• Em Genética, frequentemente utilizamos
esquemas para observar o comportamento de
um determinado gene. Os heredogramas são
representações que permitem a observação da
relação de parentesco entre os indivíduos e,
consequentemente, dos padrões de herança.
• Quando analisamos um heredograma, podemos
tirar conclusões sobre alguns pontos básicos, tais
como se um gene está em um cromossomo
Genética autossômico ou sexual e se determinada
INTERPRETAÇÃO DO GENOGRAMA característica é dominante ou recessiva.
Entretanto, para que as conclusões sejam
corretas, as interpretações devem ser
extremamente cautelosas.
Como interpretar o heredograma? Herança Ligada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Herança Autossômica Herança Mitocondrial
Padrões de Herança Como interpretar o heredograma?
Autossômica dominante Para compreender como deve ser feita a análise
Autossômica recessiva de um heredograma, vamos utilizar o exemplo
acima. Os indivíduos pintados sofrem de uma
Ligada ao sexo dominante
doença desconhecida. Sobre essa enfermidade,
Ligada ao sexo recessiva devemos descobrir se ela é resultado de genes
Restrita ao sexo dominantes ou recessivos e se estes estão ou
Mitocondrial não nos cromossomos sexuais.
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O primeiro passo é descobrir se a doença está ou Após descobrir que se trata de uma doença ligada
não ligada ao cromossomo sexual, que ao cromossomo autossômico, devemos observar
normalmente é o X. Para saber se existe essa todos os indivíduos e tentar compreender se a
relação, devemos observar os homens afetados, característica analisada é uma herança dominante
pois se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os
homens transmitirão a doença apenas para as suas ou recessiva.
filhas e só serão afetados se suas mães possuírem o
gene. Para chegarmos a essa conclusão, devemos
observar os fenótipos de pais e filhos. Quando pais
Diante disso, podemos perceber que nosso com fenótipos iguais dão origem a filhos com
exemplo está ligado aos cromossomos fenótipos diferentes, podemos concluir que os pais
autossômicos, pois o indivíduo 2 da geração III é um são heterozigotos para determinada característica e
homem afetado e filho de um homem também o filho afetado é recessivo. Observe:
afetado.
No caso analisado, temos uma característica
determinada por um gene recessivo, pois ela não se
manifestou no casal e apareceu apenas nos filhos,
nos quais o gene apresenta-se em homozigose.
Conclui-se, portanto, que, na geração III, os
indivíduos 4 e 5 são homozigotos recessivos (aa) e,
na geração II, os indivíduos 5 e 6 são heterozigotos
(Aa). A partir disso, é possível concluir que todos os
afetados são homozigotos recessivos.
O casal com as mesmas características deu origem
a filhos com características diferentes.
Após esse momento, é importante analisar os casais e
descobrir os outros genótipos. Analisando-se o casal 1 e 2
da segunda geração, por exemplo, é possível observar
que um homem com a característica em questão teve um
filho também afetado.
Para que o filho seja afetado, ele necessita de um gene
recessivo proveniente do pai e outro da mãe. Assim
sendo, a mãe obrigatoriamente deverá ser heterozigota,
pois não apresenta a característica, mas enviou um gene
recessivo ao filho.
Da mesma forma, podemos concluir que o filho 1 desse
Todos os afetados apresentam genótipos recessivos.
casal deverá ser Aa, pois receberá obrigatoriamente um
gene a do seu pai, que não é afetado pela doença.
2
O mesmo raciocínio aplicado para o casal da
geração II pode ser aplicado para o casal da geração
I e o casal 3 e 4 da geração III.
Entretanto, ainda restam dúvidas sobre o indivíduo
4 da geração II e o indivíduo 3 da geração III.
A única informação que podemos fornecer é que
eles apresentam um gene dominante, pois não
foram afetados pelo problema. Assim sendo, nossa
O casal analisado deu origem a um filho afetado, logo,
tanto a mãe quanto o pai devem possuir o gene recessivo.
análise termina da seguinte maneira:
Resumindo:
1- Determinar se a característica refere-se ou não a
uma herança ligada aos cromossomos sexuais;
2- Identificar se a característica é determinada por
um gene recessivo ou dominante;
3- Localizar todos os indivíduos homozigotos
recessivos;
4- Analisar outros casais, lembrando-se sempre de
Ao final da análise, dois genótipos não puderam ser determinados.
que um gene é proveniente do pai e outro da mãe.
