Introdução à Genética
Isabel Kirsten Fernandes
Introdução à Genética
Introdução
Prezado(a) aluno(a), aqui veremos, de antemão, as bases teóricas para o
desenvolvimento da Genética. Para isso, é importante estar atento passo a passo a
fim de compreender os conceitos e a progressão da história da Genética uma vez
que dedica-se a estudar a herança biológica ou hereditariedade. Termo que implica
no conceito de transmissão das características por meio de gametas de geração a
geração. As bases fundamentais desta área foram estudados em meados de século
XIX pelo monge cientista Gregor Mendel por meio do experimento com ervilhas.
Como foco principal, iremos compreender o experimento de Mendel com as ervilhas
e como a concepção da Genética se sucedeu até os dias atuais. Você pode ver este
conteúdo como uma porta que acessa um conhecimento pautado na perspectiva
histórica, mas completamente contemporânea e futura. Aproveite!
Objetivos da Aprendizagem
Ao final do conteúdo, esperamos que você seja capaz de:
• Descrever as teorias que embasam a Genética historicamente;
• Explicar a variação Genética e o seu significado biológico;
• Definir as etapas e os processos de divisão celular que dão base à Genética.
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Histórico da Genética: de Mendel aos Dias Atuais
Saiba mais
Estudante, norteamos que você assista a esses vídeos introdutórios
que contemplam o assunto de um curioso monge-cientista do
século XIX, considerado um marco na história da Ciência. Divirta-
se! https://www.youtube.com/watch?v=VMNvjGNycPs e https://
www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
Gregor Johann Mendel, um frade agostiniano foi um pioneiro na história da Genética.
Ele dedicou parte de sua vida aos experimentos com as ervilheiras (plantas das
ervilhas) e após muito tempo de trabalho e dedicação ele obteve bons resultados.
Em 1866 ele fez a publicação de seus experimentos que vieram mais tarde a serem
conhecidos como os estudos de herança mendeliana.
Figura 2: Monge cientista que descobriu as leis da herança: Gregor Mendel
Fonte: Adaptada de Wikipédia (2020).
Mas ele não foi o primeiro experimentador em Genética outras pessoas já faziam
experiências com plantas e animais naquela época, mas não obtiveram resultados
tão satisfatórios. Tais resultados não bem sucedidos dos outros pesquisadores são
explicados por eles considerarem todas as características dos indivíduos ao mesmo
tempo. Mendel, entretanto, estudou uma característica de cada vez e, somente
quando compreendia como funcionava a transmissão daquela característica é que se
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dedicava a estudar a outra. Mendel observava sempre se uma regra geral se aplicava
a cada uma delas.
Este estudioso considerou sua pesquisa baseada na herança biológica a partir do
cruzamento entre características diferentes de ervilha (Pisum sativum). Não só pelo
fato de que o material de estudo apresentava facilidades de cultivo e ciclo de vida
curto, mas também, permitia a obtenção de várias gerações de plantas em pouco
tempo. Além de que, as características contrastantes como a cor da semente (verde
ou amarela), a forma da vagem (inflada ou sulcada), a estatura da planta (alta ou
baixa), entre outras, eram fatores acessíveis a serem observados. Além disso, as
ervilhas eram hermafroditas com possibilidade de autofecundação (KLUG, 2010).
Além da planta utilizada o método de trabalho de Mendel merece um destaque já que
a organização de suas experimentações era associada à aplicação das estimativas
feitas por estatísticas matemáticas.
Atenção
O Método de Mendel tinha esses diferenciais:
• A escolha da espécie (organismo modelo);
• A experimentação de um característica por vez;
• A aplicação da estatística, estimando matematicamente os
resultados obtidos.
O trabalho de Mendel contribuiu pra que pela primeira vez fossem compreendidos
padrões hereditários de algumas características existentes nas ervilheiras através de
regras estatísticas simples. O que trouxe uma contribuição na aplicação da estatística
para a Genética. Além disso, Mendel trouxe o conceito de alelo como sendo uma unidade
fundamental para os estudos da hereditariedade.
Posteriormente, foi descoberto que nem todas as características são comportadas
pelo padrão de herança mendeliana e o termo alelo (expressando a ideia de gene) é
utilizado hoje em dia para uma variante dos genes.
Os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos e nem compreendidos em sua época
e ele morreu sem receber os créditos por suas pesquisas. Somente mais tarde, em
4
1900, é que seu trabalho foi redescoberto e lhe foi dado o reconhecimento merecido.
