genetisk veiledning

Genetisk veiledning har hatt flere definisjoner. Den første ble publisert av den kanadiske genetikeren Frank Clarke Fraser (1920–2014) i 1974. Frasers definisjon er at genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som dreier seg om menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, av en genetisk tilstand i en familie. Prosessen innebærer at én eller flere personer med egnet kompetanse forsøker å hjelpe personen eller familien til å forstå de medisinske fakta. De medisinske fakta inkluderer diagnosen, det sannsynlige sykdomsforløpet og tilgjengelig behandling. Dette er viktig både for å forstå hvordan arvelighet bidrar til tilstanden og gjentakelsesrisikoen for sykdommen hos spesifiserte slektninger.

I følge Frasers definisjon skal pasienten og familien også hjelpes til å forstå mulighetene for å håndtere sin sykdomsrisiko, velge tiltak som synes riktige for dem i lys av deres risiko og verdier, og handle i henhold til sin avgjørelse. Familien skal også hjelpes til å best mulig tilpasse seg tilstanden hos et rammet familiemedlem og risikoen for gjentakelse.

Senere har genetisk veiledning av flere blitt definert som en psykopedagogisk prosess. En mye brukt definisjon som ble publisert i den amerikanske National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report i 2006 er følgende: Genetisk veiledning er en prosess der man hjelper folk til å forstå og innrette seg i forhold til de medisinske, psykologiske og familiære konsekvensene av genetiske forhold som kan gi eller bidra til sykdom.

Det ble tidlig tatt til orde for at veilederen ikke skulle påvirke pasientens beslutning om testing, men legge frem informasjon på en nøytral måte. Dette blir kalt ikke-direktiv veiledning. Spesielt har dette blitt vektlagt når det gjelder genetisk veiledning der en frisk person kan velge om de ønsker å få utført en genetisk test som kan vise risiko for fremtidig sykdom eller sykdom hos et foster eller fosteranlegg. Prinsippet om ikke-direktiv veiledning er senere blitt kritisert.

Hovedargumentet i kritikken er at det ikke alltid er mulig eller fornuftig at veilederen forholder seg nøytral. Dette kan for eksempel gjelde når testing vil kunne utløse forebygging av alvorlig sykdom og lidelse. I tillegg er det kjent at mange pasienter ønsker at veilederen skal gi dem råd. Idealet om ikke-direktiv veiledning er i dag ikke forlatt, men langt på vei erstattet med prinsippet om balansert fremstilling av alle relevante fakta og ofte delt beslutningstaking mellom pasient og veileder. Prinsippene om selvbestemmelse innen lovens rammer, og respekt for og støtte til pasientens valg, gjelder fortsatt ved genetisk veiledning.

Etter folkemordene i Europa under andre verdenskrig har det i fagmiljøet vært en spesielt sterk bevissthet rundt at genetisk virksomhet ikke skal være motivert av andre interesser enn hensynet til hvert enkelt individ. Det finnes mange andre eksempler på feiloppfatninger og overgrep begrunnet med genetiske eller antatt genetiske forhold.

Bioteknologiloven har også som målsetning at medisinsk bruk av bioteknologi skal tjene enkeltindividet, og hensikten med genetisk veiledning kan sees i lys av dette. Dermed skal eventuelle samfunnsinteresser, det være seg økonomiske eller politiske, ikke utgjøre en motivasjon for genetisk veiledning.

De fleste som blir utdannet som genetisk veileder har utdanning på mastergradsnivå. Mastergrad i genetisk veiledning tilbys i dag ved ett universitet i Norge, Universitetet i Bergen. Utdanning til genetisk veileder finnes også i flere land i Europa og ved mange universiteter i Canada, USA, og Australia.

Mange genetiske veiledere bygger sin mastergradsutdanning på tidligere studier innen sykepleie inkludert jordmor. Andre har bakgrunn som bioingeniør, psykolog eller sosionom. Enkelte som arbeider som genetiske veiledere har ikke denne utdanningen. Genetisk veileder er ikke en beskyttet tittel i Norge, men det har vært foreslått at det skal innføres sertifisering for denne yrkesgruppen, slik det er i utlandet. Det finnes en mulighet for registrering via European Board of Medical Genetics som genetiske veiledere kan søke om etter bestått masterutdannelse fra et godkjent masterprogram.

En genetisk veileder kan i prinsippet arbeide på flere forskjellige avdelinger eller institusjoner, men det vanlige i Norge er at veilederen arbeider på en medisinsk-genetisk avdeling på et sykehus der en legespesialist i medisinsk genetikk har det medisinskfaglige ansvaret for pasienten.

Det finnes internasjonale, vitenskapelige tidsskrifter spesielt for forskning på genetisk veiledning. Studier om genetisk veiledning publiseres også i andre relevante vitenskapelige tidsskrifter.

Eksempler på forskningsresultater er de som belyser psykologiske reaksjoner ved prediktiv genetisk testing for de kjente tilstandene, Huntingtons sykdom eller arvelig bryst- og eggstokkreft. Forskning har blant annet utredet forekomsten av angst, depresjon eller selvmord før og etter at man får vite at man bærer en sykdomsgivende mutasjon, skyldfølelse («survivor guilt») hvis man selv får et gunstig testresultat mens nære slektninger vil bli syke, og skyldfølelse hos foreldre som har overført en sykdomsgivende mutasjon til sine barn.

Det er også blitt forsket på holdninger til ulike former for genetisk prenatal diagnostikk (diagnostikk før fødselen), som tilhører dette fagområdet. Forskning har også pekt på betydningen som tidspunkt og hyppighet av genetiske veiledningssamtaler har for at pasienten skal forstå og huske informasjonen best mulig.

• medisinsk genetikk
• preimplantasjonsdiagnostikk
• gentest