MONITORIA DE GENÉTICA - ESTUDO DIRIGIDO

1. Para abordar o conceito envolvido na Regra de Chargaff, um professor em sala de aula usou

como exemplo uma fita simples de DNA com 30 adeninas, 25 timinas, 20 guaninas e 25

citosinas. Sendo assim, qual a quantidade de cada um desses nucleotídeos, quando

considerada a dupla fita?

2. Julgue as afirmativas como verdadeiro ou falso:

a ) Todos os indivíduos apresentam uma carga genética única.

b) O DNA é uma macromolécula polimérica de ácido nucleico composta de três tipos de

unidade: um açúcar de cinco carbonos, a ribose, uma base nitrogenada que pode ser do tipo

purina ou pirimidina e um grupo fosfato.

c) DNA e RNA apresentam o mesmo comprimento de cadeia de nucleotídeos e diferem na

composição apenas no tipo de bases nitrogenadas que os compõem.

d) Apesar da molécula de DNA ser uma longa cadeia dupla, sua estrutura fica compactada

dentro do núcleo celular.

e)Ao transmitir as informações genéticas de um indivíduo para seu sucessor, a molécula de

DNA determina as suas características.

3. A replicação do DNA é uma importante etapa que ocorre antes da divisão celular e garante

que as células-filhas receberão de forma igual as informações genéticas da célula original.

Esse processo é denominado semiconservativo pois:

a) Ocorre apenas em uma parte da dupla hélice que forma o DNA.

b) O DNA após a replicação é formado por uma fita original e outra complementar criada.

c) Muda apenas as bases nitrogenadas que se projetam para fora da molécula.

d) Altera apenas a estrutura da molécula de dupla hélice para fita simples sem mudar sua

composição.

4. Acerca do processo de replicação, marque a alternativa correta:

a) A replicação inicia-se em um único ponto dos cromossomos eucariontes, denominado

origem de replicação.

b) A replicação ocorre somente ao longo de regiões gênicas.

c) A enzima DNA-helicase atua durante a replicação fazendo cortes em ligações

fosfodiéster entre nucleotídeos adjacentes para acomodar a tensão da torção da

molécula de DNA.

d) A partir da origem de replicação, formam-se duas forquilhas de replicação que se

movimentam no mesmo sentido, gerando o crescimento unidirecional de ambas as

fitas-filhas.
 e) Os fragmentos de Okazaki são segmentos descontínuos de DNA formados durante a

replicação da fita retardada (lagging).

5. Analise as seguintes afirmativas:

I. TATA BOX é o nome dado a um conjunto de nucleotídeos que pode ser encontrado na

região regulatória de genes.

II. Durante a transcrição, a fita de RNA “cresce” de 5´ para 3’.

III. Em eucariontes, o transcrito primário de genes que codificam para cadeias

polipeptídicas é geralmente maior que o RNA que será traduzido.

Está(ão) correta(s):

a) Apenas I

b) Apenas II

c) Apenas III

d) Apenas I e II

e) I, II e III

6. Um trecho de uma das cadeias da molécula de DNA tem a seguinte sequência de bases

nitrogenadas:

Abaixo, tem os códons correspondentes a 4 aminoácidos:

Suponha que, em um caso de mutação, a terceira base daquele trecho de DNA, que se

encontra sublinhada (A), seja substituída pela base Guanina. Essa nova situação acarretaria

alguma modificação na sequência de aminoácidos a ser sintetizada? Justifique.

7. A respeito do código genético e o processo de tradução, considere as afirmativas a seguir:

I. O código genético é degenerado e alguns aminoácidos são codificados por mais de um

códon.
II. Cada um dos 20 aminoácidos é ligado por meio de uma enzima aminoacil-tRNA sintetase

específica ao mRNA.

III. Em eucariotos, a sequência de Shine-Dalgarno no mRNA é necessária para a ligação da

subunidade menor do ribossomo.

VI. Com o deslocamento do ribossomo durante a síntese de proteínas, o tRNA que ocupa

inicialmente o sítio aminoacil, passa para o sítio peptidil.

Assinale:

a) se somente a afirmativa I estiver correta.

b) se somente as afirmativas I e II estiverem corretas.

c) se somente as afirmativas I e III estiverem corretas.

d) se somente as afirmativas I e IV estiverem corretas.

e) se somente as afirmativas I, II e IV estiverem corretas.

8. Uma mulher daltônica e pertencente ao tipo sanguíneo B, cujo irmão tem visão normal e

pertence ao tipo O, casa-se com um homem de visão normal e pertencente ao tipo sanguíneo

AB. Qual a probabilidade de esse casal ter uma criança do sexo feminino, de visão normal e

pertencente ao grupo sanguíneo ?

