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Agenesia Parcial do Corpo Caloso em Criança

O documento relata o caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de agenesia parcial do corpo caloso, associada ao autismo, Síndrome de Kabuki e suspeita de síndrome metabólica. O paciente vem apresentando boa evolução clínica através de tratamento multidisciplinar no Centro de Reabilitação, desenvolvendo novas habilidades comportamentais e lidando melhor com o convívio social.

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Agenesia Parcial do Corpo Caloso em Criança

O documento relata o caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de agenesia parcial do corpo caloso, associada ao autismo, Síndrome de Kabuki e suspeita de síndrome metabólica. O paciente vem apresentando boa evolução clínica através de tratamento multidisciplinar no Centro de Reabilitação, desenvolvendo novas habilidades comportamentais e lidando melhor com o convívio social.

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Vol.21,n.3,pp.

56-58 (Dez 2017 – Fev 2018) Brazilian Journal of Surgery and Clinical Research - BJSCR

AGENESIA PARCIAL DE CORPO CALOSO: UM RELATO


DE CASO EM PACIENTE PEDIÁTRICO
PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM: A CASE REPORT

ANA MIRELLA MUNIZ BARBOSA1, SANCHES RICARDO DE OLIVEIRA1, ERICK BATISTA FERRAZ1,
GLEICE OLIVEIRA HOTT1, JOAO GERALDO ESTOLANO GOMES1, LÍVIA DE PAULA BONFÁ1,
SILVIA LAGUARDIA², LAMARA LAGUARDIA VALENTE ROCHA3*
1. Acadêmico do curso de Graduação em medicina do Centro Universitário de Caratinga; 2. Médica generalista da Prefeitura Municipal de Contagem,
MG; 3. Professora Titular do Curso de Medicina e pesquisadora do Instituto de Ciências da Saúde do Centro Universitário de Caratinga.

* Vila Onze, 36, Centro, Caratinga, Minas Gerais, Brasil. CEP: 35300-100. [Link]@[Link]

Recebido em 05/12/2017. Aceito para publicação em 04/01/2018

RESUMO Kabuki Syndrome and the suspicion of metabolic syndrome. It


is a descriptive research, carried out through a case report
A agenesia do corpo caloso (ACC) é uma enfermidade based on medical records, observation of exams and
congênita que pode ocorrer durante o primeiro trimestre interviews with family members. A good evolution of the
de gestação e é influenciada por uma anormalidade clinical picture of the patient is observed, which, through the
migratória do telencéfalo. Trata-se de uma patologia work carried out with a multidisciplinary team, has developed
incomum, que pode ser parcial ou total. Os sintomas new behavioral skills and is better dealt with in social life. It is
vivenciados pelo paciente portador são causados, na hoped that this research will help in the learning related to the
maioria das vezes, por outras malformações cerebrais, rehabilitation of patients affected by the ACC, and,
anomalias cromossômicas ou síndromes genéticas. O consequently, to offer them a better quality of life.
estudo da patologia possui relevância crescente no contexto
da Saúde Pública, pois possibilita entender as necessidades KEYWORDS: Agenesis of the Corpus Callosum (ACC),
de pacientes, oferecendo-lhes melhores condições de child patient, rehabilitation
reabilitação, inserção social e qualidade de vida. O
presente trabalho traz o relato da evolução clínica de um
paciente atendido no Centro de Reabilitação-FUNEC, com
diagnóstico de ACC, associado a autismo, Síndrome de 1. INTRODUÇÃO
Kabuki e à suspeita de síndrome metabólica. Trata-se de
uma pesquisa descritiva, realizada por meio de relato de
O corpo caloso é a maior via que faz associação
caso com base em prontuário, observação de exames e entre os hemisférios cerebrais. Dessa maneira, sua
entrevistas junto a familiares. Nota-se boa evolução do função preservada irá permitir a transferência de
quadro clínico do paciente, que, por intermédio do informações, o que é fundamental para que o organismo
trabalho realizado com equipe multidisciplinar, tem mantenha a homeostasia. Ele tem sua formação durante
desenvolvido novas habilidades comportamentais e lidado o processo de embriogênese e é constituído por fibras
melhor com o convívio social. Espera-se que esta pesquisa que cruzam o plano sagital mediano, sendo responsável
venha auxiliar no aprendizado relativo à reabilitação de pela associação dos hemisférios cerebrais, transferindo
pacientes acometidos pela ACC, e, por conseguinte, informações entre eles, por meio da união de áreas
oferecer-lhes maior qualidade de vida.
simétricas do córtex sagital¹.
PALAVRAS-CHAVE: Agenesia do Corpo Caloso (ACC), A Agenesia do Corpo Caloso (ACC) é encontrada
paciente infantil, reabilitação. em 1 a 3:1000 crianças nascidas vivas. É uma patologia
facilmente percebida durante o pré-natal, com a
realização da ultrassonografia (USG). Quando não
ABSTRACT diagnosticada precocemente, pode ser percebida por
meio de exame clínico associado a exames de
Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital disease
that may occur during the first trimester of gestation and is tomografia computadorizada e ressonância magnética².
influenced by a migratory abnormality of the telencephalon. It Apesar de ser assintomática na maioria das vezes,
is an uncommon pathology, which can be partial or total. pode ocorrer, em alguns casos, a síndrome de
Symptoms experienced by the carrier patient are most often desconexão cerebral, no qual o aprendizado e a
caused by other brain malformations, chromosomal anomalies memória não são compartilhados entre os hemisférios
or genetic syndromes. The study of pathology has an cerebrais, ocasionando uma série de sintomas, como
increasing relevance in the context of Public Health, since it hipotonia, cefaleia, convulsões, déficit cognitivo, dentre
makes it possible to understand the needs of patients, offering outros.
them better conditions of rehabilitation, social insertion and
Além disso, pacientes que apresentam ACC,
quality of life. The present paper reports on the clinical
evolution of a patient attended at the FUNEC Rehabilitation normalmente, possuem outras síndromes associadas,
Center, with a diagnosis of ACC, associated with autism, como problemas cardíacos congênitos, síndromes
genéticas, transtornos psicológicos e outros.

