.

Colégio Adventista de Bragança Paulista

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS: ANEMIA FALCIFORME

Bragança Paulista
2024
.

Giovanna De Lima Siolin

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS: ANEMIA FALCIFORME

Bragança Paulista
2024
.

SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO .............................................................................

2. ETIOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME…….......................

3. DOENÇA HEREDITÁRIA: ANEMIA FALCIFORME .............

4. EPIDEMIOLOGIA………………………..………………………

5. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA ANEMIA FALCIFORME

6. TRATAMENTOS……………………………….………………….

7. CONCLUSÃO………………………………………………………

8. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...……..……………………
.

INTRODUÇÃO

As síndromes ou condições estabelecidas por alterações de um único gene tem a

herança como causa principal. Elas afetam um gene e consequentemente, a
proteína sintetizada a partir dele e as características relacionadas a ela. A anemia
falciforme, uma doença que afeta os glóbulos vermelhos, é causada pela
mutação de um gene na porção final do cromossomo 11.
A prevalência da anemia falciforme apresenta uma distribuição geográfica
significativa, sendo mais comum em populações de origem africana,
mediterrânea e do Oriente Médio. Esta condição não apenas impacta o
bem-estar físico dos indivíduos afetados, mas também gera um ônus psicológico
e socioeconômico, evidenciando a necessidade de estratégias eficazes de
manejo e prevenção.
O presente trabalho objetiva explorar os aspectos clínicos, genéticos e sociais da
anemia falciforme, contribuindo para a compreensão deste distúrbio
monogênico e suas implicações na saúde pública. A partir da revisão da
literatura e da análise dos dados disponíveis, busca-se enfatizar a importância de
um diagnóstico precoce e de intervenções adequadas para melhorar a qualidade
de vida dos pacientes e reduzir a incidência de complicações associadas à
doença.
.

ETIOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

A anemia falciforme é causada por uma mutação genética no gene da

hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos que é
responsável pelo transporte de oxigênio. A mutação ocorre num gene chamado
HBB, que é responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina. No caso
da anemia falciforme, um aminoácido é substituído por outro.

A substituição ocorre na posição 6 da cadeia beta, com o ácido glutâmico sendo

substituído pela valina . O que isso causa é que o gene, ao se expressar, produz
uma hemoglobina que é produzida de forma diferente e é chamada de
hemoglobina S.
O resultado disso é que os glóbulos vermelhos suportam a forma de uma foice
ou de um hemisfério ao liberar oxigênio ou ao serem expostos à baixa
concentração de oxigênio. Este novo formato dificulta a passagem dos glóbulos
vermelhos pelas paredes finas dos vasos sanguíneos. Como resultado, os
glóbulos vermelhos obstruem o fluxo de sangue, o que restringe a quantidade de
oxigênio que as células do corpo recebem.

DOENÇA HEREDITÁRIA: ANEMIA FALCIFORME

Indivíduos com anemia falciforme herdam o gene defeituoso de ambos os pais.

Contudo, é valioso ressaltar que também existem assintomáticos portadores
latentes da doença. Estes portam apenas um gene disfuncional e são
denominados como portadores do traço falciforme.

Estes portadores do traço possuem uma cópia hemoglobínica normal e uma

cópia do gene falho, genericamente não demonstrando sintomas da doença.
Mesmo assim, podem transmitir o gene para sua descendência. A anemia
falciforme é uma doença hereditária recessiva. Ou seja, os indivíduos afetados
precisam herdar duas cópias do gene com defeito (uma do pai e outra da mãe)
.

para desenvolver a doença. Se uma pessoa herdar apenas uma cópia do gene
falho e uma cópia normal do gene, ela será portadora do traço falciforme.
Contudo, pode transmiti-lo para a próxima geração.

Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos)
caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os
parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua
membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A
hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é
essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais
comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos
negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país,
pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.

Figura 1 - Hemácias.
.

EPIDEMIOLOGIA
De acordo com o Ministério da Saúde e a Vigilância Sanitária, No Brasil, entre
2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com
Doença Falciforme no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087,
em uma incidência de 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. Estima-se que,
atualmente, há entre 60 mil e 100 mil pacientes com Doença Falciforme no País.
A distribuição no Brasil é bastante heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito
Federal e o Piauí as unidades federadas de maior incidência.

Dados do Sistema de Informações de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e

2019, a maior parte dos pacientes com Doença Falciforme no Brasil faleceu na

segunda década de vida (20 aos 29 anos). O Brasil registra mais de um óbito por dia

em decorrência da doença e mantém uma média de um óbito por semana em crianças

de 0 a 5 anos. Além disso, entre 2018 e 2021 a cobertura do exame ecodoppler

transcraniano para crianças e adolescentes com Doença Falciforme de 2 a 16 anos,

cujo objetivo é avaliar o fluxo sanguíneo cerebral de modo a prever e prevenir o

acidente vascular encefálico, uma das principais causas de morbi-mortalidade em

pessoas com a enfermidade nesta faixa etária, foi de 20,6%. Esse exame é previsto no

SUS desde 2012.

