a INTRODUCAO A GENETICA Que & a ciéncia da genética? Muito simplificadamente, ¢ 0 estudo de dois t6picos principais, heranga e variagéo, A heranca é a causa das semelhangas entre individuos. Esta é a razéo pela qual irmaos e irmés com os mesmos pais assemelham-se uns a0s outros. Variagio 2 causa das diferencas entre individuos. E por esse motivo que irmdos e irmas que realmente se assemelham uns a0s outros ainda so individuos tinicos. A ciéncia da genética tenta explicar ‘0 mecanismo e a base tanto para as semelhangas quanto para as diferengas entre individuos aparentados. ‘Além do entendimento dos mecanismos de heranca c variagéo, a genética também abrange outros assuntos interessantes. A explicacéo para a tremenda variagéo encontrada em todas as formas de vida é uma das principais questdes de que cuida a genética. Essa variagio formece a matéria-prima na qual agem os processos de especiagao. Outra drea de interesse dos geneticistas € a questio do desenvolvimento: Todos 0s organismos comecam seu ciclo vital como uma s6 eélula, mas nas formas multicelulares esta nica célula origina o organismo ‘multicelular complexo, contendo numerosos tipos de células. Como ocorte esse provesso de desenvolvimento ¢ uma das principais questoes em genética Desde o inicio da domesticagdo de plantas e animais por seres humanos, foram aplicados principios gen sua melhora para o consumo humano. De inicio, as pessoas escolhiam ‘apenas as plantas ¢ animais mais desejaveis para produzir a geragdo seguinte. Quando se tornaram conhecidas as bases cientificas dessas caracteristicas, foram aplicados principios genéticos especificos a reproducio de plantagdes e animais para uso em amt ‘Os aspectos médicos da genética estdo entre as mais recentes aplicagées. Hd atualmente cerca de tr2s mil doengas hereditérias humanas. Muitos leitos hospitalares so ocupados [por pessoas com essas doengas, a maioria delas incuravel. O conhecimento da natureza € {do padrio de heranga dessas doengas permite que os consultores genéticos* déem informagdes Significativas a casais jovens, para que facam decisoes inteligentes quanto ao planejamento de suas familias. ‘Finalmente, as aplicagdes no novo campo da biotecnologia estdo dando importantes contribuigdes & medicina, diagnosticando e tratando doencas, e & agricultura, desenvolvendo ‘novas variedades de plantas e animais para a alimentagéo. ‘A genética gira em tomo de um conceito central, o gene. Desde a década de 1860,.0s geneticistas tém devotado seus esforgos a definigéo e ao entendimento desse tema central. Para apreciar esse fato, devemos lembrar que desde 0 comego dos tempos os homens tém tentado explicar (5 padrdes de sua heranga, observados em populagdes. A maioria das teorias incorretas, para explicar a heranga, bascava-se em uma idéia central, a fus4o ou mistura de caracteristicas ‘dos dois genitores na produgao da prole, que aparecia intermedisria entre eles FR Coma nos deve dar comets. «sim informagies, «term cumelor fo raid come constr DESENVOLVIMENTO DO CONCEITO DE GENE.2 CAPITULO Fig. 1. Gregor Mendel, Ca 1860. (Foto vsada ‘atusivamente com a permissdo do Dt Hogh itis, Departamento de Boris, Unvciadete de Wisconsin)CComesando em torno de 1912, o centro de contibuigdo para a genética mudowse da Europa para os Estados Unidos, «para olaboratsrio de Thora Hust Mesyanoa Une rgeget de Columbia, Inkialmente, Morgan cra etic quanto teria cromorsimics defenses fas com 0 clegante trabalho de trésestudantes de dovioramento. C. By Britgen 35 Maller ¢ A. Sturtevant, Morgan transformou atari cromosinica ds herane sso 2 4h ocaliagdo dos genes m uma dspesigo incar em cada eromossomo. Realvanso sree experiéncas de cruzamentos na mosca de frtas Drosophila melanogaster: Motgan arog estudantesconseguiram demonstra que os genes da mosca cram ligades em grupes one can um dos cromossomos. sta ligagdo 50 podia ser rompida pelo proceso orden de scorns nagdo (crosing-over). Analisando cuidadosamente os resultados dos cruzamentos ¢ sano {5 dados de recombinagéo, podiam consrvr um mapa fico de cada cromossomo, mosteanes 2 ocaizagéo rlativa de cada gene c suas distincaselativas Com a publcagio em 1926 do livro de Morgan, The Theory of the Gene (A Teotia do Gene), foi finalmente assegurado que a heransa é devida a unidades transmitidas de genitor para iho, que secomportavam de modo ordenado regular. Esse campo de invest, saca0 dos genes pata entéo pars uma nova diregto, 0 papel dos genes no desenvolvimento Isto foi muito faiitado pela descoberta por Muller, em 1977, Ge que os raos X causam rmutagese que essas mutagbes genicasalteram os padrdes de desenvolvimento normal dat tmoseas Em 1937, Richard Gokschmid ent defini um gene com seem sus aglofefldgicn inferda 90 desenvolvimento do olho na Drosophila Sua concusio ft de que os genes exiaem como pontos em um cromossomoe tem de estar dapostosem wma order crta pera controlar © processo normal de desenvolvimento do olho, As mutagées que resultavam em desenvol ‘mento ocular normal eram causadss por perurbasdo do arvanjocorrsto dos genes no romot. Some Cilltehmidr tentan atar ane : . aualquer evidencia experimental. Sua principal contbuigdo pode ter sido'a de estimulat ‘Texploragio de quests sobre a natureta quimice Jo gene Se hi uma transigéo da genetica mendeliana clisica para a genética moderna, ela ¢ marcada por uma mudanga de pensamento do mecanismo Ge Rerange para a base quimica da heranga. As questoes modernas da genética centralizaramse na satoreta quiica Go Bene e/na forma como ela age para protic as caratterstica observives dos organsos vivos, O pensamento nesta area realmente comegou apds a redescoberta do trabalho Ge Mendel com A. E. Garrod ¢ sua teora sobre os ero iaros do metabolism, Gattod propos aque certs doengasmetabslias em seresbumanos cram herdadase tnham fatoresmende anos omo base, Foram precios 38 anos para que suas ideas fossem tlembradase consderadas importantes contibuigoes em genctia No inicio da década de 1940, foram fitasduas descobertssignficaiva sobre a natureza uimica do gene. No laboratrio de Oswald Avery estabeleceuse que os genes cram compostos, de um tipo espectfco de dcido nuceico —o acto devoumibomaccico (DNA de deomyribo ‘uclete acid) —,e nao de proteina. Avery dois colegas, Cs M. Mavieod © M. McCarty, conseguiram deinonstrar que, quando o DNA de bacterias mortas causadoras de pneumonia (iralentas) ra incorporado em bactéras nfo vruentas, estas se transformavam emt iulentas Alguns autores consideram que esse foi o comego do que atualmente chamamos genética tmolecular. As investigagbes sabre os genes fcalzaram-s datem diante no DNA. sus exruture «Tango, na producdo das caracteristics heredtarias do organism. Em segundo lugar, a0 estudara base bioguimica da cor dos olos da Drosophila, George Beadle E. L. Tatum conseguiram demonstrat ques falta da cor eastanha em varios uantes ra devide a um defeto em uma etapa na biosntee do pigmento castanho. Afinal, demons. twaram que cada uma des tapas na sintese do pigmento ocular castanho era devida 2 um gene isolado. Isto levou famosa hipétese de um gene-uma enzima, que propunta que + 8 agdo de cada gene era através da sntese de uma proteina (enim), que por sua Yet catalisa uma determinada reado quimieaConseguira estar ¢ provar ex hipdese usando um grande nimero de mutantes do fungo Neurospora. Na maotia dos casos, cada mutagso a devida a uma alteagio de wm 36 gene. Com essas duas descobertas comiegou um novo nivel de investgasdo em genética ~ a base moleclar da heranga. Em 1953, uma das mas sgnficaivas descoveras do seeulo 20 em biologi foi feita