Mais tarde, outros pesquisadores fizeram experimentos seguindo os princípios dos
estudos de Mendel e grande destaque se deu a Thomas Hunt Morgan e sua equipe que
desenvolveram um modelo genético mendeliano. Morgan estudou a mosca Drosophila
Melanogaster e observou que em algumas situações a herança mendeliana não se
aplicava perfeitamente e ficou conhecida como extensões a Genética mendeliana.
Depois foram desenvolvidos por outros pesquisadores quadros matemáticos da
Genética utilizados para explicar a evolução no estudo das populações. E Watson e
Crick, em 1953, descobriram o DNA como a base física da informação genética.
A aplicação prática dos estudos de Mendel na contemporaneidade reflete, sobretudo,
na atuação dos geneticistas em diferentes linhas de pesquisa e inovação. Tais avanços
vêm modificando o mundo atual tendo em vista o uso da Genética na área da saúde
com o aconselhamento genético, mapeamento de doenças, testes de paternidade,
além de outras esferas como o da Engenharia Genética, Biotecnologia, entre outros.
Portanto, é uma Ciência promissora para importantes soluções da sociedade (COUTO,
2020).
Genética e Sua Importância
Saiba mais
Avanços da Genética – Saiba mais sobre atualidades e terapia
gênica com a leitura do artigo. COUTO, E. C. et al. O uso atual da
Genética na prevenção, tratamento e cura de doenças. Rev. Interd.
Ciên. Saúde, v. 4, n.1, p. 47-56, 2017. Disponível em: https://ojs.
ufpi.br/index.php/rics/article/download/4939/3896.
Após a aceitação dos trabalhos de Mendel perante a comunidade acadêmica, no início
do século XX, novas dúvidas pairavam sobre os cientistas, como: O que são e onde
se localizam os fatores hereditários? O que ocorre biologicamente para separar esses
fatores na formação dos gametas?
Os fatores mendelianos, atualmente denominados de alelos são versões diferentes
de um gene, informações hereditárias inscritas no DNA dos cromossomos. No núcleo
de cada uma de nossas células, por exemplo, há 23 tipos de cromossomos, cada
um com milhares de genes, totalizando mais de 20 mil genes presentes em cada
célula humana. Cada gene possui uma posição definida em um cromossomo a qual é
denominada loco gênico (SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
5
Um gene pode apresentar-se em diferentes versões, chamado alelos. Por exemplo, o
fator mendeliano que faz a planta de ervilha ser alta (A) é o alelo dominante do gene
responsável pela estatura da planta. O alelo para a forma anã (a) é o alelo recessivo
desse mesmo gene. Indivíduos com um par de alelos idênticos (AA ou aa), que
Mendel denominava puros, recebem atualmente a denominação de homozigóticos.
Indivíduos com um par de alelos diferentes (Aa) que Mendel denominava de híbridos
são atualmente chamados de heterozigótico.
Figura 3: Imagem dos cromossomos humanos que se duplicaram durante a preparação para a divisão
celular, quando são visualizados ao microscópio óptico de varredura
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2020.
Reflita
Gene: são unidades da hereditariedade, o conjunto de instruções
bioquímicas que diz às células como produzir determinadas
proteínas.
A Genética é central para a vida de todos já que ela influencia as características físicas,
a personalidade, inteligência e suscetibilidade da pessoa a inúmeras doenças. Ela é
importante na agricultura, na indústria farmacêutica e na Medicina. É central para o
estudo da Biologia já que todos os organismos usam sistemas genéticos semelhantes.
A variação genética é o alicerce da evolução e é crítico para compreender todas as
formas de vida.
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O estudo da Genética pode ser, de modo geral, dividido em genética da transmissão,
genética molecular e genética populacional.
Variação Genética e Seu Significado Biológico
Como pode haver variação genética uma vez que todos os membros de uma mesma
espécie tem o conjunto de genes semelhantes? A resposta está justamente no fato
de que os genes existem sob formas diferentes chamadas alelos. Quando tratamos
a nível população, para cada determinado gene pode haver de um a muitos alelos
diferentes. Contudo, a maior parte dos organismos vivos apresenta apenas um ou
dois conjuntos de cromossomos por célula, qualquer organismo individual pode ter
apenas um ou dois alelos por gene. Ao longo de um cromossomo é onde encontra-
se os alelos de um gene. Uma vez que ocorre variação alélica é automaticamente
refletida na variação hereditária (KLUNG et al., 2010). Para entender alguns exemplos,
de antemão, compreenda os seguintes conceitos:
Reflita
Fenótipo: (do grego phenos, evidente, e typos, características) são
as características observáveis de um ser vivo, sejam elas, físicas,
bioquímicas ou comportamentais.
