SINDROMUL HUNTER
STUDENT:
GOGA ANDREEA NAOMI
BIOLOGIE, AN III
CE ESTE SINDROMUL HUNTER?
• Sindromul Hunter (Mucopolizaharidoza (MPS) de tip II), este o boală
genetică de metabolism care apare și se manifestă ca urmare a deficitului
enzimei lizozomale iduronat-2-sulfatază, implicatătă în degradarea unor
substanțe chimice numite glicozaminoglicani. Deficitul enzimei duce la
acumularea acestora în aproape toate organele și ţesuturile corpului.
•
CE TIP DE EREDITATE DETERMINĂ BOALA?
•
•
• Această boală prezintă transmitere X-linkată recesivă, deci
se exprimă în stare de hemizigot, la sexul masculin
• într-o familie în care mama este purtătoare (heterozigotă,
cu mutaţie pe unul dintre cei doi cromozomi X), 1/2
dintre băieţi vor fi bolnavi, fetele nu vor fi afectate dar
1/2 dintre acestea vor fi purtatoare(având ca şi mama
mutaţia pe unul dintre cromozomii X şi putând
transmite boala la descendenţi).
GENA IMPLICATĂ
• Gena care codifică sinteza enzimei
este formată din 9 exoni şi este
localizată pe braţul lung al
cromozomului X. Mutaţiile
constatate sunt: deleţii la
aproximativ 20% dintre pacienţi şi
mutaţii punctiforme la majoritatea
acestora.
FORMELE ÎN CARE SE PREZINTĂ BOALA
• Forma severă (tip A), cu debut rapid • Forma atenuată (tip B) cu debut
(în primul an de viață) și afectare întârziat (2-4 ani) și cu impact
neurologică progresivă(datorită minim asupra dezvoltării
acumulării în SNC a GAG). cognitive.
• Durata de viață:10-15 ani • Durata de viață: 50-60 ani
TABLOUL CLINIC
•
• Cap mărit
• Frunte lățită
• Sprâncene arcuite
• Gât scurt
• Obraji plini
• Nas lat și nări largi
• Limba mărită
• Voce răgușită
• Dimensiunea sau forma anormală a oaselor și
alte nereguli ale scheletului- scolioză, cifoză.
• Articulații rigide -mobilitate redusă (mers pe
vârfurile degetelor, pierderea mobilității
mâinilor).
•
•
•
• Statură scundă
• Abdomen mărit datorită creșterii anormale a ficatului și
splinei
• Diareea cronica
•
METODE DE DIAGNOSTICARE
• Examinările specifice includ: • Examinările nespecifice:
dozarea glicozaminoglicanilor evaluează organele şi sistemele
urinari (valori crescute), a afectate.
iduronat-2-sulfatazei în leucocite
(valori net scăzute) şi analiza
•
ADN, pentru decelarea mutaţiilor.
•
DIAGNOSTIC PRENATAL
•
• Profilaxia este posibilă prin diagnostic prenatal în familiile cu
„risc” (în care mama este cunoscută ca purtătoare)
• măsurarea activității enzimei I2S în țesutul placentar sau lichidul
amniotic.
• Probă de țesut din placentă pentru a verifica dacă copilul
nenăscut prezintă o copie a genei defecte.
•
COMPLICAȚII
• Respiratorii • Cardiace • Neurologice
• Îngroșarea țesutului • acumularea de lichide
• Respirație îngreunată, cardiac poate
în exces în creierul
cauzadeschiderea
din cauza îngroșării copilului : pot
necorespunzătoare a
căilor respiratorii, valvelor cardiace. provoca dureri de
îngustării traheiei.
• Inima și alte părți ale cap severe, pot
• Pneumonie corpului nu primesc interfera cu vederea
sânge în mod eficient.
• Apnee în somn
Pe măsură ce boala
și pot schimba
• progresează, aceste starea psihică a
afecțiuni se agravează pacientului.
adesea și de obicei duc
la insuficiență
TRATAMENT
Terapia enzimatică Transplant de celule stem Terapia genica
• Asministrarea intravenoasăa • Înlocuirea cromozomului
unor enzime artificiale sau • Infuzarea de celule responsabil de
modificate genetic pentru stem sanguine producerea enzimei
a înlocui enzimele lipsă sănătoase în corpul lipsă ar putea vindeca,
sau defecte ale copilului și copilului, vor crea teoretic, sindromul
pentru a ușura simptomele
enzima deficitară. Hunter.
bolii.
• Îndepărtarea amigdalelor pentru a mări căile respiratorii.
• Utilizarea unor dispozitive speciale pentru a menține căile respiratorii
deschise
• Intervenție chirurgicală pentru a drena excesul de lichide de la nivelul SNC
BIBLIOGRAFIE
• HTTPS://[Link]/DISEASES-CONDITIONS/HUNTER-S
YNDROME/DIAGNOSIS-TREATMENT/DRC-20350712
• HTTPS://[Link]/DISEASES-CONDITIONS/HUNTER-S
YNDROME/DIAGNOSIS-TREATMENT/DRC-20350712
• HTTP://[Link]/NODE/69
• HTTPS://[Link]/-SINDROMUL-HUNTER-SEMNE-SIMPTOME-I-T
RATAMENT
•
