HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 3, 2023
Nous présentons un patron de conception ontologique pour la modélisation d'expériences scientifiq... more Nous présentons un patron de conception ontologique pour la modélisation d'expériences scientifiques et d'examens menés lors d'une étude de recherche clinique. Intégrer des données hétérogènes dans un modèle ontologique commun est un défi, redoublé par l'exigence de pouvoir les explorer ultérieurement. Afin de faciliter l'élaboration des modules ontologiques dédiés, ce patron de conception s'appuie sur des invariants, est centré sur l'événement de la passation, et conserve le lien aux données originales.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jun 29, 2020
Le système Watson de IBM fait le buzz depuis quelques années. Ce buzz n'est pas toujours à l'avan... more Le système Watson de IBM fait le buzz depuis quelques années. Ce buzz n'est pas toujours à l'avantage du système, en particulier en médecine où un article de Stat News de février 2017 met en avant l'échec de Watson. Dans cet article, nous tentons d'analyser cet échec et le comparer à ce que l'on peut attendre des systèmes d'IA, en particulier par rapport aux techniques mises en oeuvre dans Watson en termes de traitement automatique du langage en médecine. IBM's Watson system has been buzzing for a few years. This buzz is not always to the benefit of the system, especially in medicine, where a Stat News article from February 2017 highlights Watson's failure. In this article, we try to analyze this failure and to compare Watson to what can be expected from AI systems, in particular in terms of natural language processing in medicine.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 4, 2018
Pour tenter de comprendre les causes de ruptures de parcours de soins dans le cadre de la prise e... more Pour tenter de comprendre les causes de ruptures de parcours de soins dans le cadre de la prise en charge des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), dans un réseau de coordination de parcours de soins, nous avons crée une ontologie modulaire. L'objectif de notre travail est d'expliciter les apports et limites d'une ontologie modulaire, dans ce cas d'usage, la méthodologie de construction utilisée et de la comparer d'un point de vue quantitatif à des ontologies monolithiques de domaines connexes. Mots-clés : Ontologie, ontologie modulaire, parcours de soin, Sclérose Latérale Amyotrophique.
Studies in health technology and informatics, Jun 29, 2023
We present an ontology design pattern for modeling scientific experiments and examinations conduc... more We present an ontology design pattern for modeling scientific experiments and examinations conducted in a clinical research study. Integrating heterogeneous data into a common ontological model is a challenge, redoubled if we want them to be explored later. In order to facilitate the development of dedicated ontological modules, this design pattern relies on invariants, is centered on the event of the experiment, and keeps the link to the original data.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), 2022
La représentation des informations temporelles, pour souhaitable qu'elle soit dans les ontologies... more La représentation des informations temporelles, pour souhaitable qu'elle soit dans les ontologies biomédicales, n'obéit pas à une approche consensuelle. Nous proposons une ontologie fondationnelle qui combine les approches dites tridimensionnelle et quadridimensionnelle afin de pouvoir suivre l'évolution d'un individu et retracer son histoire médicale. Cela nécessite, d'une part, d'associer à toute représentation d'un individu la représentation de son parcours de vie et, d'autre part, de distinguer les propriétés qui caractérisent cet individu de celles qui caractérisent son parcours de vie. Représentation des connaissances, ontologies biomédicales, représentation du temps, aspects historiques.
Studies in health technology and informatics, May 18, 2023
The use of eCRFs is now commonplace in clinical research studies. We propose here an ontological ... more The use of eCRFs is now commonplace in clinical research studies. We propose here an ontological model of these forms allowing to describe them, to express their granularity and to link them to the relevant entities of the study in which they are used. It has been developed in a psychiatry project but its generality may allow a wider application.
