Geraldo da Bina Tome Ambrósio

Relatório de aulas de Genética Geral e das Populações

Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia com Habilitações em gestão de Laboratórios

Universidade Rovuma
Instituto Superior de Recursos Naturais e Ambiente
2024
 Geraldo da Bina Tome Ambrósio

Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia com Habilitações em gestão de

Laboratórios

O relatório de carácter avaliativo da

Cadeira de Genética Geral e das
Populações a ser entregue no
Departamento de Ciências,
Tecnológica, Engenharia e
Matemática. II Semestre do 2° Ano,
leccionado por:
Eng. Aires Henriques Gaspar, MSc.

Universidade Rovuma
Instituto Superior de Recursos Naturais e Ambiente
2024
Índice
Introdução..........................................................................................................................3

Objectivo Geral.................................................................................................................3

Objectivos Específicos......................................................................................................3

Introdução à Genética Geral e das Populações..................................................................4

Genética e Transmissão.....................................................................................................6

Genética e Transmissão.....................................................................................................7

Introdução à Genética Quantitativa...................................................................................8

Introdução à Genética das Populações..............................................................................9

Aplicações da Genética Molecular na Biotecnologia........................................................9

Testes Estatísticos de Equilíbrio em Genes Ligados ao Sexo...........................................9

Macroevolução, Gradualismo Filético e Equilíbrio Pontuado..........................................9

EvoDevo (Biologia Evolutiva do Desenvolvimento)......................................................10

Doenças Autossômicas Dominantes................................................................................10

Doenças Autossômicas Recessivas.................................................................................10

Doenças Ligadas ao Cromossomo X...............................................................................10

Probabilidades na Herança Ligada ao Sexo....................................................................11

Probabilidades e Herança Poligênica..............................................................................11

Heranca por factores ambientais e geneticos e probabilidades na genética....................11

Reflexão dos pontos registados nesta cadeira de Genética Geral e das Populações.......12

Conclusão........................................................................................................................13

Referencia bibliográfica..................................................................................................14
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Introdução
A genética permite investigar como a variabilidade genética — ou a diferença de alelos entre
indivíduos — é mantida e distribuída. Em nível individual, a genética ajuda a entender como
características fenotípicas e genotípicas são moldadas pela interação entre genes e ambiente,
promovendo a diversidade dentro de uma espécie.
Objectivo Geral
 Proporcionar uma compreensão abrangente dos princípios da genética e das
populações, abordando desde a transmissão de características hereditárias até as
aplicações biotecnológicas

Objectivos Específicos
 Descrever os aspectos constatados na cadeira de Genética Geral e das
Populações, incluindo os conteúdos;
 Estudar os princípios da genética quantitativa e sua aplicação na análise de
características complexas.
 Compreender os conceitos fundamentais de genética e os processos de
transmissão genética.
 Explorar as principais técnicas de genética molecular e sua relevância em
diversas áreas, incluindo agricultura, medicina e conservação.
A metodologia usada para a elaboração deste relatório foi com base nos vários pontos
arrolados na sala de aula.
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Introdução à Genética Geral e das Populações

A história da genética remonta aos experimentos pioneiros de Gregor Mendel, que, no
século XIX, formulou as leis da hereditariedade ao estudar a transmissão de
características em ervilhas. A descoberta da estrutura do DNA por James Watson e
Francis Crick em 1953, juntamente com o trabalho de Rosalind Franklin e Maurice
Wilkins, estabeleceu uma base sólida para a biologia genética moderna.

A compreensão de como o DNA codifica a informação genética e o papel dos

cromossomos na herança transformou a genética em uma disciplina abrangente e
multidisciplinar.
Fenótipo éum carácter expresso como resultado da interacção entre um genótipo e
factores ambientais.
Genótipo é o conjunto de genes que condicionam as características de um individuo.
Reprodução Sexuada
Envolvimento de dois progenitores. A produção de descendentes é mais lenta e o
número de indivíduos é menor. Contudo, este tipo de reprodução permite uma
adaptação da espécie às modificações do meio ambiente.
Divisão Celular e Fases do Ciclo Celular:
A mitose é o processo de divisão celular que, partindo de célula somática diploide
formam-se duas novas células igualmente diploides e, geneticamente equivalentes, se
não iguais. Ao final de uma mitose, inicia uma nova série de eventos que levarão a
célula a uma nova mitose, que é a formação de duas novas células igualmente diploides,
ao que se chama ciclo celular, formado pelos estágios de mitose ou M, síntese de DNA
ou S, e intervalos G.

a) prófase – as cromátides irmãs tornam-se visíveis, e os cromossomos se espessam;

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b) metáfase – os pares de cromátides de alinham no plano equatorial da célula; anáfase – as

cromátides irmãs são levadas para pólos opostos da célula por microtúbulos que se ligam ao
centrômero. É o estágio da mitose, no qual os cromossomos estão fortemente ligados ao fuso
mitótico no seu equador, mas ainda não estão separados na direção dos pólos opostos;
c) telófase – as cromátides chegam aos pólos completando o processo.