ot James Watson e Francis Crick, Seu trabalho, publicado na revista inglsa Nature, comesava assim: "Desejamos suger uma estrtura para o al Go dcido cesoxirnbonucleice (D.N-A)* Nese trabalho e em outro subsequente propuseram a esrutura molecular do DNA e cone Quentemente a composigio molecular do gene © gene podia entdo ser redefinido em termos moleculares. Para fazer ito, 0 fisico ‘ransformado em bidlogo Seymour Benzer publicou os resultados de diversosestudos gengtcon 10 TA, umm virus da Escherichia col, bacteria comum do intestino. Examinande grande imero de geragtes do virus, Benz conseguu demonstrat crosing-over dentro de unt ene, Imostrndo que produtos protcios de dom diferentes genes normatsfancionavam juntos em ‘mutants combinados, roduzindo o fenéipo normal ¢ tentando mapear os locals mutants {9 unidades moleculares ao longo da moléeula do DNA. Simplificadamente, Benet conseguis demonstrar que a disposiso linear de genes noe cromosromos, como mosirado por Morgan, estendia-se até a molécula de DNA consituints do cromossomo. O trabalho de Benet Conseguu defniro gene em termos de fungi, recombinasdo e mutagloc detiic uma estima {va precisa de tamanho molecular dos componcntes genicosconccteals ‘Agora que eram conhecidas a composigéo quimica e a estrutura dos genes, restavam INTRODUCAO A GENETICA 3 Fig 1.2 William Bareson.(Usado com peemis: si da Genetics Society of America)cariruLo 1 partes da hist6ria dos genes para se determinar: o mecanismo de regulagéo da aividade ‘dos genes e a maneita pela qual a informagi cadificada no DNA era traduzida para proteinas. “Apesar de se saber ha Varios anos que os produtos finals da maioria dos genes eram proteinas, no se sabia como era regulada 2 atividade de genes individuais. Em 1961, foram Francois ‘Taeob © Jacques Monod que finalmente forneceram evidencias genétieas de um mecanismo de ‘egulagdo genica em bactéras, atualmente chamado operon. O operon consiste de uma série ‘de regides geneticas, interagindo de modo a regular se seré ou nao feita uma edpia de dcido ribonucleico (RNA) mensageiro de um gene. Se feita, esta espécie de RNA comands & sintese de uma proteina. Watson e Crick propuseram que a informagdo genética de um Dorganismo estd na sequgneia de bases no DNA, mas a natureza desta informagéo s6 fo tentendida em 1961-1968. O cédigo genético, coro é chamado, foi decifrado por M. W- Nirenberg, J. H. Matthael ¢ P. Leder, bioquimico: do National Institutes of Health. Sintet zaram pequenas moléculas de RNA de composigdo conhecida e observaram quais aminoacidos cram incorporadas em proteinas em sistemas de sintese de proteinas livres de células. Testando fs 64 possibldades das quatro bases do RNA, corsideradas em grupos de trés, conseguiram ‘dentificar 0 cddigo exato para cada aminoscido ESTUDOS MODERNOS DOS GENES Ha mais de 100 anos desde Mendel e suas explicagdes originais de heranga particulada até ‘95 tempos atuais, em que se conhecem bem a constita todas ila 82 intadas 29 constitas pasa Yagem verde » amarela todas verdes ‘28 verdes 152 marcas aaa Flores axa terminals todas axis 651 aus, 207 terminals Sie Caule longo » curio. todos longos means 2aet TOTAIS S010 Med. 2.981 de variagéo entre os dois tipos parentais. Contudo, quando se examinam os filhos desse ruzamento, todos eles sio recortados, como um dos genitores. O carater erenado de ong algum aparece. Desde 05 dias de Mendel, uma earacteristica que se expresse em todes oa filos de tal eruzamento monorbrido (como recortado neste caso) tem sido denomtinade deme Inante,€ 0 cardter que deixa de ser expresso (aqui o erenado) tem sido referido como reece, Se varios individuos dessa prole forei intercruzados ou autopolinizados, quais serio resultados? Pelo trabalho semelhante de Mendel (Quadeo 2.1), pode'se proves que corey ie teds quartos da segunda geragio deve ser recortado e cerca de um quarto erenado, Foe resultado previsto € realmente o ahcervada. (Revswes nts iiasieag bem grandes deve ser esperada uma boa aproximagio de uma relagio 31.) De acordo com uma terminologia padronizada, os resultados no exemplo do Coleus podem ser assim resumidos (Geragao parental) P—recortada x crenada (Primera geragéo filial) F, toda recortada, (Segunda geracdo fia) F, 4 recortada + 4 crenada A serasio F; ¢ obtida por autofecundasdo ou por intereruzamento de membros da F, prece- dente Mecanismo do cruzamento monoibrido Genes sua aclragio, Torn-se agora importante determinar qual mectrism poderia exp car esses resultados. E obvib que 0 que's tansmido de po ome Mae ee im Si mas sim algo que determine o'posteior desenolvnente dese saris co a lugar hora apropnadase em um dterminado ambiente Easesdstenniadons ion gees. qu Oarrem em das ou mas ormasestutuasedenominadss alos Sevan, omportmento setae examinados seante ‘Com ax ells sexta ou gametasconsitem odnico el entre pai ilhos os organs tos com reprodusio senuads € cla que os genes devam ser tansmdas de penees nr ss ponte degametas. Onde eta ett locales os genes nes meta? Ose anion ds gametas de muitos organsmos com teprodugao schunda onto veneog gente, fevela que, apes Jo Svto ter uma grande quamidage de stolasee Seen £ pringpalmente niceo, tendo relatvamente pouco topless, Bate feigag a ieee Glto. em formas isogareticas como ngumas Gas alas. em que se qeaneedey meee de material topasmatico © niles s20 bem Setelanies abors ae ohana fornesa provaconcusva da loclragio don gones ns miccos ee Skin eee frohabiidade de que, no exemplo 6a Coleus. os genes tenham mas ¢ Wealaaees hee ue citoplasmatica, A possinidade de que outs genes seam ealzaion aon unda o Cap 1 ‘Que oe gnmetas masculino € feminino neste tipo de eruramentofagam contbuigio igual para a geragio seguinte € fortemente indicado pelo Tato de que. quct 0 recoiled nia come o genitor pistilade (que conttibui com w dvule), quer como 0 estaminade (que eanteibui com o gameta masculino). 0 resultado € 9 mesmo: todos os F, tem labo recurtodos (Fig, 2.4), Tais eruzamentos reciprocos nem sempre proxluzem os mesinor tesultashs eon todos us caso. De fat se 0s eruzanientos eciprocos originam resultados euais on dilctontes, {eremos importantes informagdes adicionais 4 respeito la operagao dos genes inplicales (Veja Cap. 16) P—Reconaco ® x Cranage & ‘renado ® x Raconaso ¢ F Todos Recotados Todos Racorados a a FS Roconaos 1 Crenado 3 Recon 1 Crenado Fig. 24 Diagcama deumcruzamentoreipro- | em Coleus Note que,netecso,osresite. | deven = Fssoosmevmon.aloimporando | ‘ue planta ja usada como genitor pista oumiemeeies |Supondo que os genes estejam situados no neo, seria il localizé-los mais preciaments (0s genes devem estar asoctados com alguma geganelacelulae que (1) seja quantitatwamente Ustrbuida com completa exatio durante a dado celular e (2 seja contibuida igualmente pelos dois gametas na unido gametica, ou singamia. Embora 0 Cap. 4 lide mais de perto om os processos celulares envolvidos, os trabalhos que voce ja fez como estudante de cincias bioldgicascertamentesugerem que cromossomos poderiam muito bem servir como os veieulos de transmssao de genes em fas €380s. Dependendo ainda de um teste desta hipdtese, esta Sera a suposigdo na qual seriam baseadas as tentativas de explicagdo dessas observagies ém Coleus (e. por implicagio, também em outros organisms). A despeito dos atratvos de uma teoria, no entanto, a aceiagdo deve apoia-se e testes, e devese Sempre evar cuidado Samente em consideragdo uma fevisio,& luz de nove evidencias experiments. As células de Coleus tm nicl indvidualizad, isto &, 0 Coleu:¢ um eucaroto- As hipsteses genetics ‘quanto a0 Coleus terdo de Ser um pouco