SASS6

SASS6
Ідентифікатори
Символи	SASS6, SAS-6, SAS6, MCPH14, SAS-6 centriolar assembly protein
Зовнішні ІД	OMIM: 609321 MGI: 1920026 HomoloGene: 45668 GeneCards: SASS6
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly 14, primary, autosomal recessive
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми Клітинна компонента • цитоплазма • Центріоль • цитоскелет • deuterosome • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма • центросома Біологічний процес • клітинний цикл • centriole replication • centrosome duplication Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	163786	72776
Ensembl	ENSG00000156876	ENSMUSG00000027959
UniProt	Q6UVJ0	Q80UK7
RefSeq (мРНК)	NM_194292 NM_001304829	NM_001289568 NM_001289571 NM_028349
RefSeq (білок)	NP_001291758 NP_919268	NP_001276497 NP_001276500 NP_082625
Локус (UCSC)	Хр. 1: 100.08 – 100.13 Mb	Хр. 3: 116.39 – 116.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SASS6 (англ. SAS-6 centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 74 397.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQVLFHQLV		PLQVKCKDCE		ERRVSIRMSI		ELQSVSNPVH		RKDLVIRLTD
DTDPFFLYNL		VISEEDFQSL		KFQQGLLVDF		LAFPQKFIDL		LQQCTQEHAK
EIPRFLLQLV		SPAAILDNSP		AFLNVVETNP		FKHLTHLSLK		LLPGNDVEIK
KFLAGCLKCS		KEEKLSLMQS		LDDATKQLDF		TRKTLAEKKQ		ELDKLRNEWA
SHTAALTNKH		SQELTNEKEK		ALQAQVQYQQ		QHEQQKKDLE		ILHQQNIHQL
QNRLSELEAA		NKDLTERKYK		GDSTIRELKA		KLSGVEEELQ		RTKQEVLSLR
RENSTLDVEC		HEKEKHVNQL		QTKVAVLEQE		IKDKDQLVLR		TKEAFDTIQE
QKVVLEENGE		KNQVQLGKLE		ATIKSLSAEL		LKANEIIKKL		QGDLKTLMGK
LKLKNTVTIQ		QEKLLAEKEE		KLQKEQKELQ		DVGQSLRIKE		QEVCKLQEQL
EATVKKLEES		KQLLKNNEKL		ITWLNKELNE		NQLVRKQDVL		GPSTTPPAHS
SSNTIRSGIS		PNLNVVDGRL		TYPTCGIGYP		VSSAFAFQNT		FPHSISAKNT
SHPGSGTKVQ		FNLQFTKPNA		SLGDVQSGAT		ISMPCSTDKE		NGENVGLESK
YLKKREDSIP		LRGLSQNLFS		NSDHQRDGTL		GALHTSSKPT		ALPSASSAYF
PGQLPNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Leidel S., Delattre M., Cerutti L., Baumer K., Goenczy P. (2005). SAS-6 defines a protein family required for centrosome duplication in C. elegans and in human cells. Nat. Cell Biol. 7: 115—125. PMID 15665853 doi:10.1038/ncb1220
• Habedanck R., Stierhof Y.-D., Wilkinson C.J., Nigg E.A. (2005). The Polo kinase Plk4 functions in centriole duplication. Nat. Cell Biol. 7: 1140—1146. PMID 16244668 doi:10.1038/ncb1320
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 doi:10.1038/nbt1240

Див. також

• Хромосома 1