias y afectación valvular, que pueden conducir a la muerte por insuficiencia cardiaca y a la muerte súbita. Por lo tanto, es importante que los cardiólogos nos involucremos en la detección de los pacientes con EF, porque las complicaciones cardiovasculares representan la principal causa de morbilidad y mortalidad relacionadas con la EF. Uno de los principales aportes que podemos brindar los cardiólogos es completar el cribado familiar para detectar pacientes jóvenes con signos de afectación cardiaca temprana, quienes serán los que más se beneficiarán de terapias específicas para la EF antes de que ocurra un daño orgánico irreversible.
Compromiso renal en mujeres con enfermedad de Fabry en Argentina. Estudio multicéntrico
Nefrología Latinoamericana, 2017
Resumen Introduccion La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de deposito lisosomal, ligado al cromosoma X, resultante de la deficiencia o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-galA). El compromiso organico en los hombres es bien conocido, pero en las mujeres es motivo de controversia, debido en parte al fenomeno de lionizacion. El objetivo de este estudio fue describir el compromiso renal en una poblacion de 35 mujeres en el momento del diagnostico de la EF. Metodo Se evaluaron 35 mujeres de 3 centros de referencia de Argentina. La actividad de la enzima α-galA se realizo en papel de filtro por metodo fluorometrico y el estudio mutacional mediante MLPA y secuenciacion. Se calculo la tasa de filtrado glomerular por formula CKD-EPI en pacientes adultos y Schwartz en pediatricos. Se considero albuminuria y proteinuria en al menos 2 muestras diferentes de orina en todos los casos, y a las categorias del filtrado glomerular segun guias KDIGO 2012. Resultados El promedio de ed...
Manifestaciones musculoesqueléticas de la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética, de carácter hereditario, que causa la deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa llevando al acúmulo de globotriacilceramida en diversas células causando sus manifestaciones clínicas, siendo considerada la segunda enfermedad de depósito mas común después de la enfermedad de Gaucher. Describimos el caso de un paciente que presentó manifestaciones musculoesqueléticas compatibles con la enfermedad de Fabry.
Compromiso Cardiovascular en El Síndrome De Marfan: Reporte De Caso
Revista Científica Ciencia Médica, 2020
El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, mismo que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas. Entre las manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su pronóstico. Se presenta un varón de 40 años quien acude al Instituto Nacional del Tórax por un cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por clínica de insuficiencia cardiaca descompensada, insuficiencia aortica y criterios colagenopatía subyacente, ante lo cual tras los estudios de gabinete y el uso de los criterios pertinentes (Ghent modificados) se llega al diagnóstico de Síndrome de Marfan. La supervivencia de estos pacientes depende del diagnóstico temprano evitando las complicaciones que en su mayoría son mortales, el uso de los scores es de ayuda y la intervención oportuna lleva a un mejor pronóstico de vida y evita los procedimientos invasivos y por ende demás complicaciones. Marfan syndrome is a connective tissue disease caused by mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a fundamental glycoprotein of the microfibril component. Among the clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special consideration, due to its prognosis. We present a 40-year-old man who came to the National Thorax Institute for a clinical picture of 2 years of evolution characterized by symptoms of decompensated heart failure, aortic insufficiency and underlying collagenous criteria, before which, after cabinet studies and the use of the relevant criteria (modified Ghent) leads to the diagnosis of Marfan Syndrome. The survival of these patients depends on early diagnosis, avoiding complications that are mostly fatal, the use of scores is helpful and timely intervention leads to a better prognosis for life and avoids invasive procedures and therefore other complications.
Consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry
información del artículo Historia del artículo: Recibido el 22 de agosto de 2016 Aceptado el 26 de noviembre de 2016 On-line el 20 de enero de 2017
Compromiso cardíaco y su relación con la gravedad del cuadro agudo y los síntomas persistentes en la convalecencia de infección por COVID-19
Revista Argentina de Cardiologia, 2021
Introducción: La infección por COVID-19 se asocia a compromiso cardiovascular en su etapa aguda. La información sobre el compromiso cardíaco en la etapa de convalecencia de la enfermedad tanto en pacientes con y sin síntomas persistentes es limitada. Objetivos: 1. Analizar el compromiso cardíaco mediante ecocardiograma en la etapa de convalecencia de la enfermedad por COVID-19; 2. Explorar su asociación con: a) gravedad del cuadro agudo y b) persistencia de síntomas. Métodos: Estudio analítico, observacional, prospectivo y unicéntrico. Se incluyeron pacientes consecutivos que consultaron al centro para realizar evaluación post-COVID. Se realizó ecocardiograma Doppler color transtorácico en busca de hallazgos patológicos. Resultados: Se incluyeron 600 pacientes desde el 01/09/2020 al 01/05/2021. Veintinueve (4,8%) presentaron hallazgos patológicos en el ecocardiograma. Los pacientes con cuadros iniciales moderados o graves presentaron mayor prevalencia de trastornos de motilidad pari...
Compromiso pulmonar en esclerosis sistémica
Medicina-buenos Aires, 2007
Lung involvement in systemic sclerosis. The objective of this study was to determine clinical predictors of interstitial lung disease in patients with systemic sclerosis (SSc) and pulmonary involvement as defined by presence of a decreased diffusing capacity for carbon monoxide (DLCO). Forty subjects with SSc were retrospectively evaluated. Patients were categorized according to their level of DLCO (< o ≥ 80% of predicted). Sensitivity of dyspnea to detect a decreased DLCO was 46.6% and specificity 90%, whereas oxygen desaturation showed a sensitivity of 71.4% and a specificity of 80%. Patients with decreased DLCO (n = 18) were not different in age (51.1 ± 13.5 vs. 53.5 ± 9.3 y, p = 0.5182), sex (male 13.6%, p = 0.6088), prevalence of Raynaud (86.6% vs. 85%, p = 0.6272), sicca syndrome (6.2% vs. 10.5% p = 1.0000) diffuse cutaneous involvement (94.1% vs. 83.3%, p = 0.6026) or esophageal dilatation. The duration of symptoms since diagnosis was no different. Prevalence of pulmonary ...
Compromiso cardíaco en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Primer reporte nacional
Anales de la Facultad de Medicina, 2013
Objetivo: Conocer los patrones de compromiso cardíaco en pacientes infectados por el virus de inmunodeficiencia humana en estadio SIDA. Material y Métodos: Estudio prospectivo de pacientes ambulatorios del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen (HNGAI), que incluyó una evaluación de los parámetros clínicoepidemiológicos, así como una evaluación ecocardiográfica realizada entre marzo de 2002 y marzo de 2003. Resultados: Ciento treinta y dos pacientes fueron evaluados. Tuvieron 40,4 años en promedio (DE 8,7). La mediana del tiempo de diagnóstico fue 48 meses (RIQ 50) y recibieron terapia antiretroviral 63,6%. Los patrones de compromiso cardíaco fueron agrupados en disfunción diastólica (DD) en 28,8%, disfunción sistólica en 3,0%, y derrame pericárdico en 9,1%. La DD se asoció a una historia de internamientos anteriores así como a una mayor edad. Conclusiones: Encontramos un alto porcentaje de anormalidades cardíacas en pacientes ambulatorios con SIDA. La DD fue el hallazgo más ...
Polimiositis y Compromiso Cardíaco
Acta Médica Colombiana, 2014
Las miopatías inflamatorias son enfermedades que se caracterizan por cursar con lesión muscular esquelética, sin embargo recientemente se ha encontrado que también presentan compromiso del músculo cardiaco de forma importante, inclusive con desarrollo de falla cardiaca. Lo anterior constituye una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en este grupo de pacientes. Al respecto se presenta el caso de una paciente de 54 años con sospecha inicial de síndrome coronario agudo quien curso con polimiositis, dolor torácico y compromiso de la fracción de eyección.
Efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina en la proteinuria asociada a la enfermedad de Fabry
Revista Clínica Española, 2007
Objetivo. Describir la prevalencia de afectación renal y evaluar el papel del bloqueo del sistema reninaangiotensina en el tratamiento de la nefropatía en la enfermedad de Fabry (EF). Material y métodos. Se estudió una familia de ocho miembros afectados por la EF, diagnosticada mediante estudio bioquímico de la enzima deficitaria y la demostración de la mutación. Durante los 3 años de seguimiento se realizaron determinaciones seriadas cada seis meses, de creatinina, urea, aclaramiento de creatinina, sedimento urinario, microalbuminuria y proteinuria en orina, así como control de la tensión arterial y de la glucemia. En el momento de la detección de microalbuminuria, se inició tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II). Al final del seguimiento se realizó ecografía renal simple y doppler. Resultados. Seis de los ocho pacientes estudiados presentaron microalbuminuria en algún momento de la evolución, de los cuales sólo uno no desarrolló proteinuria franca. El tratamiento IECA produjo una disminución de la cuantía de la proteinuria en todos los pacientes, llegando ésta a desaparecer en cuatro casos, en uno persistió proteinuria franca y en el restante microalbuminuria. La afectación renal apareció de forma independiente al tratamiento enzimático sustitutivo. La ecografía renal no reveló alteraciones significativas en los pacientes sin alteración urinaria en el momento de la realización, y tan sólo en un caso detectó un leve aumento de los índices de resistencia, en el caso de la paciente que presentaba proteinuria persistente. Conclusiones. La afectación renal manifestada como microalbuminuria/proteinuria se da en la mayoría de los pacientes con EF (en 6/8 en nuestra serie). En este contexto, los IECA constituyen un buen tratamiento y conducen con frecuencia a la desaparición de la proteinuria (4/6). Dado lo pequeño de la serie, estos datos están por confirmar con series mayores de casos. La ecografía renal doppler no detecta lesión renal precoz en los pacientes con EF, pero dado lo inocuo de la técnica debería recomendarse su realización de rutina. Hasta el momento ésta es la primera serie que analiza el efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina que ha sido publicada. PALABRAS CLAVE: enfermedad de Fabry, proteinuria, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, doppler. Fabry. Rev Clin Esp. 2007;207(3):125-8. Effect of renin-angiotensin system in Fabry disease associated proteinuria Aim. To describe the prevalence of renal involvement in Fabry disease patients and determine the role of ACE inhibitors in its treatment. Material and methods. We studied a family of eight members, diagnosed of Fabry disease after demonstrating alpha-galactosidase deficiency and genetic mutation. Serial biochemical analyses were performed every six months during the three years of follow-up: creatinine, urea, creatinine clearance, proteinuria, microalbuminuria, urinary sediment, blood pressure and glycemia. If urinary alterations were detected, ACE inhibitors were started. At the end of the study, a simple and Doppler ultrasonography was performed. Results. Six of eight patients presented microalbuminuria during the follow-up. Only one of these patients did not develop proteinuria. ACE inhibitors therapy decreased proteinuria in all six patients, however, this decrease was not complete in two of them: in one proteinuria was detected and in the other microalbuminuria persisted. Kidney involvement was not dependent on enzymatic substitution therapy. Renal ultrasonography was normal in patients without biochemical sign of renal affection. In one patient with proteinuria at the moment of the ultrasonography, slightly increased resistance indexes were detected. Conclusions. Renal involvement is very frequent in patients with Fabry disease (in six of eight in our series). ACE inhibitors are effective in controlling proteinuria in patients with microalbuminuria y proteinuria. These data must be confirmed in larger series. Doppler ultrasonography fails in early renal involvement detection, but as it constitutes an easy and not dangerous technique, it should be done routinely in Fabry patients in order to evaluate its role in the followup of these patients.
