Genética Clássica

Prof° Cesar Ricardo Krieger

IELUSC - JOINVILLE
Material elaborado por Marcos Cé
César Moraes Ribeiro e Rafael Souto (BIO / UCG) e modificado por Cesar Krieger

Adquirido de [Link]

Fonte utilizada na produção do material: Genética Clínica –

Dr. Ivano Morgado Jr. – Ed. Guanabara Koogan
 Conceitos Gerais
• Gene: fragmento de ácido nucléico (DNA
ou RNA) que pode ser transcrito e/ou
traduzido.
• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde
se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus
em cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que apresentam
mesmo tamanho, forma e posição de
centrômero em células diplóides.
Marcos César Ribeiro
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 Conceitos Gerais
• Genótipo: conjunto de genes para um
determinado cará[Link]ção genética.
• Fenótipo: características observáveis de uma
espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
• Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado
por influências ambientais sem alteração do
genótipo correspondente, de modo que fica
semelhante (imita) a um fenótipo existente.
• Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou
incompleto).
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Conceitos Gerais
• Alelo Dominante: aquele que sempre que
está presente se manifesta, seja com
apenas um alelo ou em duplicata.
• Alelo Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante, ou
seja, somente quando está com alelos em
duplicata (dose dupla).
• Homozigoto ou “Puro” : indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
• Heterozigoto ou “Híbrido” : indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.
([Link])
 Conceitos Gerais
• Alelos Codominantes: os dois alelos de um
mesmo locus gênico manifestam, ao mesmo
tempo, seu caráter.
Ex: indivíduos que apresentam os alelos I A e IB
do sistema ABO, manifestam em suas hemácias as
proteínas A e B ao mesmo tempo.
• Alelos com dominância incompleta: os dois
alelos de um mesmo locus gênico manifestam
seu caráter, produzindo um fenótipo
intermediário.
Ex: Plantas de flores vermelhas da espécie
Mirabilis jalapa, quando cruzadas com plantas de
flores brancas, originam descendentes de flores
rosas.
Marcos César Ribeiro
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 Conceitos Gerais
• Polialelia: mais de dois alelos na
população para determinar um mesmo
caráter.
• Pleiotropia: um par de alelos determina
vários caracteres.
• Polimeria ou interação gênica: vários
genes (pares de alelos) determinam um
só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.

Marcos César Ribeiro

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 Conceitos Gerais
• Penetrância completa: quando, em
relação a determinado gene, todos os
indivíduos portadores de um genótipo
manifestam o fenótipo correspondente.
• Penetrância incompleta: quando a
presença do genótipo não determina o
fenótipo correspondente em todos os
indivíduos portadores.
• Carga genética: alelos que diminuem a
adaptabilidade do indivíduo.

Marcos César Ribeiro

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IELUSC – Prof Cesar Krieger

Heredogramas
 Heredogramas
Formas de representação gráfica de dados de uma família, com relação à
incidência de uma determinada característica.

Marcos César Ribeiro

([Link])
Heredogramas

Marcos César Ribeiro

([Link])
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido

casamento ou gêmeos dizigóticos

cruzamento

casamento ou
cruzamento gêmeos monozigóticos
consangüíneo
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Heredogramas
Análise do heredograma e determinação do grau de parentesco

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Heredogramas
Autossômica Recessiva:
 Fenótipos pouco comuns;
 Há saltos de gerações;
 Indivíduos afetados herdam os dois alelos recessivos dos ancestrais;
 Casais normais, quando ambos são heterozigotos, podem ter filhos afetados (25%) e
filhos normais (75%);
 Pais normais com filhos(as) afetados(as), pais heterozigotos e filhos(as) afetados(as)
recessivos(as).

Exemplos: Albinismo, Fibrose Cística, Microcefalia Vera, Hidrocefalia, Fenilcetonúria

(PKU), etc. Marcos César Ribeiro
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 Heredogramas
Consangüinidade:

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Heredogramas
Autossômica Dominante:
 Fenótipos comuns;
 Não há saltos de gerações;
 Indivíduos normais herdam os dois alelos recessivos dos ancestrais;
 Casais afetados, quando ambos são heterozigotos, podem ter filhos
afetados (75%) e filhos normais (25%);

Exemplos: Acondroplasia, Polidactilia, Síndrome de Marfan, Ectrodactilia, Dentinogênese

Imperfeita, Polipose Múltipla do Cólon e Prognatismo Mandibular.
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Heredogramas
Ligada ao Sexo e Recessiva:
1. Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
 Manifesta em homozigose nas mulheres e em hemizigose, nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras;

Exemplos: Hemofilia e Daltonismo.

Marcos César Ribeiro

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 Heredogramas
Ligada ao Sexo e Dominante:
 Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Manifesta em homozigose ou heterozigose nas mulheres e em hemizigose, nos
homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

Exemplos: Hipofosfatemia e Síndrome orofaciodigital.

