Transtorno do Espectro Autista

É uma síndrome neuroevolutiva de hereditariedade poligênica que causa:

✓ Problemas na comunicação social

✓ Comportamentos restritos e repetitivos

✓ Uso de linguagem aberrante

✓ Retardo linguístico + retração no comportamento social

✓ Um terço apresenta incapacidade intelectual

• Ocorre no segundo ano de vida e há ausência de interesse evolutivo através

das interações sociais

• Paciente age fora dos padrões normais em algumas atividades

• Quando sutis, esses sinais talvez não sejam identi cados até alguns anos mais
tarde

• 8 casos em cada 10 mil crianças

• 4x mais prevalente em meninos

VARIAÇÕES
1. Transtorno de Asperger: paciente possui problemas no relacionamento social
+ padrão repetitivo e estereotipado (como bater palmas, caminhar na ponta
dos dedos e brincadeiras estranhas) sem retardo no desenvolvimento da
linguagem e com capacidades cognitivas normais. Apresenta ecolalia (rimas),
inversão pronominal (usando “você” por “eu”), repetição monótona de sons/
palavras, desejo obsessivo ansioso para manter a mesmice (medo de
mudanças), contato visual fraco, relacionamentos tímidos e preferência por
desenhos e objetos inanimados

2. Transtorno Rett: ocorre exclusivamente em mulheres com desenvolvimento

normal por 6 meses, seguido por movimentos estereotipados das mãos, perda
de movimentos intencionais, redução no compromisso social, descoordenação
e redução no uso da linguagem

3. Transtorno Desintegrativo da Infância: há um progresso normal no

desenvolvimento durante +- 2 anos e, a partir de então, a criança começa a
perder uso da linguagem, responsividade social, brincadeiras, habilidades
motoras e controle da bexiga/intestino

FATORES GENÉTICOS
Pode ocorrer:

• Aumento ou redução em padrões genéticos

• Níveis elevados de serotonina plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR

• Rompimento de plasticidade sináptica ligados ao alvo da rapamicina

• Biomarcadores em regiões dos cromossomos 2 e 7 ou 16 e 17

• Alterações do sistema inibitório do GABA

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 CARACTERÍSTICAS CEREBRAIS
• Macrocefalia

• Aumento do tamanho da amígdala no inicio da infância

• Aumento do estriado (relação com comportamento repetitivo)

• Pacientes focalizam mais as características individuais da face (por ex: olham

apenas a boca ao invés do rosto todo)

• Ativação atípica do lobo central (essa área do cérebro faz percepção social e
raciocínio emocional)

• Nível elevado de serotonina no sangue total (nas plaquetas, que adquirem o 5-

HT pelo transportador de serotonina SERT reconhecido quando atravessam a
circulação intestinal)

• 5-HT está envolvido no desenvolvimento encefálico, logo, alterações em sua

regulação resultam em alterações na migração neuronal e no crescimento do
cérebro

FATORES PERINATAIS
• Os linfócitos de algumas crianças autistas com anticorpos maternos revelam
que os tecidos neurais embrionários podem ter sido lesionados durante a
gestação

• FATORES DE RISCO: Idade materna/paterna avançada no momento do

nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional e
bebê primogênito, complicações no cordão umbilical, trauma no nascimento,
desconforto fetal, feto pequeno para a idade gestacional, peso baixo ao nascer,
baixo índice de Apgar no quinto minuto, malformação congênita,
incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh e hiperbilirrubinemia

Diagnóstico
ADOS-G

• De ciência persistente na comunicação e interação social

• Os lactentes não desenvolvem sorrisos sociais

• Contato com os olhos menos frequente

• Apego atípico: não reconhecem/diferenciam as pessoas mais importantes em

suas vidas, por exemplo não reagem de forma tão intensa quando são
deixadas com uma pessoa estranha, se comparadas a outras crianças da
mesma idade

• Há uma necessidade extrema quando sua rotina normal é interrompida

• Na idade escolar onde as crianças aprimoram as habilidades sociais, torna o

isolamento social menos óbvio

• De ciência nas brincadeiras espontâneas (de mimica e faz de conta), são mais
monótonas como girar, martelar, ver o uir de um uxo de água, alinhar objetos