Herança Autossômica Recessiva
Nas imagens seguintes, são
apresentados exemplos de vários • Aparece em ambos os sexos com igual
frequência.
padrões de heranças: • A característica tende a pular gerações.
• A prole afetada geralmente nasce de genitores
não afetados.
Herança Autossômica • Quando ambos os genitores forem afetados,
Herança Sexual 100% da prole será afetada.
Herança Mitocondrial • Aparece mais frequentemente entre filhos de
casamentos consanguíneos.
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I Herança Autossômica Dominante
• Aparece em ambos os sexos com igual
II frequência.
• Ambos os sexos transmitem a característica para
sua prole.
III • Não pula gerações.
• A prole afetada deve ter um genitor afetado, a
menos que possua uma mutação nova.
IV
• Quando um genitor for heterozigoto e o outro
não é afetado, aproximadamente 50% da prole
será afetada.
V
• Genitores não afetados não transmitem a
característica.
Herança Autossômica Recessiva
I Herança Ligada ao Sexo Recessiva
• Mais homens que mulheres são afetados.
II • Homens afetados nascem geralmente de
mulheres não afetadas; assim a característica
III pula gerações.
• Uma mãe heterozigota produzirá 50% de
filhos afetados.
IV
• Nunca é passada de pai para filho.
• Todas as filhas de pais afetados são
V portadoras.
Herança Autossômica Dominante
I Herança Ligada ao Sexo Dominante
• Tanto homens quanto mulheres são afetados.
II
• Não pula gerações. Os filhos afetados devem
ter uma mãe afetada; as filhas afetadas devem
III ter a mãe ou o pai afetado.
• Pais afetados passam a característica para
IV todas as suas filhas.
• Mães heterozigotas passarão a característica
V para 50% dos seus filhos e 50% das suas filhas.
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
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I Herança Restrita ao Sexo
• Apenas homens são afetados.
II
• Está relacionada com mutações no
cromossomo Y.
III
• É passada do pai para todos os filhos homens.
• O pai nunca passa mutações restritas para as
IV filhas.
• Não pula gerações.
V
Herança Ligada ao Sexo Dominante
I Herança Mitocondrial
• Trata-se de uma herança matrilinear, portanto
II passada das mães para os filhos
exclusivamente.
III • Todos os filhos e filhas de mulheres afetadas
por uma mutação mitocondrial herdarão esta
mutação.
IV
• Nenhum filho ou filha de homens afetados por
uma mutação mitocondrial herdarão esta
V mutação.
Herança Restrita ao Sexo
II
III
Genética
IV
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS
Herança Mitocondrial
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O que é genótipo?
Quando estudamos Genética, devemos estar Definimos como genótipo a constituição
atentos a alguns importantes conceitos. genética de um organismo, ou seja, o conjunto
de genes que um indivíduo possui para uma
determinada característica.
Genótipo e fenótipo, por exemplo, são
conceitos essenciais para a compreensão da Essa constituição genética é proveniente dos
hereditariedade. ancestrais que esse ser possui.
O que é genótipo? O que é fenótipo?
Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma O fenótipo é a expressão do genótipo mais a
combinação entre os genes do pai e da mãe. interação do ambiente.
Quando falamos da cor da pele de uma pessoa,
Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente estamos falando de uma característica que surgiu
pigmentação normal da pele, mas que possua um em decorrência de informações presentes em seu
gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. DNA, entretanto, essa mesma pessoa pode expor-
se ao sol por várias horas durante o dia, causando
alterações em seu tom de pele.
Quando nos referimos aos genes que ela possui,
referimo-nos ao seu genótipo.
É por isso que dizemos que o fenótipo é igual ao
genótipo mais influências do meio.