A meiose é um tipo de divisão celular que ocorre nas células da linhagem germinativa (produtoras
de gametas)
Caracterizada por célula diploide originar 4 células-filhas (geneticamente diferentes entre si) com
a metade do número de cromossomas (células haplóides).
Pela meiose formam-se gâmetas e esporos.
A meiose é precedida por um período de interfase (G1, S, G2 ) com eventos semelhantes aos
observados na mitose.
Meiose I ou reducional que compreende as seguintes fases: (1) Prófase I que se duvide em
Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diploteno e Diacinese; (2) Metáfase I; (3) Anáfase I e (4)
Telófase I
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Meiose II ou equacional

Genética e Transmissão
A história da Genética é muito antiga. Muitos filósofos, estudiosos e pesquisadores
propuseram modelos de como as características são passadas de pais para filhos. Vamos
conhecer algumas dessas teorias.

Gregor Mendel, realizando experiências com as ervilhas do jardim, analisou as características das
plantas e propôs que as características fluem de uma maneira previsível de transmissão entre
gerações. Entretanto, o trabalho de Mendel só foi publicado em 1865, quando os cientistas Hugo
De Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak-Seysenegg realizaram outro experimento que
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comprovou os resultados de Mendel e, consequentemente, a importância dos experimentos dele

para a Genética.
Leis de Mendel
Mendel escolheu como material biológico a ervilheira (Pisum sativum), com a qual
realizou, durante oito anos, várias experiências de cruzamento. Os resultados obtidos
foram apresentados à sociedade de ciências naturais de Brunn sob o título Experiências
Sobre os Híbridos das Plantas.
Vantagens da Escolha da Ervilheira
É uma planta com características bem definidas;
Fácil de ser cultivada;
Apresenta uma morfologia de corola que permite controlar os cruzamentos;
A flor é hermafrodita, sendo a polinização geralmente directa (auto fecundação); Produz
sementes num espaço de tempo relativamente curto e o número de descendentes
(sementes) por ervilheira é elevado.

Genética e Transmissão
Leis de Mendel
As experiências de Mendel tiveram três fases:
1a – Experiência de mono-hibridismo - Mendel centrou-se na sua investigação num
único carácter. Como por exemplo, herança apenas de formas, cor ou tamanhos de
sementes.
conclusões sobre o processo de transmissão de um só carácter. Para isso cruzou
ervilheiras em que o carácter em estudo se apresentava com aspecto diferente e seguiu o
comportamento desse carácter nos seus descendentes ao longo de várias gerações.
2a – Experiência de di-hibridismo – essa experiência permitiu tirar conclusões sobre o
processo de transmissão simultânea de dois caracteres. Para isso cruzou ervilheiras nas
quais os dois caracteres em estudo apresentam aspectos diferentes e seguiu
simultaneamente esses dois caracteres nos descendentes ao longo de várias gerações.
3a – Experiência de poli-hibridismo – permitiu tirar conclusão sobre o processo de
transmissão simultânea de três ou mais caracteres.
Mono-hibridos – recebem dos progenitores mensagens diferentes para uma
caracteristica.
Di-hibrido – recebem dos progenitores mensagens diferentes para duas características.
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Poli-hibrido – recebem dos progenitores mensagens diferentes para três ou mais

características.

Processos de Recombinação Genética

A segregação e a transmissão dos cromossomos na meiose explica igualmente a
transmissão e a segregação dos genes. Os genes devem ser considerados como unidades
inseridas ao longo do cromossomo, ao que se chama ligação ou sintenia.
No entanto, as cromátides homólogas trocam seguimentos entre si, processo que
chamamos de permuta, recombinação ou crossing-over, separando, na meiose, genes
que estavam juntos ou em sintenia e alterando nos descendentes as combinações gênicas
observadas nos pais. Em geral, a ligação completa é rara.
Ligação é a co-herança de dois ou mais locos genéticos próximos entre si, no mesmo
cromossomo. Teoricamente, quanto menor for a distância entre dois locos maior é a
ligação entre eles, menor será a frequência de recombinação entre eles.

Introdução à Genética Quantitativa

Média
A média representa o valor central ou típico de uma característica dentro de uma
população. Em genética quantitativa, a média de um traço fenotípico fornece uma visão
geral do fenótipo predominante, permitindo comparações entre diferentes populações ou
condições.