• Possuem timidez

• Não têm conversas convencionais (menor compartilhamento de interesses e

uma quantidade menor de gestos corporais/faciais no contato com outras
pessoas)

• Mais habilidade nas tarefas visuais do que nas que exigem raciocínio verbal

• TEORIA DA MENTE: de ciência na capacidade de perceber os sentimentos

das pessoas a seu redor, di culdades para desenvolver empatia, ausência de
reciprocidade (difícil conquistá-los pra fazer amizade ➡ são rejeitados)

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 • Adolescentes e adultos: desejam manter relacionamentos românticos

• Não usam brinquedos ou objetos da maneira habitual, costumam ser

manipulados de uma forma ritualística

• Fazem caretas nos casos em que a criança estiver em uma situação menos
estruturada

• Encaram transições e mudanças como intimidatórias ➡ pânico, medo ou

ataques de birra

• Transtorno grave: di culdade para organizar as frases de uma forma inteligível,

mesmo que tenham um vocabulário amplo

• Vocalizam ruídos ➡ cliques, guinchos ou sílabas sem sentido e de uma forma

estereotipada, sem intenção de se comunicar

• Fascinação especial por letras e números

• Excelentes na execução de determinadas tarefas ou têm habilidades especiais

como HIPERLEXIA (ler uentemente na idade pré-escolar, tocar vários
instrumentos, falar várias línguas) ➡ prodígios
• Não apresenta destreza manual

• Podem ter malformação de orelha

• De ciência intelectual em 30% das crianças

• Irritabilidade, agressão, comportamentos autolesivos e ataques graves de birra

(pode surgir de forma inesperada, sem um desencadeador)

• Permanecem sentados na sala de aula e do nada sentem vontade de sair

correndo

• Mudanças repentinas de humor, com explosões de riso ou de choro, sem

nenhuma razão óbvia

• Respondem de forma intensa a alguns estímulos sensoriais (p. ex., ao som e à

dor)

• Podem parecer ser surdos pois respondem muito pouco ao som da voz de
uma conversa

• Hiperatividade e desatenção
• Insônia

OUTROS SINTOMAS
• Arrotos excessivos

• Constipação / diarreia

• Convulsões febris

• Podem não sentir a indisposição típica de quem está doente (por ex: bebê
muito tranquilo, não tinha cólicas)

• Fala extremamente literal + voz monotônica

• Muito apegado à mãe e ca ansioso com a separação

Diagnóstico Diferencial
1. Transtorno da comunicação social: di culdade em entender as regras de
comunicação social por meio da linguagem (por ex: não cumprimentar
convencionalmente outras pessoas ou não revezar nas conversas, não entende
linguagem não verbal)

2. Esquizofrenia: é rara em crianças com idade abaixo de 12 anos e quase nunca

ocorre antes dos 5 anos. A esquizofrenia com início na infância caracteriza-se
pela presença de alucinações ou delírios

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 3. Incapacidade intelectual: apresentam de ciências na área verbal e não verbal,
enquanto no autista são fracos nas interações sociais, em comparação a
outras áreas de desempenho

4. Surdez: autistas podem parecer mudos ou com problemas de

desenvolvimento de linguagem, é importante excluir condições como surdez
congênita ou de ciência auditiva antes de con rmar um diagnóstico

As crianças surdas respondem apenas aos sons muito altos, enquanto autistas
podem ignorar sons altos e responder aos suaves

5. Privação psicossocial, negligência, maus-tratos e ausência de atenção

parental podem fazer as crianças parecerem apáticas, isoladas e alienadas.
Pode haver um retardo no desenvolvimento das habilidades linguísticas e
motoras mas melhoram em ambientes psicossociais favoráveis

Curso e Prognóstico
Costuma durar a vida toda, porém intervenções comportamentais podem
amenizar os sintomas.

O prognóstico de uma determinada criança com o transtorno em geral melhora

quando há apoio no ambiente doméstico.

