Questões-Mutações cromossômicas – numéricas e estruturais

01) (UNIFASE/2024 – Medicina) A síndrome de Down é uma condição

genética na qual uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21.
Pessoas com essa síndrome geralmente apresentam traços faciais
característicos, deficiência intelectual leve a moderada e retardo do
crescimento.
O número de cromossomos do tipo autossomo presentes nas células
epiteliais de uma pessoa com síndrome de Down, é:
A) 22
B) 23
C) 44
D) 45

02) (Enem/2023) Pais com síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do
cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um
par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um
cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21.
Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em
2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a
síndrome de Down.

MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down
revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: [Link].
Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).
Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um
médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um
bebê.

O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos

formados serão

A) todos normais.
B) todos tetrassômicos.
C) apenas normais ou tetrassômicos.
D) apenas trissômicos ou tetrassômicos.
E) normais, trissômicos ou tetrassômicos.

03) (Univag/2019-2) As mutações cromossômicas podem ocorrer ao acaso

ou ser induzidas pelo ser humano para alguma finalidade. Pesquisas na área
da agricultura, por exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades
poliploides que apresentam características relativas à maior produtividade e
melhor qualidade dos alimentos.
Na espécie humana, a ocorrência de poliploides
A) é verificada nas síndromes relacionadas às trissomias, tais como Down e
Turner.
B) é verificada nos casos de doenças congênitas, como a anemia falciforme
(siclemia).
C) é inexistente, uma vez que não existem doenças humanas relacionadas a
mutações.
D) é inexistente, uma vez que geraria embriões inviáveis.
E) é verificada nos casos de doenças hereditárias, tais como o albinismo e a
hemofilia.

04) (Enem/2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um

indivíduo para determinar seu padrão cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou
com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma
criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento
cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A) estrutural, do tipo deleção.
B) numérica, do tipo euploidia.
C) numérica, do tipo poliploidia.
D) estrutural, do tipo duplicação.
E) numérica, do tipo aneuploidia.

05) (Pism – UFJF/2019) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a

história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta
características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o
nome desta síndrome?
A) XY0 e Síndrome de Down.
B) XXXY e Síndrome do triplo X.
C) X0 e Síndrome de Turner.
D) XYY e Síndrome do XYY.
E) XXY e Síndrome de Klinefelter.

06) (UERR/2020) Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na

sequência dos pares de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou
mudanças na estrutura ou na quantidade de cromossomos de um indivíduo.
Essas alterações são denominadas:
A) deleções.
B) proteínas.
C) mutações.
D) mutantes.
E) seleção natural.
07) (UEPA/2014) Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma
maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de
Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da
Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo
extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram
capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos
da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de
novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio.
Adaptado de: [Link]
gene-que-causa-a-sindrome-de-down
Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que
A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X.
B) o cariótipo de homens com a síndrome é representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e apresentam ginecomastia e
azoospermia.

08) (UDESC/2019) Os cromossomos são os portadores do material genético

– o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem
definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes”
cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria
evolução.
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética’, Freire-
Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.
Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações,
entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as
trissomias, podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o
resultado da compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de
deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos
indivíduos.
Assinale a alternativa correta.

A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.

B) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
C) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
D) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
E) Todas as afirmativas são verdadeiras.

09) (Enem 2018 – PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico,

um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a
outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi
desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas
fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo
cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois
genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem
separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem
sobrepostas.
Disponível em: [Link] Acesso em: 3 out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico
é classificada como
A) estrutural do tipo deleção.
B) numérica do tipo euploidia.
C) estrutural do tipo duplicação.
D) numérica do tipo aneuploidia.
E) estrutural do tipo translocação.

10) (UFSM/2013) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento

a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo
que seu filho terá uma mutação cromossômica.

As mutações cromossômicas que

correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente,
A) trissomia — monossomia.
B) diploidia — haploidia.
C) triploidia — haploidia.
D) tetrassomia — trissomia.
E) trissomia — diploidia.

11) (Unifagoc/2015 – Medicina) Embora existam enzimas com a função

de corrigir os erros de duplicação ou de reparar os estragos feitos por
aqueles fatores, nem sempre isso ocorre. O mecanismo de reparação pode
falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as mutações, marque a
afirmativa INCORRETA.A) As mutações não causam nenhum efeito evolutivo
quando ocorrem nas células somáticas.
B) A anemia falciforme no ser humano é um exemplo de característica obtida
por mutação gênica.
C) A euploidia é uma alteração comum em vegetais, em que todo o conjunto
de cromossomos é afetado.
D) As mutações gênicas podem alterar pedaços inteiros de cromossomos e
modificar a sequência de genes em um cromossomo ou até o número deles.

12) (IFPE/2015) O conceito de mutação foi proposto no começo do século

XX, pelo biólogo holandês Hugo de [Link] ele, “a mutação é uma
modificação brusca do material genético, ao acaso, que pode ser transmitida
aos descendentes”. As mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações
gênicas) e ao nível dos cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas
alterações genéticas, assinale a única afirmativa correta.
A) Deficiência ou deleção é uma euploidia e, nesse caso, ocorre perda de um
segmento cromossômico.
B) A translocação é uma mutação gênica onde ocorre a troca de segmentos
entre cromossomos não homólogos.
C) A triploidia e a tetraploidia são euploidias e, portanto, nesses casos, ocorre
acréscimo de um ou dois genomas, respectivamente, em um organismo
diploide.
D) A perda ou substituição de um ou mais nucleotídeos na molécula de DNA
caracteriza uma mutação cromossômica estrutural.
E) O acréscimo ou perda de um ou mais cromossomos em uma célula
caracteriza uma mutação cromossômica estrutural.