Media=
∑ xi , onde xi são os valores dos dados e N é o número total de observações.
N

Variância
A variância é uma medida que expressa a dispersão dos dados em torno da média,
indicando quanta diversidade existe para um traço dentro da população.

Variancia=
∑ (xi−media)2
N
Desvio Padrão
O desvio padrão é a raiz quadrada da variância e oferece uma medida mais intuitiva da
dispersão, pois está na mesma unidade da média.
Desvio = √ variancia
Covariância
A covariância mede a relação entre duas variáveis, mostrando como elas variam juntas.
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Covariancia=
∑ ( xi−mediax )2 ( yi−mediay )2
N
Caracter Quantitativo e Qualitativo: Diferença entre características controladas por
múltiplos genes (quantitativas) e aquelas determinadas por um único gene (qualitativas).
Introdução à Genética das Populações
Genética das populações – estuda as mudanças que ocorrem na frequência dos alelos
diante da influência das forças evolutivas sobre os indivíduos.

Pool Genético: Refere-se ao conjunto total de alelos disponíveis em uma população.

Frequência Alélica: É a proporção de um alelo específico em relação ao total de alelos
em uma população.
Processos Evolutivos
 Seleção Natural: resulta na alteração das frequências alélicas em uma
população, favorecendo aqueles que estão melhor adaptados ao ambiente.
 Mutação: Refere-se a mudanças no DNA que introduzem novos alelos em uma
população.
 Migração: O movimento de indivíduos entre populações pode introduzir novos
alelos em uma população ou remover alelos existentes.
 Deriva Genética: A deriva genética pode levar à fixação ou extinção de alelos,
independentemente de sua vantagem adaptativa.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)

Pelczar et al. (1996), O EHW é um modelo matemático que descreve as condições sob
as quais as frequências alélicas em uma população permanecem constantes, ou seja, não
evoluem. Esse equilíbrio ocorre quando a reprodução e as combinações alélicas são
puramente aleatórias e nenhum fator evolutivo está em ação.
Aplicações da Genética Molecular na Biotecnologia
Testes Estatísticos de Equilíbrio em Genes Ligados ao Sexo
Deriva Genética e Seleção Natural
A deriva genética refere-se a alterações aleatórias nas frequências alélicas que ocorrem
em populações pequenas.
Desvios de Panmixia
Panmixia refere-se ao acasalamento aleatório entre indivíduos de uma população.
Macroevolução, Gradualismo Filético e Equilíbrio Pontuado
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Técnicas como CRISPR-Cas9 permitem a edição precisa de genes, o que possibilita a

correção de mutações associadas a doenças hereditárias ou a introdução de
características benéficas, como resistência a doenças em plantas.

 Testes de Equilíbrio Genético:

Em genética populacional, os testes de equilíbrio genético, como o Equilíbrio de
Hardy-Weinberg, auxiliam na detecção de desvios que podem indicar a presença de
seleção natural, mutação, migração ou acasalamento não aleatório.
Macroevolução e Modelos Evolutivos
O gradualismo explica a adaptação contínua das espécies ao ambiente, embora nem
sempre seja fácil observar evidências fósseis de transições suaves devido à fossilização
seletiva.
Equilíbrio Pontuado: Proposto por Niles Eldredge e Stephen Jay Gould, o modelo do
equilíbrio pontuado afirma que a evolução ocorre em períodos de relativa estabilidade
interrompidos por eventos rápidos de mudança

EvoDevo (Biologia Evolutiva do Desenvolvimento)

O campo de EvoDevo explora a intersecção entre genética do desenvolvimento e
evolução, analisando como as mudanças no desenvolvimento embrionário podem levar
a diferenças evolutivas entre espécies.
Doenças Autossômicas Dominantes
Essas doenças se manifestam quando apenas uma cópia do gene alterado é suficiente
para causar a condição. Um exemplo clássico é a Doença de Huntington, caracterizada
por degeneração progressiva do sistema nervoso.
Outras doenças incluem Síndrome de Marfan, que afeta o tecido conjuntivo e pode
causar problemas cardíacos e esqueléticos.
Doenças Autossômicas Recessivas
Pelczar et al. (1996), para que essas doenças se manifestem, é necessário que o
indivíduo herde duas cópias do gene alterado, uma de cada progenitor. Exemplos
incluem:
Fibrose Cística, que causa acúmulo de muco nos pulmões e no sistema digestivo.
Anemia Falciforme, que altera a forma das células sanguíneas, levando a problemas de
circulação e oxigenação.
Doenças Ligadas ao Cromossomo X
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As principais características da Síndrome de Down, entre outras, são: Q.I. situado entre
15 e 50; apresentam uma boa capacidade imitativa e rítmica; são alegres; braquicefalia
com a face achatada; fendas palpebrais oblíquas; pregas epicânticas, sobreposição
proximal da pálpebra superior; cílios curtos e ralos; estrabismo convergente; nistágmo,
movimento involuntário do globo ocular; nariz pequeno e achatado; língua protusa;
palato ogival, dentição irregular; maxilar hipoplásico, pouco desenvolvido em relação a
mandíbula; pavilhão auricular pequeno e dismórfico; pescoço curto e grosso; defeitos
septais; pênis pequeno; clitóris e lábios vaginais pouco desenvolvidos; dedos curtos e
grossos; prega única no quinto dedo; prega palmar transversal única; hálux afastado,
dedo grande dos afastados; sindactilia, dedos colados um ao outro; baixa estatura;
frouxidão dos ligamentos; hipotonia, tônus muscular baixo.