modificadas para os procariotos (que nio Miclo indviduaizado nos guas no hi cromossomos, como os conhecidas em eucaroto). ‘Tanto bactérias como 8s canobacterias Sdo organismos procarstices. sendo as primeiras de grande importincia para os geneticists e para aespécie humana. Os virus. que também tém material genético, requetem mais reinamentos Ow ampiagao de hipéteses, baseadas No momento, suporemos que os genes estejam situados nos eromossomes,transmitidos pelos gametas de'uma geragdo para a seguint, havendo contrbugao igual de ambos os enitores. Se R representa © allo dominante para fecontado e y representa 0 recesivo 2 contebuigdo genetica da grag P srs Bo ‘onde os dois alelos, um para recortado (R) € 0 ouio para ctenado (7), sio denominados um par alelico. ‘Baseados (1) na observagio de que os cromossomos de ambos os gametas que se fundem incorporam-se no niicleo do 7igoto, cada um mantendo uma identidade separada e (2) na ‘uposigao de que os cromossomos sirvam como proviveis candidatos para localizagao dos benes, conclui-se que os zigotos (que sero os individuos F,) podem ser representados como Rr, Assim, também, 0s individuos P devem ser representados como RR e rr. respectivamente Portanto, cada um dos genitores possui dois alelos idénticas em cada uma de suas cétulas (0 €, cada um € homozigoto, Do mesmo modo, as plantas F, devem ter em fe sua5 células um alelo para recortado (R) e um para crenado (7), sendo assion hheterozigotos quanto a esse par de alelos. Como no heterozigoto F, 0 efeito do alelo dominante parece mascarar completamente a presenca do allo reessivo. este caso ilustra uma dominiincia ‘completa. 'A suposiglo ¢, portanto, de que existam dois alelos para uma dada caracterstica nas células somaticas € apenas um aos gametas. Tornase: necessério, portanto, algum tipo de dlivisio nuclear, anterior a formagdo das células sexuais, que reduza o nimero de alelos ‘de dois por carster para um — isto é, que separe os alelos. © Cap. 4 explora mais ainda ‘essa passibilidade. O cruzamento original de Coleus pode entio ser escrito assim: masculinos longo esférico P recortado x ctenado RR 7 cme @ x @ F, recortad Re Gametas F oe Fenstipo © genbtipa, (Os caricteres detectiveis do organism. quanto as carscterstias em conyideragi, camstituetn « fendtipa, que ¢ em geral design) flor uma palaves ou frase Uescitiva” Os caracteres tenotipisos podem ser morfolgicas ou HSiolOgicos. embora em uma analise final nem sempre seja facil dstingur esses dois conceitos. Por outro lado. a composigao engtict de individu & chamada genotipe ¢ € conuntente dada por letras do alfabeto ow ‘outros simbolos convemientes. Newe caso, recortado ¢ crenado representam fenotipos, a0 paso que RR. Rr. rr, Re r representam gonstipos (somatico e gamstico) (0 ‘enstipo de um individuo nem sempre ¢ uma condigdo "e/ou” rigidamente expressa ‘mas muitas vezes 6 modifiada por influéncias ambientas. Por exemplo, apesar de um carater quantitative como a altura ser geneticamente determinado em muias plantas (e seres huma ‘hos), mesmo nos casos de plantas em que se pode mostrar que apenas um 36 par de alelos esteja operando, ocorte frequentemente variagdo de altura tanto nos individuos altos quanto nos baixos. Tais variagaes, em geral concentradas em torno de uma média, podem ser demons: tradas, em experiencias controladas adequadas, set cesultado de influéncias ambientais, Em ‘outras palavras, © genstipo determina a faixa fenospica dentro da qual eaird um individuo,HERANGA MONOIBRIDA U1 Fig. 25 Milho vermetho-tl. A agio do gene vetieiho sol éde produ pigmento verelho {quando houver exposgio hu na ausencia deo tecid permanece verde. Neste exem plo, a eaacas fram cabertas com papel pret ‘om palavta sun (sl) tecortada para expor a cisca (a) Quando € reiovida a cobertra 1 agio do gene vermelho-sol pode ser obser vada (b) (Foto-cortesi do De. MG. Nevlfer, Universidade de Missouri) Tamém em certos ambientes € possivel que um determinado genstipo nio chegue a ser expresso No milho, por exemplo, um alelo (“vermelho-sol”) produ graos vermelhos se 8 espiga for exposta it luz (Fig. 25). mas se as espigis ficarem cobertas os graos permanecem brancos, de modo que tanto 0 gen6tipo vermelho-sol quanto o branco permaneeem indistn, auivers “Alem disso, come sera vist) logo, © fenstipo pode muitas vezes ser fisiolOgico ¢ ortanto “bsers.ivel™ apenas ni seni boul Metodu probabitnticn de eateuto de proporedes, Fs wn divisiey puckear. es wean uel suit anetas F deve portato dominate Re meta Alcnt disso, se singamut for aetna miele que um gamit Ferninine to valde set ferulizade. por yim ganety masculina Ro 7 ou FRR + 7 Rr + hor (itd. 1+ $+ 4) uma proporsio genotipica monowbrida de La A hune para ete tip de cleo € a tel (repr) do produto da probaitdae. Em resumo, | esta lei diz ue 1 probubiidade da ocorenea snultanea de das events independence igual ao produto tis prababidades de sus ocotencas separa Ain se teas dos a12 CAPITULO 2 Fig. 26 Uns proporsie: 1 péxpuracbrancs Eee homaagoto parpuc 4gametas femininos tem 0 alelo Re metade dos masculinos também porta 0 alelo R e se 8 ferilzagéo for um evento completamente ao acas0,entdo a probablidade de um zigoto RRe de} x }= 4. Contudo, para determinar a probabilidade total de caractetes que no equerem ocorténiasimulliney, de eventos incpendents, some, Por exemplo, 3 probabilidade do heterozigoto é de } F, Somando-se 0s dois gen6tipos (RR e 17) Ree anginano fendigo dvinane, bate i hed (Quanto aos fensdtipas, vemos que os organismos RR e rr sig visualmenteindistinguiveis de modo que a relagao genotipies 1:2:1 di proporgao fenotipica observada de 3:1 (F). Uma proporcio 3:1 € mostrada na Fig, 2.6. (Como seri visto, estas proporgoes podem ocorrer em F,, para certos individuos , endo sio,¢ claro, as unicas proporgdes monofbridas possiveis.) ‘Assim as suposiges desenvolvidas até agora levaram : uma explicagio completamente comps- tivel com as observagées iniciais, Essas suposigoes devem ainda ser mais testadas, tanto citologicamente quanto em experigacias adicionais d2 cruzamentas. Observe que o método do quadrado de Punnett nao foi usado, mas sim um método de probabilidade para célculo das proporgées genotipicas e fenotipicas. Este ultimo sistema torna-se muito vantajoso quando se calculam as proporgses envolvendo varios pares de alelos. O cruzamento-teste Os individuos RR e rr em Coleus parecem iguais, como acontece em todos 0s casos em que a domindncia & completa. Isto levanta duas dividas: primeira, podem os individuos omozigotos dominantes e heterozigotos ser diferenciados de algum modo? A resposta ¢ sim, €0 cruzamento-teste€ 0 modo pelo qual isto pode ser determinado. No cruzamento-teste ‘ individuo com 0 fenétipo dominante (que portanto poderia ser homozigoto ou heterazigoto. fe pode ser representado como tendo genstipa R-) € eruzado com um que tena 0 fendtipo Fetessivo. Na Coleus o cruzamentocteste de ym homozigoto dominante ¢ P reconado x crenado RR ta P gameras —femininos mascutinos F, todos Rr (recottado) Se 0 fendtipo P fosse heterozigoto, o resultado seria proporgo clissica de um erwamen- to-este monoibrido, 1:1 Precortado x crenado RR " Pgametas — femininos +41© masculinos ber be recortado erence Observe que RA rr produ uma E, toda com 0 fen x rr di uma proporgio rmilho é mostrada na Fig Neste ponto deve ser explicado 0 us da expressio F,. Ela sera usada pars designar a primeira geragio resultante de qualquer cruzamento, independentemente dos genotipos parentais. Portanto,o termo F, nao signiica necessariamente heterozigose. Nos dois cruzamen: tos-testes citados, note