- O que é genética ?

É um campo da biologia que estuda a forma como as características

biológicas são transmitida de geração em geração

O que é advento da biologia molecular ? São técnicas que aprimoram o estudo da genética

Fenótipo = Genotipo + Ambiente

- Individuos que possuem características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas e

comportamentais diferentes (fenótipo)

- Fenotipo pode ser alterado pelo ambiente-sol, meio familiar, uso de agentes químicos.

- Genotipo – Constituição genética do individuo (Genes que ela possui)

EXEMPLOS

- o fenótipo é, em grande parte, resultado das características expressivas da

combinação de genótipos, com influências do ambiente também desempenhando um
papel importante.

- genótipo fornece o potencial genético de um organismo, o fenótipo é o resultado

final da expressão desses genes em um ambiente específico.

- o fenótipo é, em grande parte, resultado das características expressivas da

combinação de genótipos, com influências do ambiente também desempenhando um
papel importante.

Onde se ficam as informações que determinam a transmissão de características de

geração a geração ?

INFORMAÇAO NA CELULA
MATERIAL GENETICO

- Cromossomo contem 23 pares numerados do maior para o menor

- 22 Pares de autossomos (Semelhantes entre homens e mulheres) e 1 par de

cromossomos sexuais (X e Y)

- Composto por uma longa molécula de DNA e proteínas

MATERIAL GENETICO

- Cada cromossomo carrega um conjunto de genes dispostos linearmente no DNA

Genes

- Partes da moléculas de DNA que contem informações para codificar proteínas

- Geralmente, um gene codifica uma proteína

- Substancia ácida, rica em fosforo e nitrogênio, denominada nucleina.

COMPOSIÇAO DNA

- Bases Nitrogenadas

Pirimidinas : Citosina ( C ) Timina ( T )

Purinas : Adenina (A) Guanina (G)

- Fosfato - Confere carga negativa ao DNA

- Açucares – Dexorribose
- O valor de timina sempre sera igual o valor de adenina e o valor de guanina sera o mesmo de
citosina.

O DNA das células esta empacotado no nucleo, esse empacotamento ocorre pela associação
do DNA com proteínas chamadas histonas, 8 histonas formam nucleossomo, conjunto de
nucleossomos formam cromossomos.

DNA MITOCONDRIAL

- A mitocôndria além de produzir energia ela contem seu próprio DNA

- Esse DNA é circular igual das bactérias (Hipotese Endossimbiotica)

- Codifica 37 genes

HERANÇA MITOCONDRIAL

- Durante a fertilização, o ovulo contem uma grande quantidade de mitocôndrias, enquanto o

espermatozoide contribui apenas algumas mitocôndrias, principalmente para fornecer energia
para ir até o ovulo, após a fertilização, o zigoto resultante é formado pela fusão do núcleo do
espermatozoide com o núcleo do ovulo. No entanto, o citoplasma do zigoto que inclui as
mitocôndrias é predominante derivado do ovulo, por isso a herança mitocondrial acaba sendo
materna.
Sempre observar que o gene é 50/50 é necessário obter 50% do gene do pai ou da mãe para
comprovar paternidade/maternidade.
REPLICAÇÃO

Semiconservativa – As fitas do DNA a ser replicado servem de molde para as novas fitas que
serão sintetizadas.

-Para uma duplicação celular é necessário que haja duplicação genética, para realizar isso
contamos com uma enzima chamada helicase, a helicase realiza o processo de cortar a ligação
hidrogenada entre as purinas e pirimidinas , deixando a fita dupla hélice separadas.

- Após as 2 fitas separadas contamos com uma enzima chamada DNA POLIMERASE, a
polimerase tem a capacidade de sintetizar uma nova fita a partir da fita molde e agrega
nucleotídeos na extremidade 3.