Objectives: To select, present, and summarize the best papers published in 2016 in the field of K... more Objectives: To select, present, and summarize the best papers published in 2016 in the field of Knowledge Representation and Management (KRM). Methods: A comprehensive and standardized review of the medical informatics literature was performed based on a PubMed query. Results: Among the 1,421 retrieved papers, the review process resulted in the selection of four best papers focused on the integration of heterogeneous data via the development and the alignment of terminological resources. In the first article, the authors provide a curated and standardized version of the publicly available US FDA Adverse Event Reporting System. Such a resource will improve the quality of the underlying data, and enable standardized analyses using common vocabularies. The second article describes a project developed in order to facilitate heterogeneous data integration in the i2b2 framework. The originality is to allow users integrate the data described in different terminologies and to build a new repository, with a unique model able to support the representation of the various data. The third paper is dedicated to model the association between multiple phenotypic traits described within the Human Phenotype Ontology (HPO) and the corresponding genotype in the specific context of rare diseases (rare variants). Finally, the fourth paper presents solutions to annotation-ontology mapping in genome-scale data. Of particular interest in this work is the Experimental Factor Ontology (EFO) and its generic association model, the Ontology of Biomedical AssociatioN (OBAN). Conclusion: Ontologies have started to show their efficiency to integrate medical data for various tasks in medical informatics: electronic health records data management, clinical research, and knowledge-based systems development.
medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory), Nov 30, 2021
Background: Many drugs are still being prescribed in a "off-label mode" and especially in psychia... more Background: Many drugs are still being prescribed in a "off-label mode" and especially in psychiatry. Off-label prescription situations may vary depending on several factors and such practice is not well identifiable in the literature. Methods: A new public academic drug database has been recently created and is able to contain off-label indications, especially in psychiatry in the context of the PSYHAMM French research project. For each situation, bibliographic references have been collected to make the scientific information available to all. Results: this new off-label drug database contains more than 18,154 lines. It is freely available at . Several off-label usages have been formally described and the system is extensible to all drugs and all specialties. Conclusion: An off-label drug database can be a valuable tool for health professionals and students.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), 2015
The SIR-FMD project is a partnership between the Department of Genetics and Reference Centre for ... more The SIR-FMD project is a partnership between the Department of Genetics and Reference Centre for Rare Vascular Diseases at the Georges Pompidou European Hospital in Paris and the Medical Informatics and Knowledge Engineering Laboratory of Inserm. Its aim is to use an ontological approach to implement an information system for the French Fibromuscular Dysplasia Registry. The existing data was dispersed in numerous databases, which had been created independently. These databases have different structures and contain data of diverse quality. The project aims to provide generic solutions for the management of the communication of medical data. The secondary objective is to demonstrate the applicability of these generic solutions in the field of rare diseases (RD) in an operational context. The construction of the French FMD registry was a multistep process. A secure platform has been available since the beginning of November 2013. The medical records of 471 patients from the initial dataset provided by the HEGP-
Les ontologies permettent la modélisation des connaissances d'un domaine. Elles sont généralement... more Les ontologies permettent la modélisation des connaissances d'un domaine. Elles sont généralement écrites dans un langage technique, assimilé uniquement par un expert, et sont amenées à évoluer au cours du temps. Les règles métier permettent de décrire les actions à mener pour un processus métier donné et sont généralement écrites dans un langage naturel contrôlé. Cet article décrit une approche qui permet de gérer la cohérence des règles métier éditées à partir d'ontologies OWL lors de leurs évolutions. Deux méthodes sont présentées, la première permet l'édition des règles métier, en langage naturel contrôlé, à partir d'ontologies OWL et la deuxième permet de gérer la cohérence de ces règles lors de l'évolution de l'ontologie correspondante.
HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of scientific r... more HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of scientific research documents, whether they are published or not. The documents may come from teaching and research institutions in France or abroad, or from public or private research centers. L'archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d'enseignement et de recherche français ou étrangers, des laboratoires publics ou privés.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Feb 21, 2023
Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 5 / 202 Jean Charlet (... more Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 5 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 15 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 16 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 17 / 202 'combustion'@fr est-impliqué-dans #123 #125 => #123 #124 => #123 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 18 / 202 Le début d'une ontologie II VII Le début d'une ontologie II VII Le début d'une ontologie II VII Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 26 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 27 / 202 XVIII e siècle Exploration du monde et élaboration de classifications du monde vivant Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 29 / 202
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 3, 2023
L'établissement d'une chronologie des profils de patients psychiatriques peut répondre à de nombr... more L'établissement d'une chronologie des profils de patients psychiatriques peut répondre à de nombreuses questions précieuses, telles que la façon dont les événements médicaux importants affectent la progression de la psychose chez les patients. Cependant, la majorité des outils d'extraction d'informations textuelles et d'annotation sémantique, ainsi que les ontologies de domaine, ne sont disponibles qu'en anglais et ne peuvent être facilement étendus à d'autres langues, en raison de différences linguistiques fondamentales. Dans cet article, nous décrivons un système d'annotation sémantique fondé sur une ontologie développée dans le cadre de PsyCARE. Notre système a été comparé avec un autre annotateur sémantique ECMT sur un échantillon de 20 comptes rendus d'hospitalisation français et évalué manuellement par deux annotateurs sur un ensemble de 50 comptes rendus d'hospitalisation, montrant des résultats prometteurs.
Studies in health technology and informatics, May 18, 2023
Building a timeline of psychiatric patient profiles can answer many valuable questions, such as h... more Building a timeline of psychiatric patient profiles can answer many valuable questions, such as how important medical events affect the progression of psychosis in patients. However, the majority of text information extraction and semantic annotation tools, as well as domain ontologies, are only available in English and cannot be easily extended to other languages, due to fundamental linguistic differences. In this paper, we describe a semantic annotation system based on an ontology developed in the PsyCARE framework. Our system is being manually evaluated by two annotators on 50 patient discharge summaries, showing promising results.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 2, 2007
Une ontologie pour la prise en charge de l'hypertension est construite pour assister l'analyse qu... more Une ontologie pour la prise en charge de l'hypertension est construite pour assister l'analyse qualitative des décisions médicales dans un service spécialisé en hypertension artérielle. La modélisation s'appuie sur trois sources complémentaires. La structure de l'observation médicale informatisée utilisée dans l'unité fournit directement des concepts fondamentaux pour la prise en charge de l'hypertension. L'analyse terminologique de deux corpus permet ensuite d'enrichir et de structurer ce noyau ontologique. Le premier corpus comprend huit guides de bonne pratique qui définissent la prise en charge idéale des patients hypertendus. Le second collige les commentaires en texte libre issus des observations médicales saisies sur une année. Ces commentaires rendent compte des situations effectivement rencontrées en pratique clinique. La combinaison des sources terminologiques est nécessaire pour couvrir le spectre complet des décisions médicales et de leurs justifications dans le contexte d'étude. Mots-clés : Ontologies, dossier médical informatisé, guides de bonne pratique, évaluation des pratiques.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Sep 1, 2011