que o gendtipo da F, depence das gendtipos P e pode, logicamente, ser heterozigoto (como no primeiro caso) ou homorigoto (como nos individuos v7 do segundo aso), ‘A segunda divida levantada pela semelhanga vistal de homozigotos dominantes e hetero: ‘igotos é a questio de quantos genes operam para exceder Seus efeitos fenotipicos, Embora luma tesposta completa deva ser transferda para consideragoes posteriores quanto 4 naturezs molecular do gene © & quimica de sua agdo, um crriter genético das ervilhas de Mendel dominante, enquanto Rr ‘na prote, Uma proporgio de 1:1 em cruzamento-teste emcoferece uma sugestdo tentadora. Ele também fornece uma introdugio a uma vatiagdo na proporsio fenotipica cléssica de 3:1 vista no Coleus. Este caso sera examinado na seqo Seguinte HERANGA MONOIBRIDA 13 fig. 2.7 Um erezamento-teste Ik em iho, Esta espiga resultou do ceusamento branco % rpurs eterozigoto Dominancia incompleta Os dados do Quadro 2.1 foram primeico relatados por Mendel em um par de trabathos oniginalmente ignorados,lidos na Sociedade Historica Natural de Briinn eim 8 de fevereito {ede margo de 1865. Os resultados de Mendel o levaram a designar as sementes arredondadas, ‘como (eonipietamente) dominantes em relagao as eugosas. De fato, as sementes arredondadas homozigotas e heterozigotas néo podem ser diferenciadas macroscopicamente, No entanto, quando as eélulas dos cotilédonos dos trés gendtipos (WW, Ww, arredondado, © ww, rugosa) sio examinadas ao microsc6pio, vé-se abundancia de grios de amido bem formados nas plantas WW e muito pouco nos individuos ww. Os heterozigotos mostram um nimeto interme: Aiério de gréos, muitos de aspecto imperfeito. Além disso, os embrides ww tém mais agdeares redutores (matéria‘prima da qual as moléculas de amido so construidas) do que aqueles com gentipo Ww. Os embrides WW sto os que tém menos agticares. Nas células vegetais amido ¢ sintetizado a partir da glcose-I-fosfato sob a influéneia de um sistema enzimatico Embora uma discussio sobre @ quimica da interconversio agicar =* amido esteja fora do cscopo de um curso inicial de genética, uma explicagéo plausivel & de que o gene W seja responsivel pela produgéo de uma das enzimas necessitias para @ reagio glicose-I-fosfato =r amido. Do mesmo modo, o gene w deve produzir ou uma menor quantidade de enzima og, talvez, uma molécula que funcione apenas imperfeitamente © produza uma molécula enzimatica’ menos eficiente, ou que seja totalmente incapaz de funcionar devido a grandes diferengas estruturais. A maior quantidade de amido nas plantas WW esta associada a uma maior retengo de égua (0 amido € um colside hidrofiicn) e, portanto, as sementes roligas, distendidas, esférias. Os embrides homozigotos recessivos, por outro lado, retém considera velmente menos igua ao atingir a maturidade, e portanto tém um aspecto rugoso, O conteudo dde amido dos heterozigotos, no entanto, € aparentemente suticiente para produzie embrides visualmente indistinguiveis dos do genétipo WW. Em concordéneia com essas diferencas no conteddo de amido, 0s heterozigotos tém quantidades intermediarias da encima funcional. | Atelagio entre genes ¢ enzimas aqui sugerida € de interesse fundamental na genética moderna |e auxilia muito a clucidar a natureza e a ago do gene, Ela receberd consideravel atengio em capitulas posteriores deste liv Para os atuais propésitos, no entanto, € evidente que a0 nivel macroscépico, grosseiro, «std operando um caso de dominancia completa, dando as proporsées familiares de 3:1 n0 fendtipo © de 1:2:1 no gendtipo. Mas a0 nivel microseépico. quimico, ou molecular. 0 alelo W deve ser considerado apenas incompletamente dominante 20 silo "Assim. a nivel fisiolé nento Ww x Ww fornece proporgées fenotipicas e genotipicas identicas de :2:1 fondo versus rugoso ser considerado como dominineia completa ou incompleta depende inteiramente do nivel de andlise. Como o nivel fisioldgico reflete mais apuradamente «Teal operagia dos genes em jogo. 3 mioria dos geneticistas prefeririam comsiderar este tse come de dominincia incompleta. E importante notar que na dminincta ineomplets 1 heterozigotos sio fenotipicamente intermedtirios entre os dis tipos homozigotos Dominancia incompleta em outros organisms, Exemplis ele domindncia ineampleta a nivel igeroscopico ocorren tanto ett Megetais quanto eit anima Par exemplo. Oy tabnctes podem ser longos. ovais ou esféricos. Os cruzamentas de longo * eslérico produzem uma F de fendtipo totalmente oval P longo x esférico on F FR todos ovais, ue gameiasF, femininss 4@ + 4@) masculinos 1@+41® . Pacer tncch eee cece ete MODIFICACOES DA PROPORCAO FENOTIPICA 3:1 aePr caviruLo 2 tg, 24 Um cso de dominéncia geompleta FH 2 eka Os hin rns se wa we 4 Na pritica deste texto serdo usadas letras minisculas com expoentes numéricos para designar alelos com dominancia incompleta, ‘A cor das flores de boca-de-leio (Fig. 2.8) € também associads a um par de alelos com dominancia incompleta, Isto também € valido para a altura do gerdnio cultivado (Pelar. onium) Codominancia Gado. No shorthorn existem genes para pelagem vermelia e pelagem branca, Os cruzamentos centce vermelha (7'r') e branca (Fr) produzem uma prole (rr) cuja pelagem a distancia parece cinza-avermelhada ou de cor rudo. Superficialmente, esse caso pareceria ser um de ‘dominancia incompleta, mas o exame minucioso revela que a pelagem dos ruses & composta ‘de uma mistura de pelos vermelhos e brancos,em vez de pelos de uma tonalidade intermediaria centre vermetha e branca. Casos como este, em que a heterozigoto exibe uma mistura dos caracteres fenotipicos de ambos os homozigotos, em vez de uma s6 expressio intermedia, ilustram a codominincia. As proporgses genotipicas ¢fenotipicas séo identicas na dominancia incompleta e na cadominancia, mas a distingdo reflete algo sobre o modo pelo qual operam (0s alos, um tpico que sera discutido em detalhes em eapitulos posteriores, Humanos. Vérios exemplos de codominancia sao encontrados em genética humana, Um deles diz tespeito a um par de alelos codominantes, M e W,responsiveis pela produgao das substan cias antigénicas Mc N, respectivamente, na supettiie das hemacias Embora a genetica dos antigenos sanguineos seja explorada mais amplimente no Cap. 17, é de mteresse notat que, enquanto as pessoas de gendtipo MN produzem 0 antigeno Me os individuos 2 Produzem o antigeno N um pouco diferente, os heterozigotos (MA) produizem amos os Antigenos, Me N, © ndo uma unica substincia intermediaria. Todas as pessoas pertencem ‘uma das classes fenotipicas, M, MI, ou N. No entanto, coma raramiente Ocorrem anticorpos para esses antigens. eles ndo sio levads em conta em transfusdes, e matoria this pessoas no sabe seu grupo sanguineo M-N. Os dados acumulados de favniias em ule amhor 0s genitores foram identificados como MN mostram uni grande aproximagan esperada Ge 1-21 thos filo Alelos letais (Uma segunda grande modificagio das proporgées moroibridas ckissica € protuzida por alelos cujo efeita € suficientemente dristico para imatar vs portadores de certos Bendipos, Doenga de Tay-Sachs em humanos. Os fecémn-naseklos normals exibem uma “resposta de sobtessalto”, na qual ennijecem os bragos © pemnas a0 ouvir um ruido subito. A continuagao dessa reagio alm dos quatro a seis meses de idade pode ser sintoma da doenca de Tay-Sachs (idiotia amaurstiea infantil), que € devida & homozigose para um alelo recessivo, Os hommor! zotos recessivos ndo produzem uma enzima, a hexosaminidase A (hex A), com 0 resultante cimulo de um lipideo, o gangliosideo GM,, no cérebro, A hex A é. uma de um par de fenzimas, em