Recordando que a fita dupla hélice é antiparalela, ou seja, enquanto uma segue o sentido 5-3 a
outra está ao contrário, 3-5, nesse caso na hora da duplicação uma fita ira começar a
duplicação no sentido 5-3 a outra no 3-5.
- DNA -

Fosfato -Desoxirribose- Base nitrogenada (A,T,C,G)

- RNA -

Fosfato - Ribose - Base nitrogenada (A,U,C,G)

O açúcar do DNA é chamado de desoxirribose, enquanto do RNA é ribose, são similares, porem
o segundo carbono de ribose se liga a um grupo hidroxila (Hidrogenio + Oxigenio), enquanto o
desoxirribose se liga a um grupo de hidrogênio (Hidrogenio).
RNA

- RNAm - Mensageiro

- RNAt - Transportador

- RNAr – Ribossomico

RNA MENSAGEIRO – (CODON)

- O RnaM conta com a enzima RNA-POLIMERASE que novamente abre a fita de DNA
(Temporariamente) em um local especifico conhecido como PROMOTOR , para realizar a
transcrição (leitura) do código genético até chegar ao ponto de TERMINAÇÃO, onde o RNA para
de ler a fita de DNA e ela sai a caminho do ribossomo, nesse processo é adicionado CAP, uma
guanina modificada na extremidade 5 e na cauda uma poli-A, uma cauda com diversas
guaninas.
RNA MENSAGEIRO IMATURO

- Após a transcrição o RnaM esta imaturo, cheio de EXONS e INTRONS, então ele sofre o
processo de SPLINCING retirando os INTRONS do RnaM, esse processo é realizado pelo
SPLICEOSSOMO, que reconhece qual a sequencia de EXONS e INTRONS, realiza a catalização de
INTRONS deixando apenas os EXONS em sua composição, transformando o RNA MENSAGEIRO
IMATURO em RNA MENSAGEIRO MATURO.

RNA RIBOSSOMICO

- O RnaR fica dentro do ribossomo aguardando o RnaM para efetuar sua leitura, quando RnaM
chega em seu interior o RnaR realiza a leitura do RnaM para constituir uma proteína.
RNA TRANSPORTADOR (ANTI-CODON)

- RNA TRANSPORTADOR busca aminoacidos específicos levando ao ribossomo para

se juntar a informação trazida do RNA MENSAGEIRO para poder formar uma proteína

CODONS E BASES NITROGENADAS

A cada 1 codon contém 3 bases nitrogenadas, a sequencia de base nitrogenadas formam um

aminoácido, porem não é necessário sempre a mesma sequencia de base nitrogenadas para
formar um aminoácido.
MUTAÇÕES

TIPOS DE MUTAÇOES

- Grande escala e pequena escala

NATUREZA DAS MUTAÇOES

Erro de incorporação de nucleotídeos

- por exemplo trocar um A com T ou G com C

ATCG->TAGG

Modificação química dos nucleotídeos

- Perda de bases

- Agentes de mutação como por exemplo

RADIAÇÃO

Sol, Raio X

QUIMICA

tabagismo, comida processada, Produtos de limpeza

AGENTES INFECCIOSOS

Virus, Bacterias

CELULAS AFETADAS

Celulas somáticas

- Afeta apenas o individuo com a mutação, mas não é transmitidas as gerações.

Celulas Germinativas (Sexuais)

- São transmitidas para gerações futuras

- Maioria são eliminadas por seleção natural

EFEITOS MUTAÇOES

- Muitas mutações ocorrem na sequência de nucleotídeos não afetam a função da proteína,

pois acontecem nos íntrons

- Em regiões codificadas as mutações podem acarretar

> Mutaçao Sinonima

> Mutação não sinônima

> Mutação sem sentido

> Mutação códon de parada (por aminoácido)

MUTAÇAO SINONIMA

- > CCC codifica prolina, porém a troca da terceira base C por G também codifica prolina, é uma
mutação silenciosa pois não altera a função da proteína.

MUTAÇAO NÃO SINONIMA

- CUU codifica Leucina , porem a troca da segunda base U por A, ou seja, CAU, passa a codificar
outro aminoácido, a Histidina.

- Acarretando a perda da função da proteina, dependendo da região afetada

MUTAÇÃO SEM SENTIDO

- Troca de um códon que codifica um aminoácido por um códon de parada (UAA,UAG,UGA)

- Acarretando a uma proteina menor, geralmente não funcional por ser incompleta

MUTAÇAO CODON DE PARADA POR AMINOACIDO

- Troca de um códon de parada deixando a proteina maior podendo alterar a função por conta
do tamanho do aminoácido.

EFEITOS

Algumas mutações são benéficas, porem variações no código genético muitas vezes são
deletados automaticamente pelo corpo.