Exostosis múltiple hereditaria

Revista Archivo Medico De Camaguey, 2015

Fundamento: las lesiones de los meniscos de la rodilla son muy frecuentes y pueden estar localizadas desde la periferia hasta la zona más interna de la articulación. Los desgarros de meniscos en ocasiones pueden ser suturados en dependencia de varios factores, para este fin existen diferentes técnicas según la dirección de las suturas. Objetivo: mostrar la presentación de un enfermo, al que se le realizó la modalidad de sutura de afuera a adentro. Caso clínico: paciente de 18 años de edad, blanco, masculino con antecedentes de salud anterior, que sufrió trauma por torsión a nivel de la rodilla derecha hace seis meses, después de lo cual comenzó con dolor e inflamación a nivel de la interlínea articular del lado medial. A la exploración física se detectó a la inspección aumento de volumen a nivel de la interlínea articular medial de la rodilla derecha. Mediante la palpación se constató chasquido articular. Las maniobras de Appley y McMurray resultaron ser positivas en la articulación afectada en relación con daño del menisco interno. Durante la artroscopia se observó lesión periférica de menisco interno en la zona media de 10 milímetros en la zona roja-roja, para la cual se realizó sutura de afuera a adentro. Conclusiones: la reparación de menisco es un método quirúrgico factible y práctico que permite el alivio del dolor y conservar la estructura del menisco, para que pueda desempeñar sus funciones anatómicas.

Arch. argent. pediatr, 2000

Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016

Resumen Introducción: La osteocondromatosis múltiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos, cartilaginosos, que crecen en forma de exostosis predominantemente en las metáfisis de los huesos largos. Se ha descrito una prevalencia de 1/ 50,000 individuos. Casos clínicos: Se presenta la información clínica y patrón hereditario autosómico dominante, en el que están afectados los genes de exostosina (familia de genes EXT) en tres miembros de una familia con osteocondromatosis múltiple. Los tres pacientes han presentado alteraciones en los arcos de movimiento de muñecas, hombros o tobillo. El diagnóstico clínico fue confirmado con estudios radiológicos y no hay evidencia de que las lesiones se hayan malignizado. Conclusiones: Esta entidad requiere de supervisión periódica, corrección quirúrgica de las deformaciones que limiten la función, vigilancia de la transformación maligna y consejería genética.

Archivos Argentinos de Pediatria, 2015

Presentación de casos clínicos RESUMEN Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.

DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), 2010

INDICE 1.-INTRODUCCIÓN 2.-CUADRO CLINICO 3.-OBJETIVOS 4.-FUENTES, MATERIAL Y METODO 5.-RESULTADOS 6.-DISCUSIÓN / CONCLUSIONES 7.-BIBLIOGRAFÍA 4 1.-INTRODUCCIÓN "La esclerosis múltiple es lo que un buen clínico llamaría esclerosis múltiple" J. Kurtzke (1)

Biotempo, 2019

El propósito del estudio fue valorar la anatomo-patología de la exostosis y sus efectos preventivos secundarios como un reporte de caso. Se registró en la Clínica de Odontología perteneciente a la Universidad Nacional ¨San Luis Gonzaga¨ deIca, Perú una paciente de 46 años donde se realizó mediante el diseño biomédico de estudio longitudinal-observacional la valoración ante la manifestación sobre la dolencia indicada. Entre los reportes se refirió, dolor en los molares posteriores durante la masticación, baja audición, abrasiones en los dientes anteriores, tumefacción bilateral en el cuerpo mandibular exteriorizado (parte inferior) y dificultad en la comunicación oral. Se diagnosticó, ansiedad (conllevó a la presencia de onicofagia: mordedura de las uñas), hábitos de fumar, otitis crónica y medicación de alendronato (bifosfonatos). Laradiografía indicó, exostosis mandibular de 5,0 mm. Durante el cumplimiento de la historia clínica se describió la práctica de la natación desde edades ...

Revista …, 2002

De acuerdo con Ithagarum y King la displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de alteraciones involucrando dientes, piel y otras estructuras tales como uñas y glándulas. 1 Neville, Damm y Allen, citan la existencia de más de 100 subtipos diferentes de DEH, difiriendo entre sí de acuerdo con las anormalidades encontradas, el grado de severidad de los disturbios, además de la forma de herencia de los patrones genéticos de la condición. La DEH Resumen La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10,000 ó 100,000 nacimientos, teniendo el dentista un papel importante en su diagnóstico debido a las alteraciones dentales que ocurren. Los autores relatan 3 casos de DEH diagnosticados en una misma familia, además se realiza una breve revisión de la literatura sobre esta condición.

Dermatologia Cosmetica Medica Y Quirurgica, 2007

Resumen P aciente femenina de 52 años edad con neoformación en el primer artejo del pie derecho de varios meses de evolución, con crecimiento rápido y sospecha de melanoma amelanótico VS. carcinoma epidermoide, pero que por hallazgos radiográficos, histopatológicos e inmunohistoquímicos se reporta como exostosis subungueal. Se expone este caso por la manifestación clínica inusual de la exostosis subungueal.