Marcos César Ribeiro
([Link])
Heredogramas

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Heredogramas
Algumas características humanas normais que obedecem as leis
mendelianas

1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida):

- Sensível Dom
- Insensível Rec

2. Forma do lobo da orelha:

- Lobo solto Dom
- Lobo aderente Rec 4. Furo no queixo:
- Ausência Dom
3. Capacidade de enrolar a língua: - Presença Rec
- Capaz Dom
- Incapaz Rec 5. Implantação do cabelo:
- Alta Dom
- Baixa Rec

Marcos César Ribeiro

([Link])
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P=
eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das soma das probabilidades de
probabilidades de ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
Genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e
de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
Marcos César Ribeiro
([Link])
 1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

“As características dos

indivíduos são condicionadas
por um par de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

([Link])
Monoibridismo com Dominância
Completa
• Herança condicionada • Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
• Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. VV vv
• Três genótipos possíveis
F1 100% amarelas
em F2.
Vv
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
[Link] VV Vv

Marcos César Ribeiro 25% verdes vv

([Link])
 Monoibridismo com Dominância
Incompleta
• Herança condicionada
por um par de alelos. • Ex.: cor das flores em
Maravilha.
• Três fenótipos possíveis
em F2. P vermelhas x brancas
• Três genótipos possíveis VV BB
em F2. F1 100% rosas
Proporção fenotípica VB
[Link] F1 rosas x rosas
Proporção genotípica VB VB
[Link] F2 25% vermelhas VV
50% rosas VB
25% brancas BB
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Alelos Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa Aa Aa

AA Aa Aa aa

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Marcos César Ribeiro
([Link])
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por um gene que apresenta 3 ou
mais alelos na população, condicionando um só caráter e
obedecendo aos padrões mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.

([Link])
 Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos ch _
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila.
• ch  himalaia.
C_
• ca  albino. c ac a
cch _

C > cch > ch > ca

Marcos César Ribeiro
([Link])
 Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. completa
• Sistema MN  Monoibridismo com codominância.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Sistema ABO
Grupo Aglutinogênio Aglutinina no
Sangüíneo nas hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B

Doações
O
A B

AB
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IA = IB > i
• Alelo IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Alelo IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Alelo i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
([Link])
 Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

Doações Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos
Doações
M LM LM
N LNLN M N

MN LM LN MN

Marcos César Ribeiro

([Link])
Genética Relacionada ao Sexo

• Heranças determinadas por genes localizados nos

cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Determinação do Sexo
na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
([Link])
 Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter
tem probabilidade se ser
transmitido pelas mães a todos
os descendentes (se a mãe for
homozigota) ou a 50% dos
descendentes (se a mãe for
heterozigota) e pelos pais
somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo Sexo
• Genes localizados na porção não
• Genes autossômicos cujo
homóloga do cromossomo Y.
efeito sofre influência dos
• Genes Holândricos.
hormônios sexuais.
• Só ocorrem no sexo masculino.
• Ex.: Hipertricose auricular. • Só se manifestam em um
dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em
bovinos.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
• Ex.: Calvície

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
([Link])
 Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
Marcos César Ribeiro
([Link])
 2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F 2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é [Link].
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Diibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

9 3
Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n
é o número de genes em heterozigose.

Ex.: Quantos gametas diferentes são formados a partir

do genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes ou efetivos estão presentes no genótipo.
Ex.: polimeria.

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Interações Gênicas
Epistasia
• Ex.: Cor da penas em
• Interação em que um gene
galináceos.
“inibe” outro não alelo (com
segregação independente), • Gene C  penas coloridas.
impedindo que manifeste seu • Gene c  penas brancas.
caráter.
• Gene I  epistático
• A epistasia pode ser sobre gene C.
dominante, recessiva ou
recessiva duplicada. Fenótipos Genótipos
• O gene “inibidor” é chamado Penas
C_ii
de epistático e o “inibido” é coloridas
o hipostático. Penas cc_ _
brancas C_I_

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Pleiotropia

• Herança em que um único par de genes condiciona

várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria (alelo recessivo, quando em dose dupla,
com efeito pleiotrópico): deficiência mental,
convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito
concentrada.
Marcos César Ribeiro
([Link])
 Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários genes (pares de alelos).
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de alelos
dominantes ou efetivos de vários genes no genótipo, seguindo
uma curva normal de distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos genes (pares
de alelos) estão envolvidos são utilizados modelos
matemáticos.

número de poligenes = número de fenótipos - 1

número de fenótipos = número de poligenes + 1

Marcos César Ribeiro

([Link])
 Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
3

Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt 2 2 Negro
Mulato Escuro
SsTt Mulato Médio

Mulato Médio SStt Mulato Claro

Branco
ssTT 1 1

Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt
Marcos César Ribeiro
([Link])