KIT

KIT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4U0I, 1PKG, 1T45, 1T46, 2E9W, 2EC8, 2VIF, 3G0E, 3G0F, 4HVS, 4K94, 4K9E, 4PGZ, 2IUH
Ідентифікатори
Символи	KIT, C-Kit, CD117, PBT, SCFR, KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase, MASTC, KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 164920 MGI: 96677 HomoloGene: 187 GeneCards: KIT
шифр КФ	2.7.10.1
Пов'язані генетичні захворювання
	piebaldism, gastrointestinal stromal tumor, гострий мієлоїдний лейкоз, indolent systemic mastocytosis, Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Реагує на сполуку
	cediranib, crenolanib, linifanib, Масітиніб, Пазопаніб, semaxanib, сорафеніб, сунітиніб, іматиніб, Масітиніб, amuvatinib, enmd-981693, famitinib, MLN-518, imatinib mesylate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• stem cell factor receptor activity; • кіназна активність; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; • зв'язування з АТФ; • GO:0019974 cytokine binding; • протеїнкіназна активність; • зв’язування з іоном металу; • трансферазна активність; • гомодимеризація білків; • зв'язування з протеазами; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • protein tyrosine kinase activity; • зв'язування з нуклеотидами; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • receptor tyrosine kinase; • активність трансмембранного сигнального рецептора; • SH2 domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • cell-cell junction; • цитоплазматичний бік плазматичної мембрани; • поверхня клітини; • інтегральний компонент мембрани; • Акросома; • зовнішня поверхня плазматичної мембрани; • mast cell granule; • міжклітинний простір; • клітинна мембрана; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • рецепторний комплекс;
Біологічний процес	• melanocyte migration; • myeloid progenitor cell differentiation; • positive regulation of MAP kinase activity; • glycosphingolipid metabolic process; • positive regulation of phospholipase C activity; • hematopoietic stem cell migration; • stem cell population maintenance; • protein phosphorylation; • T cell differentiation; • Сперматогенез; • cell chemotaxis; • developmental pigmentation; • melanocyte differentiation; • positive regulation of Notch signaling pathway; • lamellipodium assembly; • cytokine-mediated signaling pathway; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • melanocyte adhesion; • lymphoid progenitor cell differentiation; • spermatid development; • erythrocyte differentiation; • negative regulation of programmed cell death; • protein autophosphorylation; • mast cell degranulation; • inflammatory response; • positive regulation of MAPK cascade; • myeloid leukocyte differentiation; • male gonad development; • фосфорилювання; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • epithelial cell proliferation; • stem cell differentiation; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • regulation of cell shape; • ovarian follicle development; • ectopic germ cell programmed cell death; • pigmentation; • Fc receptor signaling pathway; • response to radiation; • mast cell cytokine production; • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; • dendritic cell cytokine production; • Візуальне навчання; • actin cytoskeleton reorganization; • megakaryocyte development; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • somatic stem cell population maintenance; • erythropoietin-mediated signaling pathway; • Kit signaling pathway; • positive regulation of cell migration; • somatic stem cell division; • mast cell chemotaxis; • MAPK cascade; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity; • positive regulation of pseudopodium assembly; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of long-term neuronal synaptic plasticity; • regulation of cell population proliferation; • cellular response to thyroid hormone stimulus; • positive regulation of cell population proliferation; • embryonic hemopoiesis; • regulation of developmental pigmentation; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • mast cell differentiation; • digestive tract