ORPHANET is a reference information portal on rare diseases and orphan drugs for healthcare profe... more ORPHANET is a reference information portal on rare diseases and orphan drugs for healthcare professionals and general audiences. After ten years of evolution, the current ORPHANET tools and knowledge representation cannot represent appropriately the constantly evolving knowledge on rare diseases. ORPHANET knowledge base has evolved from a simple thesaurus to a multi-classification terminology over the years, without refactoring the knowledge organization from the top (using a metamodel or/and an ontology). We propose in this paper to review the knowledge organization of ORPHANET by introducing a core ontology for rare diseases that has the specificity to also model classifications. We are conducting research to build and use a rare diseases knowledge base in an ontology-based architecture that complies with the W3C standards of the semantic web : OWL, RDF, SPARQL and SKOS. Using a specific knowledge cycle, we propose new edition, validation and sharing processes for rare diseases knowledge in ORPHANET. We show in this paper that ontologies are designed to manage the generation of multi-classifications into complex knowledge organization systems (KOS). We also demonstrate that the introduction of formal knowledge representation systems (OWL) improved ORPHANET knowledge base quality. This experiment highlights a continuity in the use of different knowledge organization systems. Nevertheless, the complex knowledge curation of this domain involves a formalization that can be appropriately supported only by the use of rules and an ontology.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 3, 2023
Nous présentons un patron de conception ontologique pour la modélisation d'expériences scientifiq... more Nous présentons un patron de conception ontologique pour la modélisation d'expériences scientifiques et d'examens menés lors d'une étude de recherche clinique. Intégrer des données hétérogènes dans un modèle ontologique commun est un défi, redoublé par l'exigence de pouvoir les explorer ultérieurement. Afin de faciliter l'élaboration des modules ontologiques dédiés, ce patron de conception s'appuie sur des invariants, est centré sur l'événement de la passation, et conserve le lien aux données originales.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jun 29, 2020
Le système Watson de IBM fait le buzz depuis quelques années. Ce buzz n'est pas toujours à l'avan... more Le système Watson de IBM fait le buzz depuis quelques années. Ce buzz n'est pas toujours à l'avantage du système, en particulier en médecine où un article de Stat News de février 2017 met en avant l'échec de Watson. Dans cet article, nous tentons d'analyser cet échec et le comparer à ce que l'on peut attendre des systèmes d'IA, en particulier par rapport aux techniques mises en oeuvre dans Watson en termes de traitement automatique du langage en médecine. IBM's Watson system has been buzzing for a few years. This buzz is not always to the benefit of the system, especially in medicine, where a Stat News article from February 2017 highlights Watson's failure. In this article, we try to analyze this failure and to compare Watson to what can be expected from AI systems, in particular in terms of natural language processing in medicine.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 4, 2018
Pour tenter de comprendre les causes de ruptures de parcours de soins dans le cadre de la prise e... more Pour tenter de comprendre les causes de ruptures de parcours de soins dans le cadre de la prise en charge des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), dans un réseau de coordination de parcours de soins, nous avons crée une ontologie modulaire. L'objectif de notre travail est d'expliciter les apports et limites d'une ontologie modulaire, dans ce cas d'usage, la méthodologie de construction utilisée et de la comparer d'un point de vue quantitatif à des ontologies monolithiques de domaines connexes. Mots-clés : Ontologie, ontologie modulaire, parcours de soin, Sclérose Latérale Amyotrophique.
Studies in health technology and informatics, Jun 29, 2023
We present an ontology design pattern for modeling scientific experiments and examinations conduc... more We present an ontology design pattern for modeling scientific experiments and examinations conducted in a clinical research study. Integrating heterogeneous data into a common ontological model is a challenge, redoubled if we want them to be explored later. In order to facilitate the development of dedicated ontological modules, this design pattern relies on invariants, is centered on the event of the experiment, and keeps the link to the original data.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), 2022
La représentation des informations temporelles, pour souhaitable qu'elle soit dans les ontologies... more La représentation des informations temporelles, pour souhaitable qu'elle soit dans les ontologies biomédicales, n'obéit pas à une approche consensuelle. Nous proposons une ontologie fondationnelle qui combine les approches dites tridimensionnelle et quadridimensionnelle afin de pouvoir suivre l'évolution d'un individu et retracer son histoire médicale. Cela nécessite, d'une part, d'associer à toute représentation d'un individu la représentation de son parcours de vie et, d'autre part, de distinguer les propriétés qui caractérisent cet individu de celles qui caractérisent son parcours de vie. Représentation des connaissances, ontologies biomédicales, représentation du temps, aspects historiques.
Studies in health technology and informatics, May 18, 2023
The use of eCRFs is now commonplace in clinical research studies. We propose here an ontological ... more The use of eCRFs is now commonplace in clinical research studies. We propose here an ontological model of these forms allowing to describe them, to express their granularity and to link them to the relevant entities of the study in which they are used. It has been developed in a psychiatry project but its generality may allow a wider application.
