Den genetiske variasjonen i menneskearten (Homo sapiens) er resultatet av vårt arts evolusjonshistorie. Den genetiske sammensetningen av menneskepopulasjonen er derfor blitt formet av både naturlig utvalg, genetisk drift og migrasjon (genflyt).
Genetisk variasjon innen Homo sapiens er til en hvis grad geografisk strukturert. Dette er forventet ettersom mennesker på ulike kontinenter historisk sett har hatt begrenset migrasjon seg imellom. Etter menneskets forfedre spredte seg fra Afrika og utover jordkloden for rundt 50 00 år siden har det vært tilstrekkelig lav genflyt mellom enkelte populasjoner til at frekvensen av alleler for enkeltgener er ulik på tvers av menneskegrupper.
Naturlig utvalg har også medført at menneskegrupper som lever på ulike områder på jorda er tilpasset noe ulike miljøforhold.
Å dele inn menneskearten i ulike grupper basert på genetikk er likevel svært vanskelig. Grunnen er at det finnes langt mer variasjon innen geografiske grupperinger av mennesker enn det finnes på tvers av disse grupperingene.
Mange forskjeller mellom grupper av mennesker som tidligere har blitt forklart med genetikk synes ofte dekkende forklart ved kulturelle, sosiale og miljømessige ulikheter.
Genetisk variasjon hos mennesker
To tilfeldig valgte mennesker som lever på jorda i dag er i gjennomsnitt 99.9% like på nukleotidenivå. Siden det er omlag 3 milliarder nukleotider i menneskets DNA betyr det av to tilfeldig valgte mennesker har rundt 2 til 3 millioner nukleotider som ikke er identiske med hverandre. Det meste av denne variasjonen (omlag 90%) finnes innad i menneskegrupper som deler geografisk tilhørighet. Ytterligere 10% genetisk variasjon dukker opp når vi sammenliknet mennesker på tvers av geografisk tilhørighet.
Det er altså langt mer variasjon innad i menneskegrupper enn det er på tvers av dem. Det er for eksempel fullt mulig for en europeer å være mer genetisk lik en asiat enn vedkommende er andre europeere.
Det moderne mennesket (Homo sapiens) oppsto i Afrika for omtrent 200 000 år siden, hvorfra en liten populasjon utvandret og befolket resten av kloden for omlag 50 000 - 70 000 år tilbake. Det er grunnen til at det finnes mest genetisk variasjon i den afrikanske befolkningen sør for Sahara enn det finnes i resten av den menneskelige populasjon til sammen. Likevel har forskere til gode å finne et eneste gen der afrikanere (sør for Sahara) kun har en genvariant (allel) mens europeere har en annen.
Det finnes tilnærmet ingen skarpe geografiske skiller som også reflekteres i skarpe genetiske forskjeller mellom menneskegrupper. Genetiske forskjeller mellom ulike geografiske grupperinger handler derfor i det store og hele om ulikheter i frekvenser av de samme genvariantene.
Den store genetiske variasjonen innad i grupper av mennesker, samt det faktum at en person fra en gruppe kan være mer genetisk lik en person fra en annen gruppe, gjør at grupperinger av menneskepopulasjonen basert på genetikk alene i stor grad vil være lite presise og ofte kunstige.
Tilpasning av legemidler til ulike grupper av mennesker eksemplifiserer vanskeligheten med å definere slike grupper basert å genetikk alene. Noen sykdommer som skyldes genetiske defekter er vanligere å finne i noen deler av verden sammenliknet med andre deler av verden. Det er for eksempel vanligere for mennesker som bor i Afrika og rundt Middelhavet å ha sigdcelleanemi sammenliknet med personer fra Nord-Europa. Et annet eksempel er cystisk fibrose, som opptrer hyppigere i Nord-Europa enn i Afrika.
Geografi kan derfor i enkelte tilfeller indikere sannsynligheten for om en person har en viss type sykdom. Men siden den genetiske variasjonen er så stor på tvers av grupper opptrer allelene som forårsaker sykdommen også utenfor de geografiske områdene der sykdommen forekommer hyppigst. Geografisk tilhørighet er følgelig ofte en svak indikator på om en person er bærer av et potensielt sykdomsallel.
Forsøk på inndelinger
Vitenskapen har opp gjennom historien søkt å finne system i forskjellene mellom menneskegrupper. Det har til alle tider vært vanlig å klassifisere etter ytre kriterier som statsdannelse, språk, religion og skikker. Det har tradisjonelt også vært vanlig å legge utseendemessige kjennetegn til grunn.