De maneira simplificada, podemos dizer que:
Dominância e Recessividade
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Dominância e recessividade são dois conceitos
É importante salientar que muitas vezes ouvimos importantes quando falamos em expressão de uma
característica genética.
dizer que o fenótipo é uma expressão observável do
genótipo. Entretanto, nem todos os fenótipos são
Antes devemos entender o que são alelos. Sabemos que
observáveis. o gene é uma sequência específica de nucleotídeos
no DNA que determina um caráter hereditário. Os genes
que determinam uma mesma característica estão
Um bom exemplo são os grupos sanguíneos. Cada situados em um mesmo lugar (lócus)
tipo de sangue é determinado por um genótipo em cromossomos homólogos.
diferente, entretanto, não conseguimos observar
que tipo sanguíneo uma pessoa tem sem o uso de Os alelos seriam então formas alternativas de um gene
técnicas especiais. que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
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Para entendermos melhor, podemos pensar na cor das
flores das ervilhas estudadas por Gregor Mendel.
Atenção:
Diferentes genótipos podem dar origem
Ele percebeu que existiam flores da cor púrpura e flores ao mesmo fenótipo.
brancas. Existe, portanto, o gene que determina a cor das
flores, e há duas versões (a que determina a cor púrpura
e a que determina a cor branca) para esse gene, que são Isso acontece porque existem genes dominantes e
os alelos. genes recessivos.
Para cada característica, um organismo herda dois alelos Os genes dominantes expressam seu fenótipo
de um gene, um proveniente da mãe e outro do pai. Em mesmo quando ocorrem em dose única.
um indivíduo, os alelos de determinado lócus em
cromossomos homólogos podem ser idênticos ou Os genes recessivos só se expressam aos pares.
diferentes.
Dominância Recessividade
Dizemos que um alelo é dominante quando ele Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só
consegue determinar um fenótipo, mesmo que expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo,
ocorra em dose simples. Isso significa que o indivíduos heterozigotos não expressam o
alelo dominante irá expressar-se tanto fenótipo determinado pelo alelo recessivo.
em homozigose quanto em heterozigose.
Alelo recessivo é expresso no fenótipo
Alelo dominante é expresso apenas em dose dupla.
no fenótipo, mesmo em dose simples.
Homozigoto ou heterozigoto? Quando analisamos as nossas características,
percebemos que, para cada uma delas, existem
Os seres humanos são organismos diploides, ou pelo menos dois genes, cada um localizado em
seja, possuem células com cromossomos que se um cromossomos homólogo.
organizam em pares denominados de
homólogos. Aos genes que ocupam o mesmo lugar (lócus)
em cromossomos homólogos damos o nome
Nesses cromossomos, estão os genes, porções de alelos. Eles são formas alternativas de um
de DNA responsáveis pelas nossas características. gene, ou seja, afetam a mesma característica,
mas podem interferir de uma maneira diferente.
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Costuma-se representar os alelos com letras: Genótipos
Letras maiúsculas são utilizadas para AA
Lócus 1 A A
representar alelos dominantes, isto é, sozinhos
já são capazes de se expressarem, já as letras
Genes alelos
minúsculas são utilizadas para representar alelos
recessivos, que só se expressam aos pares.
Lócus 2 A a Aa
Lócus 3 a a aa
Cromossomos Homólogos
Homozigose Considerando, por exemplo, o alelo A para
indicar a produção de melanina em seres
Quando dizemos que um indivíduo é humanos e o alelo a para indicar a ausência de
homozigoto para determinada característica, produção.
estamos dizendo que ele possui dois alelos
iguais para essa característica. Podemos representar os indivíduos homozigotos
como AA ou aa. Isso significa que temos
homozigotos dominantes e homozigotos
Como cada célula possui dois alelos iguais, todos
recessivos. Nesse caso, os homozigotos
os gametas de um indivíduo homozigoto são dominantes são capazes de produzir melanina,
iguais para esse genótipo. enquanto os recessivos são albinos.
Heterozigose Apesar de o gene estar relacionado com a cor da
pele, um alelo determina a produção da melanina,
Quando falamos que um indivíduo é e o outro, a sua ausência. Como o alelo A é
heterozigoto, estamos dizendo que os alelos dominante, o indivíduo em questão terá produção
para determinada característica são diferentes. da proteína.
Considerando o exemplo da produção da
melanina, podemos dizer que um indivíduo Diferentemente dos indivíduos homozigotos, os
heterozigotos produzem gametas diferentes. Ainda
heterozigoto seria representado por Aa.
analisando o exemplo, teríamos gametas com o
gene A e gametas com o gene a.
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Normal: Dominante Normal: Recessivo
Doente: Recessivo Doente: Dominantes
Aa Aa Bb Bb
aa bb