Objectives: To select, present, and summarize the best papers published in 2016 in the field of K... more Objectives: To select, present, and summarize the best papers published in 2016 in the field of Knowledge Representation and Management (KRM). Methods: A comprehensive and standardized review of the medical informatics literature was performed based on a PubMed query. Results: Among the 1,421 retrieved papers, the review process resulted in the selection of four best papers focused on the integration of heterogeneous data via the development and the alignment of terminological resources. In the first article, the authors provide a curated and standardized version of the publicly available US FDA Adverse Event Reporting System. Such a resource will improve the quality of the underlying data, and enable standardized analyses using common vocabularies. The second article describes a project developed in order to facilitate heterogeneous data integration in the i2b2 framework. The originality is to allow users integrate the data described in different terminologies and to build a new repository, with a unique model able to support the representation of the various data. The third paper is dedicated to model the association between multiple phenotypic traits described within the Human Phenotype Ontology (HPO) and the corresponding genotype in the specific context of rare diseases (rare variants). Finally, the fourth paper presents solutions to annotation-ontology mapping in genome-scale data. Of particular interest in this work is the Experimental Factor Ontology (EFO) and its generic association model, the Ontology of Biomedical AssociatioN (OBAN). Conclusion: Ontologies have started to show their efficiency to integrate medical data for various tasks in medical informatics: electronic health records data management, clinical research, and knowledge-based systems development.
medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory), Nov 30, 2021
Background: Many drugs are still being prescribed in a "off-label mode" and especially in psychia... more Background: Many drugs are still being prescribed in a "off-label mode" and especially in psychiatry. Off-label prescription situations may vary depending on several factors and such practice is not well identifiable in the literature. Methods: A new public academic drug database has been recently created and is able to contain off-label indications, especially in psychiatry in the context of the PSYHAMM French research project. For each situation, bibliographic references have been collected to make the scientific information available to all. Results: this new off-label drug database contains more than 18,154 lines. It is freely available at . Several off-label usages have been formally described and the system is extensible to all drugs and all specialties. Conclusion: An off-label drug database can be a valuable tool for health professionals and students.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), 2015
The SIR-FMD project is a partnership between the Department of Genetics and Reference Centre for ... more The SIR-FMD project is a partnership between the Department of Genetics and Reference Centre for Rare Vascular Diseases at the Georges Pompidou European Hospital in Paris and the Medical Informatics and Knowledge Engineering Laboratory of Inserm. Its aim is to use an ontological approach to implement an information system for the French Fibromuscular Dysplasia Registry. The existing data was dispersed in numerous databases, which had been created independently. These databases have different structures and contain data of diverse quality. The project aims to provide generic solutions for the management of the communication of medical data. The secondary objective is to demonstrate the applicability of these generic solutions in the field of rare diseases (RD) in an operational context. The construction of the French FMD registry was a multistep process. A secure platform has been available since the beginning of November 2013. The medical records of 471 patients from the initial dataset provided by the HEGP-
Les ontologies permettent la modélisation des connaissances d'un domaine. Elles sont généralement... more Les ontologies permettent la modélisation des connaissances d'un domaine. Elles sont généralement écrites dans un langage technique, assimilé uniquement par un expert, et sont amenées à évoluer au cours du temps. Les règles métier permettent de décrire les actions à mener pour un processus métier donné et sont généralement écrites dans un langage naturel contrôlé. Cet article décrit une approche qui permet de gérer la cohérence des règles métier éditées à partir d'ontologies OWL lors de leurs évolutions. Deux méthodes sont présentées, la première permet l'édition des règles métier, en langage naturel contrôlé, à partir d'ontologies OWL et la deuxième permet de gérer la cohérence de ces règles lors de l'évolution de l'ontologie correspondante.
HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of scientific r... more HAL is a multi-disciplinary open access archive for the deposit and dissemination of scientific research documents, whether they are published or not. The documents may come from teaching and research institutions in France or abroad, or from public or private research centers. L'archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d'enseignement et de recherche français ou étrangers, des laboratoires publics ou privés.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Feb 21, 2023
Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 5 / 202 Jean Charlet (... more Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 5 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 15 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 16 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 17 / 202 'combustion'@fr est-impliqué-dans #123 #125 => #123 #124 => #123 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 18 / 202 Le début d'une ontologie II VII Le début d'une ontologie II VII Le début d'une ontologie II VII Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 26 / 202 Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 27 / 202 XVIII e siècle Exploration du monde et élaboration de classifications du monde vivant Jean Charlet (AP-HP & Inserm) Ontologies, terminologie, Web sémantique (3) 29 / 202
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 3, 2023
L'établissement d'une chronologie des profils de patients psychiatriques peut répondre à de nombr... more L'établissement d'une chronologie des profils de patients psychiatriques peut répondre à de nombreuses questions précieuses, telles que la façon dont les événements médicaux importants affectent la progression de la psychose chez les patients. Cependant, la majorité des outils d'extraction d'informations textuelles et d'annotation sémantique, ainsi que les ontologies de domaine, ne sont disponibles qu'en anglais et ne peuvent être facilement étendus à d'autres langues, en raison de différences linguistiques fondamentales. Dans cet article, nous décrivons un système d'annotation sémantique fondé sur une ontologie développée dans le cadre de PsyCARE. Notre système a été comparé avec un autre annotateur sémantique ECMT sur un échantillon de 20 comptes rendus d'hospitalisation français et évalué manuellement par deux annotateurs sur un ensemble de 50 comptes rendus d'hospitalisation, montrant des résultats prometteurs.
Studies in health technology and informatics, May 18, 2023
Building a timeline of psychiatric patient profiles can answer many valuable questions, such as h... more Building a timeline of psychiatric patient profiles can answer many valuable questions, such as how important medical events affect the progression of psychosis in patients. However, the majority of text information extraction and semantic annotation tools, as well as domain ontologies, are only available in English and cannot be easily extended to other languages, due to fundamental linguistic differences. In this paper, we describe a semantic annotation system based on an ontology developed in the PsyCARE framework. Our system is being manually evaluated by two annotators on 50 patient discharge summaries, showing promising results.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Jul 2, 2007
Une ontologie pour la prise en charge de l'hypertension est construite pour assister l'analyse qu... more Une ontologie pour la prise en charge de l'hypertension est construite pour assister l'analyse qualitative des décisions médicales dans un service spécialisé en hypertension artérielle. La modélisation s'appuie sur trois sources complémentaires. La structure de l'observation médicale informatisée utilisée dans l'unité fournit directement des concepts fondamentaux pour la prise en charge de l'hypertension. L'analyse terminologique de deux corpus permet ensuite d'enrichir et de structurer ce noyau ontologique. Le premier corpus comprend huit guides de bonne pratique qui définissent la prise en charge idéale des patients hypertendus. Le second collige les commentaires en texte libre issus des observations médicales saisies sur une année. Ces commentaires rendent compte des situations effectivement rencontrées en pratique clinique. La combinaison des sources terminologiques est nécessaire pour couvrir le spectre complet des décisions médicales et de leurs justifications dans le contexte d'étude. Mots-clés : Ontologies, dossier médical informatisé, guides de bonne pratique, évaluation des pratiques.
HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe), Sep 1, 2011
ORPHANET is a reference information portal on rare diseases and orphan drugs for healthcare profe... more ORPHANET is a reference information portal on rare diseases and orphan drugs for healthcare professionals and general audiences. After ten years of evolution, the current ORPHANET tools and knowledge representation cannot represent appropriately the constantly evolving knowledge on rare diseases. ORPHANET knowledge base has evolved from a simple thesaurus to a multi-classification terminology over the years, without refactoring the knowledge organization from the top (using a metamodel or/and an ontology). We propose in this paper to review the knowledge organization of ORPHANET by introducing a core ontology for rare diseases that has the specificity to also model classifications. We are conducting research to build and use a rare diseases knowledge base in an ontology-based architecture that complies with the W3C standards of the semantic web : OWL, RDF, SPARQL and SKOS. Using a specific knowledge cycle, we propose new edition, validation and sharing processes for rare diseases knowledge in ORPHANET. We show in this paper that ontologies are designed to manage the generation of multi-classifications into complex knowledge organization systems (KOS). We also demonstrate that the introduction of formal knowledge representation systems (OWL) improved ORPHANET knowledge base quality. This experiment highlights a continuity in the use of different knowledge organization systems. Nevertheless, the complex knowledge curation of this domain involves a formalization that can be appropriately supported only by the use of rules and an ontology.
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