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Alelos Multiplos

O documento discute alelos múltiplos e polialelia, apresentando exemplos em coelhos e no sistema sanguíneo humano ABO. Os principais pontos são: (1) alelos são formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus; (2) alelos múltiplos referem-se a três ou mais alelos de um gene; e (3) o sistema ABO em humanos envolve os alelos I A, I B e i que determinam os tipos sanguíneos A, B e O.

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Ricardo Tajra
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Alelos Multiplos

O documento discute alelos múltiplos e polialelia, apresentando exemplos em coelhos e no sistema sanguíneo humano ABO. Os principais pontos são: (1) alelos são formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus; (2) alelos múltiplos referem-se a três ou mais alelos de um gene; e (3) o sistema ABO em humanos envolve os alelos I A, I B e i que determinam os tipos sanguíneos A, B e O.

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Alelos Múltiplos ou Polialelia

ch _
cch _

C_

caca

Prof Dr. : Ricardo Tajra


Alelos Múltiplos ou Polialelia
• Alelos são formas alternativas de um mesmo gene
e que, consequentemente ocupam o mesmo loco
(locus) nos cromossomos homólogos.
• Os efeitos genéticos destes alelos dependem de
suas relações de dominância.
• Alelos múltiplos referem-se a uma série,
constituída de três ou mais alelos, pertencentes a
um mesmo gene, sendo que ocorrem dois a dois
nas células somáticas e apenas um nos gametas.
Polialelia em Coelhos
• Um exemplo clássico foi descoberto há muitos
anos em coelhos. São conhecidos vários tipos de
pelagem, condicionados por uma série
constituída por 4 alelos.
• gene C: condiciona a pelagem selvagem ou aguti,
que se caracteriza pela presença de pêlos pretos
ou marrom-escuros, com faixas amarelas perto
das pontas.
• gene Cch: condiciona a pelagem chinchila,
caracterizada por pêlos cinza-claros sem faixas
amarelas.
• gene ch: condiciona a pelagem himalaia,
caracterizada pela presença de pêlos brancos
na maior parte do corpo do animal, com
manchas pretas ou marrons nas orelhas, no
rabo, no focinho e nas patas;
• gene ca: determina a pelagem albina, isto é, o
coelho é totalmente branco.
• A ordem de dominância de um gene sobre
outro ou outros ocorre na seguinte sequência:

C>c >c >c ch h a


Pelagem em Coelhos
Possíveis Genótipos

C>c >c >c


ch h a
Grupos Sanguíneos – Sistema ABO
• O exemplo mais importante de alelos múltiplos
no homem é o sistema ABO de grupos
sanguíneos
• O sangue é constituído por diversos tipos de
células que estão imersas em uma parte líquida
chamada plasma. As células são classificadas em
leucócitos (ou glóbulos brancos), que são células
de defesa; eritrócitos (glóbulos vermelhos ou
hemácias), responsáveis pelo transporte de
oxigênio; e plaquetas (fatores de coagulação
sanguínea).
• As hemácias podem
apresentar substâncias
na sua membrana
plasmática,
denominadas
aglutinogênios, que
funcionam como
antígenos. No plasma
podem existir
anticorpos,
denominados
aglutininas.
Aglutinogênios e aglutininas
• Os aglutinogênios e aglutininas são naturais.
Existem a partir do nascimento e são
determinados geneticamente.
• Genes:

A
 sangue tipo A – I
B
 sangue tipo B – I
 sangue tipo O - i

• Ordem de Dominância:

I  I i
A B
Transfusão Sanguínea

AB – Receptor Universal

O – Doador Universal
Aglutinação das Hemácias
A aglutinação é a reação de um anticorpo presente
naturalmente ou produzido no plasma - a aglutinina -
com determinados antígenos na membrana das
hemácias - o aglutinogênio - formando um aglomerado
de pequenas massas de células.
Aglutinogênio e Aglutininas
Reação de aglutinação - aderência das hemácias
formando verdadeiros grumos. Hemácias do doador
se aglutinam na circulação do receptor destruindo
capilares, o que poderia ocasionar o óbito do receptor.
•Tipagem sanguínea
• Duas gotas de sangue misturadas com uma gota
(cada) de anti A e anti B.
Fator Rh
• O fator Rh foi descoberto em 1940, depois de
uma pesquisa em que o sangue de um macaco
do gênero Rhesus foi retirado e injetado em
cobaias. Ao injetar o sangue do macaco, o
organismo das cobaias reagiu produzindo
anticorpos, pois aquele sangue continha uma
substância desconhecida pelo organismo. A
substância estranha presente no sangue do
macaco foi chamada de fator Rh e os anticorpos
produzidos pelas cobaias foram chamados de
anti-Rh.
Genótipo e Fenótipos
Eritroblastose Fetal
• Sensibilização da mãe na primeira gravidez,
principalmente na hora do parto
Produção de anticorpos em pequena escala
Memória imunológica
• Segunda gravidez (2º filho Rh+)
Produção em massa de anticorpos
Atravessam a placenta
Destruição das hemácias
Anemia e acúmulo de bilirrubina
Liberação de eritroblastos (hemácias imaturas)
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+


Os sintomas no RN que podem ser observados
são anemia (devida à destruição de hemácias
pelos anticorpos), icterícia (a destruição de
hemácias aumentada levará a produção maior
de bilirrubina indireta que não pode ser
convertida no fígado), e após sua persistência o
aparecimento de uma doença chamada
Kernicterus que corresponde ao depósito de
bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que
gerará retardo no RN.
Grupos M, MN e N

• Ausência de dominância
• Pouca sensibilização no caso de transfusões
entre tipos sanguíneos incompatíveis.
Exercício de Fixação

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