uma sequncia de reagées catabicas de lipideos (a outea ¢ hexosaminidase B) que ¢ constituida de cadeias © de aminodcidos (cadeias polipeptidicas). A doenga de ‘Tay-Sachs resulta de uma alteracio (mutagio) no slelo responsdvel pela sintese da cadeiapolipeptidics, Este defeto impede a produgéo de hex A funcional*. Apds 0 aparecimento dos simtomas,segue-serapidamente deteroragdo mental e motora, acompanhada de paralisa fe de degeneragdo da retina, esta ultima levando a cegueira. O distrtno culmina em mort, geralmente antes dos quatro anos. Nao tatamento.O aleloreessivo defeituoso responsive E portanto denominado lea. ‘Anemia faleiforme em humanes. A anemia faleforme, que envolve um par de alos com ‘domindneia incompleta. & particularmente prevalente em negros nos Estados Unidos e em ‘ettospovos da Africa. Como os alos tém dominéncia incompleta, ocorrem certs proporgses tenotipicas que diferem das de Tay-Sachs "A hemoglobina da maiora das pessoas tem uma estruturs quimica particular, € conhecida como hemogiobina A (de adulto). Maitas variantes quimices de hemoglobina A sio encon. {radas em numeros relativamente pequenos de pessoas; uma dessasvanantes, a hemoglobina S (de sickle-cell anemia, anemia aeiorme) est envolvida nesta Joenga. Ossleio responsive's Bor esses tipos de hemoglobina sio Hb“ e Hb’. A maria das pessoas pertence 20 gendtipo ‘Hb*Ho-. Suas hemécias contém apenas hemopiobina A, e tém forma de disco biconca¥o (Fig. 29). As pessous com anemia fleforme sto do genctipo Hb'H", sendo caracterizadas Bor um conjunto de siniomas. principalmente uma anemia hemolitica crOnica, No sangue de tis pessoas as hemécias, quando sob tensio reduzida de oxigénio, Team destorcidas {capresentamse em forma de foie (Fig. 2.9). Ascelulas afoigadasndo 36 inpedem a cieulagao por blogueio dos capilares. mas também no podem executar adequadamente a fungao Ge ransporte de oxigénio para 0s teidose, indtetamente, de femogao do didxido de carbono estes, Nos heteozigotos, Hb*H’,algumas heméciascontém hemoglobina A, outras aS. Como ambos 08 tipos de hemoglobina sao produsidos. em ver de wma s6 forma intetmediari este € outro exo de codomindncia..O exame miroseSpico do sangue de heterozgotos sob bata tensao de onigenio revela tanto hemacias noemais quanto afoiadas. Em condicoes formats os heterozigotos nao manistestan ainguct dos graves sintomes d2s pessoas HD's anos possam sotzeralgum descontorte petivdice'e mesmo desenvalver ane aps tempo ein grandes altitudes. Os genstipos fenonipos nesse disturbia Sig Os seguintes Hb'HB! normal (apenas hemoglobina A: enum afoigamento de hemicias) HO'H6" tage faleemieo (hemaglabinas A ¢ S,iloigamenta sob tensoes reduzidas Ue oxigenio) ‘HOHB anernisfalevforme (apenas hemoglobina S;aloigamento sob baixas tensbesde ONige0) ‘A quimiea do distirbio lalegmico e de outros deleitos de heinoglotina. assim como a operags0 dow alelos em jogo. seri examinada com mais detalhes em capitulos posteriores ‘Se for estudauo um grande nimery de casamentos Hb*Hb" Hb" Hb, encontran se filhos caindo em uma proporgao de | homozigoto normal : 2 heterozigotos com tragofaleémi 0 : 1 homozigoto com anemia faleiforme. No passado a maioria ou todos os com anemia faciforme morriam, frequentemente antes de atingit a idade de reproducéo. Com metodos ia de produ de amb os eainus results a doengs de Sando eon sntomas so semethanes& de Tay Sich A het 8 conte apenas decides esi tdocaca de Santhol nase delete om sca eam de 2 __ . HERANGA MONOIBRIDA 15 Fig. 2.9 Hemicias normals eafoigadas.Fig. 2.10 Um gene lta im mio. As plantas sem clorola so ineapaces de fabricar oe pro prioalimentoe morrem asim que ¢comannce Dalimento armarenado no gro A foto siotes 8 prole das plantas do crvzsmento verde het fonigoto * Verde heterorigoto, hé na semen tera 4 plantinnas verdes € [2 albinas peifeta proporgio 3: moderios de tralamento, contudo, esses individuos muitis vezes vivem bem ald da idade be reproducio. Quando o genotipo Hb*Hb: fo fatal relag fenotiptca torna-se que ovoteet a proporgao 21, deve-se suspeitar de uit lela letal Mitho. Quase todos os vegetas familiares sap caracersticamente autotrdficos; sio portanto apazes de produzir todo 0 alimento necessirio a partir de diGxido de carbono e gua no processo da fotossintese. Para esse processo, em todos 0 aulotrdficos, salvo em algumas bacterias, ¢ nevesséria a presenga de um pigmento verde, que absorve a luz, a cloroila No milho (Zea mays) foram deserits na literatura viios pares de genes que aletam a preducao de clorofila. Um de tais genes, denominado G (dz green, verde), para produgao normal de clorofila, € completamente dominante para seu allo g, de mado que as plantas G- contem clorofila © fazem a fotossintese. Por outro lado, :s plantas gg nao produtem clorotila. ¢ So branco-amareladas (porque ainda produzem os pigmentos earotenoides amarcios). (Ver Fig. 2.10) Na média, cerca de um quarto da prote de dois slorofil, ZL Sempre enitores heterozigotos é portanto sem € as plantulas exibem a proporgio 3:1 clisica. No mitho, a germinagdo € o inicio do desenvolvimento da plintula ocorrem & custa co tecida de armazenamento alimentar ‘endosperma da semente. Nos vegetais verdes normuis, por casio da exaustao dessa reserve de alimento (em cerca de 10 a 14 dias), plantula desenvolveu um sistema suficiente de ies € uma quantidade de tecido verde pata ser fsioloyicamente independente no eruzamento de dois heterorigotos. a aleijado x aleijado ee ce F, $normal + ¥aleijado + 4 (morre) ce! de ee Foi demonstrado que o alelo aleijado produz retardo geral do erescimento do embrido, sendo © efeito maior no estigio de formagio dos membros. ‘Um fetal dominante em humanos? Ate ayui. s6 foram examinados casos em que a letalidade gm sera recessiva, Raciovinandy « prior. no ha motivo para que nao se esperem aleios letais dominantes desde que a morte do individug sfetado ocorta um pouco depors de ter corre reprodlugi. Tal situagdo & ilustrada pels doenga de Huntington, wim distatbio hered Lirio humano caractenzado por movimentos involuntarios de pares do corpo € progressiva degeneragio do sistema nervoso. acompanhida de deterioragao mental e fica gradual, A idade media de aparecimento desses sintomas ¢ cerca de 35 4 40 anos (apesar de ter sido Felatada sua ocoreéncia desde « primeira década de vide até 05 60 ou 70), ¢ por essa ocasido ‘uitas das pessoas afetadas js geraram filhos. Os filhos afetados tem pelo menos um dos pais que exibem, mais cedo ou mais tarde, os sintomas da doenga. A variabiidade de idade de inicio (que pode ser devida a mais outros alelos)torna dificil identifica as pessoas portadoras dese alelo dominante em alguns casos ¢ impossivel quando os pais e avos morrent de outras causas em idades relativamente precaces, Embora a doenga de Huntington nao possa set ‘onsiderada letal em todos os casos em termos de reprodugao, ¢ eventualmente letal porque realmente leva a morte (Os letais discutidos neste capitulo esto resumidos no Quadro 2.2 a = HERANGA MONOIBRIDA ”Proporga feng a rz4gono » heteosigon em By Dominéncia Antes de ‘apds Organismo__Fenoipo Fenipo Lewlidade _letaldade fealcade ade da mone Humana Anemia faleiforme Codominante —Recessiva_—normal21ragofaletmico: 1 normal2 ‘Adolescéncia ou anemia faevorme” apss Humano Tay-Sachs Recesivo —Recessiva—-Snormal Tay-Sachs Todo normals Stnos Miho Albinisme Receivo —Recesiva_— 3 verdes albino Todos verdes C10") lott dias Camandongo Amarelo Dom ine? Recesiva__Desconhecida Lamorelos preto Posigstca ‘Galinna Aleijado Dom. ne Recessva Descoahecida 2 alejados | Roemal Emorigo novo Human Doenga de Dominante