development; • immature B cell differentiation; • germ cell migration; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • mast cell proliferation; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • tongue development; • response to cadmium ion; • positive regulation of pyloric antrum smooth muscle contraction; • regulation of bile acid metabolic process; • positive regulation of small intestine smooth muscle contraction; • positive regulation of colon smooth muscle contraction; • positive regulation of protein kinase B signaling; • кровотворення; • negative regulation of signal transduction; • диференціація клітин; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • hematopoietic progenitor cell differentiation; • B cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3815
	16590
	ENSG00000157404
	ENSMUSG00000005672
	P10721
	P05532
	NM_000222; NM_001093772
	NM_001122733; NM_021099
	NP_000213; NP_001087241
	NP_001116205; NP_066922
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KIT (англ. KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 976 амінокислот, а молекулярна маса — 109 865^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRGARGAWDF	LCVLLLLLRV	QTGSSQPSVS	PGEPSPPSIH	PGKSDLIVRV
GDEIRLLCTD	PGFVKWTFEI	LDETNENKQN	EWITEKAEAT	NTGKYTCTNK
HGLSNSIYVF	VRDPAKLFLV	DRSLYGKEDN	DTLVRCPLTD	PEVTNYSLKG
CQGKPLPKDL	RFIPDPKAGI	MIKSVKRAYH	RLCLHCSVDQ	EGKSVLSEKF
ILKVRPAFKA	VPVVSVSKAS	YLLREGEEFT	VTCTIKDVSS	SVYSTWKREN
SQTKLQEKYN	SWHHGDFNYE	RQATLTISSA	RVNDSGVFMC	YANNTFGSAN
VTTTLEVVDK	GFINIFPMIN	TTVFVNDGEN	VDLIVEYEAF	PKPEHQQWIY
MNRTFTDKWE	DYPKSENESN	IRYVSELHLT	RLKGTEGGTY	TFLVSNSDVN
AAIAFNVYVN	TKPEILTYDR	LVNGMLQCVA	AGFPEPTIDW	YFCPGTEQRC
SASVLPVDVQ	TLNSSGPPFG	KLVVQSSIDS	SAFKHNGTVE	CKAYNDVGKT
SAYFNFAFKG	NNKEQIHPHT	LFTPLLIGFV	IVAGMMCIIV	MILTYKYLQK
PMYEVQWKVV	EEINGNNYVY	IDPTQLPYDH	KWEFPRNRLS	FGKTLGAGAF
GKVVEATAYG	LIKSDAAMTV	AVKMLKPSAH	LTEREALMSE	LKVLSYLGNH
MNIVNLLGAC	TIGGPTLVIT	EYCCYGDLLN	FLRRKRDSFI	CSKQEDHAEA
ALYKNLLHSK	ESSCSDSTNE	YMDMKPGVSY	VVPTKADKRR	SVRIGSYIER
DVTPAIMEDD	ELALDLEDLL	SFSYQVAKGM	AFLASKNCIH	RDLAARNILL
THGRITKICD	FGLARDIKND	SNYVVKGNAR	LPVKWMAPES	IFNCVYTFES
DVWSYGIFLW	ELFSLGSSPY	PGMPVDSKFY	KMIKEGFRML	SPEHAPAEMY
DIMKTCWDAD	PLKRPTFKQI	VQLIEKQISE	STNHIYSNLA	NCSPNRQKPV
VDHSVRINSV	GSTASSSQPL	LVHDDV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Yamamoto K., Tojo A., Aoki N., Shibuya M. (1993). Characterization of the promoter region of the human c-kit proto-oncogene. Jpn. J. Cancer Res. 84: 1136—1144. PMID 7506248 doi:10.1111/j.1349-7006.1993.tb02813.x
Blume-Jensen P., Wernstedt C., Heldin C.H., Ronnstrand L. (1995). Identification of the major phosphorylation sites for protein kinase C in kit/stem cell factor receptor in vitro and in intact cells. J. Biol. Chem. 270: 14192—14200. PMID 7539802 doi:10.1074/jbc.270.23.14192
Linnekin D., DeBerry C.S., Mou S. (1997). Lyn associates with the juxtamembrane region of c-Kit and is activated by stem cell factor in hematopoietic cell lines and normal progenitor cells. J. Biol. Chem. 272: 27450—27455. PMID 9341198 doi:10.1074/jbc.272.43.27450
Thommes K., Lennartsson J., Carlberg M., Ronnstrand L. (1999). Identification of Tyr-703 and Tyr-936 as the primary association sites for Grb2 and Grb7 in the c-Kit/stem cell factor receptor. Biochem. J. 341: 211—216. PMID 10377264 doi:10.1042/bj3410211
Mancini A., Koch A., Stefan M., Niemann H., Tamura T. (2000). The direct association of the multiple PDZ domain containing proteins (MUPP-1) with the human c-Kit C-terminus is regulated by tyrosine kinase activity. FEBS Lett. 482: 54—58. PMID 11018522 doi:10.1016/S0014-5793(00)02036-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6342 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P10721 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6342 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P10721 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

п о р Білки: кластери диференціації
1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3^[en] γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64^[en] A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350