Et velkjent eksempel er den tyske psykiateren Ernst Kretschmers omstridte teori om inndelingen i kroppstyper, der det ble skilt mellom den pykniske, leptosome og atletiske type.
Et annet eksempel er forsøkene på inndeling av menneskeheten i det som gjerne er kalt raser. Målet har vært en klassifikasjon bygd på biologisk slektskap, men det arvemessige grunnlaget for de fysiske trekk som har vært lagt til grunn, er så komplisert og ufullstendig kjent at inndelingene gjennomgående vil være vilkårlige og ikke fylle alminnelige krav til vitenskapelighet. Dette gjelder trekk som hodeform, hudfarge, hårets beskaffenhet med mer. Individuelle variasjoner innen gruppene for disse egenskapene er også ofte meget store.
Man har forsøkt å bedre inndelingsgrunnlaget ved å innføre trekk med enkel og velkjent nedarving. Spesielt har blodgruppene vært anvendt. En slik inndeling har imidlertid støtt på nye problemer ettersom fordelingen av blodgrupper mellom populasjoner ikke kan forklares basert på slektskap alene.
Store forskningsprosjekter
I 1991 foreslo populasjonsgenetikeren L. Luca Cavalli-Sforza og hans kolleger ved Stanford-universitetet i USA et omfattende prosjekt kalt Human Genetic Diversity Project. Målet med prosjektet var å studere og kartlegge variasjonen av ulike genfrekvenser gjennom DNA-undersøkelser av tusener av befolkningsgrupper jorden rundt.
Dataene fra prosjektet har bidratt til en bedre forståelse av den genetiske diversiteten i menneskepopulasjonen, hvor raskt DNAet i mennesker endrer seg (hvor raskt nye mutasjoner oppstår), hvordan mennesket har befolket kloden og hvilke populasjoner som er nærmest i slekt med hverandre, kort sagt menneskets evolusjonshistorie.
Prosjektet har møtt motstand på etisk grunnlag, blant annet fra representanter for urbefolkninger som mener det vil kunne skade deres sak.
Et annet bredt anlagt prosjekt har vært presentert av Francis Collins ved National Human Genome Research Institute i USA. Prosjektet ønsker å etablere en database som inneholder informasjon om mutasjoner i enkelt-nukleotider i menneskets DNA. Målet med prosjektet er å karakterisere enkelt-nukleotid-polymorfismer (SNP) i ulike populasjoner.
I prosjekter som disse forventer man å kunne påvise at ulike befolkningsgrupper vil ha forskjeller i hyppigheten av visse genvarianter, for eksempel for enkelte ytre karaktertrekk. Et enkelt individ har på den annen side ikke noen genhyppighet, slik at en genetisk undersøkelse ikke vil kunne vise med hundre prosent sikkerhet hvilken befolkningsgruppe vedkommende tilhører.
En person kan for eksempel ha et sett av blodgruppe-gener som er forskjellig fra det hos vedkommendes nærmeste slektninger, men likt det hos et individ i en helt annen befolkningsgruppe.
Inndelingens problem, benevnelser
Få grener innen vitenskapen er så etisk problematiske som den som beskjeftiger seg med klassifikasjon av mennesker. Det pågår en løpende samfunnsdebatt om det i det hele tatt er riktig å operere med ulike grupperinger av mennesker basert på arvemessige forskjeller, og hva slike grupperinger eventuelt bør benevnes.
Det er en utbredt oppfatning at betegnelsen rase er uheldig i denne sammenheng, da den innenfor biologien gjerne begrenses til å gjelde distinkte grupper av individer med nedsatt innbyrdes fruktbarhet (se rase), men ikke minst da den nå oppleves som belastende og diskriminerende.
I FNs første erklæring om rase og rasisme fra 1950 uttales det at nasjonale, kulturelle, religiøse, geografiske og lingvistiske grupper feilaktig omtales som raser, og at det ville være bedre isteden å bruke termen 'etniske grupper'. Andre benevnelser som foreslås brukt er 'folk' og 'geografisk variant'.
Det er imidlertid grunn til å tro at diskriminering på grunn av fysiske ulikheter mellom menneskegrupper vil fortsette å være et problem også om man avskaffer eller skifter benevnelse.
Uansett betegnelse er det en utbredt oppfatning og et grunnfestet prinsipp i norsk lovgivning, politikk og samfunnsmoral at det er ingen som helst sammenheng mellom genetiske forskjeller mellom menneskegrupper og intellektuell yteevne og menneskeverd.
Historiens og samtidens utallige eksempler på overgrep mot mennesker med annet utseende understreker hvor komplisert dette feltet er.