Papers by Pablo Franco Martínez
Crecimiento: incremento de masa corporal, evaluada a través de mediciones antropométricas: peso, ... more Crecimiento: incremento de masa corporal, evaluada a través de mediciones antropométricas: peso, talla, longitud corporal (dependiendo de la edad), perímetro cefálico, índice de masa corporal, cuyos valores obtenidos se vacían en un patrón de referencia, conocido como Cuadros de percentilas. Desarrollo: conjunto de cambios funcionales en la maduración del ser humano desde el nacimiento hasta la adultez. Estado Nutricional: es el resultado de la interacción, del potencial genético que puede ser susceptible de modificación y las condiciones del medio ambiente en las que se desarrolla el niño.
Guía de Referencia Rápida E75.X Trastornos del Metabolismo de los Esfingolípidos y otros Trastorn... more Guía de Referencia Rápida E75.X Trastornos del Metabolismo de los Esfingolípidos y otros Trastornos por Almacenamiento de Lípidos GPC Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento en Enfermedad de Fabry ISBN en trámite DEFINICIÓN La Enfermedad de Fabry es un trastorno heredirario del metabolismo de los glucoesfingolípidos, producida por actividad deficiente o ausente de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa ácida (α-Gal A), que es resultado de mutaciones en el gen que codifica para dicha enzima, situado en el cromosoma X (Xq22.1), generando acumulación de globotriaosilceramida (GL-3) en células del endotelio vascular, con daño progresivo, principalemnte en riñón, corazón, sistema nervioso central, ojo y piel, lo que trae como consecuencia disminución en la expectativa y calidad de vida del paciente.
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