Dominante 3 doentes:1 normal Toxdos normals (1:0) Meiaidade poréa Hontington vativel x proporgio 121 Tata no fendipo de F, para anemia fakiforme ¢Baseaa em evame micrscopico de amass de angie PROBLEMAS, a aga uma lista de divesos caractetesfenotipicos em sua famfia por ‘quanta grays e indivduos for possvel. Consider individualmente ts caracterese tentedeterminat 0 tipo de heranga em jogo. Reserve para mats adiante qualquer um que nso Se encaixe nos padkdes dese Colidos neste capa. ‘Nos eres humans, uma linha frontal de insergo de cabelosem forma tke ponta para baixo (bico.de-vidva) € um carater heveditério. Uma pessoa com ico de vdva sempre tem pelo menos um gentor que Fambém tem esse cater, a passo que pessoas com uma lina frontal feta podem scorer em familias em que um ou mesmo ambos 05 gento {es tem bcosdesviiva, Quando ambos os pais tem uma links frontal Feta, todos os filhos tambem 2 tem. Usando W e w para simbolizar ‘sailos dese crater, qual € 0 genotipo de um individu sem bico-e ‘Riguns individuos tm um redemoinho de cabelo na paste traseira Ga vabega (devida & um alelo com dominaaeia completa), a0 passo ‘que uttas tem dois, Nos heredogramas abaixo, 0s simboloseseuros fepresentam um redemoinho e 0s vazios dois: +8 aoe () Qual sera propongiofenitipica di protegerada pelo casamento Sef, Toc F, R.supaedo uma fami grande (Gs ahanet podem ter qualquer uma das tes formas: longa ek fou avoide ‘On euramenton le longo.» estercn proguzem um F oastituida de apenas eabanctes oats Em terms dds slelos dscutidon neste capiulo, tomo poderiamos designaro par de alelos aqui env. vidos! : (O albinismo, auséncia total de pigment, € devido a um aelo recessive ‘Urn homem uma matherplanejam case se desejm saber a probabs Tidade de-que tenham wm {iho albino. Que voce thes dita se (3) Ambos teem pigmentagzo normal, mas cada wim ter um genlor atbino (b) 0 homem for albino, a mulher normal, mas 0 pal dela for albino; (¢)0 homem for albino e& familia da mulher A inclu albinos por pelo menos w2s geragies? 26 A fibrose stica do pancreas € uma condigio heredittia caracteriada por metabolizmo deficiewe de lipiios. Os indviduos afetados sio Fomoniotospatao alel responsive egeralmeate mercer nainfancia. ‘Tas individuos também produzem wita concentragao bem maior de ‘loretos em seu suor-do.que Os homozigotos normals, ao passo que be heterongotos, que levim wma vida nora, tem uma eoneentagso fe clretorintermedisris, Em termos dos tpos de alelos discutidos ‘este capital, como voo! denominara (a) ese par de alelos quanto {Idomindnci,(b) 0 allo para fibcosecitica? 2.7 Um estudo avaiou 0 mimero de pessoas nos Estados Unidos que sho Neteronigotos para fibrase cisticnem crea de 8 miles. Uns casal five planeja casanse desde submeterse x um teste de suoe porgue Ui itmao do homem morreu na infinci, com essa doenga. Os testes ‘demonstram que'o homen ¢ heterorigotoe a mulher homozigots nor imal. (2) Qual € « prababiidade de que qualquer um de seus hos poss fr fibroseeistiea?(b) Podeta algum neto do carl tls? 28 Em uma ceta planta 0 ruzamento purpura > azul gera uma prole com flores purpura © asl em proporgdes igals. mas azul >. azul Sempre origina tomente zl (a) Que ito he diz quanto 30s genotpos das plantas com flores aus © pirpura? () Qual fendtipo € denom Em bovinos, o crozamento de individuos com chitres = sem chfres {ss veres produz apenas cias sem chifes e-em outros cuzamentoy parecemt com ¢ sem chires em nimerosigeas. Um fazendeiro tem tm grande rebanho de tovinos sem chifres nos quaisocasional mente "parece pro com chifres Ele tem animais vermelhos, uses e rancos ¢ desea estabelecer ums linkage puro-sangue de animaisvermelhos Sem chifees, Como deves proceder? 2:40 No milho. a revstencia um determinado fengo & conferida pelo lela h, que € completamente recessivo em relagao a seu leo HY para Sascetiildade. Se uma plana resistene (8) for polinizida por ua plaeta noméloga suscetie! (3), d2 os genstpos de (a) genio pti {bo (m) gentrestaminaco,(c) gameta maculio, (2) get fem iin {e) adele pola. (f) embrido Fy. (g) endosperma que envolve 0s 0 Pr hres F, (h} epilerme do sabuah que contem os embries ae F Se qunet ciate Apéndice Bh Pig Wes, antes de responder 241 Duss anna de feat (Drv) etm sie euurva (PI) {uzadan A F, soe de 34 necuevade 162 04 Expliue 242 Chtango Rh eats (0 gue aia prwtazem igen D bs Revs Frade ser fis de pac Rh positon ou megstsus. mass tian Rh-prstvs sempre tem polo menos um geaitor Rh-posiivo. Qu ‘Gs fentipnsé devo tum gene dominate? 2.48 Umcanal aural tem enc fen dos dow gua sore de um doe endtcy um poe caro jue, contodo, tem aparecido esporadcament hess nguagea familat (a) Que upo de gene € responsive neste iso, completamente dominant, completamente recessvo, codom Ste ow fnvompletamente dominante? (B) O ve a ocorr2ncia de fihosatetos nesta fara Ie informa acerca dos genStipos dos wen 2-44 Entec as muita substinsasantigénias que podem ocorter em hemi is Rumanas ewntem ua, conhecidan como Me N.Os fendtipos dos indivduos so retendor como MW. © MN, dependendo de qualas nas qual sntigenos produzam (um, o outro 04 ambos). No aso de tum pat M © uma mc.N, as criangas so sempre MN. Que tipo de fgenessio os responsive for esse antigenos? (Esch entre a pes tad no Problema 2172) ‘A talasemis ¢ um defeito aa hemoglobina humana, que ocoree em ‘dua formas. (a) talasemia minor qual as hemacas Sao pequcnes (ameroitien) erm mumeco sumentade {politemica), mas 1 sadds normale (h) talassemia major, caracerizada por anemia grave ¢ precoce. aumento do bag micrdcitose polictemia,ente outtos sino. ‘mas, Esa cltina forma geralmenteculmina em morte antes da idade eprodutiva. A partir do segunte heredograma hipoteco, determine ‘modo de herangs ea ébead minor, 05 pretos.stalassemia major En Tartan em gue amos im gemores tm tag falcémico, 2 etait ones fa eae tim fins arma Un inaividuo normal Hb’, recebetrantaso de sangue de pesion ue tem o tag fletmico, Fssa tansundo tansoia 9 tra alee tico para oseceioe” Exphgue A fenletondna (PRU) ¢ uma condo heeditéia em humanos que implica incapacidade de metabolize aminodsido fnonina, devida Atta de produgao da ceaimafenfsanins hdronlase Sendo Sapnos cad eadacedo toga apdso nacimento-os pasentesJesenvolvem tm retardamenio mental to grave (enteastiossstomas) gue quae ‘ance se teproduzer AS eiangas com PRU. portantos sao fies de fos que nao tem PKU lemio normal de'Um com PKU procure Sopinto de um consalioe genetico antes de citar em casarmento (a) Qual € probabiidade de que el ja umn heterorgor? (0) Se §!PRU ocorre em umm em 25000 nscdos vos nos Estos Unidos € tle pens em se-case com usta mulher normal em euja fom henhum caso de PKU ocorreu desde quc seus ances Heron da Mayflower, qual €4 probabildade dees term una crnga com PRU? (6) Que mats podena’o consultor-genetco pensar em dcr ese Sal? No dota amaartin juve ciangas so nocmals até os seis anos Ae ide Em sepuids hi um progeessno ectno no desemolimento tena peta de visio que leva a cepuers e degeneragao muscu, eiminaro em morte, geramente antes os 20 O carat pode ape ‘eremfamfan em quc abo osgeniors sto completamente moras Un cast, com 25 anos de dade, planjando clare, de pros em prneico gr: emacs de ambos moreram ds doenga(a)Sebendo tad mais do gue voc she ste exe onto acerca Go genstpy desis sus pessoas, qual 4 pedbabigade Se smbos sere hetetoegotos? {b) Brea cm sua cesposta 4 parte (a) 0 ue vor hes dia aetea 48 probabldade de trem um tho actado”(<) Os hetetoagotes prem ser detectades por um aumento de vacuolizagto dos infor {im dos tipos de sabato rancos do sang) Se asses monteter ve ambay ay pessoa so realment heterorioti, © que mvs osetia HERANGA MONOIBRIDA 19 Aizr sobre a probabilidade de trem um fo afetado? 