KRT86

KRT86
Ідентифікатори
Символи	KRT86, HB6, Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, keratin 86
Зовнішні ІД	OMIM: 601928 MGI: 109362 HomoloGene: 1717 GeneCards: KRT86
Пов'язані генетичні захворювання
monilethrix
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • structural molecule activity Клітинна компонента • keratin filament • екзосома • Проміжні філаменти • міжклітинний простір • гіалоплазма Біологічний процес • keratinization • cornification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3892	16679
Ensembl	ENSG00000170442	ENSMUSG00000067614
UniProt	O43790	P97861
RefSeq (мРНК)	NM_002284 NM_001320198	NM_010667
RefSeq (білок)	NP_001307127	NP_034797
Локус (UCSC)	Хр. 12: 52.25 – 52.31 Mb	Хр. 15: 101.37 – 101.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KRT86 (англ. Keratin 86) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 53 501.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTCGSYCGGR		AFSCISACGP		RPGRCCITAA		PYRGISCYRG		LTGGFGSHSV
CGGFRAGSCG		RSFGYRSGGV		CGPSPPCITT		VSVNESLLTP		LNLEIDPNAQ
CVKQEEKEQI		KSLNSRFAAF		IDKVRFLEQQ		NKLLETKLQF		YQNRECCQSN
LEPLFEGYIE		TLRREAECVE		ADSGRLASEL		NHVQEVLEGY		KKKYEEEVSL
RATAENEFVA		LKKDVDCAYL		RKSDLEANVE		ALIQEIDFLR		RLYEEEIRVL
QSHISDTSVV		VKLDNSRDLN		MDCIIAEIKA		QYDDIVTRSR		AEAESWYRSK
CEEMKATVIR		HGETLRRTKE		EINELNRMIQ		RLTAEVENAK		CQNSKLEAAV
AQSEQQGEAA		LSDARCKLAE		LEGALQKAKQ		DMACLIREYQ		EVMNSKLGLD
IEIATYRRLL		EGEEQRLCEG		VGSVNVCVSS		SRGGVVCGDL		CASTTAPVVS
TRVSSVPSNS		NVVVGTTNAC		APSARVGVCG		GSCKRC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у проміжних філаментах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Winter H., Clark R.D., Tarras-Wahlberg C., Rogers M.A., Schweizer J. (1999). Monilethrix: a novel mutation (Glu402Lys) in the helix termination motif and the first causative mutation (Asn114Asp) in the helix initiation motif of the type II hair keratin hHb6. J. Invest. Dermatol. 113: 263—266. PMID 10469314 doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00685.x
• Pearce E.G., Smith S.K., Lanigan S.W., Bowden P.E. (1999). Two different mutations in the same codon of a type II hair keratin (hHb6) in patients with monilethrix. J. Invest. Dermatol. 113: 1123—1127. PMID 10594761 doi:10.1046/j.1523-1747.1999.00777.x

Див. також

• Хромосома 12