Genótipo: (do grego genos, origem, e typos, característica) refere-
se ao conjunto de genes de um indivíduo.
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Figura 4: Exemplo de características fenotípicas de indivíduos da mesma espécie porém com diferen-
tes fenótipos
Fonte: Plataforma Deduca (2020).
Quando uma característica é encontrada em uma população com duas ou mais
expressões diferentes e separadas é chamado de fenótipo. Por exemplo: “Olhos
azuis” e “olhos castanhos” são fenótipos, bem como o “tipo sanguíneo A” ou “tipo
sanguíneo O”. Esses referidos fenótipos alternativos em geral são codificados por
alelos de genes.
Um exemplo clássico é o albinismo em humanos, envolvendo fenótipos do caráter da
pigmentação da pele. Em geral, as células do tecido epitelial produzem um pigmento
chamado melanina, substância que dá cor a nossa pele. Entretanto, os albinos, que
não possuem nenhum pigmento em sua pele ou cabelo, são encontrados em todas
as raças.
A diferença entre a pele pigmentada e não pigmentada é causada por alelos
diferentes de um gene que codifica uma enzima envolvida na síntese de melanina. Por
convecção, os alelos de um gene são designados por letras. Os alelos recessivos são
(a) e os alelos dominantes são (A). Logo, o alelo que codifica a forma normal de uma
enzima é chamado de A e a forma inativa é chamado de a. A constituição alélica de
um organismo é o seu genótipo, que é a base hereditária do fenótipo.
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Figura 5: O fenótipo para o albinismo é causado por dois alelos recessivos (aa), no qual a síntese de
melanina é bloqueada
Fonte: Wikipédia (2020).
Saiba mais
O artigo a seguir relata sobre uma doença genética chamada
de Acondroplasia, ou doença de Parrot. Causada por um tipo de
variação genética: a mutação. Leia sobre o curioso relato de caso
em: https://www.dtscience.com/wp-content/uploads/2015/11/
Acondroplasia-%E2%80%93-Relato-de-Caso-Cl%C3%ADnico.pdf.
Saiba mais
O vídeo abaixo é um documentário que aborda a diversidade
genética (biodiversidade brasileira):
https://www.youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk
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DNA e os Experimentos Que o Definiram Como o
Material Genético
A longa macromolécula de DNA é uma composição química espiralada que forma
uma dupla hélice. Cada fita da hélice é um polímero linear composto de subunidades
chamadas nucleotídeos. Estes nucleotídeos, composto por quatro diferentes, contém
as bases nitrogenadas abreviadas por A (adenina), G (guanina), T (timina) e C (citosina).
Essas bases quando combinadas formam sequências de aminoácidos das proteínas
(GRIFFITHS et al., 2019).
Açúcar
(desoxirribose)
Nucleotídeo
Fosfato
Par de bases
complementares
(timina-adenina)
Figura 6: Ilustração da estrutura do DNA, ressaltando a posição da dupla hélice (à esquerda) e os
componentes químicos que compõe a fita (à direita)
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2010.
Existe uma relação de complementaridade entre adenina e timina e entre guanina e
citosina fundamental para a função gênica, que é base tanto para a replicação do DNA
quanto para a replicação gênica.
Para entender na íntegra o papel do DNA na hereditariedade faz-se necessário
aprofundar o tema sobre os experimentos clássicos que direcionam os estudos
científicos até os dias atuais. Para isso, leia:
10
Saiba mais
Aprofunde-se no assunto e saiba mais sobre o trabalho de
pesquisadores que trouxeram evidências de que o DNA é o
material genético além de esclarecer como o DNA pode codificar
uma enorme quantidade de informações. Leia:
Experimentos Clássicos: DNA como material genético .
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-
genetic-material/dna-discovery-and-structure/a/classic-
experiments-dna-as-the-genetic-material/
Nestes outros links apresentam-se vídeos bem importante para
conhecer os experimentos clássicos de Genética:
• https://www.youtube.com/watch?v=SnBI7U0v0FM
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-
the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/v/
establishing-dna-as-transformation-principle
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-
the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/v/the-
discovery-of-the-double-helix-structure-of-dna
• http://www.scielo.br/pdf/epec/v12n1/1983-2117-
epec-12-01-00083.pdf
• h t t p s : // w w w . y o u t u b e . c o m / c h a n n e l / U C L B 8 u -
Du1zKE6oxdRXTSAsw
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Genótipo e Fenótipo: Interação Gene-Ambiente
Somente os genes não podem determinar a composição de um certo organismo em
sua totalidade. Um dos fatores fundamentais na equação da composição da vida é
o ambiente. Este, por sua vez, exerce grande influência a ação gênica sob diferentes
maneiras. Certamente, o ambiente fornece a base para os processos de síntese
controlados pelos genes.