BJSCR (ISSN online: 2317-4404) Openly accessible at


[Link]
Barbosa et al. / Braz. J. Surg. Clin. Res. V.21,n.3,pp.56-58 (Dez 2017 - Fev 2018)

2. CASO CLÍNICO No que se refere à ressonância magnética do


encéfalo, identificou-se disgenesia da porção posterior
D.A.W.S., sexo masculino, 6 anos, residente no do corpo caloso. De acordo com o EEG, pode-se
município de Caratinga, compareceu ao Centro de identificar atividade de fundo instável e irregular,
Reabilitação-FUNEC no dia 18 de julho de 2016, destacando-se um ritmo de 3 a 6 Hz e de 40 a 100
acompanhado pela mãe. Esta, por sua vez, relatou que, microvolts de amplitude média posterior, difundindo-se
apesar de ter realizado pré-natal, teve uma gestação às regiões centrais, irregularmente assimétrico e
conturbada, marcada por pré-eclâmpsia e parto trans- assincrônico. A análise convencional do traçado revela
abdominal. Percebeu a patologia do filho somente após presença de surtos de ondas agudas, de ampla voltagem,
o seu nascimento, uma vez que a criança apresentou em grupos curtos, de projeção difusa e bilateral.
alguns sintomas, como o retardo no desenvolvimento, Dessa maneira, o tratamento é executado por meio
astenia e dificuldade de compreensão. Os sintomas da administração dos seguintes medicamentos:
acentuaram-se quando o paciente completou 2 anos de risperidona e oxcarbazepina. Ademais, são realizadas
idade, sendo, portanto, solicitado exames de imagem atividades multidisciplinares que o ajudam em diversos
(Figura 1) pelo neurologista que o acompanhava, o que aspectos, como na questão de socialização e aceitação
possibilitou correlacionar os sinais e sintomas com a de regras, por meio da psicoterapia e Terapia Assistida
clínica e obter um diagnóstico mais preciso. por Animais; na questão motora, por meio da
equoterapia, auxiliada por fisioterapeutas; no âmbito
cognitivo, com a ajuda da neuropsicopedagoga; dentre
outros.
3. DISCUSSÃO
Sabe-se que o corpo caloso adquire a forma adulta
por volta da 17ª semana de gestação, sendo o
surgimento da placa comissural, entre a 10ª e 12ª
semana, o ponto crucial de sua embriogênese, pois tem
o papel de atuar de forma indutora do leito para a
decussação das fibras comissurais calosas. Assim, caso
ocorra problema nessa formação, não haverá
cruzamento das fibras, ocorrendo agenesia primária
total do corpo caloso³.
A ausência do corpo caloso pode ocorrer, também,
devido a uma malformação isolada ou em associação
com aproximadamente 25 síndromes genéticas; erros
inatos do metabolismo; uso abusivo de álcool e cocaína
pela mãe; agentes infecciosos e químicos; radiação;
Figura 1. Ressonância Nuclear Magnética evidenciando a agenesia hormônios maternos; deficiência nutricional e hipóxia.
parcial do corpo caloso. Pode ser acometida com igual frequência entre
pacientes do sexo masculino e feminino4. O estudo em
O paciente foi diagnosticado, então, com Agenesia questão traz similaridades a outros casos registrados,
Parcial do Corpo Caloso (ACC) associada a síndrome podendo evidenciar a manifestação de sintomas
metabólica, síndrome de kabuki e autismo. Além disso, oriundos do sistema nervoso central, como a epilepsia e
apresenta episódios de hiperglicemia constantes, de outros sistemas, como a hiperglicemia.
epilepsia, crescente agressividade e dificuldade em Ademais, sabe-se que o impacto preciso das
socializar-se. manifestações oriundas da malformação do corpo caloso
Vale ressaltar que a criança apresenta, ainda, são de difíceis definição. É laborioso definir o
sintomas de cefaleia frequente, hemiparesia, convulsões, acometimento acurado das funções cognitivas e
retardo no desenvolvimento psicomotor e déficit comportamentais, uma vez que sua expressão clínica é
cognitivo. Como consequência, nota-se dificuldade em bastante variável5. Tal afirmação pode ratificar o
aceitar regras propostas durante a realização de encontrado no presente estudo, tendo surgido sintomas
atividades terapêuticas, além de dificuldade na neurológicos, endócrinos, osteomusculares e afins.
verbalização, bem como no convívio social. Entretanto, É visto na literatura que a incidência da ACC é
uma característica importante observada no paciente é a desconhecida, que não há prevalência entre os sexos e
facilidade com que aprende novos idiomas, que alguns pacientes podem apresentar-se
exemplificado pelo inglês, o qual, aprendeu sem auxílio assintomáticos. Entretanto, quadros de convulsões e
de profissionais especializados. retardos no desenvolvimento podem aparecer,
A conclusão do diagnóstico médico foi realizada por normalmente associados a outras desordens, como as
meio de observações clínicas e exames, como relacionadas à migração do neurônio. Outra
ressonância magnética e tomografia computadorizada, manifestação, aparente em 20% dos casos, é a
possibilitando facilitar a percepção em diferentes cortes macrocrania, relacionada, por sua vez, a cistos inter-
do cérebro e, assim, notar-se a ausência do corpo caloso.