Distrofia Muscular de Duchenne, que causa fraqueza muscular progressiva.

Probabilidades na Genética e Quadrado de Punnett:

Probabilidades na Herança Ligada ao Sexo

Características ligadas ao cromossomo X são mais frequentemente observadas em
homens, pois eles possuem apenas um cromossomo X. Exemplo: na hemofilia, se a mãe
for portadora (XʰX), há uma probabilidade de 50% de que seus filhos homens
apresentem a condição e de 50% de que suas filhas sejam portadoras.
Probabilidades e Herança Poligênica
Algumas características, como altura e cor da pele, resultam da interação de múltiplos
genes, cada um com uma pequena contribuição. Nesse caso, as probabilidades são mais
complexas e distribuem-se em uma curva contínua (normal) em vez de em proporções
simples. O resultado é uma ampla variação fenotípica, influenciada tanto pela genética
quanto pelo ambiente.
Heranca por factores ambientais e geneticos e probabilidades na genética
 Diabetes Tipo 2: Pessoas com histórico familiar da doença possuem maior
predisposição genética, mas fatores ambientais como dieta, exercício físico e
estilo de vida têm grande impacto no desenvolvimento e controle da doença.
 Obesidade: Certos genes estão associados a um maior acúmulo de gordura, mas
aspectos como hábitos alimentares e atividade física têm um papel crucial.
Quadrado de Punnett, por exemplo, podemos visualizar e calcular as probabilidades
de herança de alelos específicos para traços autossômicos e ligados ao sexo.
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Reflexão dos pontos registados nesta cadeira de Genética Geral e das Populações.
Como reflexão feita pelo estudante em relação a cadeira de Genética Geral e das
Populações, constatou – se os seguintes aspectos que mereceram a devida atenção:

A aula ajuda os alunos a compreenderem que as características fenotípicas são

influenciadas tanto por fatores genéticos quanto ambientais, promovendo uma visão
mais holística da biologia.
A aula ajuda os alunos a compreenderem que as características fenotípicas são
influenciadas tanto por fatores genéticos quanto ambientais, promovendo uma visão
mais holística da biologia.
A interação entre fatores genéticos e ambientais é complexa, tornando difícil para os
alunos entenderem e preverem como esses fatores se combinam para afetar
características específicas.
A interação entre fatores genéticos e ambientais é complexa, tornando difícil para os
alunos entenderem e preverem como esses fatores se combinam para afetar
características específicas.
O uso de probabilidades fornece uma base matemática sólida para o entendimento da
herança genética, permitindo que os alunos desenvolvam habilidades de raciocínio
lógico e analítico. E tambem:
 Complexidade dos Conceitos Matemáticos
 Ampla Variedade de Temas
 Limitações de Recursos Práticos (ausencia de realizacao de aulas praticas)
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Conclusão
Das reflexões feitas em torno das aulas da cadeira de Genética Geral e das Populações,
conclui – se que:

A cadeira de Genética Geral e das Populações sendo um dos componentes curriculares

do curso de Biologia, constitui uma ferramenta preponderante, pois visa contribuir na
assimilação e compreensão de conceitos ligados com a constituição dos seres vivos e
como esses seres interagem com os diversos meios. Alem disso, uma das grandes
limitações observadas foi ausência de realização de aulas praticas (demonstração das
leis de Mendel). E também a complexidade dos conteúdos foi um dos entraves
registados. Mas, contudo aprender a Genética Geral e das Populações foi uma valia,
pois permitiu ao estudante ter uma visão ampla dos vários conceitos básicos que
nortearam a cadeira.
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Referencia bibliográfica
Amabis & Martho. (1994). Biologia das populações. Moderna.
Dubinin, N.P. (1986). Genética general tomo 1, 2ª Ed, Editora Mir.
Guardner, E. & Snustad, D. Genética. 7a Ed. Editora Guanabara.
Pelczar, M.J. et al. (1996). Microbiologia, conceitos e aplicações. vol 1, 2ª ed, Makron
Books.