Em uma mesma espécie, as variações são também resultado das diferenças genéticas
que não podem ser modificadas por qualquer mudança de cunho ambiental. O poder
determinativo dos genes é demonstrado pelas diferenças nas quais um alelo é normal
e outro anormal. Para compreender como os genes e o ambiente interagem, com base
na Genética e no conhecimento sobre os genes, entende-se que quando um organismo
passa de um estágio de desenvolvimento para outro, seus genes interagem com o seu
ambiente a cada momento. Esta interação propriamente dita entre genes e ambiente
determina o que os organismos são.
No âmbito de experimentos biológicos, é necessário saber a constituição genética
que ele herda de seus genitores quanto à sequência histórica dos ambientes a que
ele foi exposto. Cada um, tem uma trajetória desde a sua concepção até a morte.
Um exemplo de experimento científico que ilustra o tema é o da mosca das frutas
(Drosophila melanogaster), uma vez que, desenvolve-se normalmente a 25ºC. Quando
a temperatura é elevada para 37°C no início do seu estágio de desenvolvimento de
pupa, a mosca adulta estará perdendo parte do padrão normal das veias em suas
asas. Porém, essa mudança repentina de temperatura for administrada 24 horas
depois, o padrão de veias se desenvolverá normalmente. Este é um modelo no qual
os genes e o ambiente determinam em conjunto as características de um organismo.
Reflita
Um único genótipo pode produzir fenótipos diferentes, dependendo
do ambiente no qual os organismos se desenvolvem. O mesmo
fenótipo pode ser produzido por genótipos diferentes, dependendo
do ambiente. (GRIFFITHS et al., 2019)
12
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Precisamos compreender que a nível celular, para a formação de indivíduo é necessário
que suas células se dividam para a constituição do ser como um todo. Ocorre uma
pressão seletiva para que a célula cresça e se divida, uma vez que é em via deste
processo que irá se formar um indivíduo. Identificamos em organismos multicelulares
a presença de dois tipos de células: as somáticas e as reprodutoras. Para as células
somáticas, na Biologia, denominamos o processo de mitose, no qual a célula-mãe dá
origem a duas células-filhas, com o número idêntico de cromossomos da célula-mãe.
CÉLULA COM CROMOSSOMOS NO NÚCLEO
G1
Síntese de DNA
S
Mitose M
G2
CÉLULA COM CROMOSSOMOS DUPLICADOS
Figura 7: Esquema representativo do ciclo celular
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
Neste processo, cada cromossomo foi replicado e consiste em duas cromátides
idênticas. Essas cromátides-irmãs são mantidas ao longo do seu comprimento por
proteínas coesivas. Durante a mitose, essas proteínas são clivadas e as cromátides-
irmãs se separam e tornam-se cromossomos-filho independentes, os quais são
puxados para os polos opostos da célula pelo fuso mitótico.
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(a) (b)
(c) (d)
Duas células
(e)
Figura 8: Modelo esquemático da mitose para criação de nova imagem. As letras representam as
etapas da mitose
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
14
Saiba mais
Pesquise com base no livro de Maluf e Riegel, 2011 o aprofundamento
do conhecimento.
Saiba mais
Caro aluno, assista a este vídeo explicativo para facilitar o
esclarecimento sobre divisão celular: mitose e meiose: https://
www.youtube.com/watch?v=Xy1iqpxQBDY.
Por outro lado, as células reprodutivas forma-se por meio da meiose, que é um
processo de divisão celular em que a célula de origem forma quatro outras com a
metade dos cromossomos da célula inicial. A gametogênese (processo de formação
de gametas) o número de cromossomos se reduz à metade (N) pois quando um óvulo
e um espermatozoide se unem para formar um zigoto ele deve ter o mesmo número
de cromossomos que as células dos pais. O processo ao todo, resulta na formação
de quatro células geneticamente diferentes da célula-mãe e entre si. A meiose está
envolvida na evolução dos seres vivos e na adaptação das espécies, pois ocorre
recombinação dos genes, o que faz compreender alguns pontos chaves da evolução,
além de constituir-se na base citológica dos mecanismos de transição dos caracteres
hereditários. Entende-se a meiose como um processo onde ocorrem duas divisões
nucleares seguidas, sem haver um período S entre elas, ocorrendo assim à redução
do número de cromossomos da célula.
