TPM2

TPM2
Ідентифікатори
Символи	TPM2, AMCD1, DA1, DA2B, HEL-S-273, NEM4, TMSB, tropomyosin 2 (beta), tropomyosin 2, DA2B4
Зовнішні ІД	OMIM: 190990 MGI: 98810 HomoloGene: 134045 GeneCards: TPM2
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 4, digitotalar dysmorphism, cap myopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з актином • structural constituent of muscle • identical protein binding • гомодимеризація білків • активність гетеродимеризації білків • зв'язування з актиновими філаментами Клітинна компонента • цитоплазма • muscle thin filament tropomyosin • гіалоплазма • цитоскелет • мікрофіламент • actin cytoskeleton Біологічний процес • regulation of ATP-dependent activity • muscle filament sliding • м'язове скорочення • actin filament organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7169	22004
Ensembl	ENSG00000198467	ENSMUSG00000028464
UniProt	P07951	P58774
RefSeq (мРНК)	NM_001145822 NM_001301226 NM_001301227 NM_003289 NM_213674	NM_001277875 NM_001277876 NM_009416
RefSeq (білок)	NP_001288155 NP_001288156 NP_003280 NP_998839	NP_001264804 NP_001264805 NP_033442
Локус (UCSC)	Хр. 9: 35.68 – 35.69 Mb	Хр. 4: 43.51 – 43.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TPM2 (англ. Tropomyosin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 851.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDAIKKKMQM		LKLDKENAID		RAEQAEADKK		QAEDRCKQLE		EEQQALQKKL
KGTEDEVEKY		SESVKEAQEK		LEQAEKKATD		AEADVASLNR		RIQLVEEELD
RAQERLATAL		QKLEEAEKAA		DESERGMKVI		ENRAMKDEEK		MELQEMQLKE
AKHIAEDSDR		KYEEVARKLV		ILEGELERSE		ERAEVAESKC		GDLEEELKIV
TNNLKSLEAQ		ADKYSTKEDK		YEEEIKLLEE		KLKEAETRAE		FAERSVAKLE
KTIDDLEDEV		YAQKMKYKAI		SEELDNALND		ITSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Widada J.S., Ferraz C., Capony J.-P., Liautard J.-P. (1988). Complete nucleotide sequence of the adult skeletal isoform of human skeletal muscle beta-tropomyosin. Nucleic Acids Res. 16: 3109—3109. PMID 3368322 doi:10.1093/nar/16.7.3109
• Prasad G.L., Meissner S., Sheer D.G., Cooper H.L. (1991). A cDNA encoding a muscle-type tropomyosin cloned from a human epithelial cell line: identity with human fibroblast tropomyosin TM1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1068—1075. PMID 2059197 doi:10.1016/0006-291X(91)90647-P
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Tajsharghi H., Ohlsson M., Lindberg C., Oldfors A. (2007). Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by a mutation in the beta-tropomyosin gene (TPM2). Arch. Neurol. 64: 1334—1338. PMID 17846275 doi:10.1001/archneur.64.9.1334
• Tajsharghi H., Kimber E., Holmgren D., Tulinius M., Oldfors A. (2007). Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation. Neurology. 68: 772—775. PMID 17339586 doi:10.1212/01.wnl.0000256339.40667.fb
• Libri D., Mouly V., Lemonnier M., Fiszman M.Y. (1990). A nonmuscle tropomyosin is encoded by the smooth/skeletal beta-tropomyosin gene and its RNA is transcribed from an internal promoter. J. Biol. Chem. 265: 3471—3473. PMID 2303454

Див. також

• Хромосома 9