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ADPKD: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

2017, Swiss Medical Forum ‒ Schweizerisches Medizin-Forum

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist eine familiäre, chronische Multisystemerkrankung mit erheblicher Morbidität und Mortalität, die eine ganzheitliche und langfristige Betreuung von Patienten und Angehörigen erfordert. Einleitung Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung («autosomal dominant polycystic kidney disease», ADPKD) ist eine multisystemische, monogene, vererbbare Erkrankung, die durch die Entwicklung von Zysten in beiden Nieren sowie durch variable extrarenale Organmanifestationen gekennzeichnet ist (Abb. 1). Charakteristisch für ADPKD ist die lange oligo-oder asymptomatische Phase bis in das Erwachsenenalter. Eine ganzheitliche Betreuung unter Berücksichtigung des bio-psycho-sozialen Umfeldes ist bei dieser familiären Erkrankung, die den Patienten und seine Angehörigen lebenslang begleitet, wichtig. Die progressive Niereninsuffizienz bis zur Nierenersatzpflichtigkeit,