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MITOSE MEIOSE
Célula-mãe se divide em duas e gera duas Célula-mãe gera quatro células filhas com a
células-filhas com um número igual de metade do número de cromossomos.
cromossomos.
Ocorre em células somáticas. Ocorre em células reprodutivas.
Células-filhas são geneticamente idênticas. Células-filhas têm combinações de genes.
Fases da divisão: Fases da divisão:
Prófase Prófase I e II
Metáfase Metáfase I e II
Anáfase Anáfase I e II
Telófase Telófase I e II
Função da mitose: Função da meiose:
Crescimento e regeneração de tecidos, Diversidade genética por meio da reprodução
cicatrização, formação de gametas em sexual, formação dos gametas em animais,
vegetais, divisões do zigoto durante o formação dos esporos nos vegetais.
desenvolvimento embrionário.
Quadro 1: Diferenças e funções da mitose e da meiose
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Saiba mais
Os vídeos abaixo foram selecionados por ilustrarem de uma forma
muito didática a meiose e mitose. Não deixe de acessar:
• https://www.youtube.com/watch?v=ofjyw7ARP1c
• https://www.youtube.com/watch?v=nMEyeKQClqI
• https://www.youtube.com/watch?v=czMmSBaVI4I
• https://www.youtube.com/watch?v=L61Gp_d7evo
• https://www.youtube.com/watch?v=n2cQP_260TM
• https://www.youtube.com/watch?v=Dl5T_zFebfw
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Conclusão
A Genética é o estudo dos genes em todos os níveis, das moléculas até as populações.
A Genética tornou-se mais acessível porque os conhecimentos fazem parte do nosso
cotidiano, facilitando assim, compreender o código que os sistemas vivos utilizam na
transmissão de informações de geração para geração.
Esta ciência possui implicação em diversas áreas, como por exemplo, a comparação
de sequências de DNA pode que esclarecer parentesco; a da utilidade forense,
estabelecendo a paternidade e compreendo alguns eventos históricos; estudos sobre
doenças hereditárias que difere de outros distúrbios em sua capacidade de previsão;
a possibilidade de detecção pré-sintomática; o potencial da terapia gênica em corrigir
anomalias; a aplicação na agricultura, tanto tradicional quanto biotecnológica. Além
de que as informações do Projeto Genoma Humano tem enorme potencial, mas devem
ser tratadas cuidadosamente.
Compreendemos que as bases da Genética foram iniciadas pelo trabalho de Gregor
Mendel em meados do século XIX. A visão mendeliana foi inovadora porque integrou
uma análise matemática aos resultados dos cruzamentos de ervilhas. Portanto, nos
dias atuais, entender os princípios básicos da herança dos genes contribui para a
formação da ação da cidadania, uma vez que a Genética faz parte no dia a dia de
nossa sociedade.
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Referências
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Publicado pelo canal Khan Academy. Disponível em: https://pt.khanacademy.org/
science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/v/the-
discovery-of-the-double-helix-structure-of-dna. Acesso em: 10 abr. 2022.
AS 100 MAIORES descobertas da História - Genética [Ep. 5 de 9] - Discovery Science
(2004). [S. I.: s. n.], 2016. 1 vídeo (46min56s). Publicado pelo canal Projeto Thoth.
Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=SnBI7U0v0FM. Acesso em: 10
abr. 2022.
BATISTET, C. B.; ARAUJO, E. S. N. N. de; CALUZI, J. J. Os experimentos de Griffith no
ensino de Biologia: a transposição didática do conceito de transformação nos livros
didáticos. Rev. Ensaio, Belo Horizonte, v.12, n.01, p.83-100, jan-abr, 2010. Disponível
em: http://www.scielo.br/pdf/epec/v12n1/1983-2117-epec-12-01-00083.pdf. Acesso
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BIO É VIDA - Divisão celular (Vídeo UNICAMP). [S. I.: s. n.], 2015. 1 vídeo (10min02s).
Publicado pelo canal Biologia é Vida. Disponível em: https://www.youtube.com/
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COUTO, E. C. et al. O uso atual da genética na prevenção, tratamento e cura de doenças.
Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.1, p. 47-56, 2017. Disponível em: https://ojs.ufpi.br/
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biology/dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/v/establishing-
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18
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MALUF, S. W.; RIEGEL, M. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011.
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vídeo (9min07s). Publicado pelo canal Daniel Ximenes. Disponível em: https://www.
youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM. Acesso em: 10 abr. 2022.
19
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