Tratamento
• Meta = melhorar as interações sociais e a comunicação; integração escolar;
desenvolver relacionamentos signi cativos; aumentar as habilidades para viver
uma vida independente no longo prazo.

• É baseado em diminuir os sintomas de comportamentos estranhos, reforçar

comportamentos socialmente aceitáveis e incentivar habilidades de
autocuidado.

• Há programas comportamentais intensivos, treinamento e participação dos

pais e intervenções acadêmicas com prática de imitação, atenção conjunta,
reciprocidade social e brincadeiras

• Os pais aprendem a atuar como co-terapeutas e fazem o treinamento em casa,

enquanto as instituições educacionais se responsabilizam pelas intervenções.

• Os pais aprendem a facilitar o desenvolvimento social e comunicativo no lar e

durante atividades focando no domínio dos comportamentos sociais

• Iniciar conversação social, cumprimentar as pessoas, iniciar jogos e prestar

atenção

• Controle das emoções

• Terapia Cognitivo Comportamental: reduz comportamentos repetitivos

• Para insônia: mudança do comportamento dos pais mudando o horário de

dormir da criança e privando aparelhos eletrônicos em demasia

• Suportes visuais e um programa de apresentação de quadros para facilitar a

aprendizagem

• Virtual: programas de computador, jogos e programas interativos com a

nalidade de ensinar a aquisição da linguagem e as habilidades de leitura. Esse
método dá às crianças uma sensação de domínio e fornece um tipo de
instrução com base comportamental em mudanças na expressão facial,
reconhecimento facial holístico e identi cação da expressão emocional

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 MEDICAMENTOS
Foco: melhorar os sintomas comportamentais associados, em vez das
características básicas do transtorno

Irritabilidade
• Antipsicóticos de segunda geração: risperidona e aripiprazol

• Dose: de 0,5 a 1,5 mg

• Efeitos colaterais: ganho de peso e aumento no apetite, hipergliemia, elevação

no nível de prolactina, dislipidemia, fadiga, sonolência, tontura e sialorreia
(muita produção de saliva)

• Outros que podem ser usados: aripiprazol e a olanzapina na dose de 5-15mg/

dia

• A olanzapina bloqueia os receptores de 5-HT2A, D2 e muscarínicos

Hiperatividade, impulsividade e desatenção

• Metilfenidato 0,25 a 0,5 mg/kg ou tomoxetina
• Efeitos colaterais: aumento nos estereótipos, desconforto gastrintestinal,
problemas de sono e labilidade emocional.

Comportamento repetitivo e estereotipado

• Antidepressivos à base de inibidores seletivos da recaptação de serotonina,
antipsicóticos de segunda geração e agentes estabilizadores do humor

• Fluoxetina, escitalopram, valproato

• Quetiapina 50-200mg/dia é usada quando a risperidona e a olanzapina não
são e cazes ou bem toleradas, pois é um antipsicótico com propriedades mais
potentes para o bloqueio do receptor do 5-H2 do que do receptor de D2

• Clozapina pode ser usada em pacientes psicóticos resistentes ao tratamento

• Ziprasidona 40-160mg bloqueia os receptores de 5-HT2A e D2 com pouco

risco de efeitos extrapiramidais, mas antes de iniciar o uso dessa medicação, é
costume fazer um eletrocardiograma

• Lítio tratamento de comportamentos agressivos e autolesivos nas situações

em que o uso de agentes antipsicóticos não foi bem-sucedido

• Amantadina bloqueia os receptores do NMDA, usada no tratamento de

perturbações comportamentais, como irritabilidade, agressividade e
hiperatividade em crianças com autismo pois há anormalidades do sistema
glutamatérgico

• Fen uramina reduz os níveis sanguíneos de serotonina

• Venlafaxina 18,75 mg por dia

• OUTROS: associar terapia musical para promover a comunicação e a

expressão; ioga para promover a atenção e diminuir

• Vitamina C, multivitaminas, ácidos graxos essenciais e os aminoácidos

carnosina e carnitina

Insônia
• Melatonina + mudança de hábitos
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