VARIACIONES FENOTÍPICAS EN CARACTERES MONOGÉNICOS HUMANOS

AUTORES: MARIA C. GARCIA1, ALEXANDER FERRER B2, YURLEIS FONSECA B3

Universidad del atlántico, programa de Lic. En ciencias naturales Km 7-via puerto Colombia
barranquilla
Correo: [email protected]
[email protected]
[email protected]

RESUMEN

En esta práctica, investigamos cómo un solo gen puede influir en una variedad de características físicas
de una persona. Nos concentramos en los rasgos que se heredan a través de patrones simples, como
Mendel sugirió.

Este informe investiga las variaciones fenotípicas en caracteres monogénicos humanos, centrado en
rasgos determinados por un solo gen siguiendo la herencia mendeliana. Se analizaron características
como la presencia de pico de viuda, la capacidad de enrollar la lengua, y el tipo de cabello para evaluar
la prevalencia de alelos dominantes y recesivos, contribuyendo a la comprensión de la variabilidad
genética y la expresión fenotípica en humanos,

Los resultados de nuestra investigación nos ayudan a apreciar la diversidad humana y a comprender
mejor cómo la genética moldea nuestra individualidad.

PALABRAS CLAVES

Herencia, variabilidad genética, fenotipo humano, alelos, rasgos monogénicos, genotipo, dominante,
recesivo.

INTRODUCCION

Las variaciones observables en las características físicas o fisiológicas entre los miembros de una misma
especie se denominan variaciones fenotípicas. Estas diferencias pueden ser tan pequeñas como el color
de los ojos o tan importantes como la presencia de una enfermedad genética.
Los caracteres monogénicos son aquellos que están determinados por un solo gen, es decir, una
variación en un solo gen puede dar lugar a un fenotipo específico. Estos caracteres tienen patrones claros
de transmisión familiar y se heredan según las leyes de Mendel.

Hay varias razones por las que el estudio de las variaciones fenotípicas en los caracteres monogénicos
humanos es fundamental:

Conocimiento de enfermedades genéticas: Muchos trastornos genéticos, como la fibrosis quística o la

enfermedad de Huntington, son causados por mutaciones en un solo gen. Al estudiar estos caracteres,
podemos entender mejor los mecanismos moleculares subyacentes an estos trastornos y desarrollar
nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento.

Evolución humana: Las variaciones genéticas han jugado un papel crucial en la evolución de nuestra
especie. Al analizar caracteres monogénicos, podemos obtener información sobre los procesos
evolutivos que han dado forma a nuestra diversidad genética.

Medicina personalizada: El conocimiento de las variaciones genéticas individuales puede permitir el

desarrollo de tratamientos médicos más personalizados y efectivos.

MATERIALES Y METODO

MATERIALES
 Guía de práctica
 Hoja de trabajo

METODO

Para llevar a cabo esta práctica, se determinan las características hereditarias de algunos rasgos
humanos, considerando la expresión determinada por un solo par de alelos, uno de su padre y otro de su
madre, y presentan la facilidad de determinar su genotipo y fenotipo.

Los caracteres que se consideran son:

1. El lóbulo de la oreja se coloca de qué manera el lóbulo dominante que está separado de la mejilla
o el lóbulo recesivo que está pegado lateralmente a la mejilla.

2. La parte superior del cabello. Puede ser continua o tener un saliente frontal llamado “pico de
viuda” en el centro.
 3. La habilidad de envolver la lengua. Ser capaz o no de envolver la lengua en forma de U fuera de
la boca. Esta capacidad es el resultado de un alelo dominante.

4. Longitud de los ojos. Los ojos grandes son causados por un gen dominante, mientras que los ojos
pequeños son causados por un gen recesivo.

5. La estructura del cabello. El cabello rizado depende de un gene dominante, mientras que el
cabello lacio depende de un gene recesivo.

6. La barbilla está fracturada. Existe o no un agujero en la quijada o barbilla.

7. El tono del cabello El cabello claro es más común que el cabello oscuro. El cabello rojo y el
cabello claro

8. La coloración del iris. Los ojos azules contrastan con los ojos más oscuros, ya sean verdes
o marrones. La comparación se refiere a si la superficie del ojo tiene o no pigmentación en su
totalidad.

9. Los labios y su tamaño. Los labios gruesos son el resultado de un gene dominante,
mientras que los labios delgados son el resultado de un gene recesivo.

10. Pulgar “Ponero”: Algunas personas pueden inclinar el pulgar distal o el final hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados. Esto se llama “pulgar de ponero”. Esta habilidad está determinada
por un gene recesivo. La mayoría de las personas tienen un gene que les impide inclinar esta
coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

11. Las formas más comunes de manchas en la piel son las pecas. El pigmento tiende a acumularse
en pequeñas islas aisladas en las pecas, y cuando se oscurecen por exposición a la luz, se vuelven
más visibles. Se queman las áreas no pigmentadas entre las pecas, pero no mucho. Las pecas son
dominantes y pueden no existir debido a un gen recesivo.