9. Duas irmãs, que nunca apresentaram problemas de hemorragia, tiveram filhos. E todos eles,

após extrações de dente, sempre tinham hemorragia. No entanto, os filhos do irmão das duas

mulheres nunca apresentaram esse tipo de problema. É CORRETO afirmar que essa situação

reflete, mais provavelmente, um padrão de herança:

a) dominante ligada ao cromossomo Y

b) dominante ligada ao cromossomo X

c) recessiva ligada ao cromossomo X

d) restrita ao cromossomo Y

10. Na Síndrome de Marfan, os portadores do alelo dominante que ocasiona a síndrome

apresentam aracnodactilia, dedos longos, finos e curvos. Além de anomalias ósseas e

problemas nos olhos, coração e pulmões. Com essas informações, pode-se concluir que

trata-se de um caso de:

a) Herança quantitativa

b) Criptomeria

c) Polialelia

d) Pleiotropia

e) Interação gênica
11. Considere o cruzamento entre uma planta VvRR e uma planta VVRr, qual é a proporção

fenotípica CORRETA de indivíduos duplamente heterozigotos, considerando a segregação de

alelos independentes.

A) 25%

B) 50%

C) 75%

D) 10%

12. A replicação do DNA é o processo de duplicação da molécula de DNA. Nele ocorre a

separação das duas cadeias de nucleotídeos e a formação de cadeias complementares. A

replicação ocorre antes da divisão celular, durante a interfase. Cite as enzimas envolvidas no

processo de replicação do DNA e a função de cada.

13. Sobre os padrões de herança, assinale a ordem correta do verdadeiro ou falso:

( ) Em heranças ligadas ao X recessivas, são mais comuns homens afetados do que mulheres.

( ) Em heranças ligadas ao X dominantes, são mais comuns mulheres afetadas do que homens.

( ) A distrofia muscular de Duchenne é uma herança ligada ao X recessiva.

A) V - V - F.

B) V - V - V.

C) V - F - V.

D) F - V - V.

14. Qual fator genético aumenta a probabilidade de ocorrência de doenças raras de herança

homozigótica em casais consanguíneos? Explique.

15. Sobre os erros inatos do metabolismo, assinale a alternativa INCORRETA:

A) Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente

correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via

metabólica.

B) Os erros inatos do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas

Hereditárias (DMH).

C) Em grande parte, os erros inatos do metabolismo causam doenças que afetam todo o

organismo e devem se manifestar no primeiro ano de vida.

D) As doenças metabólicas hereditárias representam cerca de 10% de todas as doenças

genéticas.

16. Qual a diferença entre euploidias e aneuploidias? O que ocorre, durante o processo de

formação dos gametas, para que sejam gerados gametas que darão origem a conceptos com

aneuploidias?
17. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo

(EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático

capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese,

degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH,

assinale a alternativa correta.

A) É comum que doenças do metabolismo sejam hereditárias, já que as capacidades

metabólicas de um organismo dependem do respectivo arsenal enzimático, o qual é

construído a partir do genoma deste organismo.

B) O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do

teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido, ainda, não está completamente

consolidado.

C) De acordo com a classificação já estabelecida, as doenças metabólicas enquadradas

no grupo II compreendem deficiência na produção ou utilização de energia, como os

distúrbios do fígado e as aminoacidopatias.

D) A terapêutica adequada para as DMH independe do EIM responsável pela doença,

uma vez que todas correspondem a alterações enzimáticas, e pode relacionar-se

diretamente com a dieta. O tratamento por meio da dieta comumente está direcionado

para a redução de substrato acumulado.

E) EIM de moléculas complexas ou de organelas manifestam-se quase na totalidade de

forma crônica e progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os substratos que não

podem ser degradados se depositam, mas sem alterações clínicas perceptíveis.

18. As heranças monogênicas são determinadas por um ou poucos gene(s), apresentando

genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões de segregação mendelianos. Sobre os

conceitos gerais das heranças monogênicas, assinale a alternativa correta:

A) Essas características são sempre passadas pelos cromossomos autossomos, ou seja,

aqueles que são iguais entre machos e fêmeas.

B) O genótipo se refere a como uma herança genética se manifesta, podendo ser

verificado por análise morfológica, clínica, celular ou bioquímica.

C) O fenótipo é o que determina o genótipo.

D) As definições de dominância e recessividade só se aplicam quando falamos de

heranças autossômicas ou ligadas ao X.

19. Cite as principais diferenças da transcrição e da tradução entre organismos procariotos e

eucariotos.

20. Sobre os padrões de herança, assinale o que for INCORRETO:

A) A herança autossômica pode ser transmitida diretamente de mulher para mulher,

mulher para homem, homem para mulher e homem para homem.

B) Nas doenças autossômicas recessivas, é comum observar um salto de gerações.

C) A consanguinidade aumenta a chance de dois indivíduos compartilharem os mesmos

alelos, gerando descendentes homozigotos.

não-afetados.