UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ

CENTRO DE CIÊNCIAS DA NATUREZA

LISTA DE EXERCICIOS
“Alterações Cromossômicas e citogenética clínica”

1) A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2 % dos
recém-nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos
afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é
originada durante as anáfases I ou II da meiose.
a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose.
b) Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na anáfase II que levam à formação de células com
três cromossomos 21.
c)Explique a síndrome de Down originada de translocações.

2) Em genética clínica, você está aconselhando cinco mulheres grávidas que perguntam sobre o seu
risco de ter um feto com síndrome de Down. Quais são os seus riscos e por quê?
a. Uma mãe de 23 anos de uma criança anterior com trissomia do 21.
b. Uma mãe de 41 anos de uma criança anterior com trissomia do 21.
c. Uma mulher de 27 anos cuja tia tem SD.
[Link] portadora de uma translocação 14;21.
[Link] mulher, cujo marido é rob14:21.

3) As anomalias cromossômicas são bastante freqüentes na população humana; um exemplo disso é que
aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria
dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas,
pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar,
trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de
cromossomos, é CORRETO afirmar que:
01. podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese.
02. ocorrem mais em meninas do que em meninos.
04. ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada.
08. estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose.
16. ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese.
32. ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca
assistência médica.
64. podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA.

4) No artigo “Retrato molecular do Brasil” (Ciência Hoje, 2001), Sérgio Penna, pesquisador da
Universidade Federal de Minas Gerais, revelou que a contribuição dos europeus na composição genética
do povo brasileiro fez-se basicamente por meio de indivíduos do sexo masculino, enquanto a
contribuição genética de povos indígenas e africanos deu-se por meio das mulheres. Tais conclusões são
possíveis com base em estudos moleculares, respectivamente, do DNA do cromossomo...
a) X e de autossomos.
b) Y e de autossomos.
c) Y e do cromossomo X.
d) Y e mitocondrial.
e) X e mitocondrial.

5) Assinale a alternativa correta.

a) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais
pode ter sido herdado da mãe ou do pai.
b) Por meio da observação de hemácias da corrente sangüínea, é possível determinar se um indivíduo
tem número normal de cromossomos.
c) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais, mas
também podem surgir por translocações robertsonianas.
d) As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto.
e) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal.

6) Observe a figura.
No que se refere à determinação genética do sexo, pode-se dizer que:
a) os genes do cromossomo X são todos recessivos, o que implica que, para
que se desenvolvam as características sexuais femininas, necessita-se de
dois cromossomos X.
b) a presença do cromossomo Y no zigoto determina a formação de
testículos no embrião em desenvolvimento.
c) o cromossomo X carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação
sexual feminina, enquanto o cromossomo Y carrega apenas os genes
responsáveis pela diferenciação sexual masculina.
d) a presença de um único cromossomo sexual determina anomalias no
desenvolvimento do indivíduo: síndrome de Turner, se o único cromossomo
sexual presente for o X, e síndrome de Klinefelter, se o único cromossomo
sexual presente for o Y.
e) os cromossomos X e Y não têm qualquer papel na diferenciação sexual masculina ou feminina, sendo
os responsáveis por essa diferenciação os hormônios testosterona e progesterona, respectivamente.

7) Questão
O cariótipo ao lado pertence a um indivíduo do sexo ________ com
Síndrome de _______.
a) feminino - Klinefelter
b) masculino - Klinefelter
c) masculino - Down
d) feminino - Turner
e) masculino - Turner

8) O número de cromossomos da espécie humana pode, Às vezes, apresentar alterações. Pessoas com
síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais
representados por XXY. Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é
INCORRETO afirmar que:
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozóide XY dá origem a um indivíduo Klinefelter.

9) A Síndrome de Down, uma aneuploidia autossômica, caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21

e decorre do(a):
a) erro de disjunção do cromossomo 21 durante a formação dos gametas.
b) fecundação de um gameta feminino diplóide por um gameta masculino haplóide.
c) senilidade dos ovócitos em mulheres com idade a partir dos 35 anos.
d) fato de as células autossômicas dos portadores terem 46 cromossomos.
10) Como uma pessoa com cariótipo XX pode diferenciar-se como um homem fenotipicamente normal?
11) Comente o fenótipo 46XY, com síndrome da insensibilidade androgênica/masculinização
incompleta.

12) Comente o fenótipo 46XX, com síndrome da virilização.

13) Nos mamíferos, a presença do cromossoma Y determina o fenótipo masculino. O gene SRY,
presente nesse cromossoma, induz à diferenciação dos testículos. Considerando-se essas informações e
outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que:
a) os indivíduos 46, XY que, na idade adulta, sofrem mutação nesse gene perdem as características
sexuais.
b) os indivíduos trissômicos com cariótipo 47, XYY apresentam dois testículos a mais.
c) os indivíduos trissômicos 47, XXY possuem órgãos reprodutores masculinos e femininos.
d) os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY.

14) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão
cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração
cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY,
+18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.

15) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta
um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma
e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os
processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem
irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações
que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer
alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos
anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia? Comente ao
lado da questão sobre a síndrome.
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.

16) Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto: Justifique e
explique a causa da síndrome.
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
17) Comente sobre a síndrome de Prader-Willi e Angelman e seus mecanismos.

18) Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir. 
I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia. 
II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. 
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. 
Assinale: 
A) Todas estão corretas. 
B) I e II estão corretas. 
C) II e III estão corretas. 
D) I e III estão corretas. 
E) Somente I está correta.

19) Comente sobre as técnicas atuais utilizadas no diagnóstico de síndrome como a de Down, por
exemplo, incluindo o Bandeamento G, Sequenciamento de Genoma e FISH.

20) Fale sobre o imprinting genômico.

21) Comente a figura: