Síndrome de Patau
A síndrome da trissomia do cromossomo 13
Síndrome de
Patau
Tópicos
• Introdução.
• Causas da Síndrome.
• Cariótipo e Genótipo da Síndrome.
• Exposição Fenotípica.
• Incidência.
• Expectativa de Vida.
• Referências.
Resumo
A síndrome de Patau, é uma respectiva
alteração numérica cromossômica presente no
agrupamento 13, apresentando malformação
congénita das estruturas corporais. Essa
síndrome é ocasionada por um erro no
processo de meiose, pela translocação ou
mosaicismo (ocorrendo com menos
frequência), estando possivelmente
relacionados ao envelhecimento do gameta
feminino.
Introdução
• Klaus Patau (1908-1975).
• Geneticista pela Universidade de
• Descreveu pela 1°Berlim.
a Síndrome da
trissomia do cromossomo 13 (Síndrome
de Patau).
Figura 01 - Fotográfia de Klaus
Patau.
Fonte: University of Wisconsin—
Madison. Archives : 3/1
Causa da Síndrome
• O que é a trissomia do cromossomo
13?
- erro no processo da divisão celular - aneuploidia
autossômica.
Figura 02 -. As mutações
cromossômicas consistem em
rearranjos cromossômicos, aneuploides
e poliploides. Duplicações, trissomia e
autotriploides.
Fonte: Pierce (2008, p. 189)
Cariótipo e Genótipo:
Z podendo variar entre X (feminino) e Y
(masculino)
• Cariótipo normal: 46, XZ.
• Cariotipo de Patau: 47, XZ, + 13.
Figura 03 - Cariótipo típico de um portador da Síndrome
de Patau. Fonte: Mustacchi (2000, p. 287)
Exposição Fenótipica:
Figura 04 - Aplasia
cutânea do couro cabelo Figura 05 - Recém-nascido com características
fenotípicas da Síndrome de Patau
Fonte: Petry et al. (2013,
Fonte: Mustacchi & Peres (2000, p.289)
p.1281)
• Apresenta anomalias congénitas clássicas.
• Anomalias bem definidas. - anatômicas e
fisiopatológicas.
Incidência:
• Tendo a probabilidade de
nascerem bebês vivos de
1 : 5.000.
0,1
%
Figura 06 - Ilustração demostrando a possibilidade
nascer bebês com Síndrome de Patua.
Fonte: Souza (2017,
p.4)
Expectativa de Vida
• Baixos índices de sobrevivência após
6 meses de vida.
• Como na biologia, nenhuma
organismo responde 100% igual aos
outros, temos exceções.
Figura 7 – Fotos da paciente aos três anos de idade mostrando
as suas dismorfias de face (A) e detalhes das manchas
hipocrômicas, seguindo as linhas de Blaschko no membro inferior
esquerdo (B). Depois de pé, realizando fisioterapia motora (notar
o desvio da comissura labial para a esquerda) (C).
Fonte: Zen et al. (2008, p.
Referência:
Integrantes:
ASPECTOS GENÉTICOS DA SÍNDROME DE
PATAU. Revista Interdisciplinar do Anna Letícia da Silva
Pensamento Científico, [S. l.], v. 5, n.
Especial, p. 611-621, 7 set. 2019 Santos
Yago Marinho Leal
Isaque Costa de Andrade