220 A deatinogénese imperfea (deatina opalescent) ¢ dstsbio dentivio hereditrio caracterizado por dentina deletuona, que se pate pelo ‘esforgo noxmal de masigio.e de dentadas, ¢ ocore emt cesce de {em 8.000 pessoas. Os dentes das pessoas afetadss variam da cor de Ambar @ um azul opalescent. FilNosafetados ocorrem apenas et) famiasem que um ou sinbosos genitrestenham Jentina opstesceate: iangas com dentina nrral podem tr pais que sears ambos dora lum normal e um afetado og ambos afetados (a) O gene pard 80 ‘ondigéo é completamente dominante,eodominante completamente dominante ou recessiva? (b) Um homem com dentin opalescente flores amarelas AY caule folhas sem pelos (© _margens recortadae nae rotnas Ce mostra dominsncia ‘completa de C‘CAPITULO 3 (0 WHE enibe Jomindnsia incomplete, Ua planta tera list ie, SSameada vom pelo exparsos&autofecundada. (3) Quantas Ps tenonpiens pier corer a peole? (6) Oual rag da proke cae ern sejaavcludoda, branch, batats, sem pelo” (c) Qual FRPEE'EE Grote tapersse gue seja aveludada, branes, Batata, ‘ermelho produ pote toda ela parpura. Se purpuras ovat Tossemn ‘tuzados com purpuras ovis, quantstipos de raga pure corre wa peole? Nos bovinos a “espinhy cura” € teal pouco depois do nascent ¢ causada pelo gendip sh, homozigoo recesivo. Os heteroagoios Siomnormas. Una sere de crzamentos entre animals rubes (er Cap. 2) heteorigotos para o gene de espinhacurta produc qual proporelo fenotipica (a) no ascimento © (0) spss semanas? Em abobrinhas, os fas podem ser brancon,amarelos ov verdes Em um caso, 0 eruzanente de amarela x Branca produ uma toda de plantas com frtos brancos que, quando aulofecundada, de sma Fy segregando I2tvancas3 amareasl verde (a) Sugiragenoipos para fentiposbranco,amarelo-e verde. (b) De os geneipos de Daf; Fy dete cruzamento. Use sinbolos de genctipos comeyando com primeira eta do afabeto [A formas ds futos ds abobrinhas podem ser diese, esters ov longada © crueaments de elerica esfeca produia uma F, toa com ftuos dsches. A atofecundacio da F, deu 9 dicts. le. fas alongada (a) Suga entips para dscbde, esteriea ealongada (6) DE genotpos de P Fe Fy dese cruzimenta. Use sinbolos Ge Bendtipos comeyando com a primeira leva Jo labeto segumte 3s tadas par o problema precedente Comsderandn os fatossugetidon pelos dois problemas precedente, tquantos diferentes genstipon so esponsives pts fensipo (a a felvesfeic,(b) vee longa. (2) ese rans” ‘Un pants eras dsc branca¢sutelecundads. fa) Quantn slaves fenotpias pei corer em svt F,> th) Oue frag dt Fyacra dete Brae [Nos puncon Dut Jeng itteragens dos yee. Re red, vermelhoy 5 (de Sends. ateia) (a) © erazamento vermeiho % vermelho ay Sete produe uma prporguo fenripica de 9 vermetho-6 ueunT team o-Quald'0 qenutips de eal um dessesfendlipis de F (o) Pars Souda um dow crusamentin seg on genotipu parentsHERANGA DIIBRIDA 33 P A A caso} Vermelho x vermelho Todos vermethos “Todos vermlhos 502 Vermetho > vermetho 3 vermelhos:{areia Nao rl Caso3 Vermelna » branco ‘Todor vermethos 3 ermethos 6 rein Tbranco casod Aveia* areia “Todos vermelhos casos Atcia x arcia 1 vermelho: io relatado Dares Lbranco $334 Determine as proporgdes genotipicas e fenoipcasresultantes de cada um dosseguintes eruzamestos dirids (supotha que os let exergam seus efeitos durante o inicio do desenvolvimento do embriso} Caracteriticas das genes Proporcoes da prole Gendtipos prentae Gene 1 Gene? Genotpica_ | Fenostpica ‘completa completa () aes Dominncia | Domindacia wash completa incompleta Domininsia | Dominncia incompleta_| _incompleta (© AaB = AaBb Dominéncia | Leta completa recess (© Bp Domindncia | Lett x a'a'Bb incompleta | _reoessivo (9 AaBb x Aas Leal Leal $438 Em wma plant hipottica, suponha que a cor das petals se devida sumparde alelos codominantes, ea, endo sheterorigotos purpura oshomozigots ou vermelhos (a!) ou azuis(a «), Suponha também, | outro par de aleios B completamente dominate para core b recesivo | para imbicio de cor. Este pa segregaindependentemente do par a, 2 Cruzamse duas plantas purpure, duplamente heteronigotas ‘Bb. Ove proporcio fenotipca resulta na prole? 336 O que sugerem as seguites proporgies da prole? (a) Aa x Aa —+ 259:37, (b) 2:1 (6) 9:7, (@) oalelo dominante (0) produ oss frigeis (osteogenesis imperfecia), contado apenas 10 por cento dae pessoas {0 genstipo (Oa) tem caso frageisEscolha Ente (1) epistoi, (2) expressividad, (3) alelo etal, (8) peneteéncareduzids, (3) eruzamen-4 BASES CITOLOGICAS DA HERANCA | Nos Caps. 2 3 supusemos que os genes estivessem localizados no nucleo. Se esta suposigao F forverdadeira, devem ser encontradas algumas evidéncias objetivas que a confirmem. Existem realmente tais evidencias, ¢ podem ser convenientemente designadas como citoldgicas ou Gimicas. Na histéria da cigncia da genética as primeiras precederam as outras de muitos, nos. AS evidéncias citolégicas so aqui examinadas, e as quimicas so discutidas no Cap. Sem um ponto légico no desenvolvimento de nossos conceitos de mecanismos genético. 1a experigneia anterior em cigneias bioldgicas ji mostrou, as células vivas da maioria. __Q NUCLEO INTERFASICO cio organisms (Cucariontes) caracterzamse pela presenga de um corpo distinto, em geval indelep, (Fig. 4.1). Excegdes notivers sio os procariontes, como as Cianobactérias ias-nauais, embora se possa demonstrar a presenga de “material nuclear", falta Sloreanteagao estruturalvsivel to tipicn das ceulas de organisms superiors. Os procariontes tao tom as divsdes nucleares convencionas, milstica e meiotic, que caratetizam os euca- flontes, Alem desses dos tipos de sistema genético, podemos ainda reeonhecer um terceiro tos virus. O Cap. & descreve mais completamente A estratura dos bacterifagos. um tipo importante de vitus ‘O nici intertisico (no divisional ov intercinético) é detimitado pela membrana nuclear, que ndo factmente visualizada com o microscépio iptico. Condo. as mievogratas ele nicasrevelam que essa membrana € uma camada dupla, dotada de qumerosos “Poros” de Cerca Je 0a A nm de didmetro ineono. (Ua nanmetao ¢ 1) "metees. ov 10 unidades Snptvom:) Cada poto & rodeado de um ane! espesso. cttron-deeso na membrana nuclear dando um didmetro externo de-até 200 nm, Esses poros funciona no controle ativo da tassagem de macromoléculas entre o nucleo eo citoplismna. A membrana nclear tem conti tue Com um sistema de membranas duplas no etoplasms, 0 retiulo endoplasmatico, 20 ‘al pode ser gealmente visto, em microgratas eetromieas, due se ligam estrutrasgranulares Ensts" os etboscomos -— alguns de tamanho entre 17 © 22 nm (Fig. 4.2), Os ribossomes io eos em acide ribonueleio (RNA de nbonucleic ac exetcem um papel importante tintese de proteias (veja Caps. 9 10) DDentro.do nucleo intrfasco poder se distingur tr componentesprineipas, O primero deses € 0 quid nuclear, Ou eaiolinfa uin material coloidl. prinipalmente proteiniceo tetalmcote nio corivel. O segundo componente intranuclear ¢ wm corpo geralmenteestéice fe coloragao densa, o-auelealos Muitos nucleos contem dois ow mais nucleolos, faixa normal de tamanho ¢ de 2 a3 ym. mas esse tamanho varia com o tipo de teeido, grav dk atvidade de sintese de proteins ou de RNA da célula (0 mucléolo € maior quand tsa atividade € alla) e fatores-nutricionas. Os suckle conten RNA assim como Toco de DNA e pretcina, E tipicn que ean muciclo cia prelazide pore qe este Fcamente associat com, um repr orgamadura de mick (que 0 local de sites —Fig, 4.1 Nésleo interfdsico de ponta de raiz de cebola, isto com m