homocystinuri

Homocystinuri skyldes manglende nedbrytning av homocystin, og kan også komme av mangel på flere forskjellige enzymer, alle recessivt nedarvet. Genfeilen ligger oftest på den korte arm av kromosom 21.

Pasienter med homocystinuri ble tidligere forvekslet med pasienter med Marfans syndrom på grunn av likt utseende, men skiller seg fra disse ved lett til moderat psykisk utviklingshemning og iblant epilepsi. De er høye med lange armer, fingrer, bein, føtter og tær, og de har ofte skoliose og traktbryst, der brystbeinet går ut i øverste og inn i nederste del. Huden er lys og iblant tørr, og røntgen av skjelettet viser ofte osteoporose (benskjørhet). Linsen i øyet løsner oftest i barnealderen og glir inn og ned. Pasientene er sterkt nærsynte. Mange får tendens til blodpropp og dårlig blodgjennomstrømning i ung alder, og det er mulig at arvebærerne også har økt tendens til hjerte- og karsykdommer.

Diagnosen stilles på økt mengde homocystin i urinen, og videre utredning kan påvise hvilken enzymfeil som eksakt foreligger.

Noen pasienter reagerer delvis på vitamin B₆-pyridoksin, og denne gruppen fungerer psykisk bedre enn de som ikke reagerer på vitaminet.

• medisinsk genetikk
• gen