En grupo de 3 estudiantes, cada estudiante debe llevar un registro de rasgos, en las dos primeras
columnas debe escribir una marca de verificación y otra letra que describa el fenotipo, el genotipo
subyacente está en la segunda columna y la tercera columna contiene comparaciones dentro del grupo
para determinar el número de alelos expresados.

Se debe calcular el porcentaje de cada característica según los resultados coincidentes e ingresarlos
como porcentaje en la última columna.
RESULTADOS Y DISCUSIONES.

Muestre su Núm. de
Coteje su Proporción
posible cada uno en
Fenotipo (%)
genotipo el grupo

1.Pico de viuda vv 0 0%
1.No pico de viuda XXX V 3 100 %
2.Enrolla la lengua XXX E 3 100 %
2.No enrolla la lengua ee 0 0%
3.Lóbulos adheridos X ll 1 33.3 %
3.Lóbulos sueltos XX L 2 66.6 %
4.Pulgar de ponero pp 0 0%
4.No pulgar de ponero XXX P 3 100 %
5.Ojos grandes XX G 2 66.6 %
5.Ojos pequeños X gg 1 33.3 %
6.Ojos castaños XXX O 3 100 %
6.Ojos azules oo 0 0%
7.Barbilla con hoyo B 0 0%
7.Barbilla sin hoyo XXX b 3 100 %
8.Presencia de pecas X A 1 33.3 %
8.Ausencia de pecas XX aa 2 66.6 %
9.Labios gruesos XXX D 3 100 %
9.Labios delgados dd 0 0%
10.Cabello oscuro XXX C 3 100 %
10.Cabello claro cc 0 0%
11.Cabello rizado XXX R 3 100 %
11.cabello lacio rr 0 0%
Tabla 1. Identificación de rasgos humanos en una muestra de tres (3) estudiantes.
En la práctica realizada se observaron las variaciones fenotípicas en caracteres monogénicos en un grupo
de tres (3) estudiantes, para lo cual se obtuvieron los siguientes resultados:

Todos los individuos (100%) presentaron el fenotipo “No pico de viuda”, lo que sugiere la presencia del
genotipo recesivo homogéneo (V) en el grupo.

Todos los individuos (100%) fueron capaces de enrollar la lengua, indicando la presencia del genotipo
dominante homogéneo (E).

Un 33.3% de los individuos presentaron lóbulos adheridos (ll), mientras que el 66.6% presentó lóbulos
sueltos (L).

El 100% de los individuos no presentó el fenotipo “pulgar de ponero”, lo que implica la presencia del
genotipo dominante homogéneo (P).

El 66.6% de los individuos presentó ojos grandes (G), mientras que el 33.3% presentó ojos pequeños
(gg).

El 100% de los individuos tuvo ojos castaños, lo que indica un genotipo dominante homogéneo (O).

El 100% de los individuos no tuvo hoyuelo en la barbilla, lo que sugiere la presencia del genotipo
recesivo homogéneo (bb).

Un 33.3% de los individuos presentó pecas (A), mientras que el 66.6% no las presentó (aa).

Todos los individuos (100%) presentaron labios gruesos, lo que sugiere la presencia del genotipo
dominante homogéneo (D).

El 100% de los individuos presentó cabello oscuro (C).

El 100% de los individuos presentó cabello rizado (R).

Los resultados obtenidos revelan una distribución bastante homogénea de algunos fenotipos dentro del
grupo estudiado, mientras que otros muestran una variabilidad más significativa. Los caracteres como
“No pico de viuda", "Enrolla la lengua”, “No pulgar de ponero”, “Ojos castaños”, “Sin hoyuelo en la
barbilla”, “Labios gruesos”, “Cabello oscuro", y "Cabello rizado” se observaron en el 100% de los
individuos, sugiriendo la prevalencia de alelos dominantes en estos casos. Esto podría ser el resultado de
una alta frecuencia de alelos dominantes en la población o un tamaño de muestra pequeño que no
permite observar la diversidad genética completa.

Por otro lado, características como “Lóbulos adheridos”, “Tamaño de ojos”, y “Presencia de pecas”
muestran una distribución más variable, lo que podría reflejar una mayor diversidad genética en relación
con estos caracteres. En particular, el rasgo de “lóbulo adherido” se presenta en un tercio de la muestra,
lo que indica una coexistencia de alelos dominantes y recesivos en la población.

Además, estos resultados resaltan la importancia de la genética en la determinación de los rasgos físicos,
y cómo ciertos caracteres dominantes pueden ser más comunes en una población. Sin embargo, sería
necesario realizar un estudio con una muestra más grande y diversa para confirmar estas tendencias y
comprender mejor la distribución de estos caracteres monogénicos en la población general.

CONCLUSIONES.

Predominancia de Rasgos Dominantes. Los resultados del experimento indican que los rasgos
dominantes se manifiestan con mayor frecuencia en el grupo estudiado, como se observó en la ausencia
de pico de viuda, la capacidad de enrollar la lengua, el cabello oscuro y rizado, y los ojos castaños, todos
presentes en el 100% de los individuos. Esto sugiere que los alelos dominantes tienen una mayor
representación en la población, lo que podría estar relacionado con factores evolutivos que han
favorecido estos rasgos a lo largo del tiempo.
La prevalencia de rasgos dominantes en esta muestra podría ser el resultado de un proceso de selección
natural, donde los rasgos dominantes han conferido alguna ventaja adaptativa, o puede deberse a la
composición genética específica del grupo, que podría no ser representativa de la población humana en
general.