com a Fig 4.2. Note 0 nucleo proem pate oxcdpioéptco. Com: fente, (Corteia da Carolina Biological Supply co) de pinress de morcey,N. mile: NU. m Tigados: M, mite sstemas de membran de Wadsworth Publishing Co ‘de Wiliam Jensen ¢ Redrick Ine. Belmuint Caforis. Reproduzdo com petmissio de RNA ibossdinica como deserito na Cup. 9) ce umm determinado eromossomo, 0 terceite dos princiais compunentes do nce ‘O onsste de ertamatina, fame fn (DNA — de deorsnh i) anti ado Estas ineluem (1) einen tips de proteinas hasicas (co ‘denominades histonas, © (2 Tors positiva) de © NUCLEO EM DIVISAO Durante a divisio nuclear os filamentos de cromatina contraem-se ¢ ficam mais espessos. transformando-se nos eromossomos, que sao visives a0 microsc6pio dptico comum. O numer © morfologia dos cromassomos sio especificas, dstitos e geralmente constantes para cadaQuadro 4.1. Namero de cromossomos em alguns vegetais e animais ‘Mimero haploide de me comune Nome centifico Cromostomos ‘Abeta “Apis melifera 6 ‘Apabora Ccurhis pepo 20 ‘algae veemethas Chlamydomonas reinhard 16 Algoio Gossypium hirsutum Pa ‘avis ‘Avena sativa a Beats Solanum tuberosum 4 Bolor de pao Neurospora crassa 7 Bovinos Bos taurus x0 Boro Equasasinus 3 Cachorro Canis famiaris 38 Camundongo Mus musculus 20 Carvalho Quercus alba 2 Cava Equus cobalur 2 Cebola Alla cepa @ Centeio Secale cereale 7 Chimpanze Pen oglodyies 2 CCobate Cavie coboy 2 Erviha Pisum satu 7 Fava Via fobo 6 Feiian Phaseolus vulgaris 1 Catan ‘Metanoplus aiferentais 224,623 Galion Gaus domestcarus 8 Gato Felis domestica Hamster Mesocriens auretus 2 Homem Homo sapiens b Linge seepente Ophioglocum retcuatum an Melincia Ciralusvulgars in Mike Zeomaye Moses eomum ‘Museo domestica Manca ets Drosophila melanogaster Monguito Cues pipiens Penile Pentel sp, Pin Pinus sp RE ana pipiens Rito ‘Rang norvegicus Soja Giscine mar : Tabaco [Nicotiana tabacum Tapete Coteus blame Lycopersicon esculentum Trticum aezisum espécie, embora néo sejam raras categorias taxondmicas subespecificas com conjuntos multi= los (poliplsides), especialmente em plantas. Em alguns casos, no entanto, as diferencas ‘morfoldgicas entre diferentes racas cromossémicas saa Suficientes para hes dar grau de especie 01 de subespécie (Quadro 4.1 ¢ Cap. 14). Alguns detalhes da mlorfologia dos eromossomos io apresentados mais adiante neste capitulo, e sua estrutura molecular esta deserita no Cap. 8 ‘A natureza e a fungao dos cromossomos so cobertas nos Caps. 8-11, mas deve-se notar ‘aqui que.o. DNA leva ainformacéo codificada para a maioria das atividades celulares. Contudo uitas dessas at plasma © ciclo intertisico pode ser definido como toda a seqaéncia de eventos desde o término {de uma divisio nuctear até o inicio da seguinte. O tempo total varia com a espécie, amaturagéo. ‘© tecido e a temperatura, entre outtos fatores. Fos relatada para varios orgenismos duragao desde 3 horas ate 174 horas. Em diversos tipos de tecido humana in vitro 0 ciclo interfasico ‘cupa tipicamente 18 a 24 horas. Por convenigneia, reconhecem-se 0s seguintes estgios G, 0 Cielo da interfase. O primeito estigio G (de gap = espaga, intervalo ou de growl = ‘rescimento) da intérfase, no qual a micleo ¢ o citoplasma esta crescendo até o tamanho ‘maduro, comeca imediatamente apés a divisho celular. cromatina esta completamente distendida e ¢ indistinguivel como cromossomos isolados com 0 microscopio dptico, Esta € uma fase de sintese ativa de RNA e de proteina, especialmente de (I) enzimas necessarias para a replicagio do DNA do estagio seguinte, (2) possivelmente de uma Proteina que aja como disparadora da divisio nuclear, e (3) de tubulina (a proteina componente dos mictotabulos) e as proteinas do aparelho mitstico (veja pég. 41). assim como de reatamento do metabolismo celular normal, refreado durante 4 divisio, Esta € a etapa mais variével quanto 3 duragdo; pode ocupar 30 a 50 por cento do tempo total do ciclo interfésico ou faltar totalmente em células de divisio rapida (por exemplo, 8 do embrido inicial dos mamiferos ¢ as de formas inferiores como as de mixomicetos € leveduras). Contudo, a G, pode durar até 151 horas em células maduras de raizes lades, apesar de codiicadas pelo DNA, ocortem principalmente no cito- BASES CITOLOGICAS DA HERANGA ”Fs CAPITULO 4 fa 4. Digan dn gud ton fe meno, 5 ates de DNA de ho der etSegundo estigo de creximento, P, isp do mits: Me tafe Ja mato: A. Prete a mitoses T elas da tose: ME periodo mistico _DIVISAO CELULAR eLMAT ‘de milho. Células somatias diferenciadas que néo mais se dividem (por exemplo, neurd nios) param geralmente no estégio G,. Algumas autoridades preferem designar esta dltima situaglo como estégio Gy, Mesmo que acorram alteragSes nos padrées de sinteses em ais cflulas diferenciadas, a condigao de seu DNA € a'mesma que as de células tipicas em G,. Portanto levantou.se aquestio de G, representar nada mais do que uma modificacio de G,, Watson (1976) refere-se adequadamente a G, como uma sequzncia de "operacoes 'pré-programadas” em proparacio para a replicayio do DNA. Isto pode incluir 2 sintese ho citoplasma de DNA-polimerase (um sistema enzimatico que catalisa a replicagao do DNA), Durante o estigio de simese, ocorte a replicagio do DNA ¢ a sintese de histonas, sendo «que 0 primeito dobra exatamente de quantidade durante S. Os eromassomos estdo com postos de duas cromdtides irmds (que pactilhara um centrdmero comum como deserito fdiante neste capitulo) no final desse eslagio, Essa é a atividade mais importante do estigio S. No inieio de § ocorte ripido aumento de DNA-polimerases (isto requer trans porte do citoplasma para o niclea} e de um RNA necessario para posterior degeneragao {Sa membrana nuclear, além de outros RNAS. Esta etapa pode ocupar aproximadamente 535 a d5 por cento do ciclo interfisico; em células humanas cultivadas vai de 6 4 8 horas G, Este € um segundo estigio G, de intervalo (au crescimento) no tio bem entendido {quanto 0 G,, no qual 0 novo DNA € rapidamerte complexado com proteinas cromossd micas, e continua a sintese de RNA (em quantidades menores do que em G,) © de proteinas. Pode ocupar cerca de 10-4 20 por cenlo do ciclo intrfésico. AA duragio dos diversos estigios do ciclo interisico em culturas de células HeLa (cétulas de cincer humano cultivadas desde 1952; veja Glossicio) € aproximadamente a seguinte G82 horas; 8, 6,2 horas; G,. 4,6 horas. A Fig 43 mostra um diagrama esquematica day ‘quantidades relativas de tempo ocupado por cada etapa da interfase e da divisio nucleae Avmedica que se encerra o estagw G.. « celula enta gradualmente em divisio, Mr. embor fnao estejam completamente esclareekln as Fares ae BaWeFRAM eS FARSI O crescimento¢ o desenvolvimento de cada organismo dependem em grande parte da mutipl ‘cago, do crescimento e da diferenciagio de suas células, comegando com 0 zigoto. Em individuos multicelulares, alcangar a forma adulta depende de uma sequencia coordenads te sumento de niimero, tamanho e diferenciagao dese 0 zigoto até a maturidade. Em oF ‘nos univelulares @ divisio da eélula também serve como uma forma de reprodugao, fe temente a unica. As formas com reprodusio sexuada também dependem, na maiora dos casos, diretamente da diviséo celular para @formacio das eélulas sexuais, ou gametas, ‘A divisdo das celulas nucleadas consiste de duas atividades distintas mas integradas. a divisio domniicleo (eariacinese) a do citoplasma (ctocinese). Em geral a citocinese comes {quando a divisio do nicleo ja esté em andamento, mas em muitos casos pode ser adiada ‘ou mesmo faltar, Por exemplo, no desenvolvimento do gametsfito femiaino do pinheico