BJSCR (ISSN online: 2317-4404) Openly accessible at [Link]


Barbosa et al. / Braz. J. Surg. Clin. Res. V.21,n.3,pp.56-58 (Dez 2017 - Fev 2018)

hemisféricos6. [7] Faria dos SM, Giaffredo Angrisani R, Azevedo MF.


Além disso, outra possível condição eminente em Audiological evaluation in infants with agenesis of the
pacientes com agenesia do corpo caloso é a escuta corpus callosum. Rev. CEFAC. Jul-Ago 2014;
dicótica, ou seja, com discrepância entre os lados em 16(4):1051-1059.
[8] Silva CIF. Auxílio do tablet na aprendizagem de
que há uma vantagem para a orelha direita. Isso ocorre crianças com agenesia do corpo caloso. Universidade
devido ao fato de que o corpo caloso seria a estrutura federal do Rio Grande do Sul, 2015.
responsável por transferir a informação auditiva de um
hemisfério para o outro. Entretanto, essas manifestações
não estão presentes no caso descrito. Ressalta-se ainda
que essas alterações auditivas, na maioria das vezes, não
estão presentes ao nascimento, mas sim, a partir dos seis
meses de vida7.
Visando a melhoria das condições de aprendizagem,
além dos medicamentos já mencionados é valido
destacar a importância da atuação da equipe
multidisciplinar. Uma outra abordagem possível no que
tange ao processo psicopedagógico é o uso de novas
tecnologias, tal como de equipamentos eletrônicos –
tablet - por exemplo. Esta associação agrega à
intervenção pedagógica por melhorar o
desenvolvimento da atenção, memória e aprendizagem8.

4. CONCLUSÃO
A patologia em questão pode se apresentar de
maneira assintomática, não trazendo grandes
consequências para o indivíduo, e de forma sintomática,
na qual se pode observar achados clínicos facilmente
identificados, como quadros convulsivos, atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor e alterações
eletroencefalográficas.
A pesquisa em pauta buscou ratificar a importância
de maiores explanações sobre o caso com intuito de
prevenir fatores de risco e melhorar a qualidade de vida
dos portadores da agenesia, uma vez que a observação
precoce das manifestações e a ratificação do diagnóstico
prévio tende a promover maior satisfação no tratamento
dos pacientes.

5. REFERÊNCIAS
[1] Minguetti G, Furtado K, Carla de Agostini, L.
Tomografia computadorizada na agenesia do corpo
caloso: achados em 27 casos. Arq Neuropsiquiatr 1998;
[2] Maranhão-Filho P. Agenesia do Corpo Caloso. O Sinal
do Candelabro. Rev Bras Neurol, 2010; 46 (2):51.
[3] Truwik CL, Barkovich J. Disorders of brain
development. In: Atlas SW, ed. Magnetic resonance of
the brain and spine. 2nd ed. Philadelphia, PA:
Lippincott-Raven, 1996.
[4] Oliveira FM, Pinheiro A. Quando falta o corpo caloso.
Galicia Clin. 2017.
[5] Sant'anna BA. Impacto das malformações do corpo
caloso no desenvolvimento das funções cognitivas.
Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de
São Paulo. São Paulo, 2012.
[6] Montandon C, Ribeiro FAS, Lobo LVB, Montandon
Júnior ME, Teixeira KISS. Disgenesia do corpo caloso e
más-formações associadas: achados de tomografia
computadorizada e ressonância magnética. Radiol Bras
2003; 26(5):311-316.

BJSCR (ISSN online: 2317-4404) Openly accessible at [Link]

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