Variabilidad Genética en Rasgos Recesivos. Aunque los rasgos dominantes fueron más comunes, la
presencia de rasgos recesivos como lóbulos de las orejas adheridos y ojos pequeños en un porcentaje
significativo de individuos (33.3%) destaca la importancia de la diversidad genética dentro de la
población.
Los alelos recesivos, aunque menos frecuentes, siguen desempeñando un papel crucial en la variabilidad
fenotípica, y su existencia garantiza que haya una reserva genética diversa en la especie humana. Esta
diversidad es fundamental para la adaptación y supervivencia a largo plazo, ya que permite que la
población tenga una mayor capacidad de respuesta a cambios ambientales y presiones evolutivas. La
persistencia de alelos recesivos en la población también sugiere que estos no son necesariamente
desfavorables y que su expresión en homocigotos puede continuar en generaciones futuras,
contribuyendo a la diversidad fenotípica observable en la humanidad.

CUESTIONARIO.

1.De acuerdo a los datos obtenidos en la práctica ¿Qué tipo de rasgo se presentan con mayor
frecuencia?

Los rasgos que se presentan con mayor frecuencia en el grupo son los rasgos dominantes. En la genética
mendeliana, un alelo dominante es aquel que se expresa fenotípicamente en un individuo, incluso si sólo
hay una copia del alelo presente. Esto significa que un heterocigoto, donde un individuo tiene un alelo
dominante y uno recesivo, el rasgo dominante será el que se manifieste. En los datos obtenidos,
observamos que todos los caracteres dominantes, como la ausencia de pico de viuda, la capacidad de
enrollar la lengua, y el cabello oscuro, se presentan en el 100% de los individuos, lo que indica que los
alelos dominantes son predominantes en este grupo específico.

2. ¿Cuáles son los fenotipos dominantes que están presentes en el grupo?

Los fenotipos dominantes presentes en el grupo incluyen:

No pico de viuda
Enrolla la lengua
No pulgar de ponero
Ojos grandes
Ojos castaños
Barbilla sin hoyuelo
Labios gruesos
Cabello oscuro
Cabello rizado

3.Según sus resultados, conteste la hipótesis: Los rasgos recesivos son más comunes en la especie
humana.
Según los resultados obtenidos en este experimento, la hipótesis “Los rasgos recesivos son más comunes
en la especie humana” no se confirma en el contexto del grupo estudiado. De hecho, los rasgos
dominantes fueron los que se manifestaron con mayor frecuencia en este grupo. Todos los individuos
presentaron fenotipos dominantes para la mayoría de los caracteres observados, lo que sugiere que los
alelos dominantes tienen una mayor prevalencia en esta muestra particular. Sin embargo, es importante
destacar que estos resultados no pueden generalizarse a toda la especie humana, ya que la prevalencia de
los alelos recesivos y dominantes puede variar en diferentes poblaciones.
La observación de un mayor número de rasgos dominantes en este estudio puede estar influenciada por
el tamaño de la muestra, la composición genética del grupo, o incluso factores evolutivos.

4.¿Qué es un gene dominante?

Un gen dominante es un alelo que expresa su fenotipo en un individuo incluso cuando sólo está
presente en una copia (es decir, en un genotipo heterocigoto). Esto significa que si una persona hereda
un alelo dominante de uno de los padres, ese rasgo se manifestará físicamente. Los genes dominantes
son responsables de características como el cabello oscuro o la capacidad de enrollar la lengua.

5.¿Qué es un gene recesivo?

Un gen recesivo es un alelo que solo expresa su fenotipo cuando está presente en dos copias, es decir,
en un genotipo homocigoto recesivo (cuando un individuo hereda el mismo alelo recesivo de ambos
padres). Si un individuo tiene un solo alelo recesivo junto con un alelo dominante, el alelo dominante
determinará el fenotipo, y el alelo recesivo quedará “oculto”. Ejemplos de rasgos recesivos incluyen los
lóbulos de las orejas adheridos y los ojos pequeños.

REFERENCIAS.

1. Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., & Valle, D. (Eds.). (2001).

2. Cohn, R., Scherer, S. y Hamosh, A. (2023). Thompson & Thompson Genética y genómica en
medicina . Elsevier.

3. Gen Dominante y Recesivo - Definición, Concepto y Qué es. (s/f). Significado.com. Recuperado
el 28 de agosto de 2024, de https://significado.com/gen-dominante/

4. Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2015). Principios de genética (7ª ed.). Editorial Reverté.

5. Pierce, B. A. (2017). Genética: Un enfoque conceptual (6ª ed.). Editorial Médica Panamericana.
6. Dayana. (2022). Variaciones fenotípicas de caracteres humanos. Biología Aplicada, Facultad de
ciencias exactas y naturales, UniversidadSurcolombiana, Neiva-Huila