O diagnóstico pode ser feito nos 29 Serviços de Referência em Triagem Neonatal

habilitados pelo Ministério da Saúde e o acompanhamento ambulatorial dos pacientes

em 147 serviços distribuídos em todo o território nacional. Atualmente, o SUS

disponibiliza a medicação necessária para minimizar as complicações da Doença

Falciforme e melhorar a qualidade de vida das pessoas, tais como: ácido fólico,

analgésicos, antiinflamatórios, antibióticos e hidroxiuréia – que é um medicamento

.

que impacta na melhora da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo o número de

crises vaso-oclusivas – hospitalizações, ocorrência de eventos neurológicos agudos e

da taxa de mortalidade. Para a compra de fenoximetilpenicilina, por exemplo,

medicamento preconizado para crianças com Doença Falciforme de 0 a 5 anos para a

prevenção de infecções, foram investidos R$ 4,6 milhões apenas em 2022.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA ANEMIA

FALCIFORME

A forma anormal dos glóbulos vermelhos na anemia falciforme dificulta sua

passagem pelos vasos sanguíneos, causando obstruções e redução do fluxo
sanguíneo para os tecidos e órgãos do corpo. Isso pode levar a sintomas como:

● Dor intensa;
● Fadiga;
● Falta de ar;
● Icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos);
● Palidez;
● Aumento da susceptibilidade a infecções.

Além dos sintomas agudos, a anemia falciforme também pode causar

complicações crônicas, como:

● Danos aos órgãos, incluindo os rins, fígado, baço e pulmões;

● Acidente vascular cerebral (AVC);
.

● Problemas de visão;
● Úlceras nas pernas;
● Problemas de crescimento em crianças.

No entanto, a anemia falciforme pode se manifestar de maneira diferente em

todos os estágios. Algumas pessoas têm apenas alguns sintomas discretos,
enquanto outras têm um ou mais sinais. A perspectiva processual pode se
manifestar na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Este último
acontece frequentemente e é o sintoma mais comum da doença falciforme, e é
provocado pela obstrução dos capilares sanguíneos pelos glóbulos vermelhos de
pontas cortadas. Este sintoma é mais comum nos ossos e articulações, mas pode
ocorrer em qualquer parte do corpo. A duração e a duração das crises são
diferentes e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente estão associados a
baixa temperatura, infecção, período pré-menstrual, problemas emocionais,
gravidez e desidratação. Na infância, em crianças pequenas, podem ocorrer em
pequenos capilares das mãos e dos pés.

– Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior probabilidade de

infecção e, embora todas corram o risco de infecção, as pneumonias e
meningites podem ser comuns em crianças. Portanto, eles devem receber
vacinas especiais para a prevenção de tais. Se o primeiro sinal de febre ocorrer,
deve-se ir ao hospital em que a doença é tratada. São todas as razões pela qual a
infecção será mais facilmente controlada; – Úlcera da perna: ocorre com mais
frequência perto do tornozelo da adolescência. As úlceras podem levar anos
para se curar se não forem cuidadas desde o início. Para evitar o
desenvolvimento de úlceras, as pessoas enfermas devem usar meias grossas e
.

sapatos. – Sequestro do sangue no baço: o baço é o principal apartamento que

filtra o sangue. O baço em crianças com anemia falciforme pode crescer
rapidamente por causa do “sequestro” de todo o sangue, as crianças rapidamente
morrerão por falta de sangue em outros departamentos, como o cérebro e o
coração, é uma complicação que envolve a vida e exige tratamento de
emergência.

TRATAMENTOS

Após a descoberta da doença, o bebê deve ser encaminhado para um programa

de atenção integral, no qual ele e sua família devem ser seguidos por toda a sua
vida por uma equipe composta por vários profissionais treinados no tratamento
da anemia falciforme. Esta equipe orientará a família e o doente sobre como
descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, como tratar
adequadamente as crises e como praticar medidas para sua prevenção. A equipe
é composta por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas,
psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ser seguidas em seu
crescimento e desenvolvimento, assim como normalmente é feito com todas as
outras crianças que não têm a doença.
.

CONCLUSÃO

A anemia falciforme é uma condição complexa que afeta milhões de pessoas

em todo o mundo, sendo a hemoglobinopatia mais comum. Apesar de não haver
uma cura definitiva, os avanços nas pesquisas e tratamentos têm proporcionado
melhorias significativas na qualidade de vida dos pacientes. A implementação
de programas de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, tem sido crucial
para o diagnóstico precoce, permitindo intervenções mais eficazes e a prevenção
de complicações graves.

Além disso, o acompanhamento contínuo por equipes multidisciplinares é

fundamental para o manejo da doença, garantindo que os pacientes recebam
orientações adequadas sobre o tratamento e a identificação de sinais de
gravidade. As terapias, como a hidroxiuréia e as novas abordagens em terapia
gênica, oferecem esperança para um futuro onde a anemia falciforme possa ser
tratada de maneira mais eficaz.

É essencial que a conscientização sobre a doença continue a crescer, assim

como o investimento em pesquisas que busquem novas alternativas terapêuticas.
A colaboração entre profissionais de saúde, pesquisadores e a comunidade é
vital para enfrentar os desafios que a anemia falciforme apresenta, visando
sempre a melhoria da saúde e do bem-estar dos afetados por essa condição.
.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Fontes:

Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do

paciente
Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população

2. [Link]
orme
3. [Link]
deral-reforca-necessidade-do-diagnostico-precoce-da-doenca-falciforme
#:~:text=No%20Brasil%2C%20entre%202014%20e,com%20Doen%C3%A
7a%20Falciforme%20no%20Pa%C3%ADs.
4. [Link]
5.
.