13) (Unichristus/2018) Os quadrados a seguir representam, em esquema,

células de seis indivíduos, numerados de 1 a 6, com a indicação do número
de cromossomos autossômicos (A) e dos tipos de cromossomos sexuais (X e
Y), presentes em cada uma delas.

O cariótipo representativo para um indivíduo com síndrome de Down e para

um indivíduo considerado normal corresponde, respectivamente, aos
números
A) 3 e 6.
B) 5 e 3.
C) 6 e 1.
D) 4 e 2.
E) 2 e 4.
CORREÇÕES

Resolução das Questões sobre Mutações Cromossômicas – numéricas e estruturais

01) As pessoas portadoras da Síndrome de Down possuem um total de 45

autossomos (cromossomos não sexuais) em suas células somáticas como,
por exemplo, as células epiteliais. Isso acontece porque, além dos 22 pares
(normais), há um cromossomo 21 a mais (trissomia do 21).
Resp.: D
02) A síndrome de Down é devida à ocorrência de um cromossomo 21 a mais
no cariótipo (trissomia do par 21).
Assim, uma pessoa com síndrome de Down formará metade dos gametas
com um cromossomo de cada par (tudo certinho) e metade dos gametas com
dois cromossomos 21.
Representando apenas o cromossomo 21, tem-se então:
Resp.: E

03) A poliploidia é caracterizada pelo aumento do número de genomas;

dessa forma, um organismo poliploide apresenta células com 3n, 4n, 5n….
cromossomos. Como aparece no enunciado, na área da botânica é comum o
desenvolvimento de organismos poliploides, para uma maior e melhor
produtividade dos alimentos. Na espécie humana, contudo, a poliploidia é
inexistente.
Resp.: D
04) A questão apresenta uma situação conhecida como trissomia do 18
(Síndrome de Edwards). Neste caso, a pessoa apresenta um cromossomo 18
a mais, totalizando 47 cromossomos (algo similar à Síndrome de Down em
que a pessoa apresenta uma trissomia do 21).
Situações em que o indivíduo apresenta um (ou poucos) cromossomo(s) a
mais ou a menos caracterizam as aneuploidias.
Resp.: E
05) A situação descrita caracteriza a Síndrome de Klinefelter, uma
aneuploidia exclusiva do sexo masculino, em que a pessoa apresenta um
cromossomo X a mais (46, XXY). Uma das características femininas que os
indivíduos portadores dessa síndrome apresentam é um certo
desenvolvimento das mamas (ginecomastia).
Resp.: E
06) Qualquer alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA
caracteriza uma mutação gênica. Já alterações na estrutura ou no número de
cromossomos caracterizam as mutações cromossômicas.
Resp.: C
07) A síndrome de Down é um decorrente de uma mutação numérica, do tipo
trissomia. Afeta tanto homens e mulheres, que passam a apresentar 47
cromossomos em virtude de um cromossomo 21 a mais.
Resp.: D
08)
I. Verdadeira. As mutações estruturais (como deleções, translocações,
duplicações e inversões) são fatores evolutivos, visto que contribuem para o
surgimento de novas combinações gênicas, provocando alterações
fenotípicas.
II. Verdadeira. Como exemplo de monossomia tem-se a Síndrome de Turner;
como exemplo de trissomia tem-se a síndrome de Down.
III. Verdadeira. As poliploidias são, inclusive, mecanismo de especiação em
vegetais.
IV. Verdadeira. A partir da prófase, por compactação da cromatina, formam-
se os cromossomos (que atingem compactação máxima na metáfase).
V. Verdadeira. Um bom exemplo na espécie humana é a Síndrome de Cri Du
Chat, que é caracterizada pela perda de um pedaço do braço curto do
cromossomo 5.
Resp.: E
09) No enunciado deixa claro que parte de um cromossomo se funde a outro
cromossomo. Isso caracteriza uma mutação estrutural conhecida como
translocação.
Como curiosidade, na espécie humana há uma situação de translocação
(entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14), que leva à síndrome de Down
(em torno de 3% dos portadores da síndrome).
Resp.: E
10) Em 1 observa-se a ocorrência de 3 cromossomos homólogos (em
coloração mais escura), o que caracteriza uma trissomia.
Em 2 verifica-se a ocorrência de apenas 1 cromossomo de certo par,
caracterizando uma monossomia.
Resp.: A
11) As mutações que afetam pedaços inteiros de cromossomos são as
mutações cromossômicas (estruturais –> como a duplicação, a deleção, a
inversão e a translocação). As mutações gênicas envolvem alterações na
sequência de bases de um gene.
Resp.: D

12)
A) Falso. A deleção é uma mutação cromossômica estrutural (perda de parte
do cromossomo).
B) Falsa. A translocação é uma mutação cromossômica.
C) Verdadeira.
D) Falsa. A perda de um ou mais nucleotídios caracteriza uma mutação
gênica por deleção de bases.
E) A perda ou acréscimo de um cromossomo caracteriza uma mutação
cromossômica numérica (aneuploidia).
Resp.: C

13) Uma pessoa portadora de síndrome de Down apresenta um total de 45

autossomos (45 A), uma vez que apresenta 3 cromossomos 21 (trissomia do
par 21), enquanto uma pessoa com número normal de cromossomos
apresenta 44 A.
Resp.: B