Evaluación de las neuroimágenes y descripción del compromiso multisistémico en una familia con enfermedad de Fabry
Neurología Argentina, 2015
La enfermedad de Fabry es el resultado de la deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosomal, lo que resulta en depósito progresivo y patológico de glicoesfingolípidos en varias estirpes celulares. El dolor neuropático suele ser la primera manifestación en las variantes fenotípicas clásicas. Asociada a la insuficiencia renal y cardíaca, los accidentes cerebrovasculares pueden derivar en la muerte de los pacientes. Se describen los hallazgos de la evaluación clínica completa y de las neuroimágenes en 9 pacientes pertenecientes a una misma familia. Todos los pacientes presentaron acroparestesias y el 33% de los casos mostró lesiones isquémicas periventriculares silentes, así como en otro paciente se evidenciaron lesiones compatibles con un proceso inflamatorio. La enfermedad de Fabry debe ser incluida por los neurólogos dentro de las posibilidades diagnósticas en pacientes jóvenes con dolor neuropático (neuropatía de fibras finas) y en pacientes con stroke criptogénico debido a la posibilidad de un tratamiento específico que ha demostrado ser más eficaz cuanto más temprano sea indicado.
Compromiso pulmonar en síndrome de Sjögren
Revista Colombiana de Reumatología, 2020
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmunitaria sistémica con un alto impacto individual y social. El compromiso pulmonar presenta múltiples manifestaciones, con impacto en calidad de vida y riesgo de mortalidad. El abordaje dinámico integrado mediante un grupo de diagnóstico multidisciplinario que incluya expertos en neumología, reumatología, radiología y patología tiene el potencial de impactar en la identificación, las estrategias de manejo y los desenlaces. Aunque es necesario reconocer tempranamente a los pacientes con mayor riesgo, en la actualidad no se cuenta con biomarcadores confiables. Las estrategias de manejo farmacológico se basan en la inmunomodulación, pero la evidencia para su uso es de baja calidad. Promover el entrenamiento y la sensibilización del personal de salud podría reducir los retrasos en el acceso a una evaluación especializada.
Hábito tabáquico y Enfermedad cardiovascular
Revista Latinoamericana De Hipertension, 2010
Manifestaciones Musculoesqueléticas de la enfermedad de Fabry: reporte de un caso
Revista Cubana De Reumatologia Rcur, 2014
La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética, de carácter hereditario, que causa la deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa llevando al acúmulo de globotriacilceramida en diversas células causando sus manifestaciones clínicas, siendo considerada la segunda enfermedad de depósito mas común después de la enfermedad de Gaucher. Describimos el caso de un paciente que presentó manifestaciones musculoesqueléticas compatibles con la enfermedad de Fabry.
Enfermedad de Fabry. Reporte de doce casos
Revista Mexicana de Neurociencia, 2018
Introducción: La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades de depósito lisosomal producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa ácida. En la infancia y la adolescencia son características las crisis de dolor paroxístico y acroparestesias. Objetivo: Reportar características clínicas, escala de dolor, nivel de coeficiente intelectual y calidad de vida en niños con enfermedad de Fabry. Métodos: Se determinaron las manifestaciones neurológicas más frecuentes mediante historia clínica y exploración neurológica de niños portadores de Enfermedad de Fabry que reciben terapia de reemplazo enzimática en el HG CMN La Raza, de enero a mayo 2016. Se aplicaron encuestas de escala de dolor Brief Pain Inventory 4 y calidad de vida SF366, y para el nivel cognitivo se utilizó escala de inteligencia de Wechsler para niños revisada (WISC-R) Escala Verbal. 5
Consideraciones adicionales al consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal
Revista Colombiana de Nefrología
El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma. El consenso aborda una temática de alta controversia entre expertos en enfermedad de Fabry y emite recomendaciones terapéuticas aun cuando, hasta la fecha, no existe un meta-análisis que compare de manera directa, terapia de reemplazo enzimático versus chaperonas farmacológicas.
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