MLH1

MLH1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3RBN, 4P7A
Ідентифікатори
Символи	MLH1, mutL homolog 1, COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1
Зовнішні ІД	OMIM: 120436 MGI: 101938 HomoloGene: 208 GeneCards: MLH1
Пов'язані генетичні захворювання
mismatch repair cancer syndrome, Синдром Муїр-Торре, колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma, Спадковий неполіпозний колоректальний рак
Онтологія гена Молекулярна функція • mismatched DNA binding • chromatin binding • single-stranded DNA binding • ​АТФазна активність • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • MutSalpha complex binding • зв'язування з АТФ • guanine/thymine mispair binding • зв'язування з нуклеотидами • enzyme binding Клітинна компонента • chiasma • мембрана • male germ cell nucleus • нуклеоплазма • хромосома • condensed nuclear chromosome • synaptonemal complex • MutLalpha complex • клітинне ядро • condensed chromosome • late recombination nodule • mismatch repair complex Біологічний процес • nuclear-transcribed mRNA poly(A) tail shortening • resolution of meiotic recombination intermediates • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • reciprocal meiotic recombination • meiotic telomere clustering • male meiotic nuclear division • meiotic metaphase I plate congression • homologous chromosome segregation • Оогенез • male meiosis chromosome segregation • cellular response to DNA damage stimulus • meiotic chromosome segregation • homologous chromosome pairing at meiosis • Перемикання класу імуноглобулінів • Сперматогенез • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • negative regulation of mitotic recombination • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response • meiotic spindle midzone assembly • DNA mismatch repair • клітинний цикл • double-strand break repair via nonhomologous end joining • female meiosis chromosome segregation • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes • GO:0007126 мейоз • response to bacterium Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4292	17350
Ensembl	ENSG00000076242	ENSMUSG00000032498
UniProt	P40692	Q9JK91
RefSeq (мРНК)	NM_000249 NM_001167617 NM_001167618 NM_001167619 NM_001258271 NM_001258273 NM_001258274	NM_026810 NM_001324522
RefSeq (білок)	NP_000240 NP_001161089 NP_001161090 NP_001161091 NP_001245200 NP_001245202 NP_001245203 NP_001341544 NP_001341546 NP_001341547 NP_001341548 NP_001341549 NP_001341550 NP_001341551 NP_001341552 NP_001341556 NP_001341557 NP_001341558 NP_001341559 NP_001341545 NP_001341553 NP_001341554 NP_001341555	NP_001311451 NP_081086
Локус (UCSC)	Хр. 3: 36.99 – 37.05 Mb	Хр. 9: 111.06 – 111.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSFVAGVIRR		LDETVVNRIA		AGEVIQRPAN		AIKEMIENCL		DAKSTSIQVI
VKEGGLKLIQ		IQDNGTGIRK		EDLDIVCERF		TTSKLQSFED		LASISTYGFR
GEALASISHV		AHVTITTKTA		DGKCAYRASY		SDGKLKAPPK		PCAGNQGTQI
TVEDLFYNIA		TRRKALKNPS		EEYGKILEVV		GRYSVHNAGI		SFSVKKQGET
VADVRTLPNA		STVDNIRSIF		GNAVSRELIE		IGCEDKTLAF		KMNGYISNAN
YSVKKCIFLL		FINHRLVEST		SLRKAIETVY		AAYLPKNTHP		FLYLSLEISP
QNVDVNVHPT		KHEVHFLHEE		SILERVQQHI		ESKLLGSNSS		RMYFTQTLLP
GLAGPSGEMV		KSTTSLTSSS		TSGSSDKVYA		HQMVRTDSRE		QKLDAFLQPL
SKPLSSQPQA		IVTEDKTDIS		SGRARQQDEE		MLELPAPAEV		AAKNQSLEGD
TTKGTSEMSE		KRGPTSSNPR		KRHREDSDVE		MVEDDSRKEM		TAACTPRRRI
INLTSVLSLQ		EEINEQGHEV		LREMLHNHSF		VGCVNPQWAL		AQHQTKLYLL
NTTKLSEELF		YQILIYDFAN		FGVLRLSEPA		PLFDLAMLAL		DSPESGWTEE
DGPKEGLAEY		IVEFLKKKAE		MLADYFSLEI		DEEGNLIGLP		LLIDNYVPPL
EGLPIFILRL		ATEVNWDEEK		ECFESLSKEC		AMFYSIRKQY		ISEESTLSGQ
QSEVPGSIPN		SWKWTVEHIV		YKALRSHILP		PKHFTEDGNI		LQLANLPDLY
KVFERC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Han H.-J., Maruyama M., Baba S., Park J.-G., Nakamura Y. (1995). Genomic structure of human mismatch repair gene, hMLH1, and its mutation analysis in patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Hum. Mol. Genet. 4: 237—242. PMID 7757073 doi:10.1093/hmg/4.2.237
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 doi:10.1074/jbc.M102670200
• Nielsen F.C., Jaeger A.C., Luetzen A., Bundgaard J.R., Rasmussen L.J. (2004). Characterization of human exonuclease 1 in complex with mismatch repair proteins, subcellular localization and association with PCNA. Oncogene. 23: 1457—1468. PMID 14676842 doi:10.1038/sj.onc.1207265
• Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair. Cell. 126: 297—308. PMID 16873062 doi:10.1016/j.cell.2006.05.039
• Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha. Mol. Cell. 29: 112—121. PMID 18206974 doi:10.1016/j.molcel.2007.10.030

Див. також

• Хромосома 3