HEMOGLOBINOPATIAS
Curso de Biomedicina
Profa. Me. Juliana Lobo
TIPOS DE HEMOGLOBINA
Hb A1 - α2β2 ( 96 a 98%)
Hb A2 - α2δ2 ( 2 a 4%)
Hb F - α2γ2 (0 a 2%)
HEMOGLOBINOPATIAS
São doenças hereditárias causadas por
distúrbios na síntese ou na estrutura das
cadeias polipeptídicas da hemoglobina
Em geral são doenças mundiais graves que
representam altas taxas de mortalidade
DOENÇA FALCIFORME
Denominação geral para todas as formas
sintomáticas do gene da hemoglobina S
Associação da HbS com outras variantes
HbD (HbSD)
HbC (HbSC)
Hbb0 talassemia (HbS/0 talassemia)
Hbb+ talassemia (HbS/+ talassemia)
Hba talassemia (HbS/ talassemia)
ANEMIA FALCIFORME
Origem desconhecida, mas provavelmente
surgiu na África
Os estudos afirmam que ela protege as
pessoas contra malária
INCIDÊNCIA
Raça negra (SP, PE, RJ, BA, MT)
Brancos, particularmente os que são
provenientes do Mediterrâneo (Grécia e
Itália)
Oriente Médio
Índia
ASPECTOS GERAIS
Problema grave de Saúde Pública no Brasil
Miscigenação racial
ANEMIA FALCIFORME
É uma doença hemolítica grave, genética e
hereditária causada por anormalidade da
molécula de hemoglobina
Essas hemácias perdem a forma discóide,
enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma
de foice
A DOENÇA
O defeito genético constitui a partir da
substituição do ácido glutâmico pela valina na
posição seis da cadeia beta da hemoglobina
A DOENÇA
As hemácias deformadas e alongados nem
sempre conseguem passar através de
pequenos vasos, bloqueando e impedindo a
circulação do sangue nas áreas ao redor
Como resultado, causa dano ao tecido
circunvizinho e estágios de dor
FISIOPATOLOGIA
Após ser repetidamente submetida a
afoiçamento na circulação as hemácias podem
perder a capacidade de retornar a sua forma
discóide bicôncava normal
O fenômeno de afoiçamento das hemácias é a
responsável por todo o quadro fisiopatológico
Obstrução dos vasos sanguíneos por hemácias falcizadas
QUADRO CLÍNICO
Crises falcêmicas ou vaso-oclusivas:
São surtos de dor que ocorrem quando as
hemácias falcêmicas entopem os vasos
sanguíneos, interrompendo a circulação e o
suprimento de oxigênio para as células
QUADRO CLÍNICO
Anemia
Cansaço
Falta de ar
Dores articulares
Icterícia
Infecções frequentes
Problemas oculares
Problemas neurológicos
Colelitíase
Priapismo
QUADRO CLÍNICO
Redução na velocidade de crescimento
Puberdade atrasada nas crianças
Sequestro esplênico
Autoesplenectomia
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE
A forma comum da Anemia Falciforme
(HbSS) acontece quando se herda um gene da
hemoglobina falciforme dos pais ou de
antepassados familiares
É necessário que cada um dos pais tenha pelo
menos um gene falciforme
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE
A Anemia Falciforme não deve ser confundida
com o Traço Falciforme
O Traço Falciforme (HbAS) caracteriza o
portador assintomático e sem alterações
hematológicas
O Traço Falciforme não é uma doença, significa
que a pessoa herdou de seus pais a
hemoglobina (A) e (S)
PADRÃO DE
HEREDITARIEDADE
Importante:
Filhos de duas pessoas com traço falciforme
podem nascer com a Anemia Falciforme, daí a
importância do acompanhamento
25% normal (AA)
50% traço falciforme (AS)
25% de anemia falciforme (SS)
DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL
Hemograma:
Anemia: Hb entre 6 e 9 g/dl / normocítica e
normocrômica
Leucocitose com desvio á esquerda
Plaquetopenia em alguns casos pelo sequestro
esplênico
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Esfregaço sanguíneo:
Anisopoiquilocitose: Hemácias falcizadas e
em alvo,policromasia,presença de eritroblastos
e corpúsculos de Howell – Jolly
DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL
Reticulocitose
Hiperbilirrubinemia indireta
Teste de Falcização e Teste de Itano :
Testes de triagem, porém não confirmatórios
DIAGNÓSTICO
LABORATORIAL
Eletroforese de hemoglobina: Teste
confirmatório
2 a 20% de HbF
2 a 4% de HbA2
76 a 78% de HbS
Drepanócitos, hemácias em alvo e
eritroblasto
Sinais de icterícia
Corpos de Howell - Jolly Reticulocitose
Dactilite ou Síndrome Mão-Pé
Teste de Falcização positivo
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Triagem neonatal: Diagnóstico precoce através
do teste do pezinho
Acompanhamento das mulheres gestantes
Informação e suporte a família
Tratamento rápido das complicações
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Informação genética para Doença Falciforme
e Traço Falciforme
Inserção nos programas de atenção primária
(diagnóstico precoce, autocuidado e
orientação)
